良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439GC)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。     

PRRT2基因2,3号外显子丢失和双侧额区放电的散发良性家族性婴儿癫痫1例报告

<正>有研究~([1])证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫(BFIE)患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍(ICCA)患者中都能检测出PRRT2基因突变。该基因外显率很高,但基因型与表型之间的关系尚需进一步研究。现报道1例PRRT2基因2,3号外显子丢失和EEG双侧额叶放电的散发BFIE如下。     

儿童额叶癫痫的临床特征以及切除性手术预后研究——儿童癫痫中心的经验

目的 分析儿童额叶癫痫的临床特征、手术预后以及两者的相关性。方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月复旦大学附属儿科医院三级癫痫中心收治并进行额叶致痫灶切除手术的额叶癫痫患儿18例,收集临床、头颅影像学、脑电图、智力发育以及病理等资料,术后随访至少2年以上并记录癫痫发作情况,利用单因素方法分析手术预后和临床表型之间的相关性。结果 18例患儿中男11例、女7例,平均手术年龄（6.8±2.73）岁,年龄范围21月龄～11岁,病程1个月～9年。17例表现为局灶性发作、1例表现为全面性癫痫性痉挛发作。发作间期额区放电11例、额区外多脑区放电7例,发作期额区起始9例、额区外起始9例。核磁共振成像阳性改变14例、阴性4例。病因分别为局部皮层发育不良14例、发育性肿瘤2例、结节性硬化和胶质增生各1例。致痫病灶直接切除11例、立体定向脑电图深部电极植入后致痫灶切除7例。根据Engel分级,术后2年Ⅰ级14例（77.8%）、Ⅱ级1例（5.6%）、Ⅲ级2例（11.0%）、Ⅳ级1例（5.6%）。术后预后在性别、起病年龄、病程、致痫灶侧别、核磁共振成像阳性发现、发作间期放电和发作期放电起始、病因、智力...     

儿童和青少年癫相关局灶性皮质发育不良22例临床分析

研究背景局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫的主要病因。本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平。方法回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点。结果 22例患者中13例(59.09%)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27%)单纯表现为全面性发作,3例(13.64%)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27%)每日均有发作,13例(59.09%)≥1次/月,3例(13.64%)1次/月;21例(95.45%)脑电图监测到异常慢波和样放电。12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/12)。6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和样放电,2例(2/6)颞枕区样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6)。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和样放电,1例(1/2)额区样放电;均为全面性发作。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2)。结论局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫药物,发作控制欠佳的患者考虑癫外科手术。     

PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)

目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。     

旋转性癫痫

扭转性癫痫是指头部和双眼转向一侧,一般认为痫性放电始于一侧大脑半球。本病可单独发作,但大多数继之以全身抽搐。对侧扭转性癫痫其扭转方向远离癫痫病灶,痫性放电常始于额区。同侧扭转性癫痫其扭转方向朝向病灶侧,但很罕见。某些复杂部分性发作可伴发一些动作,但这些动作多为     

具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫36例临床分析

目的 探讨具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(BECT)的临床特点.方法 分析36例BECT患者的临床及脑电图资料.结果 本组发病年龄为6～14岁,平均10.5岁,全部病例均于睡眠时发作,其中3例睡眠及清醒时均有发作.20例表现为局灶性发作,16例为局灶性发作继发全身性发作.发作间期脑电图均有一侧或双侧中央或颞区尖波和棘波,7例清醒时脑电描记正常,睡眠状态下监测均出现癫痫样放电.有1对孪生患儿先后患病发作.结论 了解BECT特征性的临床表现与典型的脑电图改变,是诊断的主要依据.     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的研究进展

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECTS)是一种儿童时期发病的癫痫综合征,属于特发性局灶性癫痫,在所有儿童癫痫中约占8％～23％.其临床特征为局灶性发作,发作间期脑电图显示特征性的中央颞区棘波.目前关于儿童良性癫痫伴...     

癫痫患儿不同眼状态间断性闪光刺激光敏性特征及脑电图分析

目的研究癫痫患儿不同眼状态间断性闪光刺激(IPS)光敏性特征及EEG分析。方法选取IPS阳性癫痫患儿,分析不同眼状态下IPS光敏性特征及EEG特征。结果 104例患儿中,背景正常101例(97. 1%),背景活动减慢3例(2. 8%)。间期有癫痫放电99例(95. 1%),其中广泛性放电66例(63. 5%)、局灶放电20例(19. 2%)、广泛性+局灶性放电13例(12. 5%)。IPS广泛性放电96例(92. 3%),局灶性放电8例(7. 7%)。合眼+闭眼+睁眼IPS阳性患儿IPS时临床发作率显著高于其余患儿(χ~2=4. 575,P=0. 032)。光敏感程度随刺激频率增加而逐渐增加,当闪光频率在8～25 Hz时IPS阳性数量呈现峰值。间期广泛性放电患儿IPS均为广泛性放电,65. 0%的间期为局灶性放电患儿IPS为广泛性放电;两者差异有统计学意义(χ~2=20. 684,P 0. 001)。结论 IPS阳性多见于特发性全面性癫痫患儿。合眼、睁眼状态下IPS阳性率高于闭眼状态,且8～25 Hz频段时IPS阳性率最高。当三种眼状态IPS均阳性时,IPS易诱发发作。IPS放电特性与间期EEG及发作类型密切相关。     

内侧额叶癫痫发作的临床特征分析

目的 分析内侧额叶癫痫发作的临床特征。方法 回顾性分析10例经手术证实的内侧额叶起源的癫痫患者129次临床发作症状，脑电图表现，致痫灶定位及手术结果等临床资料。结果 内侧额叶癫痫发作的常见形式包括：过度运动发作、姿势性强直发作、额叶失神发作等，多在夜间发作，持续时间较短暂。10例均应用颅内电极进行长程记录定位致痫灶。致痫灶位于辅助运动区2例，内侧额回4例，额极1例，眶额区1例，扣带回1例，扣带回及额上回1例。按照Engel术后效果进行分级，Ⅰ级3例，Ⅱ级2例，Ⅲ级3例，2例随访时间未满1年。结论 内侧额叶癫痫发作具有一定的特征性。普通头皮脑电图定位致痫灶常较困难，需要应用颅内电极。手术切除致痫灶效果较满意。     

局灶性癫痫与非酮性高血糖症

早在1965年Maccario等就强调局灶性癫痫可能是非酮性高血糖症的症状之一，但这并未引起临床医生对本病的重视。本文报告2例非酮性高血糖症并发局灶性癫痫的病倒，其癫痫发作与高血糖症相关，单纯的抗癫痫药物治疗无效，某些药物甚至可能有害，只在血糖降至正常或接近正常时癫痫发作才能得以控制，非酮性高血糖症所致的局灶性癫痫发作可能是一种特殊的神经内分泌综合征。     

伴有中央-颞区局灶棘波儿童良性癫痫的动态脑电图研究

目的 探讨伴有中央-颞区局灶棘波儿童良性癫痫(BECT)的脑电图特征.方法 对115例BECT患儿进行动态脑电图检查,并对检查结果及临床表现进行分析.结果 BECT主要表现为面部抽搐、流涎、喉咙发声、发作性肢体阵挛或强直,发作与睡眠密切相关.脑电图背景活动正常,发作间期脑电图一侧或双侧中央-颞区出现棘波或尖波,可向其它部位扩散,还可从一侧半球转移至对侧半球.入睡后局灶放电频率明显增多.结论 BECT临床发作和睡眠密切相关.脑电图是诊断本病的主要依据,动态脑电图可提高脑电图诊断的阳性率.     

Menkes病继发癫痫：五例报告并文献复习

目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作（3例）或局灶性阵挛发作（2例）,后者发作频繁且呈进行性加重。其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性样放电、2例发作期性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细。分别接受苯巴比妥（1例）、托吡酯（2例）或托吡酯＋左乙拉西坦＋氯硝安定联合治疗（1例）。1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1~9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律。结论 Menkes病继发癫痫多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期样放电,抗癫痫药物难以控制发作,患儿预后不良。     

以精神性发作起病的癜痫的早期特点

以精神性发作为起病形式的癫痫均系局灶性癫痫,癫痫灶主要位于颞叶和顶颞区。以此种方式起病者占癫痫病人的7.3％以上。本文根据临床观察、脑电图和 X 线检查,共调查以精神性发作为起病形式的各类癫痫     

头皮脑电图对结节性硬化患者癫痫手术治疗评估的意义

目的 探讨头皮脑电图(EEG)对结节性硬化患者癫痫手术治疗评估的意义,以及头皮EEG是否为局灶性起始对手术预后的影响。方法 对16例结节性硬化癫痫患者进行头皮长程视频EEG监测,确定其放电部位及发作起始区域。11例患者实施病灶直接切除术,5例患者SEEG植入电极后再行热凝毁损或切除术。结果 16例患者中,有12例患者术后无发作,其中3例患者术前头皮EEG为局灶性起源,9例患者为全面性或半球性起源; 4例患者术后仍有发作,其中2例患者头皮EEG为非局灶性起始,2例患者为局灶性起始。头皮EEG为局灶性起始与非局灶性起始患者的术后无发作率比较,差异无统计学意义(P=0. 547)。结论 头皮EEG表现对结节性硬化患者的癫痫手术评估有指导意义;而头皮EEG是否为局灶性起始对手术预后无明显影响。     

发笑性癫痫的研究进展

发笑性癫痫（Gelastic seizure,GS）是一种不合时宜的以爆发性发笑为主要临床特点,伴或不伴其他癫痫性发作事件的癫痫发作类型,按症状出现时间、有无情绪改变及意识障碍情况分为单纯性和非单纯性发笑发作。笑的产生的神经通路主要分为情感和意志两大通路,其神经网络涉及了额叶、岛叶、边缘叶、颞叶、脑干等相关神经结构。GS最常见的病因为下丘脑错构瘤,立体定向脑电图可以记录到病变本身的放电,手术切除下丘脑错构瘤可以使大多数患者GS发作立即消失,少数患者症状得到部分改善其头皮脑电图仍可监测到癫痫样放电,尽早手术治疗可能改善预后。非下丘脑源性GS,影像学检查无明显异常者,脑电图多为局灶性放电并且对抗癫痫发作药物治疗效果较好,而影像学提示结构异常的患者多为多灶性放电且对药物治疗效果较差,少数药物难治性非下丘脑源性的GS手术治疗可以有效控制症状。本文对GS这一个较为少见的癫痫发作类型的病因、涉及的神经网络、脑电特点、治疗选择进行综述,以期提高对该病的认识。     

14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析

目的探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例(38.78%),姿势性强直发作16例(32.65%),局灶自主神经发作7例(14.29%),过度运动4例(8.16%),一侧阵挛性运动8例(16.33%),全面性失神发作7例(14.29%),发声发作15例(30.61%),惊恐发作3例(6.12%),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90%)。有发作先兆27例(55.10%),发作时伴知觉损害者22例(44.90%)。夜间发作为主48例(97.96%),白天发作为主1例(2.04%)。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12%)疗效良好,2例(5.89%)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转。结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。     

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。     

颞叶占位性病变伴癫痫患者的手术治疗研究

目的探讨颞叶占位性病变伴癫痫患者手术治疗的疗效,分析多种致痫灶定位技术的联合应用对手术疗效的影响。方法回顾性分析31例颞叶占位性病变伴癫痫患者术前脑电图及术后随访资料,其中囊性占位7例,海绵状血管瘤6例,胶质瘤16例,其他病变2例;应用MRI、视频脑电图、脑磁图行致痫灶定位,术中应用皮质脑电图再次精确致痫灶范围后行前颞叶联合海马切除术,术后随访评估疗效。结果长程VEEG监测中,20例患者均有惯常发作和发作间期痫样放电,14例(14/20)患者发作间期痫样放电位于单侧颞叶及海马区,其中合并同侧额区放电5例。6例(6/20)患者发作间期放电位于双侧颞叶,其中合并单侧额区放电2例。8例(8/20)起源于左侧颞叶及海马区,12例(12/20)起源于右侧。MEG检查20例患者发作间歇期皆有痫样放电,检出率为100%,17例(17/20)患者单侧颞叶放电,其中合并同侧额区放电8例;3例(3/20)患者双颞放电。术后随访12~24个月:16例患者Ⅰ级,3例Ⅱ级,1例Ⅲ级,手术有效率100%,效果良好率95%。结论颞叶占位性病变伴癫痫患者的手术治疗疗效好,多种致痫灶定位技术的联合应用可提高手术疗效并有效减少术后并发症。     

顽固性癫痫外科手术成功一例

我院收治一例外伤后顽固性癫痫手术成功,报告于下。肖某,男,19岁。于1986年12月28日重物砸伤头部,行颅内血肿碎骨片清除术。患者昏迷一个多月,清醒后出现癫痫,服抗癫痫药治疗无效。1988年10月8日入院,右额顶区骨窗处隆起,右侧上下肌肢力Ⅱ～Ⅲ级,癫痫发作多至每日3次,伴有局灶性癫痫。CT检查:60～90层面右额顶60×50mm低密度区,骨缺损区有脑膨出,多处软化灶,1989年9月2日开颅切除右额顶大片脑软化疤痕组织及大小不等囊性病灶,切除右扣带回前部,修补硬膜。病理报告:右额顶脑组织多灶液化,胶质结节含多量铁血红素。服抗癫痫药一年,术后随访一年零9个月无癫痫发作,偏瘫基本恢复。复查CT病灶已清除。脑电图、地形图有明显好转。