磁共振诊断视隔发育不良1例

患儿男．6岁。自出生双眼视力差．看东西偏头，多饮多尿。眼科检查：视盘小．色苍白。磁共振表现：透明隔缺如，双侧侧脑室的额角呈方形（图1、2），双侧视神经和视交叉细小，胼胝体膝部发育不全（图2～5）。磁共振诊断为视隔发育不良。     

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

  目的  分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型, 并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。  方法  1例幼年起病, 表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者, 来自非近亲婚配家庭, 评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平; 采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。  结果  患者骨转换水平增高, 影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C > T杂合性错义突变(p.Arg218Cys), 患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗, 治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。  结论  四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型, 糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。     

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

  目的  探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。  方法  收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例, 包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例, 运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测, 并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。  结果  281例标本中共38例检测到线粒体基因突变, 总检出率为13.5%。眼科48例标本中, 3460G > A、11778G > A和14484T > C 3种突变共检测到19例, 检出率为39.6%;神经科233例标本中, 3243A > G、8344A > G、8993T > G和大片段缺失共检测到19例, 检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外, 其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。  结论  MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法, 可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具, 为临床诊断和治疗提供依据。     

新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

  目的  探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。  方法  分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料, 对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。  结果  该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变, 患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子, 该突变为新发突变。  结论  经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

真实稳态自由进动序列结合时间空间标记反转脉冲技术在肝脏无对比剂磁共振血管造影中的应用

  目的  探讨真实稳态自由进动序列(true steady-state free-precession, true SSFP)结合时间空间标记反转脉冲(time spatial labeling inversion pulse, T-SLIP)技术在肝动脉、门脉及静脉系统选择性成像中的应用, 以提高对肝脏无对比剂磁共振血管造影(non-contrast-enhanced magnetic resonance angiography, NCE-MRA)的认识。  方法  简述本院无对比剂磁共振肝脏血管造影扫描方案, 回顾性分析2010年10月至2011年5月4例临床病例。  结果  4例患者均成功扫描, 肝动脉均未发现变异, 门脉系统受侵犯2例, 门脉系统增宽1例; 肝静脉受累1例, 伴副肝静脉开放。  结论  true SSFP序列结合T-SLIP技术能够有效应用于选择性肝脏无对比剂MR血管造影, 具有广阔的临床应用价值。     

高分辨磁共振成像用于阿尔茨海默病嗅球体积测量

  目的  评价阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者嗅球体积变化。  方法  对14例AD患者及25名正常老年志愿者行高分辨嗅球磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI), 测量嗅球体积。  结果  AD患者较大侧嗅球体积为(32.2±7.7)mm³, 小于正常老年志愿者的(40.6±6.6)mm³(P=0.002)。AD患者嗅球体积与简易精神状态检查量表(mini-mental state examination, MMSE)评分无明显相关性(P=0.205)。  结论  AD患者嗅球体积减小, 符合神经病理学表现。MRI可以发现AD患者嗅球体积改变, 可能为AD诊断提供帮助。     

累及甲状腺的朗格汉斯组织细胞增生症6例报道及文献复习

  目的  探讨累及甲状腺的朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans' cell histocytosis, LCH)的临床特点。  方法  回顾性分析2004年1月至2014年12月北京协和医院明确诊断有甲状腺受累的6例LCH患者的临床资料并总结其临床表现、诊断、治疗和预后情况。  结果  6例患者中男性4例, 女性2例, 起病年龄9~24岁, 平均年龄(16.1±5.7)岁; 6例患者均有垂体后叶受累, 4例有肺脏受累, 3例有肝脏受累; 4例患者甲状腺自身抗体阴性, 2例阳性; 4例患者通过甲状腺粗针穿刺活检获得病理证实; 5例患者采用化疗方案治疗; 随访4例患者中3例病情稳定无进展。  结论  在有多器官受累的甲状腺肿大患者中, 需进一步排除LCH甲状腺受累的可能性, 必要时进行甲状腺穿刺, 特别是粗针穿刺以明确病理诊断, 同时在LCH甲状腺受累患者中要特别注意有无肝脏受累。     

玻璃体黄斑牵引综合征的手术疗效

  目的  分析玻璃体切除术治疗玻璃体黄斑牵引综合征的疗效。  方法  回顾性分析2008年1月至2012年12月经频域相干光断层扫描检查确诊并接受玻璃体切除术治疗的22例(22只眼)玻璃体黄斑牵引综合征患者的临床资料。患者术后平均随访8个月(1~51个月), 观察手术前后最佳矫正视力和黄斑中心凹视网膜厚度的变化情况。  结果  22只眼中有12只眼(54.5%)为视力明显改善, 6只眼(27.3%)为视力轻微改善; 3只眼(13.6%)为视力不变; 1只眼(4.5%)为视力下降。其中视力达到0.3及以上者所占比例由术前的13.6%增加至术后的59.1%。术前黄斑中心凹视网膜平均厚度为(545±175)μm, 术后平均厚度为(220±105)μm, 术后黄斑中心凹视网膜平均厚度较术前明显减少(P < 0.01)。  结论  玻璃体切除手术是治疗玻璃体黄斑牵引综合征的有效方法。     

皮层蛛网膜下腔出血临床影像特征及其病因

  目的  研究皮层蛛网膜下腔出血(cortical subarachnoid hemorrhage, cSAH)患者的临床表现及影像学特征, 并分析病因, 旨在增加对cSAH的认识。  方法  回顾性研究北京协和医院神经内科2007年9月至2011年12月8例诊断为cSAH患者的临床表现及影像学特点, 并分析病因。  结果  8例cSAH患者中男性4例, 女性4例; 发病年龄21~78岁; 最常见的临床表现为癫痫发作(75%), 头痛少见(12.5%)。8例cSAH患者头颅CT均表现为沿大脑凸面皮层沟回分布的线样高信号, 顶叶中央沟内最为多见(5例)。7例cSAH患者进行动脉血管影像检查, 均未见动脉瘤。5例患者病因明确, 分别为皮层静脉血栓2例, 静脉窦血栓1例, 淀粉样脑血管病1例, 血管炎1例。  结论  cSAH是一类具有特征性临床及影像学表现的特殊类型蛛网膜下腔出血, 临床上应予以重视。对于病因诊断, 青年患者需重点除外皮层静脉血栓, 老年患者应重点考虑淀粉样脑血管病。     

高速玻璃体切割系统在眼前后节联合手术中的应用

  目的  观察高速玻璃体切割系统在白内障超声乳化手术联合后段玻璃体切割手术中的应用效果。  方法  2012年10月至2013年3月收治的60岁以上且有Ⅱ级以上晶状体浑浊伴玻璃体视网膜疾病患者81例(86眼), 采用高速玻璃体切割系统行前后节联合手术。其中男性43例(46眼), 女性38例(40眼), 平均年龄(72.1±10.5)岁(60~83岁)。患者术前均行眼科常规检查、A/B超声检查及人工晶体度数测定。患者行23G微创切口穿刺后, 先闭合眼内灌注, 行白内障超声乳化及人工晶体植入术, 保留前房粘弹剂, 行Resight非接触式广角镜系统下高速玻璃体切割, 术后行硅油或C₃F₈或眼内灌注液填充。观察患者视力改善状况、眼底情况及手术后并发症发生的情况。  结果  所有患者顺利完成手术, 平均手术时间(48.0±12.6)min(35~65 min)。86只眼中, 术后视力提高者80只眼(93.0%), 不变者5只眼(5.8%), 视力下降者1只眼(1.2%)。术后角膜水肿者10只眼(11.6%), 前房反应25只眼(29.1%), 经对症处理1周后均明显缓解。无其他并发症发生。  结论  对于有Ⅱ级以上晶状体浑浊且需要行玻璃体切割手术的老年白内障患者, 釆用高速玻璃体切割并联合超声乳化人工晶体植入, 可在术后快速提高视力, 且较少发生并发症。     

大脑胼胝体发育不全的CT和MRI诊断（附29例分析）

目的探讨大脑胼胝体发育不全的cT和MRI影像学表现。方法对29例经CT或MRI检查诊断为胼胝体发育不全的影像学表现进行回顾性分析。结果胼胝体发育不全的CT和MRI诊断要点：（1）半球间裂异常靠近第三脑室前部;（2）侧脑室体部平行、分离;（3）第三脑室扩张并向上向前移位;（4）侧脑室枕角扩大;（5）侧脑室额角呈倒“八”字形分离结论根据CT和MRI的特征表现,均可对胼胝体发育不全作出诊断;MRI多平面扫描可更直观地显示胼胝体的发育异常,有利于鉴别诊断。     

CT和MRI诊断胼胝体损伤的对比研究

目的 探讨CT和MRI在胼胝体损伤的应用价值.方法 对41例胼胝体损伤的患者行CT和MRI检查,对比分析胼胝体损伤的CT和MRI表现.结果 胼胝体损伤的颅脑CT和MRI表现特点：①胼胝体出血性损伤23例和非出血性损伤18例,以膝部与体部多见,压部少见;② 30例合并弥漫性脑肿胀;③ 31例常合并颅脑其他部位损伤.18例胼胝体非出血性损伤中,MRI均清晰显示,常规CT仅显示2例,经过精确概率法检验,两者差异有统计学意义（P ＜ 0.05）.23例胼胝体出血性损伤,MRI均清晰显示,常规CT显示20例,经过精确概率法检验,两者差异无统计学意义（P ＞ 0.05）.6个月后随访,MRI发现胼胝体体积缩小28例、软化灶15例、胶质增生30例,CT仅发现脑软化灶8例.结论 对于胼胝体非出血性损伤病灶和随访复查,MRI较CT检查有明显优势;对于胼胝体出血性损伤病灶,MRI和CT均有较好效果.     

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的 探讨产前超声及磁共振(MRI)检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局.方法 对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查...     

Diffusion tensor imaging characterization of occult brain damage in relapsing neuromyelitis optica using 3.0T magnetic resonance imaging techniques

Studies of relapsing neuromyelitis optica (RNMO) using advanced MRI techniques are limited compared with those done on multiple sclerosis (MS). The present study used diffusion tensor imaging (DTI) to investigate whether occult brain damage exists in RNMO patients. DTI scans using a 3.0T MRI scanner were performed in 24 clinically confirmed RNMO patients whose conventional brain MRI results were normal, and also in 24 age- and sex-matched healthy control subjects. DTI data were processed to generate fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD) maps, and region of interest (ROI) analyses were performed to obtain these parameters in white matter (including medulla oblongata, cerebral peduncle, optic radiation, genu of corpus callosum, splenium of corpus callosum, and internal capsule) and gray matter (including thalamus and putamen). Regional measures from patients at stable and acute phases were compared with healthy controls. Both acute and stable NMO patients had a higher average FA in ROIs of the thalamus and putamen. Acute NMO patients had significantly higher average MDs than controls in the genu of corpus callosum and optic radiation, and significantly lower average MDs in the medulla oblongata. Stable NMO patients had increased MDs in the genu of corpus callosum and optic radiation, but lower MDs in the medulla oblongata, internal capsule and thalamus. The DTI findings confirm the presence of occult tissue damage in normal-appearance white and gray matter, especially deep gray matter, in RNMO patients. This study adds further to the evidence that DTI is suitable as a tool for characterizing subtle brain tissue damage.     

成人MOG抗体相关性脑脊髓炎患者15例临床特点分析

目的 探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关性脑脊髓炎（MOG-EM）患者的临床特点。方法 回顾性分析15例成人MOG-EM患者的临床症状、影像学特点、实验室检查、预后及随访等情况。结果 15例患者中男7例、女8例,起病年龄（39.0±14.7）岁。临床症状以视力下降最多见（7例,7/15）,其次为肢体麻木或肢体瘫痪（5例,5/15）,部分患者有构音不清、视物重影、行走不稳等脑干、小脑症状或意识障碍、癫痫发作、记忆力下降等急性播散性脑脊髓炎样症状。15例患者行头颅MRI检查,13例（13/15）显示有异常病灶,以大脑皮层及皮层下白质（8例,8/13）、桥脑（4例,4/13）受累多见,丘脑、小脑、胼胝体亦可见受累。9例患者行全脊髓MRI检查,3例（3/9）有异常病灶、均累及颈髓,1例（1/3）累及胸髓。15例患者血清MOG-IgG均阳性,其中11例行脑脊液MOG-IgG检测,5例（5/11） 阳性。8例（8/15） 患者临床复发。10例患者复查血清MOG-IgG,5例（5/10）抗体转阴,其中4例（4/5）无复发;5例（5/10）抗体呈持续阳性,均复发。所有患者经甲泼尼龙及Ig治疗,1例加用吗替麦考酚酯治疗,预后均良好。结论 成人MOG-EM以视神经炎表现常见,大脑皮层、皮层下白质、脑桥易受累,预后较好,临床复发率较高,血清MOG-IgG持续阳性者易复发。     

可逆性后部脑病综合征患者血压与影像学表现的关系及发病机制

目的探讨可逆性后部脑病综合征（PRES）患者发病时毒性血压与脑水肿范围及水肿程度的相关性,并进一步研究其发病机制。方法回顾性分析48例PRES患者的临床和影像学资料,按患者发病时平均动脉压（MAP）水平将其分为血压正常组（7例）、血压升高组（32例）及严重高血压组（9例）三组。将水肿累及的脑内部位范围按解剖分为9个区域（额叶、颞叶、顶叶、枕叶、小脑、脑干、基底节、胼胝体及深部白质）,每个区域记1分;由两位神经放射医师对脑水肿程度分级独立做出评价,分别记作1、2、3、4、5分。结果三组间脑水肿累及部位比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,脑水肿程度评分亦无统计学意义（P〉0.05）。所有患者脑水肿累及范围及程度评分与MAP无明显相关性（r=0.16,P=0.29）。结论 PRES患者脑血管源性水肿与血压值无直线相关性,高血压并不是导致脑水肿形成的决定性因素或必备条件。     

脑性瘫痪儿童头颅MRI表现与其临床特点分析

目的 探讨脑性瘫痪（脑瘫）儿童头颅核磁共振成像（MRI）与脑瘫分型、粗大运动功能分级、脑瘫合并症间的关系。 方法 选取2020年10月至2021年3月期间在郑州大学第三附属医院儿童康复科诊治的325例脑瘫儿童作为研究对象,上述患儿均给予头颅MRI检查,并采用粗大运动功能分级系统对其粗大运动功能水平进行评级。采用单因素、多因素Logistic回归方法对患儿头颅MRI异常表现与粗大运动功能分级结果进行相关性分析;采用卡方检验分析MRI异常结果与脑瘫合并症间的关系。 结果 本研究入选脑瘫患儿的头颅MRI呈现多种异常改变,通过多因素Logistic回归分析发现脑发育不良（OR=8.530,95%CI：5.031-14.330）、脑室扩大（OR=4.611,95%CI：1.327-10.297）、脑室周围白质软化症（PVL）（OR=4.313,95%CI：2.084-8.153）、丘脑异常信号（OR=6.372,95%CI：3.160-11.175）、缺血缺氧性脑病后变化（OR=7.249,95%CI：2.354-13.642）均与患儿粗大运动功能损伤严重程度间存在显著相关性（P＜0.05）。通过卡方检验发现PVL患儿多合并视力障碍（62.1%）,胼胝体变薄患儿多合并智力低下（14.0%）,丘脑异常信号患儿多合并听力障碍（66.7%）及语言障碍（30.8%）。 结论 本研究入选患儿头颅MRI结果与其脑瘫分型、粗大运动功能评级、脑瘫合并症间均具有显著相关性,可用于脑瘫儿童早期诊断及预后评估,为临床制订康复计划提供参考资料。     

3．0TMR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义

目的探讨3．0TMR肝豆状核变性（HLD）的颅脑MRI表现与及其临床意义。方法对临床和实验室检查证实的23例肝豆状核变性患者行颅脑MRI平扫,扫描序列包括T1FLAIR、T2WI、TEFLAIR、DWI。分析颅脑异常MRI表现部位及临床体征,评估其临床相关性。结果23例颅脑MRI均有异常发现,病灶呈稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR高信号,部分病灶呈低信号,DWI进展期病灶呈高信号。脑MRI异常信号发病部位依次为豆状核（21／23）、丘脑（19／23）、中脑（18／23）、内囊后肢（14／23）、桥脑（13／23,其中桥脑背侧、腹侧）、尾状核头（11／23）、齿状核（8／23）、小脑中脚（5,23）、额叶（5,23）、胼胝体压部（4／23）、枕叶（1／23）,脑萎缩14例,且基底节、丘脑、中脑及齿状核多对称分布,形如“八字”或“展翅蝴蝶”样,MR病变部位与临床症状有一定相关性。结论HLD颅脑MRI最具有特征性征象为双侧基底节、丘脑等对称性的异常信号,可广泛累及其他部位,多伴脑萎缩,而DWI可以反映进展期病灶情况,且受累部位与临床症状有一定相关性,从而指导临床诊治。     

儿童脑室周围白质软化症的临床表现和CT、MRI特征

目的探讨儿童脑室周围白质软化症（PVL）的临床以及CT、MRI表现特征。方法回顾性分析33例儿童脑室周围白质软化症的临床资料和CT、MRI表现。结果临床表现：肢体瘫痪22例,智力低下8例,皮质盲3例,癫痫7例。CT/MR表现为：侧脑室三角区、体部周围、半卵圆中心脑白质密度/信号异常30例,上述区域白质减少26例,侧脑室扩大19例,侧脑室形态异常21例,胼胝体异常11例,侧裂池加深增宽17例。18例行MR检查,根据MR表现将PVL分为轻、中、重3度,本组属于轻、中、重度各6、8、4例。结论CT/MR可清晰显示PVL的病变程度、范围,MR显示病变更敏感,临床表现与MR所见密切相关。     

磁共振弥散张量成像对弥漫性轴索损伤的诊断价值

目的：探讨磁共振弥散张量成像（diffusion tensor magnetic resonance imaging）在弥漫性轴索损伤（diffuse axonal injury,DAI）中的应用价值.方法;对18例DAI患者（DAI组）及18例健康志愿者（对照组）分别行常规磁共振成像（magnetic resonance imaging,MR）及弥散张量成像（diffusion tensor imaging,DTI）,测量胼胝体压部、丘脑及额叶白质的表面弥散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）值和部分各向异性分数（fractional anisotropy,FA）值,并进行比较.结果：DTI显示,与对照组比较,DAI组胼胝体压部、丘脑及额叶白质FA值和ADC值均较低（P＜0.01）,胼胝体FA值与格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分正相关（P＜0.01）.结论：磁共振弥散张量成像用于诊断和评估DAI非常敏感,并可动态观察DAI的临床转归过程,有助于提示患者的预后.