先天性大疱性表皮松解症1例

先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病。现将我院遗传咨询门诊所见1例报告如下．     

新生儿先天性肠旋转不良的诊治

新生儿先天性肠旋转不良 (出生 3个月以内 )较为少见。有关其诊断与治疗方面的文献报导不多 ,现就我们近年来遇到 7例病儿的诊治体会报告如下。临床资料本组病例均为男性 ,就诊时出生 14天～ 75天。均为足月正常产 ,出生时体重 2 6 0 0ｇ～ 35 5 0ｇ ,身高 4 5ｃｍ～ 5 2ｃｍ。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺减少而引起的一种内分泌代谢性疾病。但ＣＨ在新生儿期常缺乏特异症状 ,仅靠临床观察来达到对该病的早期诊断还较为困难 ,常被忽略而延误治疗 ,造成不可逆智能发育障碍。因此 ,必须建立、健全系统有效的早期筛检方案 ,以利于尽早诊断 ,及时治疗[1] 。本文以新生儿筛查为基础 ,对一例疑为ＣＨ的患儿成功地进行了早期确诊和随访治疗 ,现报道如下。资料与方法　　一、一般资料 :患婴 ,女 ,1999年 12月 6日出生 ,系第 1胎早产 ,出生时体重 1.7ｋｇ。患儿出生后体质较弱 ,黄疸持续不退…     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

新生儿先天性心脏病早期诊断128例临床病理分析

新生儿先天性心脏病以往常因无特征性表现较难早期诊断。本文对苏州市妇幼保健院和无锡市妇幼保健院 1994年 - 1999年间经二维超声心动图加彩色多普勒和 /或病理确诊的 12 8例新生儿先天性心脏病就其特点加以分析 ,从中总结出筛查的主要指征 ,现报告如下。资料与方法1 一般资料 :12 8例新生儿先天性心脏病中 ,男 74例 ,女 5 4例 ;入院时日龄 :30分钟 - 2 8天 ;孕周 <37周 2 2例、37周 - 41 6周 10 2例、≥ 42周 4例 ;出生体重 :<2 5 0 0ｇ2 7例、2 5 0 0 - 3999ｇ98例、≥ 40 0 0ｇ3例 ;产时窒息 5 5例 (5分钟Ａｐｇａｒ评分≤ 6分 14例、>…     

新生儿消化道先天性畸形31例临床分析

本文对１９９２年至１９９８年在本院出生后发现的３１例消化道先天畸形进行临床回顾性分析，发现行天性巨结肠最多见（２９％），其次为肠闭锁、膈疝、食道闭锁及幽门肥厚性狭窄等。临床表现以呕吐最多，发生率（７７％），其次为胎排出异常（６１％），腹胀９５１％），呼吸困难位紫绀（１６％）。掌握这类疾病的临床特点有地早期诊断治疗。本文３１例手术治疗１５例，治愈１２例占８０％。     

新生儿先天性肺大泡二例

病例 ;　例 1 :男 ,生后因呼吸困难 1 2ｈ后入院。足月剖宫产 ,体重 450 0ｇ ,Ａｐｇａｒ 1分钟评分 5分。体格发育良好 ,营养中等 ,呼吸困难 ,面色青紫 ,呼吸 90次 /ｍｉｎ ,双肺可闻湿性散在罗音 ,心音有力 ,心率 1 2 4次 /ｍｉｎ,律齐 ,无杂音。腹软 ,肠呜音 3～ 4次 /ｍｉｎ ,脐带未脱落 ,外生殖器发育正常 ,吸吮反射存在 ,肌张力低下。血气分析 :ｐＨ 7 2 64 ,ＰＣ0 2 ∶71 4ｍｍＨｇ ,ＰＯ2 ∶52 5ｍｍＨｇ ,Ｏ2Ｓａｔ81 2 %,ＬＤＨ∶1 1 0 2ｕ/Ｌ ,胸部ＣＴ :左侧液气胸 ,伴左肺多个肺大泡。诊断 :先天性肺大泡。例 2 :　女 ,…     

马鞍山地区新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

先天性甲状腺功能低下简称甲低 (ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺素减少而引起的疾病。由于甲低在新生儿期临床缺乏特异性的症状 ,很容易被忽略延误治疗 ,从而造成机体不可逆损害 ,导致智力障碍。为此 ,甲低的筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。资料与方法1.实验对象19     

新生儿先天性食管闭锁一例报告

病例:女婴某,G2P1+1,39+4孕,顺产娩出一女活婴,Apgar评分7＇-8＇-10＇,产科情况无特殊,羊水清亮,无脐绕颈,胎盘无异常,出生后立即予以吸粘液,吸出羊水5ml～7ml,但该婴仍有呛咳,面色发绀,继续吸痰,吸出带有粉红色泡沫粘液.     

新生儿先天性恶性黑色素瘤一例

男婴,出生 7d。G1P1 足月顺产,院内接生,出生体重 3kg。生后发现右前臂背侧突出一肿物,起初为鲜红色,约 2cm×2cm大小,边界清楚,周边组织红肿。3d后,肿物渐增大,且表面糜烂渗血,变为暗红色。曾于外院行局部包扎处理,进一步转诊来我院。专科情况:右前臂背侧近腕关节处见一约 3cm×2cm×2cm大小的红黑色肿物突出,表面皮肤糜烂,有少许脓性渗出,周边皮肤轻度发红水肿,肿物界清、质软、触痛,无搏动感。临床诊断:右前臂毛细血管瘤伴感染。于 2000年 5月 21日入院。手术所见:肿瘤与周围组织分界清楚,无明显扩张血管,肿瘤分离完整切除。病理检…     

新生儿先天性颅骨缺损1例报告

病例 :患儿女 ,系第一胎第一产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,哭声响亮 ,出生体重 3ｋｇ ,身长 48ｃｍ。孕母年龄 2 5岁 ,无不良嗜好 ,无家族遗传性疾病史 ,否认孕期有毒性物质接触史。孕 3月时曾发生高热 1次 ,给肌注退热药物 (具体用药情况不详 )后降至正常 ,孕 6月时有腓肠肌痉挛史而间断补钙 :葡萄糖酸钙 10ｍｌ1次 /日。患儿出生后第 2天出现尖叫 ,偶有双眼下视 ,不吃奶 ,故转入儿科。体检 :反应差。面色红润。眼球较突 ,头围 33ｃｍ ,头部前额对称性饱满 ,双顶骨、额骨、颞骨大部分扌门不到 ,软如棉絮。头顶部张力较高、前囱处未扌门及脑血…     

新生儿先天性心脏病69例分析

先天性心脏病（简称先心病）是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4．05‰～12．3‰，我国每年约10～15万先心病患儿出生，约1／3患儿在生后1个月夭折。了解引起先心病的高危因素，加强产前和出生后的早期诊断，对优生、优育以先心病预后意义重大。本研究总结了2002年1月～2005年7月间新生儿先心病69例，结果如下。     

新生儿先天性心脏病的临床分析

本文对1978年以来在我院就诊的22例新生儿先天性心脏病进行临床分析，其中足月儿18例，早产儿4例，3例于新生儿期死亡均做了尸检，证实青紫型先心病2例，及晚期青紫型1例。对存活的19例患儿，经临床随诊心脏手术证实青紫型4例，晚期青紫型15例，非青紫型3例。先心病主要临床表现是：苍白、脉弱、肢体软、青紫和心力衰竭，此外为呼吸快及心源性休克的表现。对一部分无心杂音的患儿，应及时做辅助检查以防漏诊。     

3例新生儿先天性心脏病原因分析

新生儿先天性心脏病(简称新生儿先心病)给患儿及其家庭带来精神上的痛苦及经济上的损失,因此积极探讨引起新生儿先心病的原因,有助于我们对孕妇及准备生育的女性进行指导。本文通过临床上3个病例的分析,认为新生儿先心病与外界的影响密切相关。下面就3个病例分析报告。临床资料例1:患儿于1995年出生,系足月经阴道分娩。查体时在胸骨左缘第2、3肋间听到Ⅲ级喷射性收缩期杂音,出生后2个月经彩色多普勒检查发现为法洛氏四联征。患儿啼哭时面色紫绀,指甲亦呈紫绀。随访2年患儿发育差,2岁时体重、身高只达同龄儿1岁时的发育指标。时常呈紫绀状。…     

大庆地区新生儿先天性梅毒58例临床分析

先天性梅毒又称胎传梅毒,是一种临床表现复杂可累及全身各器官的严重性传播疾病。由母亲通过胎盘将梅毒螺旋体传给胎儿。根据新生儿先天性梅毒生后症状发生的时间可分为早期梅毒（2岁以内发病）和晚期梅毒（2岁以后发病。）随着患梅毒孕妇的人数不断上升,先天性梅毒患儿也呈现上升趋势。     

新生儿先天性梅毒的临床分析与随访

目的重视新生儿先天性梅毒的危害性和早期诊断.方法分析5例新生儿先天性梅毒的临床特点,脏器损害发生情况及治疗、随访.结果除1例家属放弃治疗自动出院外,余4例存活并随访.于6个月时快速血清反应素环状卡片试验转阴,于1w岁时各脏器损害恢复正常,但梅毒螺旋体血凝试验持续阳性.结论新生儿先天性梅毒早诊断,正规青霉素治疗及保护脏器功能,支持疗法可改善预后.     

先天性梅毒4例临床分析

先天性梅毒是指患梅毒的母体通过胎盘使胎儿感染发生的新生儿、婴儿、儿童梅毒。现将 4例先天性梅毒报告如下 :临床资料1 出生史 :男、女各 2例。年龄 <1天 3例 ,2月 1例。早产儿 1例 ,胎龄 314/ 7Ｗ ,足月儿 2例 ,足月小样儿 1例。出生体重≤ 2 0 0 0ｇ 2例 ,2 5 0 0 - 30 0 0ｇ 2例。患儿母亲有死胎史 2例 ,流产史 2例。2 临床表现 :皮肤损害 4例 ,其中斑丘疹伴皮肤出血点1例 ,疱疹 3例 ,均有大片脱屑 ,皮损多分布于手、足掌及臀部 ,硬性水肿 1例 ,肝肿大 4例 ,右肋下 1.5 - 4.5ｃｍ ,剑下 1- 3ｃｍ ,质中 2例 ,质韧 2例 ;脾大 3例 ,左肋…     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。     

新生儿先天性白血病与染色体异常——附二例报告

先天性白血病是指出生后6周内诊断的白血病，在临床上极少见。其病因尚不能肯定，多为急性粒细胞型。临床表现为各型侵润性结节，也可浸润各脏器，尤其是肺部，表现为贫血、出血、肝脾肿大及感染等，50％可伴有染色体异常，常伴有染色体病。起病急，发展迅速，预后差，大多死于出血及感染。也有少数可自然缓解，但容易复发。大多数学者认为，观察及支持治疗是明智之举，近年已有CL长期存活的报告，不应轻易放弃治疗。