46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

46，XX，im（2；6），t（3；4）伴习惯性流产一例

患者 女，30岁，婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在加余天，2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史，亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带，镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，患者核型为46，     

46,XX,t（4;6）携带者3次流产一例

病例：女,30岁,汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右,无诱因流产。夫妇非近亲婚配,孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。     

世界首报t（10；14）平衡易位伴习惯性流产1例

患者，女，28岁，非近亲婚配，结婚6年。因连续流产6次，最近又怀孕(Lmp1993年2月10日)怕再次流产而就诊。就诊时间是1993年4月13日。患者每次流产均在1个半月至2个半月之间，妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。妇科检查：子宫如妊娠2个月大小，余未见异常。B超检查提示胚胎发育正常。患者父母共生育9个子女，母亲无流产史，家人表型均正常。     

47，XX，＋der（13；22）（q21；p13）mat胎儿一例

病例：患者性别女，25岁，因两次不良孕史就诊。婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产，以及胎死宫内孕5个月引产。孕期无不良因素接触史，家系中无不良产史，无智力低下儿，患者表型和智力正常，体表无异常，夫妇双方非近亲婚配。     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

一例t（5;17;11;7）易位

患者男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX。患者父母拒绝接受该检查。讨论由于该复杂易位发生在5号、7号、11号、17号4条染色体之间,有4个断裂点,产生了4条异常染色体。因为这4条异常染色体及其4个断裂点没有一个发生在同源染色体之间,所以可以肯定这种突变是在父母的精子或卵子…     

46，XY，t（8；21）伴不育一例CSCD

患者 男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

一例46，XY，t（11；12）伴流产

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１２）伴流产余红江，张宝珍患者男，２７岁，结婚１年，妻子怀孕１个多月时因要求优生来诊。查体：患者身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，表型智力均正常。外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，观察３０个分裂相，核型为４６，ＸＹ，ｔ（１１...     

t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

46，XY，t（9；10）（q34；q11．2）一例北大核心CSCD

患者男,31岁。其妻第1次怀孕2＋月出现阴道流血。B超示无胎心,胚胎停止发育,手术流产;间隔1年余第2次怀孕,孕50。天可见3个孕囊,绒毛膜促性腺激素水平较低,再次手术流产,孕期无毒物接触史。