小儿先天性甲状腺功能减低症误诊、漏诊原因分析

小儿先天性甲状腺功能减低症为少见病,是由于患儿甲状腺素合成不足所造成。临床工作中稍一疏忽,对此病印象不深,便会误诊及漏诊,现将一年来笔者发现的3例误、漏诊病例分析如下。1 临床资料1.1 例1,蒋××,女,12岁于1997年5月因纳差、懒动数年就诊。查体:身高110 cm、体重25 kg,患儿发育较差,营养尚可,神志清,表情呆滞,皮肤干糙、唇厚、牙齿稀疏、两眼睑浮肿、心率60次/分、律整,双肺(-)腹软、肝脾未及、躯干长四肢短小、脊     

以黄疸为主要表现的新生儿先天性甲状腺功能减低症24例误诊原因分析

小儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）为儿科内分泌系统常见病之一,临床表现多样,早期症状不典型,容易误诊或漏诊。2005年1月-2009年12月,接诊以黄疸为主要表现的新生儿先天性甲状腺功能减低症24例,现将漏、误诊情况分析报告如下。     

原发性甲状腺功能减退症误诊4例分析

甲状腺功能减退症（甲减）是儿科内分泌疾病的常见病之一。随着人们生活水平及重视程度的提高以及新生儿筛查工作的开展，此病可得到早诊断、早治疗。典型甲减依靠临床表现，诊断不困难。不典型病例早期症状可不明显，但可能影响到其他系统，有时候往往被其他系统疾病的症状所掩盖而忽略了原发病，造成误诊误治。为提高儿科医师和广大乡村医生对该病的认识，做到早期诊断，降低误诊率，现将我院在2001年。2005年收治的4例甲减误诊病例报告并分析如下。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

先天性甲状腺功能减低症合并症分析

[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.     

小儿先天性甲状腺功能减低症49例临床分析

先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童内分泌疾病．主要是由于先天性甲状隙发育障碍及甲状腺合成途径缺陷所致（简称甲减）。新生儿期症状不明显且无特异性,3个月后逐渐出现症状,主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下。     

21例先天性甲状腺功能减低症临床分析

先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，导致体格和智力发育障碍。我市自2003年7月以来采用“时间分辨免疫荧光分析法”对全市50427名新生儿进行了CH筛查，共筛查出CH21例，并对患儿进行了追踪治疗。     

原发性甲状腺功能减退症误诊分析

目的探讨原发性甲状腺功能减退症的误诊原因。方法回顾分析24例患者的临床资料。结果24例患者分别被误诊为冠心病、慢性肾病、贫血、慢性胃炎、慢性肝病、结核性心包炎、垂体瘤,确诊后给予补充甲状腺激素治疗后,患者症状有不同程度好转或恢复正常。结论甲减的症状、体征不典型,临床表现多样、复杂,误诊率极高。临床医师应提高对本病的认识,结合临床表现进行必要的甲状腺功能检查,提高诊断率,减少误诊。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低与围产期相关因素的关系,为先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)患儿的早预防、早发现、早治疗提供临床参考依据。方法 采用病例对照研究的方法,以安徽省妇女儿童保健中心2019年1月1日—2021年7月31日确诊的161例CH患儿为病例组,按照1∶3的配比设置对照组,对照组共483例,采用单因素及logistic回归模型分析CH的相关危险因素。结果 单因素分析结果显示,病例组母亲年龄≥30岁、户籍为农村、妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺功能异常所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组早产儿、过期产儿、低出生体重和秋冬季出生所占比例明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素logistic回归结果显示,母亲年龄≥30岁(OR=1.701, 95%CI:1.081~2.674)、户籍为农村(OR=1.872,95%CI:1.002~3.498)、患有妊娠期糖尿病(OR=1.373, 95%CI:1.066~1.768)、妊娠期甲状腺功能异常(OR=1.795, 95%CI:1.119~2.879)、早产儿(OR=2.389, 95%CI:1.110~5.142)、过期产儿(OR=1.404,95%CI:1.022~1.982)、低出生体重儿(OR=2.895,95%CI:1.201~6.980)和秋冬季出生(OR=1.539,95%CI:1.036~2.286)为新生儿CH的高危因素。结论 母亲年龄≥30岁、妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺功能障碍、早产、过期儿、低出生体重、秋冬季出生、农村地区是CH发生的危险因素。加强孕期保健,减少CH高危因素,是预防CH发生的有效方法。     

儿童甲状腺功能减低21例诊治体会

甲状腺功能减低成人发病并不少见，而儿童患者由于自身对症状的诉说能力差，容易误诊。尤其是亚临床患者，甲状腺功能减低的症状不典型，临床上常以慢性胃炎、贫血、单纯性甲状腺肿、发育迟缓就诊。我院2003-2004年诊治21例甲状腺功能减低及亚临床甲状腺功能减低患儿，现报告如下。     

滨州市先天性甲状腺功能减低症相关因素分析

【目的】了解滨州市先天性甲状腺功能减低症及孕妇亚临床甲状腺功能减低症的发病情况及相关因素。【方法】滨州市2001年1月1日~2004年12月31日出生的活产新生儿,用酶联免疫法(ELISA)测促甲状腺激素浓度,用碘量比色法测饮用水碘含量,用酸消化砷-铈接触法测尿碘含量。【结果】滨州市新生儿筛查覆盖率72.81%,先天性甲状腺功能减低症发病率1∶1 533,患儿平均尿碘水平为681μg/L。平均饮用水碘含量为(1 011±413)μg/L。【结论】开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段,碘摄入量增加与先天性甲状腺功能减低症有关。     

先天性甲状腺功能减低症初始治疗结果分析

【目的】通过对先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)初始治疗后甲功恢复情况及其影响因素的分析,探讨不同病情程度的适宜初始甲状腺激素用量。【方法】以北京市2001—2009年经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿为研究对象,采用促甲状腺激素作为代表参数,对治疗后1月的甲功结果进行评价并分析其相关因素。【结果】初始治疗1月后,308例CH中甲功低下52例(16.88%)、正常219例(71.1%)、继发甲亢37例(12.01%);3组病例T4及FT4呈现特殊的变化特点,均高于常规诊断范围。相关因素分析显示:在标准剂量条件下,不同病情程度CH的初治结果差异存在统计学意义:T420 nmol/L组治疗后甲功正常率(89.58%)明显高于T4≤20 nmol/L组(59.49%);而后者治疗不充分发生率(40.51%)显著高于前者(10.42%)。【结论】CH治疗初始阶段T4应维持在较高水平;不同病情程度的CH应选用不同的初始剂量方案。     

125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析

目的 探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1:3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果 单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论 新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。     

连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率。方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10mU/ml。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44210);确诊CH34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1300(34/44210)。结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预