肥厚型心肌病基因突变及其临床意义的研究进展

肥厚型心肌病（HCM)是一种常染色体显性遗传病，是一种具有家族性心肌异常倾向及独特的病理生理和临床进程的特发性心肌病。过去十几年中发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的10个基因，超过200余种不同突变。近年来发现编码非肌小节蛋白的基因及线粒体基因突变与HCM的发生发展有关。本文对HCM致病基因和基因突变近年来研究现状综述如下。     

肥厚型心肌病肌钙蛋白T基因突变的研究

目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者基因突变的发生情况并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对71例HCM先证者及100名正常对照的聚合酶链反应扩增产物行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T(TNNT2)基因第8、9、10、11、16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点。结果 在1例患者TNNT2基因的第9外显子上发现了一个新的错义突变位点124A>C(K124N)。由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。该患者38岁起出现临床症状,超声表现为室间隔中度肥厚,家族中无心源性猝死发作史。结论肌钙蛋白T的尾端对于其连接功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生。证实了该病具有异质性遗传的特点。     

肥厚型心肌病基因突变与预后的相关性

【编者按】肥厚型心肌病(HCM)在临床并不少见,其是青少年和运动员心源性猝死的主要原因,应引起广大全科医生的关注。了解基因筛查与HCM预后的关系、超声心动图对HCM早期诊断的作用及HCM的治疗进展对全科医生诊治该病有重要的意义。肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HC     

肥厚型心肌病心电图改变及临床意义探讨

<正>肥厚型心肌病(HCM)并不少见,近年来随着超声心动图(UCG)等项技术在临床的广泛应用,其检出率明显提高。然而确诊前其心电图(ECG)ST-T改变和异常Q波极易被误诊为冠心病心肌缺血或心肌梗死。本文报道21例HCM最常见的ECG改变,并进一步探讨其临床意义,旨在加深认识,以减少诊断失误。     

肥厚型心肌病诊疗

肥厚型心肌病(hpertrophic crdio myopathy,HCM)的重要特征是心肌肥厚,心室腔正常或变小,左心室血液充盈受限,舒张期顺应性下降.HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者,称之为肥厚型梗阻性心肌病.猝死是其主要危险,一般成人10年存活率为80%,小儿为50%,在高危病人中年病死率为4%～6%.成人死亡多为猝死;小儿则多死于心力衰竭,其次为猝死.     

肥厚型心肌病QT离散度的临床意义

肥厚型心肌病 (HCM )为临床上常见的一种心脏病 ,主要表现以左心室或右心室肥厚为特征 ,通常表现为室间隔非对称性。肥厚型心肌病最大危险是严重心律失常致猝死 ,因此预测其早期危险性非常重要。我们对 2 0 0 0年 3月— 2 0 0 3年3月来我院就诊的 4 0例肥厚型心肌病患者QT离散度 (QTd)进行分析 ,并对梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病QTd进行比较 ,从而分析预测肥厚型心肌病危险度。1　资料与方法1.1.　一般资料　 4 0例患者 ,男 2 4例 ,女 16例 ,年龄 35～ 6 5岁 ,平均 5 0岁 ,其中梗阻性肥厚型心肌病 2 2例 (梗阻组 ) ,非梗阻…     

中西医结合治疗肥厚型心肌病的扩张型心肌病相1例

患者,女,61岁。因反复胸闷、憋气、心悸、活动后喘促、双下肢水肿10余年,加重1月,于2008年10月入院。既往史:肥厚型心肌病,非梗阻型,未进行规律服药治疗;房颤史15a;否认高血压及糖尿病史。家族史:母亲有肥厚性心肌病史。     

肥厚型心肌病的治疗进展

肥厚型心肌病 (HCM )是一种具有家族异常倾向、独特病理生理和临床表现多样、复杂的特发性心肌病 ,其治疗亦较复杂。近年来随着对其病因学等方面的研究 ,人们对此病及其治疗有了新的认识。笔者现将近年来HCM的治疗进展综述如下 :1　病因学的研究现状HCM是人们公认的具有遗传性的疾病 ,约 1/3病人有明显家族史 ,是常染色体显性遗传。随着分子生物学技术的应用 ,病因学方面的研究已达到基因水平 ,揭示了该病的第一个染色体位点为 14q1,并确认了该病第一个易感基因为 β -肌球蛋白重链 (β -MHC)基因。主要由编码心肌纤维蛋白的 4种基因之…     

心脏起搏器治疗肥厚型梗阻性心肌病一例

1 病例简介 患者,女,73岁,自2004年开始出现心前区疼痛,呈压榨性,伴呼吸困难,疼痛剧烈时可放散至背部,持续时间可达数小时,晚间常常不能入睡,血压150～170/90～110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),病情逐渐加重.     

84例肥厚型心肌病患者的临床特点和治疗分析

目的：分析肥厚型心肌病的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月至2013年12月在安徽医科大学第一附属医院就诊的肥厚型心肌病患者的临床资料。结果84例肥厚型心肌病患者常见的临床症状主要有胸闷气短、心悸、胸痛、呼吸困难、头晕黑曚、前兆晕厥或晕厥。常见的合并疾病有高血压病、冠心病和心律失常,心律失常中最常见的为房颤和各种传导阻滞。95．2%的肥厚型心肌病患者心电图有异常表现,最常见的异常表现为左心室肥厚和(或) ST-T改变。80例患者接受β受体阻滞剂和(或)非二氢吡啶类钙离子拮抗剂治疗,11例患者接受起搏器置入治疗,22例接受经皮室间隔心肌化学消融术( PTS-MA),2例患者接受外科心肌切除手术。院内死亡1例,死亡原因为恶性心律失常。余82例患者住院期间患者症状均有缓解。结论肥厚型心肌病患者临床表现多样,治疗应遵循个体化原则,选择合理的药物或手术方法。     

肥厚性心肌病的临床研究现状

肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病，其特点为心肌肥厚和心肌纤维排列紊乱。本病可累及所有年龄的人群，但往往在50岁以后才被发现。作者对HCM的病理、遗传学特征、诊断和治疗作简要综述。     

肥厚型心肌病49例临床分析

目的分析肥厚型心肌病（HCM）的临床表现和辅助检查特点,以探索更合理的诊断方法。方法总结49例HCM住院病人的临床表现、心电图（ECG）、超声心动图（UCG）、核素心肌断层显像、磁共振（MRI）、冠状动脉和左室造影术（CAG4-LVG）特点。结果49例ECG均为窦性心律,其中4例正常,45例分别表现为左室高电压、ST—T改变、T波深倒而双肢对称、Q波窄而深及各种心律失常,6例心尖部肥厚型心肌病（AHCM）患者ECG显示V3-5R波振幅增高伴V2-6对称性明显倒置T波;49例UCG检查发现室间隔、心尖部不对称增厚;14例核素心肌断层显像检查发现核素分布异常;7例MRI均显示室间隔或心尖部心肌肥厚,室间隔最厚可达30mm。结论凡中、青年患者出现不典型胸痛、晕厥,体格检查发现有心前区收缩期杂音伴第三心音和（或）第四心音,ECG有缺血性ST—T改变和（或）异常Q波,但临床上难以用冠心病、高血压病和心瓣膜病来解释者,应考虑HCM,进一步UCG常规检查可以明确。近年来冠脉多排螺旋CT（MSCT）对HCM与冠心病的鉴别诊断有独到的优势。     

Clinical analysis of 121 patients with hypertrophic cardiomyopathy

Objective:Several studies have analyzed the clinical profiles of patients diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy(HCM). We sought to identify its characteristics in a regional cohort of Nanjing and its adjacent region. Methods:Clinical profiles of 121 referred patients were collected and analyzed retrospectively. Data including family history, clinical symptoms, electrocardiography and recent echocardiography were collected. Results: The mean age of this population was 42±17 years(range from 6 to 76) at diagnosis of HCM. Most patients were male(60%). 48 patients(39.7%) has a family history, 19 had a sudden death in a first degree relative and 96(79.3%) were recognized with cardiac symptoms. Left ventricular outflow obstruction(gradient≥30 mmHg at rest) was presented in 26(21.5%) patients. ECG abnormalities comprised of arrhythmia in 54(51.4%) and abnormal T wave in 72(68.6%) patients. FS were higher in female than male(P = 0.001). Among younger patients(age≤50 years), LVDd and LVWP were smaller in females than males(P = 0.042 & 0.023 respectively). In older patients(age＞50 years), LVDs was higher in male(P = 0.016) and EF was higher in female(P = 0.048). Conclusion:HCM patients in the region are almost diagnosed with the presentation of cardiac symptoms; those without any symptoms could be recognized by ECG and family screening. Most cardiac hypertrophy affects the interventricular septum. LVDd, LVWP, LVDs, FS and EF showed significant differences related to age and gender.     

63例肥厚型心肌病的心电图分析

目的探讨肥厚型心肌病的心电图特点。方法对63例经临床确诊的肥厚型心肌病患者的心电图进行回顾性分析。结果63例中有5例心电网正常,58例存在异常改变,其中,ST—T改变53例,左心室肥厚特征性改变22例,异常Q波22例,38例伴有心律失常。结论肥厚型心肌病可出现多种心电图改变,其敏感性高,但缺乏特异性,诊断时需结合临床及其他相关检查如超声心动冈等,可提高诊断率。     

老年高血压性肥厚性心肌病动脉顺应性分析

本文对１９例老年高血压性肥厚性心肌病（ＨＨＣＭＥ）、２１例老年高血压伴左心室肥厚（ＬＶＨＥ）及３０例健康老年人的主动脉顺应性（ＣＡ）进行超声检测。结果发现，两组高血压患者的动脉顺应性均比正常组明显减退（Ｐ＜０，０１），ＨＨＣＭＥ组又显著低于ＬＶＨＥ组（Ｐ＜０．０１）。ＣＡ与左心室壁相对厚度（ＲＷＴ）等呈显著负相关（ｒ＝－０．４６４～－０．７１１，Ｐ＜０．０１），与左房室瓣ＥＦ斜率（ＥＦＶ）等呈显著正相关（ｒ＝０．４４８～０．６１６，Ｐ＜０．０５～０．０１）。上述结果提示，动脉顺应性的严重减退是ＨＨＣＭＥ的又一重要特征。     

肥厚型心肌病合并冠心病的临床意义

目的探讨肥厚型心肌病合并冠心病的发生率及临床意义。方法对1998年至2006年在我院接受冠状动脉造影118例肥厚型心肌病的患者发病情况、临床表现、辅助检测、诊断及预后等方面进行详细研究。结果有20例(17%)合并存在冠心病,冠心病组年龄高于非冠心病组(63±10vs51±17岁,P<0.05),冠心病组出现严重心绞痛发生率较非冠心病组为高(50%vs29%,P<0.05),随访期间,心源性死亡发生率,冠心病组高于非冠心病组(30%vs11.2%,P<0.05)。结论肥厚型心肌病患者中有较高的冠心病的发生率,45岁以上的肥厚型心肌病患者出现胸痛时,应行冠状动脉造影检查。合并冠心病者预后较差,应积极治疗。     

肥厚型心肌病患者晕厥的临床分析

目的探讨肥厚型心肌病患者出现晕厥、恶性心律失常等严重症状的高危因素。方法将95例经超声心动图检查诊断为肥厚型心肌病的患者,按照有无晕厥的临床症状分成2组,对临床特征、心电变化和超声心动图特点进行分析。结果与非晕厥组相比,晕厥组Q-Tc间期延长（[447.58±25.48）ms（428.64±20.22）ms,〈0.05];T波峰-末间期心率校正值（Tp-ec）间期延长（[118.43±17.65）ms（98.41±14.98）ms,〈0.01];左室流出道梗阻多（45.0%17.3%,〈0.01）,有家族史者多（40.0%10.7%,〈0.01）,严重心律失常的发生率高（75.0%22.7%,〈0.01）。晕厥组室间隔的厚度明显高于无晕厥组（[2.18±0.24）ms（1.91±0.20）cm,〈0.01]。结论 Tp-ec间期延长、左室流出道梗阻、Q-Tc间期延长及严重心律失常是肥厚型心肌病患者发生晕厥等严重症状的高危因素。     

肥厚型心肌病患者晕厥的临床分析(附92例报告)

目的 探讨肥厚型心肌病患者出现晕厥的临床特点.方法 将92例经超声心动图诊断为肥厚型心肌病的住院患者分为晕厥发作组(18例)和无晕厥发作组(74例),就两组的I临床特征、心电变化和超声心动图特点进行分析.结果 晕厥组发生流出道梗阻者[8例(44.4%)]明显超过非晕厥组[11例(14.9%)](P=0.005).晕厥组心肌肥厚部位以室间隔肥厚为主者多见[15例(83.3%)];晕厥组室间隔的厚度[(2.18±0.24)cm]明显高于无晕厥组[(1.91±0.20)cm](P=0.000).晕厥组快速性心律失常的发生例数[11例(61%)]明显多于非晕厥组[18例(24%)](P=0.003).晕厥组QRS波的宽度[(0.107±0.020)s]明显大于无晕厥组[(0.094±0.018)s](P=0.009).晕厥组的ST段下移超过0.1mV的例数[10例(55.6%)]明显多于无晕厥组[22例(29.7%)](P=0.039).结论 肥厚型心肌病患者中,晕厥者主要与流出道梗阻有关.晕厥以室间隔肥厚为主者多见.与室间隔的厚度相关.易发生快速性心律失常.晕厥者的心肌结构排列紊乱-和心电紊乱可能更严重.     

单电极VDD心脏起搏治疗肥厚性梗阻型心肌病(附1例报告)

目的：用ＶＤＤ心脏起搏治疗１ 例肥厚性梗阻型心肌病（ＨＯＣＭ）,并观察其临床及血流动力学效果。　方法：常规方法植入ＶＤＤ型心脏起搏系统,设置房室起搏间期１２０ ｍ ｓ,心房感知０．１５ ｍ Ｖ,起搏前后进行左室流出道压力阶差等血液动力学对比观察。　结果：术后房室同步起搏率为１００％ ,左室流出道压力阶差从６．８ ｋＰａ（５１．４ｍ ｍ Ｈｇ）降至２．８１３ ｋＰａ（２１．１ ｍ ｍ Ｈｇ）,二尖瓣前移现象消失,临床症状明显改善,随访期间未再出现晕厥。　结论：ＶＤＤ起搏植入简便、房室同步功能稳定,对ＨＯＣＭ 患者不失为一种新的有效的治疗方法。