颅骨锁骨发育不全1例

1 病例介绍 患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊.患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史.人院时体格检查:T 36℃,R 20次·min-1,P 82次·min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm.发育可,营养佳,反应可,面色红润,头大,前额骨膨出,面部小,无蓝色巩膜,牙齿发育不良,排列不齐.胸廓窄小,双肩下垂,可在胸前相互靠拢(见图1).双肺呼吸音清,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力正常,活动有力,胸椎右侧弯.辅助检查结果:血、尿、便常规正常.血钙2.48mmol·L-1,碱性磷酸酶140U·L-1.X线检查:头颅CT前囟增宽、未闭,脑室及脑实质未见异常.胸部正位片:双侧锁骨骨不连,短小.骨盆正位片:部分腰椎呈梭形,双侧坐骨、耻骨形态异常.诊断:颅骨锁骨发育不全.     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

锁骨颅骨发育不全综合征1例

患儿女性，１０岁。因频繁抽搐半天于１９９７年６月２０日入院。患儿系第２胎，第２产，足月顺产，无产伤及窒息史。新生儿期曾疑患“脑积水”住儿科治疗。１４个月会走，３岁会讲简单单词。现读小学一年级，成绩一般。平时日晒后有头晕史，无头痛、抽搐史。父母体健，非...     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

锁骨颅骨发育不全症1例

1临床资料 患者,男,20岁.因牙齿替换障碍影响美观,要求正畸.自诉家族中无此病,其母在怀孕期间曾感冒而服药(具体药名及剂量不详).查体:颜面左右对称,凹面形,两眼位于头的稍外侧,眼距较宽,内眦距离约6 cm,上颌发育不足,下颌前突,面下1/3较小,面部皮肤、毛发均正常.口内为混合牙列,7643ⅢⅡⅠ|ⅠⅡⅢ 34567/65 ⅣⅢ 21|12 ⅢⅣ 56,ⅡⅠ|ⅠⅡ残根,6|6/6|6开始近中,全牙弓反(牙合),下颌不能后退至对刃.腭盖高拱,双侧锁骨未触及,双肩活动度过大,脊柱四肢无畸形,智力正常.曲面断层片见21|12/43|34恒牙胚,埋伏阻生,-4|4处各存一枚多生牙,埋伏阻生,上颌前牙区多生牙2～3枚.临床诊断为安氏Ⅲ类错牙合畸形,埋伏多生牙,锁骨颅骨发育不全症.     

颅骨锁骨发育不全1例报告

<正> 颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性骨胳和牙齿发育不良畸形,故又称为骨——牙形成障碍或骨——牙发育形成不全症。笔者得见1例,实为特殊。现报告如下: 患者女,5岁,傣族,发现左右锁骨不完全缺如,来院就诊。体检:身长1米,发育欠佳,囟门未闭合,双侧锁骨长约3厘米,双肩可在胸前互相靠拢,智力正常。 X线检查:头颅横径增大,额顶骨骨质疏松,颅板变薄,囟门和颅缝明显增宽,多处缝间骨出现,乳突小房及鼻旁窦发育较差,乳、恒齿出牙交替紊乱,即部份恒齿已出而相应乳齿仍未脱落,形成乳恒齿并排,有的乳齿在内恒齿在外,有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常,左右锁骨外2/3缺     

颅骨锁骨发育不全性畸形1例

颅骨、锁骨发育不全性畸形 (Ｃｌｅｉｄｏｃｒａｎｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ)为少见的先天性骨骼畸形 ,主要特点为锁骨发育不全和头颅骨化缓慢及骨化不全。本院于 1 998年 6月在收治的 1例外伤患者中发现其伴本病的存在 ,报告如下。1　临床资料患者男性 ,2 1岁 ,安徽人 ,从建筑工地三楼摔下而送来我院急诊 ,既往无特殊病史 ,否认家族中有类似患者。体检 :一般情况差 ,呼吸急促 ,胸廓呈漏斗状 ,左侧腋下触痛明显 ,胸部听诊 ,左肺呼吸音减弱。Ｘ线示 :胸部正位片见胸廓呈圆锥形 ,两侧锁骨缺如 ,肋骨向下倾斜 ,呈鸡胸状 ,左侧第七、八及十后…     

颅骨锁骨发育不全一家3例报告

1病例与家系先证者，男，3个月。1999年4月18日入院，诊断为颅骨锁骨发育不全，肺炎。查体：体温38℃，心率200次／分，R50次/分。发育营养基，精神萎糜，贫血貌，方颅，皮肤灰白，依盖骨缺损。前囱35cm×35cm，后囱2.5cm×2.5cm，有波动感。双眼窝凹陷，口唇发组，漏斗胸，胸骨下陷，左锁骨缺如，肺内可闻及干湿罗青，心律齐，贯通手。腹软，肝脾无异常。胸片见双锁骨部分未发育畸形，胸廓对称，肺野纹理增多。颅片见颅骨缺如。其姐，10岁。查体：头颅增大，前后经长，囱门未闭，缝间骨增多，X线见少数恒牙长出，亦可见牙胚埋伏，锁骨左内…     

颅骨锁骨发育不全综合征一例报告

患者男,15岁(1975年3月生),汉族,学生。因乳牙滞留来诊.查体:营养发育一般,神清合作,自动体位,智力正常,说话带有鼻音。颅顶平坦,前额及枕骨突出,颅前囟朱闭。颈部稍长,气管居中,触诊发现双侧锁骨中段缺失,双肩活动度大,向前并拢,其间距约10cm而部及口腔检查:额面中1/3稍内陷,下颌骨稍前突,硬腭高拱.口内为混合牙列:     

锁骨颅骨发育不全症一例报告

本症是一种罕见先天性骨胳发育畸形的综合病症。临床症状甚少,常因其它疾病作X线检查时始被发现,故X线检查对本病有较高的诊断价值。为了对本病的X线表现有进一步的认识,现将我们遇到涉及全身多处骨、X线表现较全面的一例报道如下。 患者17岁、男性,X片号23385,从小头颅过大,临床曾误诊佝偻病。因至今前囱未闭而来本科摄片。身材较同年龄者短小,面部外貌头颅则较大,前额特别园凸,面部较小,眼距过宽,鼻梁塌陷。精神智力发育正常。化验检查血钙4.5亳当量/升,血磷4.9亳当量/升,硷性磷酸酶6.3单位。家庭史父母非近亲结婚,母健     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅骨锁骨发育不全症合并染色体异常1例报告

颅骨锁骨发育不全症(Cleidocranial dysostosis.)是一种先天性骨骼和牙齿发育不良畸形,也称骨-牙形成障碍(Osteodental dysplasia),有遗传因素,病因不明,临床少见。我们在临床上发现1例,并做了染色体检查,现报告如下。女患,16岁,因牙齿不齐要求正牙矫治来诊。患者自述无任何全身性疾病,但换牙较晚,多数乳牙是在恒     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

颅骨锁骨发育不全：附2例报告及文献复习

报告同一家族２例颅骨锁骨发育不全症，并复习文献报道７１例，侧重探讨本病的Ｘ线表现及鉴别诊断。     

锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展

锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状入手,结合CCD的遗传背景,对目前治疗CCD的多种正畸方法进行回顾分析及比较。     

锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告

锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial dysostosis）主要为锁骨先天缺如或不全缺如，颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形，故又称骨一牙发育不全症。现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下。     

颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…