银屑病易感基因研究进展

银屑病是常见的一种多基因遗传病。迄今为止，在OMIM中收录了PSORS1，PSORS2，PSORS3，PSORS4，PSORS5，PSORS6，PSORS7共7个银屑病易感基因位点。CDSN,S100A7,TNF-α和HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展。     

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的复杂疾病 ,该病易感性的群体差异是近年来研究中一个引人注意的现象。迄今为止 ,在 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man,人类孟德尔遗传病目录 )中共收录了 7个银屑病易感基因位点 ,由于 PSORS1位点的特殊性 ,对它的研究正在广泛展开     

银屑病易感基因位点PSORSl的研究进展

银屑病是一种常见的复杂疾病，该病易感性的群体差异是近年来研究中一个引入注意的现象。迄今为止，在OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man，人类孟德尔遗传病目录)中共收录了7个银屑病易感基因位点，由于PSORSl位点的特殊性，对它的研究正在广泛展开。     

银屑病患者骨髓HPP-CFC集落形成及p21基因启动子甲基化的研究

目的：研究银屑病患者骨髓高增殖潜能集落形成细胞（HPP-CFC）集落形成能力及集落细胞p21基因启动子甲基化状态,探讨银屑病患者骨髓造血前体细胞的活性。方法：密度梯度离心法分离银屑病患者及正常对照骨髓单个核细胞,培养于含SCF＋GM-CSF＋IL-3＋IL-6细胞因子组合的甲基纤维素半固体培养基,培养14天时计数HPP-CFC集落,然后收集集落。提取纯化集落细胞DNA,经亚硫酸盐修饰后,采用甲基化特异性PCR（MSP）检测HPP-CFC集落细胞p21基因启动子甲基化状态。结果：（1）在甲基纤维素半固体培养基中,银屑病患者骨髓HPP-CFC集落数显著低于正常对照组,且集落形态较小;（2）正常对照骨髓HPP-CFCp21基因启动子甲基化阳性率较高,而银屑病患者骨髓HPP-CFCp21基因启动子甲基化阳性率低于正常对照组。结论：银屑病患者骨髓造血前体细胞活性有异常;银屑病患者骨髓HPP-CFCp21基因甲基化降低可能与其相对较低的HPP-CFC集落形成能力密切相关。     

银屑病患者皮损p16INK4a基因CpG甲基化位点和频度

目的研究皮损表皮p16INK4a甲基化阳性的银屑病患者基因启动子区CpG甲基化的位点和频度。方法采集50例银屑病患者皮损处皮肤,分离表皮,提取DNA。采用甲基化特异性PCR和测序法检测p16INK4a基因启动子区CpG甲基化的位点和频度。结果p16INK4a基因启动子甲基化阳性的患者,约50%CpG发生甲基化,均出现于特定位点。结论p16INK4a甲基化阳性银屑病患者p16INK4a基因启动子并非完全发生甲基化。     

肿瘤坏死因子α多态性与银屑病

肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体（MHC)Ⅲ区，大量研究表明，TNF-α存在多态性位点，与人类多种疾病的发病相关；银屑病是一种常见的多基因疾病，近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238、-308与银屑病有一定的相关性，从而为银屑病的发病机制研究提供了新的思路。     

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和寻常型银屑病相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和银屑病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分型技术,对82例汉族白癜风患者和80例寻常型银屑病患者HLA-DRB1等位基因进行检测,与86名汉族健康人群进行对照。结果：①白癜风患者组HLA-DRB1＊07和HLA-DRB1＊12等位基因频率比对照组明显增高（P〈0.05）;②银屑病患者组HLA-DRB1＊07等位基因频率高于对照组,HLA-DRB1＊01等位基因频率低于对照组（P〈0.05）。结论：①HLA-DRB1＊07和HLA-DRB1＊12等位基因可能是吉林地区汉族白癜风的易感基因或与易感基因相连锁;②HLA-DRB1＊07等位基因可能是寻常型银屑病的易感基因,HLA-DRB1＊01可能为寻常型银屑病的保护性基因。     

miR-203及其靶基因与肿瘤关系的研究进展

miR-203是近年来发现的第一种皮肤特异性miRNA,不但参与构建皮肤保护层、与银屑病和牛皮癣等皮肤性疾病有关,而且作为抑癌或致癌因子与靶基因共同作用参与肿瘤发生、发展。本文从miRNA-203的生成与组织分布、靶基因及相关肿瘤作用机制等方面进行综述。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

银屑病的遗传学研究

本从流行病学调查回顾了银屑病的遗传学依据，从寻找银屑病新基因及建立银屑病动物模型方面探讨了银屑病遗传学方面的研究进展。     

广东汉族银屑病患者HLA—Ⅰ,Ⅱ类抗原的调查

广东汉族银屑病患者ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ类抗原的调查肖露露张升肖巧珍许德清银屑病的病因及发病机理至今尚未完全清楚，但是，学者提出，银屑病具有显性基因遗传，与ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ类抗原基因的遗传之间关联［１］。我们对广东籍银屑病患者和健康献血员进行了ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ类...     

云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的 探讨云南人群PTPN22和PADI4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性.方法 选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究.分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADI4基因的rs11203366和rs874881位点,用焦磷酸测序法检测PADI4基因的rs1635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型.结果 在7个SNP位点中,PADI4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在云南人群中PADI4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性.     

银屑病的HLA等位基因研究进展

银屑病是一种多基因疾病 ,某些 HL A等位基因产物与银屑病的关系密切。免疫学和分子生物研究都表明 HL A等位基因与银屑病相关。本文综述近年来银屑病 HL A等位基因研究进展。     

银屑病的遗传学研究

本文从流行病学调查回顾了银屑病的遗传学依据，从寻找银屑病新基因及建立银屑病动物模型方面探讨了银屑病遗传学方面的研究进展     

寻常型银屑病遗传模式分析

目的 探讨寻常型银屑病可能的遗传模式。方法 应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE－REGTL软件对1043例银屑病患者及家系进行复合分离分析和遗传度计算，以探讨银屑病的可能遗传模式。结果 1043例寻常型银屑病患者中，有家族史者305例（29.24%)，无家族史者738例（70.76%)；Penrose法计算，s/q接近1／q；一级、二级亲属的遗传度分别是0.670和0.466；通过复合分离分析不符合单基因显性、隐性、共显性遗传模式及环境模式和非主基因模式。结论 遗传分析提示寻常型银屑病不符合单基因遗传，而属于多基因遗传模式或多因子遗传模式。     

TCR Vβ7.1基因对IL-12基因修饰乳腺癌细胞的识别和杀伤作用

目的：探讨ICR Vβ7．1基因与IL-12基因在乳腺癌细胞株MCF—7／S识别和杀伤中的效应机制和相互作用。方法：用脂质分别包裹TCR Vβ7．1基因和IL-12基因并转染健康人PBMC和乳腺癌细胞株MCF—7／S，流式细胞仪检测TCR Vβ7．1基因表达，ELISA法检测IL-l2基因在MCF—7／S中的表达及淋巴细胞-肿瘤细胞共培养上清中IFN—γ和IL-4水平，改良MTT法检测TCR Vβ7．1基因修饰PBMC对IL-12基因转染前后MCF—7／S的杀伤活性。结果：TCR Vβ7．1基因和IL-l2基因在PBMC和乳腺癌细胞MCF—7／S中稳定表达；ELISA法检测提示IL-12基因修饰前后肿瘤细胞。淋巴细胞共培养上清中IFN—γ和IL-4水平有显著性差异；细胞毒活性检测表明IL-12基因修饰可明显增强TCR Vβ7．1基因对乳腺癌细胞株MCF-7／S的杀伤作用。结论：TCR Vβ7．1基因修饰CTL及IL-l2基因修饰乳腺癌细胞株共培养，提高了CTL的杀伤作用，说明TCR识别基因与杀伤基因在抗肿瘤效应中具有协同作用。     

肿瘤坏死因子α多态性与银屑病

肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ区,大量研究表明,TNF-α咀存在多态性位点,与人类多种疾病的发病相关;银屑病是一种常见的多基因疾病,近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238、-308与银屑病有一定的相关性,从而为银屑病的发病机制研究提供了新的思路。     

MTHFR基因多态性与银屑病的遗传易感性

【摘要】　目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因单核苷酸多态与中国北方地区银屑病的关系。方法　针对123例寻常型银屑病患者和129名正常对照个体,分别用PCR-RFLP和AS-PCR的方法,分析C677T、G1793A和A1298C 3个多态位点基因型,并进行统计分析。 结果 在病例组中,MTHFR 677 C、T等位基因频率分别为45.13%、54.87%,1298A、C等位基因频率为88.37%、11.63%,1793G、A等位基因频率为95.12%、4.88%。在正常对照组中,677 C、T等位基因频率分别为44.96%、54.87%,1298A、C等位基因频率为86.44%、13.56%,1793G、A等位基因频率为96.12%、3.88%。经统计学分析,MTHFR C677T 、A1298C、G1793A 各多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义,C677T与A1298C基因型联合分析也未发现有统计学意义。结论 MTHFR基因的3个多态位点（C677T、A1298C、G1793A）与寻常型银屑病无明显的相关关系,可能与寻常型银屑病的易感性无关。     

我国首次分离到基因Ⅰ型乙型脑炎病毒

目的　对新分离乙型脑炎病毒鉴定 ,了解病毒E基因区段的氨基酸序列特征及基因分型。方法　 2 0 0 1年在上海市采集蚊虫标本 ,用组织培养的方法分离到 7株病毒。进行病毒一般生物学鉴定 ,对病毒PrM和E基因区段约 2 0 0 0nt进行了扩增、克隆、测序。应用ClustalX软件做碱基配对和比较分析 ,种系发生采用PHYLIP软件包分析。结果　 7株病毒可以引起BHK 2 1细胞规律病变 ,病变时间为 6 0h。乳鼠脑内接种病毒后 72h死亡。所有新分离病毒与标准乙型脑炎病毒抗体阳性反应。用病毒PrM区段 (4 5 6～ 6 95位核苷酸 )进行的基因分型分析 ,新分离的 7株病毒属于基因Ⅰ型乙型脑炎病毒。以减毒活疫苗株SA14 14 2为标准 ,对 7株病毒的E基因区段进行分析 ,7株病毒之间核苷酸同源性在 97.7%以上 ,氨基酸同源性在 99.2 %以上 ;7株病毒与疫苗株SA14 14 2核苷酸差异在 12 .2 %左右 ,氨基酸差异在 2 .8%～ 3.2 %之间 ,共有 14个共同的氨基酸位点差异。结论　 2 0 0 1年在上海采集的蚊虫中新分离的 7株病毒属于基因Ⅰ型乙型脑炎病毒 ,为我国的首次报道     

mda-7／IL-24基因与肿瘤

在人类黑色素瘤细胞株(HO-1)中克隆了一个位于1q34，2-q41的新的黑色素瘤分化相关基因mda-7。该基因有7025个碱基组成，令7个外显子6个内含子，编码大小为23．8kDa蛋白，由206个氨基酸序列组成。对多种肿瘤细胞具有抑制生长，诱导凋亡的作用，是一个新的肿瘤抑制基因。