CT扫描诊断小儿脑穿通性畸形1例报告

病例摘要患儿,女,4 9/12岁,因上感伴双上肢阵挛性抽搐,于1983年5月10日入院。患儿生后便出现右上、下肢无力,5～6月后渐转明显,于2岁半及3岁时各出现1次四肢抽搐及神志不清半小时。此次发病入院前当天曾呕吐胃内容物3次,非喷射性。入院时神志不清,面色苍白,双眼上翻,双上肢阵挛性抽     

脑室穿通畸形1例

我院经CT检查确诊儿童脑室穿通畸形1例,现报道如下。患儿女,6岁。生后6个月发现左上肢不能抬举。1周岁时左上肢呈内收屈曲状,左下肢跛行,足内翻。2周月岁时无明显诱因抽搐,发作时意识丧失,双眼左侧凝视,口吐白沫,头向左侧旋转,四肢强直,约10分钟后缓解,无舌咬伤及二便失禁。以后每隔8～10月发作1次,表现同前,持续时间10～20分钟左右。对症治疗可终止发作,间歇期如常。1986年9月3日因第7次发作来院就诊。患儿为足月顺产,第2胎。初生时患吸入性肺     

巨脑畸形1例报告

男,7岁4个月。因头大,发育落后于1994年6月13日就诊。该儿系第一胎第一产,胎龄35周,顺产。出生体重2750g,出生时头围35cm,否认窒息抢救史。自出生后4个月发觉头颅逐渐增大,幼时囟门     

先天性脑穿通畸形囊肿一例

35天男婴,因间断抽搐23天收住院,曾按“低钙抽风”给钙剂、维生素D 治疗效差。查体:身长53cm,头围34.8cm,营养欠佳,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,头颅无畸形,前囟平软约2×2cm,心肺腹无殊,四肢肌力、肌张力正常。系第一胎,第一产,足月顺产,新法接生,生后无窒息及产伤,无遗传代谢性疾病家族史,血钙、血磷正常,血AKP18U,头颅CT 检查确诊为先天性脑穿通畸形囊肿。     

16例先天性脑穿通畸形囊肿临床分析

先天性脑穿通畸形囊肿又称脑空洞症,是胚胎期脑发育异常,大脑囊性变性,可见于一个或数个脑叶,亦可见于基底节或小脑,多数于生后2～3个月出现癲痫、脑瘫、低智症状,脑电图多为弥漫性高幅慢波或高峰节律紊乱,少数为一侧性或局灶性高幅慢波或痫样放电;头颅CT见脑内类圆形或不规则形边界清楚的脑脊液密度囊腔,可与脑室或/和蛛网膜下腔相通,临床症状轻重与EEG和CT表现有一致性。     

21－三体综合征并发先天性蛛网膜囊肿、脑穿通畸形1例

２１－三体综合征并发先天性蛛网膜囊肿、脑穿通畸形１例河北省医院儿科（０５００５１）廉毅鲜，肖秀贞，张秀婷患儿，男，２岁，因２岁不会走路，颈软就诊。查体Ｔ３７℃，Ｐ９６次／分，Ｂｐ１０．２／６．ｇｋＰａ，身高８０ｃｍ，体重９ｋｇ，头围４５ｃｍ。精神反应...     

泄殖腔畸形1例报告

1病例资料1.1一般情况患儿,女,3d,以“发现无肛门、腹胀3d渐加重”入院,出生后被遗弃由福利院收留,全腹明显胀大,无肛门,急诊入院。查体:T36.4℃,P140次/m in,R32次/m in,W2.0kg;全腹膨隆,腹壁发红,浅表静脉清晰可见,可见肠型;腹壁张力高,触诊不满意;叩诊明显鼓音,移动性浊音阴性;肠鸣音活跃。外阴发红,正常肛(位置无肛门开口。倒立侧位腹部X线片示高位直肠肛门闭锁。以“直肠闭锁、低体重新生儿”收住院。1.2治疗急诊手术,术中发现结肠球囊化,尿道、阴道共管并同一开口,直肠于共管上端闭锁;并发双角子宫。术中诊断:泄殖腔畸形。行球囊化…     

小儿水脑畸形1例

患儿男 ,3个月。以反复抽搐半个月为主诉于 2 0 0 1年 5月 12日入院。患儿半个月前无明显诱因出现抽搐伴神志丧失 ,每日发作数次至数十次 ,自行缓解 ,抽搐后哭闹。母孕期无感染发热及手术、服用药物史。体检 :头颅无畸形 ,前囟 1 5cm× 1 5cm ,平软 ,不能抬头 ,吸吮反射及拥抱反射存在 ,神志清楚 ,表情自然 ,肌力、肌张力正常 ,腱反射亢进 ,布氏征、克氏征、巴氏征均 (- )。患儿为第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,无产伤窒息史 ,Apgar评分不详。脑电图未见明显异常。CT检查 :幕上大脑半球区见大片状低密度影 ,CT值同脑脊液密度 ,双侧大脑半球未见…     

四肢缺失畸形1例报告

患儿男,57天。生后四肢缺如。第5胎第3产,足月顺产。其母分娩时31岁,双亲健康,智力正常。非近亲结婚。患儿母在孕8周时服保胎丸,1日2次,1次1丸,共服100丸。其母怀孕5次,人流、中引各1次,正常产3次,第1产女孩,发育和智力正常;第2产男孩,生后因内脏外翻死亡。体检:体重5400g,身长42cm,头围39cm,胸围40.5cm,前囟1.5×1.5cm。五官端正,精神状态良好。心、肺、腹部未见异常。上肢从肩峰至肱骨残端为5.0cm。下肢从坐骨结节至股骨残端为3.0cm(见封4图) 通过本冽说明,对曾分娩过畸形胎儿的产妇,在再次怀孕后,产前应作必要的检查,以便早期处理。     

双头畸形1例尸检报告

我院于1985年8月7日在经剖宫产取出1例双头二臂二腿联体畸形儿,在活76天。现将尸检资料报告如下。男婴,76天。双头二臂二腿联体儿。头、五官、躯干、四肢及外阴发育正常。体重4.3kg,右头胎儿身长43Cm,左头胎儿身长41mc,右头围32cm,左头     

小肠重复畸形1例报告

患儿,男,1·5岁。因腹胀、腹痛,频繁呕吐,不能进食水1d入院。查体:轻度脱水貌,精神萎糜,时有烦躁,心肺正常。腹部膨隆,全腹压痛阳性,无反跳痛及肌紧张,肠音弱。辅助检查:腹部平片示:上中腹肠管积气较多。余未见异常改变。诊断:肠梗阻。急诊剖腹探查。术中见:腹腔内有一巨大囊肿     

AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习

目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39~(+4)周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393CT(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。     

复合型先天性心血管畸形1例报告

复合型先天性心血管畸型表现多种多样,临床确诊较困难,我院于1983年9月发现1例报道如下。简史:患儿,女,15个月。第二胎,足月顺产。生后口唇及四肢末端发绀,逐日加重。体检:营养发     

先天性短肠畸形1例报告

足月产女婴,出生时一般状况正常。生后第3天起出现频繁呕吐,第5天剖腹探查发现肠段缩短,术后17小时死亡。尸解发现从十二指肠起始端至肛门口总长仅44cm,肠呈一条弯曲的管道。回盲部发育畸形,除剖开肠腔见回盲瓣外,外形很难区分回     

新生儿多脏器畸形1例报告

患儿 ,男 ,2天 ,第一胎第一产 ,因羊水量多 ,41W剖宫产娩出 ,出生体重 40 0 0 g,Apgar评分 1分钟 8分 ,患儿娩出即发现双下肢浮肿 ,皮肤发亮。第二日腹胀进行性加重 ,患儿烦躁遂入院治疗。查体 :T37.3℃P180次 /分 R6 0次 /分烦躁 ,颜面发灰 ,口唇发绀 ,时有呻吟 ,肺呼吸音清 ,心脏听诊于胸骨左缘 3.4肋间可闻及 级粗糙的喷射性杂音 ,腹胀 ,肝肋下 2 cm,质韧 ,脾未及 ,双下肢水肿波及阴囊 ,双肩及双股外侧硬肿 ,四肢肌张力可 ,拥抱反射存在 ,诊断为先心病 ,心衰、新生儿硬肿症。经吸氧 ,强心利尿 ,血浆支持治疗 ,同时保暖、紫红油外敷硬…     

小儿心源性脑脓肿3例报告

脑脓肿在小儿较少见,临床症状多样化,易误诊并影响预后。心源性脑脓肿是其重要组成部分,现将我院近年收治的3例报告如下。临床资料例1,女,7岁。因呕吐1周伴头晕入院。无发热,有法洛四联症史。Hb224g/L,WBC17.8×109/L,N0.92;血沉2mm/h;血培养(-)。脑脊液检查WBC84×106/L,蛋白4     

积水型无脑畸形1例报告

积水型无脑畸形(Hydranencephaly)临床少见,我院于1991年6月收治1例,现报道如下。 患儿,女,26天,因前额膨出4天,发热2天入院。患儿生后22天,发现前额部膨出,渐加重,哭闹、易惊,发热2天,体温38.5℃,病后精神及吃奶好,无呕吐,无惊厥。患儿系第2胎,第1     

畸形异位双阑尾1例报告

患儿：男,８岁。以急性转移性右下腹疼痛４８小时,伴恶心、呕吐急诊入院。腹痛起自脐周,２４小时后转移至右下腹,呈持续性疼痛,阵发性加剧,畏寒,腹泻。体格检查：体温３９．１℃,脉搏９８次／分,急性病容,右下腹明显压痛,反跳痛,腹肌紧张,腰大肌试验和闭孔肌试验均阳性,肝浊音界正常,肠鸣音增强。ＷＢＣ１２．５×１０９／Ｌ,Ｎ０．９０、Ｌ０．１０,胸腹透视无异常。诊断：急性化脓性阑尾炎。行急诊手术,取右下腹麦氏点切口进腹。开腹后大量脓液溢出,吸出腹腔脓液约３００ｍｌ。发现大网膜已包裹回盲部,分开后见阑尾呈…     

儿童真两性畸形1例报告

我院于2006年收治1例儿童真两性畸形,并采用腹腔镜检查、性腺活检及腹腔镜下切除非选定性腺及器官,同时进行外生殖器整形手术。现报告如下。     

Mondini型内耳畸形引起复发性脑膜炎一例报告

报告１例因Ｍｏｎｄｉｎｉ型内耳畸形致脑脊液漏引起复发性脑膜炎。 病例３岁，女。主诉耳痛、发烧、头痛．家族史无特殊记载。既往史：婴儿期发育正常，无耳聋。１９９６年５月当地医院曾诊断化脓性脑膜炎（化脑），病原菌为肺炎双球菌。第４病日转至独协医大儿科，第３２病日出院，出院时听觉脑手反应检查，右耳６０分贝无反应，左耳正常。诊断化脑后右侧感音性聋，到门诊随访观察。此次于同年１１月１２日以起床时耳痛为主诉去当地医院接受口服药物治疗，因出现发烧、头痛及呕吐再次入独协医大。入院时查体：Ｄ３９．５℃，Ｐ１２８次／…