白细胞介素-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性对类风湿关节炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素-1(IL-1)F7 基因中rs3811047 位点单核苷酸多态性(SNP)对类风湿关节炎(RA)易感性和病情的影响.方法 收集RA 患者184 例和同期正常健康献血者184 人为对照组,采用连接酶检测反应(LDR)PCR 方法 检测IL-1 F7 基因rs3811047 位点SNP,比较其等位基因频率及基因型频率在两组中的分布,并比较不同基因型RA 患者临床表现的差别.结果 RA 组和对照组IL-1 F7 基因rs3811047 位点A 等位基因频率分别为(16.21%,17.77%),G 等位基因频率为分别为(83.79%,82.32%),差异无统计学意义(P ＞0.05);AA、AG、GG 基因型分布频率在RA 组为2.20%、28.02%、69.78%,对照组为2.76%、29.83%、67.40%,两组间差异亦无统计学意义(P ＞ 0.05).184 例RA 患者中,含有A 等位基因的患者(AA 和AG 基因型)55 例,其关节肿胀数为(4.60 ±5.52)个、关节肿胀指数为4.89 ±5.70、休息痛为3.57 ±2.46、日常生活能力(HAQ)评分为(0.67 ± 0.70)分,不含A 等位基因的患者(GG 基因型)127 例,上述4 个指标的水平分别为(6.64 ±5.46)个、7.14 ±5.71、4.52 ±2.39、(0.99 ±0.67)分,两组间的差异均有统计学意义(P ＜0.05).结论 安徽籍汉族人群RA 易感性与IL-1 F7 基因中rs3811047 位点SNP 无关;但含有A 等位基因的RA 患者病情好于不含有等位基因A 的RA 患者,提示IL-1 F7 基因rs3811047 位点A 等位基因对RA 患者病情可能有一定的保护作用.     

PKCβ基因多态性与类风湿性关节炎患者遗传易感性及相关性

目的探讨蛋白激酶Cβ(PKCβ)基因多态性与类风湿性关节炎(RA)患者遗传易感性及疾病的相关性。方法选取确诊的RA患者400例(病例组),收集时间2013年1月至2016年1月,同期体检健康对象400例作为对照组。采用Taq Man探针基因分型技术检测两组对象PKCβ基因rs16972959位点的基因型,并分析不同基因型与RA患者各实验室指标、临床特征之间的关系。结果病例组患者的PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 54.75%,GA 37.50%,AA 7.75%,对照组PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 52.75%,GA 40.00%,AA 7.25%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05);病例组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 73.50%,A 26.50%,对照组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 72.50%,A 27.50%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05)。RA患者中RF阳性患者的AA基因型频率(9.51%)显著的高于RF阴性患者(2.11%)(P0.05);AA、GA基因型患者的关节肿胀数目、关节触痛数目均显著的高于GG患者(P0.05)。结论 PKCβ基因多态性与RA患者遗传易感性无明显的相关性,但是与RF因子阳性率、患者的临床表现具有一定的关系。     

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

MMP-8基因多态性与主动脉夹层的关系

目的 探究基质金属蛋白酶-8(MMP-8)基因多态性与主动脉夹层的关系。方法 分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的35例主动脉夹层患者和38例健康志愿者作为研究对象,分别作为疾病组和对照组。收集各研究对象外周静脉血5 m L,提取DNA并检测MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点多态性,分析疾病组和对照组间等位基因分布、基因型分布的差异,分析单倍型分布差异,同时检测不同基因型的人群MMP-8基因表达差异。结果 与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点等位基因G(77. 1%vs. 60. 5%)和rs77504671位点等位基因C频率(52. 9%vs. 35. 5%)更高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点GG基因型(62. 9%vs. 34. 2%)和rs61754773位点TT基因型频率(54. 3%vs. 15. 8%)较高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点ACT单倍型频率较低(6. 3%vs. 21. 7%),GTC单倍型频率较高(31. 3%vs. 13. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组rs61754773位点显性模型CC+CT频率(45. 7%vs. 84. 2%)、rs77504671位点显性模型TT+TC频率(60. 0%vs. 81. 6%)和rs35231465位点隐性模型GA+AA频率均较低(37. 1%vs. 65. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。MMP-8基因rs35231465位点多态性与MMP-8基因表达明显相关,疾病组AA基因型患者MMP-8基因表达明显较高。结论MMP-8基因rs35231465位点GG基因型和rs61754773位点TT基因型与主动脉夹层发病易感性有显著关系。     

NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5'上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.209~14.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5'上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

Runx2和白细胞介素-17受体C基因多态性与后纵韧带骨化症发病风险和预后的相关性

目的探讨Runx2和白细胞介素-17受体C(interleukin-17 receptor C, IL-17RC)基因多态性与后纵韧带骨化症(ossification of posterior longitudinal ligament, OPLL)发病风险和预后的关系。方法经手术治疗的OPLL患者74例为OPLL组,体检健康者74例为对照组,采用基因测序法检测2组Runx2和IL-17RC基因多态性,比较2组Runx2和IL-17RC基因不同位点基因型和等位基因分布频率;采用多因素logistic回归分析Runx2和IL-17RC基因多态性对发生OPLL的影响;术前和术后12个月,OPLL组患者采用日本骨科学会(Japanese Orthopaedic Association, JOA)评分评估颈椎功能,比较OPLL组患者术后12个月Runx2和IL-17RC基因不同基因型JOA评分改善率。结果 2组Runx2基因rs16873379、rs1321075、rs1406846基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。2组Runx2基因rs967588、rs16873379、rs1406846和IL-17RC基因rs199772854、rs708567等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。IL-17RC基因rs199772854位点A等位基因是OPLL发生的独立保护因素(OR=0.199,95%CI:0.065～0.606,P=0.004),Runx2基因rs1406846位点A等位基因是OPLL发生的独立危险因素(OR=7.145,95%CI:2.514～20.305,P0.001)。术后12个月,Runx2基因rs16873379位点TT基因型JOA改善率[(61.73±9.04)%]高于CC型[(52.41±6.72)%](P0.05);rs6908650位点AA基因型JOA改善率[(66.83±7.73)%]高于GG型[(57.42±6.77)%](P0.05);rs1406846位点TT基因型JOA改善率[(66.08±7.03)%]高于AT型[(57.19±7.53)%]和AA型[(54.19±4.45)%],AT型高于AA型(P0.05)。IL-17RC基因rs708567位点GG基因型JOA改善率[(62.57±8.39)%]高于GA型[(58.62±7.33)%]和AA型[(54.52±6.17)%],GA型高于AA型(P0.05)。结论 Runx2及IL-17RC基因多态性与OPLL发病风险及预后具有明显相关性。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

MiR-149 rs22928323位点基因多态性与RA相关性分析

目的探讨微小RNA-149(MiR-149)rs22928323位点基因多态性与类风湿关节炎(RA)发病的关系。方法选取确诊的RA患者90例(RA组)、健康自愿者90例(健康组),收集时间2014年1月-2016年12月,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组外周血MiR-149 rs22928323位点的基因型、等位基因频率,并采用多因素分析法研究MiR-149 rs22928323位点基因多态性与RA发病的关系。结果 RA组患者的MiR-149 rs22928323位点TC基因型50.00%高于健康组TC基因型的28.89%(P0.05),RA组的等位基因T的频率51.67%显著的高于健康组的等位基因T频率36.67%(P0.05);RA组和健康组的年龄、性别、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、尿WBC比较,差异均无统计学意义(P0.05);RA组的尿蛋白、抗角蛋白抗体(Antikeratin antibody,AKA)阳性率、抗环瓜氨酸肽抗体(Anti-cyclic citrullinated peptide antibody,CCP)阳性率均显著的高于健康组(P0.05);Logistic回归分析显示:AKA阳性表达、CCP阳性表达、等位基因T的频率增加是人群RA发病的独立危险因素(P0.05)。结论 RNA-149(MiR-149)rs22928323位点等位基因T频率增加是人群RA发病的独立危险因素。     

ALOX5、ALOX5AP基因多态性与髓系白血病易感性的关系

目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5) rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。     

Interleukin 2 receptor α gene polymorphism and risk of multiple sclerosis: a meta-analysis

This meta-analysis studied the association between interleukin 2 receptor α (IL2RA) gene polymorphisms rs2104286 and rs12722489 and susceptibility to multiple sclerosis (MS). Case-control genetic association studies published before January 2011 were retrieved from the PubMed and EMBASE databases and the Cochrane Library. Eight studies comprising 13 569 patients and 23 435 controls met the selection criteria for meta-analysis of the IL2RA rs2104286 polymorphism. Using a fixed-effects model, the T allele and the TT and TT + TC genotypes of the IL2RA rs2104286 polymorphism were found to be associated with MS. Five studies comprising 5643 patients and 6415 controls met the selection criteria for meta-analysis of the IL2RA rs12722489 polymorphism. Using a fixed-effects model, the C allele and the CC genotype of the IL2RA rs12722489 polymorphism were found to be associated with MS but the CC + CT genotype was not. It was concluded that both of the IL2RA gene polymorphisms, rs2104286 and rs12722489, were associated with increased susceptibility to MS.     

HLA-DQB2基因多态性与中国西部人群抗结核药物致肝损伤的关联性研究

目的 探讨人类白细胞抗原DQB2(HLA-DQB2)基因多态性与中国西部人群抗结核药物致肝损伤(ATDH)之间的关联.方法 纳入2016年12月至2018年4月于该院就诊的764例结核病患者,结合病历资料及实验室检查结果,根据肝损伤判断标准将患者分为ATDH组及非ATDH组,采用48-Plex SNPscan分型方法对...     

变应性鼻炎患儿血清IL-33，ST2水平及IL-33基因rs3939286G/A位点多态性与疾病程度相关性分析

目的　分析变应性鼻炎（ allergic rhinitis,AR）患儿血清白细胞介素 -33（interleukin-33,IL-33）、特异性受体肿瘤发生抑制蛋白 2（speci.c receptor suppression of tumorigenicity 2 ,ST2）水平及 IL-33基因 rs3939286 G/A位点单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism,SNP）与疾病程度的相关性。方法　收集 2020年 3月～ 2021年 6月深圳市龙华区人民医院 AR确诊患儿 135例作为 AR组,体检健康儿童 116例作为对照组。分别检测血清 IL-33和 ST2水平,同时对 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 SNP进行分析。结果　AR组 IL-33和 ST2水平（ 251.67±39.15 pg/ml, 5.23±0.29 pg/ml）明显高于对照组（ 108.24±20.63 pg/ml,2.06±0.11 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.341 6,8.019 7,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33和 ST2水平（ 374.95±58.32 pg/ml,7.98±0.54pg/ml）明显高于轻度 AR（164.28±30.37 pg/ml,3.28±0.17 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.6027, 8.3150,均 P <0.05）。AR组 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 55.56%,70.74%）明显高于对照组（ 24.14%,38.36%）,差异有统计学意义（ χ2= 6.218 4,5.309 2,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 73.42%,84.18%）明显高于轻度 AR患儿（ 44.65%,62.50%）,差异有统计学意义（ χ2=4.902 3,3.981 4,均 P <0.05）。AA基因型 AR患儿血清 IL-33水平（ 303.12±41.60 pg/ml）明显高于 AG基因型（ 214.38±33.15pg/ml）,而 AG基因型明显高于 GG基因型（ 129.06±23.78pg/ml）,不同基因型差异有统计学意义（ χ2=3.505 4,P=0.039 4）。结论　AR患儿 IL-33和 ST2水平明显升高,与疾病程度有关。同时 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点存在多态性,不同基因型 IL-33水平存在明显差异,其中 AA基因型 IL-33水平最高,与 AR患儿发病存在一定相关性。     

Association between interleukin gene polymorphisms and susceptibility to gastric cancer in the Qinghai population

ObjectiveTo investigate the associations between interleukin (IL) gene polymorphisms and susceptibility to gastric cancer in the Qinghai population, China.MethodsPatients with gastric cancer and cancer-free controls were enrolled into the study from Qinghai Provincial People’s Hospital between September 2016 and September 2018. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped with the Sequenom MassARRAY® SNP genotype system. The Hardy–Weinberg equilibrium in allele and genotype frequencies, and general characteristics between patients with gastric cancer and cancer-free controls, were evaluated using χ²-test. Potential associations between interleukin gene variants and the risk of gastric cancer were analysed by logistic regression.ResultsAmong eight candidate SNPs, the allele and genotype frequency distribution of IL-1B rs1143634 polymorphism was significantly different between patients with gastric cancer (n = 190) and cancer-free controls (n = 186). The IL-1B rs1143634 GA genotype and IL-1B rs1143634 GA + AA genotype were associated with a reduced risk of gastric cancer, however, the remaining SNPs were not statistically associated with gastric cancer risk in the Qinghai population.ConclusionThe IL-1B rs1143634 polymorphism might be associated with a decreased risk of gastric cancer, and may be a protective factor against gastric cancer.     

Relationships of interleukin-17 polymorphisms with recurrent aphthous ulcer risk in a Han Chinese population

ObjectiveInterleukin (IL)-17 is a multifunctional cytokine with important roles in inflammatory and autoimmune diseases. This case–control study explored the relationships of IL-17A rs2275913 and IL-17F rs763780 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with recurrent aphthous ulcer (RAU) morbidity and severity.MethodsIL-17A rs2275913 and IL-17F rs763780 SNPs were measured in 125 patients with RAU and 116 healthy control participants. The genotype distributions, disease risks, and relationships with RAU severity were analyzed.ResultsRAU risk was associated with rs2275913 after adjustment for age, body mass index, sex, smoking status, and drinking status (AA vs. GG: odds ratio [OR], 2.759; 95% confidence interval [CI], 1.381–5.512; A allele vs. G allele: OR, 1.783; 95% CI, 1.242–2.560). TC and CC genotypes in rs763780, and the corresponding C allele, demonstrated greater prevalence among patients with RAU, compared with the TT genotype (TC vs. TT, OR: 1.895; 95% CI: 1.088–3.301; CC vs. TT, OR: 4.080, 95% CI: 1.079–15.425; C allele vs. T allele, OR: 1.969, 95% CI: 1.257–3.083). Serum IL-17 concentrations were also higher in patients with RAU than in control participants. These concentrations were associated with IL-17 polymorphisms.ConclusionsIL-17 polymorphisms might be associated with greater risk of RAU pathogenesis.     

白细胞介素23受体的基因多态性与类风湿关节炎的相关性

目的 探讨白细胞介素23受体(interleukin 23 receptor,IL23R)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究,以228例RA患者和228例正常对照为研究对象,从Hapmap中国人群数据库中选取IL23R基因的标签SNPs(tag-SNPs)。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)对IL23R基因的14个tag-SNPs位点进行基因分型,分析其等位基因分布频率及位点间的交互情况。结果 所检测的14个tag-SNPs中,共有3个位点rs10489628、rs10889675和 rs10889677的基因型频率分布在RA组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。各类型的单倍体在两组间的分布差异均无统计意义(P>0.05)。结论 IL23R基因的rs10489628、rs10889675和 rs10889677与RA之间存在相关性。     

IL13RA2 SNPs与非小细胞肺癌的相关性研究

目的 研究旨在探讨IL13RA2单核苷酸多态性(SNPs)与非小细胞肺癌(NSCLC)患者遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集50例确诊的NSCLC患者组(其中鳞癌35例,腺癌15例)和50例健康对照个体组的静脉血标本,先采用ELISA方法检测各组血中的IL-13Rα2蛋白,蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用Taqman探针对IL13RA2基因rs17095919单核苷酸多态性进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中IL-13Rα2蛋白显著高于健康对照个体组.IL13RA2基因rs17095919C/T基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-13Rα2蛋白与NSCLC高度相关,IL-13RA2基因rs17095919C/T基因型与NSCLC易感性相关,其他基因型与NSCLC易感性无关.     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

IL-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清TIgE、ECP的关系分析

目的分析白细胞介素(IL)-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清总IgE(TIgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)的关系。方法将该院2018年1—12月收治的60例哮喘患儿设为哮喘组,同期于该院行健康体检的60例健康儿童设为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测2组IL-17基因多态性,采用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验法分别检测其血清TIgE、ECP水平,比较2组IL-17基因多态性、TIgE和ECP水平及不同基因型、不同等位基因型患儿血清TIgE、ECP水平。结果哮喘组中IL-17A-152G/A位点中AA型基因频数频率、A等位基因频数频率,IL-17F 7488T/C位点中TT型基因频数频率、T等位基因频数频率,血清TIgE、ECP水平均显著高于对照组(P<0.05)。哮喘组IL-17A-152G/A位点AA型基因血清TIgE显著高于AG、GG型(P<0.05)。IL-17A-152G/A位点A等位基因携带患儿血清TIgE显著高于非A等位基因携带患儿(P<0.05)。哮喘组IL-17F 7488T/C位点不同基因型、等位基因携带者间血清TIgE、ECP与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17A-152G/A基因多态性与哮喘易感性有关,变异等位基因A携带患儿哮喘风险更高,尤其是突变纯合子AA基因型,野生型TT纯合子与哮喘也有一定关联性;且IL-17基因多态性虽与血清ECP均无明显关联,但血清ECP在哮喘患儿中仍明显高表达。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。