症状前期进行性肌营养不良患儿24例病例系列报告

背景：进行性肌营养不良（PMD）中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。 目的：探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。 设计：病例系列报告。 方法：收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值,比较不同肌酶的诊断准确性。 主要结局指标：PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平（AST、ALT、LTH、CK、CK-MB）。 结果：24例PMD患儿纳入分析,其中DMD组18例,BMD组6例。22例（91.7%）因发现转氨酶升高就诊,2例（8.3%）因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高,DMD组均高于BMD组（除AST外,P均<0.05）。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高,尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。 结论：血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH＞1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。     

单中心血液肿瘤患儿合并感染病原菌分布及耐药性病例系列报告

目的 回顾性分析血液肿瘤患儿感染病原菌的分布情况及药敏结果,为合理抗感染治疗提供依据。方法 菌株来源为2016年1月1日至2017年6月30日首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心因怀疑感染而送检、病原培养阳性且排除污染和定植的标本,分析病原菌的构成和耐药情况。药敏试验采用纸片扩散法或自动化仪器法,按照2014年美国临床实验室标准化委员会标准进行结果判定。结果 2 095例次病原学培养阳性标本中共分离到病原菌2 188株,革兰阴性菌1 053株(48.1%)、革兰阳性菌837株(38.3%)、真菌298株(13.6%)。革兰阴性菌中以肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、阴沟肠杆菌和大肠埃希菌为主要致病菌。革兰阳性菌以凝固酶阳性表皮葡萄球菌、人葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌多见。药敏情况:①耐甲氧西林葡萄球菌占革兰阳性菌的41.6%(348/837),以表皮葡萄球菌(84.9%,169/199)和人葡萄球菌(90.8%,129/142)为主,未检测到万古霉素、利奈唑胺和替加环素耐药菌株。②超广谱β内酰胺酶(ESBL)阳性菌占革兰阴性菌的31.9%(336/1 053),以肺炎克雷伯杆菌(63.8%,134/210)和大肠埃希菌(92.8%,90/97)为主;碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌占革兰阴性菌的23.6%(248/1 053),以肺炎克雷伯杆菌(63.8%,134/210)、大肠埃希杆菌(51.5%,50/97)和阴沟肠杆菌(34.5%,38/110)为主;肠杆菌科细菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率均接近或超过50%,但对替加环素的耐药率为0.9%~13.4%,对阿米卡星的耐药率为10.0%~26.8%。③多重耐药、广泛耐药和全耐药鲍曼不动杆菌占全部鲍曼不动杆菌的32.6%(28/86)。鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类的耐药率为52.3%~58.1%,对多黏菌素的耐药率为1.2%。结论 血液肿瘤患儿合并感染以革兰阴性菌为主,耐药菌及条件致病菌检出率有增长趋势。     

Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告

背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征.约90％SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征.既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性.目的 总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型...     

儿童白塞病27例病例系列报告

目的：分析儿童白塞病（BD）的临床特征、诊治及预后,以提高对该病的诊治水平。 方法：纳入2006年8月1日至2016年8月1日在首都儿科研究所附属儿童医院住院的完全符合BD诊断标准（1990年国际BD研究小组制定的诊断标准或2014年BD国际评分标准）的患儿。从电子病历系统中截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。 结果：27例患儿进入本文分析,男13例,起病年龄8个月至14岁,平均（6.8±4.0）岁,发病至临床确诊时间中位数为6个月。27例均有口腔溃疡,18例合并肛周溃疡和（或）外生殖器溃疡,15例（55.6%）有胃肠道症状（包括腹痛、腹泻和血便）,3例（11.1%）有结膜炎和（或）角膜炎,14例（51.9%）有皮疹（以红色斑丘疹最常见）。其中3例考虑原发免疫缺陷病（PID）。行胃肠镜检查的20例均显示胃肠道受累,其中7例无消化道症状。25例接受糖皮质激素治疗,其中8例单用甲基泼尼松龙,10例联合环磷酰胺或甲氨蝶呤,3例联合CTX及沙利度胺,1例联合沙利度胺,3例联合生物制剂;2例应用白芍总苷胶囊。27例中失访4例,23例平均随访（36.2±39.1）个月,13例病情稳定,7例反复复发,3例死亡。 结论：儿童BD起病隐匿,首发症状无特异性,多以口腔溃疡起病;与成人BD相比,眼部和皮肤受累较少,消化道受累较为常见;经过治疗后多数病情可以缓解,预后较好。对于严重BD患儿,尤其对治疗无反应者需考虑PID。     

SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期：Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）,预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。     

上海市境外输入性儿童新型冠状病毒感染38例病例系列报告

目的：了解上海市收治的境外输入性儿童新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染病例的流行病学和临床特征。方法：收集2020年3月14日至2020年4月8日在上海市入境的38例经呼吸道标本核酸检测阳性确诊的SARS-CoV-2感染的儿童病例资料,分析其流行病学史、临床表现、实验室检查、胸部影像学以及治疗和转归情况。结果：38例患儿中,无症状感染16例（42.1%）,非重症肺炎14例（36.8%）,轻型8例（21.1%）;37例（97.4%）来自欧洲和北美;26例（68.4%）无明确感染病例接触史或者聚集发病,12例（31.6%）有家庭内或学生宿舍内感染病例接触史。非肺炎组和肺炎组病例性别和年龄差异无统计学意义 （P>0.05）。14例肺炎病例随访影像学均显示肺部病灶吸收治愈。16例无症状感染者在住院期间未出现症状和肺部影像学异常。7例有发热,热程平均2.5 d,11例有咳嗽,5例有咽痛,4例有鼻塞和流涕症状,6例使用过1~6 d羟氯喹治疗。38例均治愈出院,住院时间平均（18.5±3.4）d。结论：境外输入性儿童SARS-CoV-2感染病例以无症状感染常见。有肺炎和无肺炎实验室检查结果无明显特异性。无症状感染者和非重症病例不推荐常规胸部影像学复查。     

先天性血管环99例病例系列报告

目的 探讨先天性血管环（CVR）的临床表现、诊断及预后的相关因素。方法 回顾性收集2006年1月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院确诊CVR病例,从病史中截取CVR分型、临床表现、影像学检查和治疗信息;根据出我院时的预后分为存活组和死亡或放弃治疗组,行预后不良的危险因素分析。结果 99例CVR患儿进入本文分析。男55例,女44例,中位年龄7.3月龄。肺动脉吊带（PAS）51例,双主动脉弓（DAA）32例,右主动脉弓+左主动脉导管/韧带15例,左主动脉弓+右迷走锁骨下动脉1例。入院时仅呼吸系统表现51例（51.5%）,仅心血管系统表现8例（8.1%）,仅消化系统表现2例（2.0%）,呼吸+心血管系统表现33例（33.3%）, 5例无临床症状。CVR+心内畸形64例（64.6%）,其中单纯房间隔缺损(ASD) 31例、室间隔缺损(VSD) 2例,ASD+VSD 9例,CVR+其他复杂心脏畸形22例。气管狭窄69例,食管狭窄14例,喉软骨发育不良10例,先天性支气管肺发育不良9例。超声心动图诊断CVR 54/99例（57.4%）,CT血管造影诊断CVR 87/95例（91.6%）,超声心动图或CT血管造影未诊断病例均通过CT血管造影或超声心动图诊断;26例行纤维支气管镜检查均发现气道狭窄;14/17例（82.3%）行钡剂食管造影检查示食管受压扭曲、狭窄。手术治疗57例,其中死亡4例,术后脱机困难放弃治疗6例;内科治疗42例,1例死亡,10例脱机困难放弃治疗。死亡或放弃治疗患儿的PAS比例(17/21 vs 34/78)、年龄(6.2 vs 15.5月龄)及合并肺发育不良（6/21 vs 3/78）显著高于存活组。结论 超声心动图联合CTA检查可提高CVR诊断率;PAS、年龄、合并肺发育不良是CVR患儿预后不良的危险因素。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长＞3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

儿童吞气症78例病例系列报告

目的 提高临床对儿童吞气症的认识.方法 纳入2017年6月至2020年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科就诊、年龄1～18岁、诊断包括"吞气症"且遵医嘱进行门诊随访的连续病例,从病历系统中截取患儿的临床资料和随访记录.结果 78例吞气症患儿纳入本文分析,男51例、女27例,年龄1.4～12岁,<4岁13例(16.7％)...     

儿童动脉缺血性卒中50例病例系列报告

背景：近年来儿童卒中的发病率显著增长,其中动脉缺血性卒中比例居多,儿童缺血性卒中的病因与成人不同,早期识别、及时对因治疗,能显著降低致残率。 目的：分析儿童动脉缺血性卒中的常见病因、临床特点、影像学特点、治疗及预后,为早期诊断提供依据。 设计：病例系列报告。 方法：对2017年4月至2019年7月在北京天坛医院儿科及神经内科、神经外科就诊的动脉缺血性卒中患儿临床资料进行回顾性分析。 主要结局指标：儿童动脉缺血性卒中的病因和临床表现。 结果：50例患儿纳入本文分析,男29例,女21例。发病年龄9个月至17岁,平均年龄（8.8±3.9）岁,7~10岁21例（42%）。病因包括烟雾病39例（78%）,感染5例（10%）,头部外伤3例（6%）,血管炎、心脏病和未找到明确病因各1例（2%）。卒中发作时47例（94%）表现为肢体瘫痪,感觉减退或麻木、语言障碍各9例（18%）,其他表现包括中枢性面瘫、意识障碍、癫等。神经影像学检查提示梗死灶位于多发脑叶19例（38%）、基底节区15例（30%）、单发脑叶10例（20%）,脑干1例（2%）,多发病灶（基底节、脑叶、小脑及脑干）5例（10%）。数字减影血管造影（DSA）提示前循环受累34例,其中23例（67.6%）大脑中动脉狭窄或闭塞。 结论：学龄期是儿童动脉缺血性卒中发病高峰,肢体瘫痪为最常见的临床表现,烟雾病和感染是主要病因,前循环受累较后循环多见,其中大脑中动脉供血区缺血梗死最常见。     

儿童多发性大动脉炎合并心功能不全5例病例系列报告

目的 总结儿童多发性大动脉炎（TA）合并心功能不全的临床特征。方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2013年1月至2019年12月确诊的TA合并心功能不全患儿的临床资料。结果 共5例患儿进入本文分析,均为女性,起病年龄2~14岁。以心脏症状起病4例,包括胸闷、心悸、头晕、乏力、多汗。血管杂音5例,脉弱/无脉4例,高血压4例。5例均合并心脏瓣膜受累,3例为多瓣膜受累。二尖瓣关闭不全4例;主动脉瓣关闭不全3例,其中2例伴有升主动脉扩张;三尖瓣关闭不全3例;冠状动脉扩张3例。5例临床分型均为Ⅲ型（混合型）。4例接受糖皮质激素和（或）免疫抑制剂治疗,2例接受TNF-α拮抗剂英夫利昔单抗治疗。1例失访,4例随访6~48个月,患儿症状均有不同程度好转,除已有不可逆心脏损伤外,炎性指标均正常,无新发病灶。1例合并顽固高血压,拟接受外科手术治疗。结论 TA患儿应定期行心脏超声检查以及早发现心脏病变,、及时干预。以心脏症状起病的患儿,除应考虑原发性心脏疾病,还应警惕TA累及心脏的可能。TA合并心功能不全患儿中,主动脉和肾动脉出现血管狭窄者,多合并高血压。     

超声心动图诊断儿童心脏肿瘤24例病例系列报告

目的：总结超声心动图诊断儿童及青少年心脏肿瘤的特点及临床治疗经验。方法：纳入2013年1月至2020年1月于首都医科大学附属北京安贞医院儿童心血管病中心住院治疗的心脏肿瘤患儿,对其超声心动图表现及临床资料进行回顾性分析。结果：24例患儿进入本文分析,20例行肿瘤完整切除术,4例行肿瘤部分切除术。术后病理显示良性病变19例（79.2%）,恶性病变1例（4.2%）,生物学行为未明性肿瘤4例（16.7%）;黏液瘤7例,横纹肌瘤6例,炎性肌纤维母细胞瘤4例,纤维瘤3例,纤维肉瘤、畸胎瘤、血管瘤和血栓各1例。心脏肿瘤发生部位以右心室、左心房多见。超声诊断与手术后病理诊断符合率29.2%（7/24）。黏液瘤超声表现特异性强,超声与手术后病理诊断符合率85.7%（6/7）,黏液瘤的超声特征性表现包括：低至中等回声,分叶状,形态不规则,结构松散,活动度大,均有蒂附着;形态会随心脏的收缩和舒张改变,舒张期瘤体不同程度嵌入房室瓣口,引起房室瓣继发狭窄。结论：儿童心脏肿瘤以良性肿瘤多见,病理类型以黏液瘤、横纹肌瘤为主。黏液瘤超声诊断符合率高。