SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期：Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）,预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。     

以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿16例病例系列报告

背景：以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少,临床易被误诊。 目的：探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿,分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。 主要结局指标：面瘫结局以及5年无事件生存（EFS）、总生存（OS）。 结果：研究期间共收治急性白血病患儿1 018例,其中ALL 728例,AML 290例。16例（1.6%）患儿以周围性面瘫为首发症状起病,其中男7例、女9例,中位年龄5（2~14）岁,从面瘫起病至确诊白血病中位时间 9.5（1~31）d;其中ALL B细胞型2例（12.5%）,ALL T细胞型1例（6.2%）,AML M2型13例（81.3%）。16例均为单侧面瘫,左侧5例（31.2%）,右侧11例（68.8%）。15例行头颅MR检查,2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化（其中1例伴面神经可疑损伤）,1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润,3例示乳突炎。15例行脑脊液检查,其中1例脑脊液残留阳性,1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗,余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解,6例行造血干细胞移植,1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗,复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失,2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5（0.23~111）月,5年EFS为（48.2±13.0）％,5年OS为（87.5±8.3）％。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6）%,5年OS为（84.6±10.0）%,其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%,仅化疗患儿5年 OS为（87.5±11.7）%,差异无统计学意义（P=0.48）。 结论：以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫,在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主,需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响,但更易复发。     

单中心341例紫癜性肾炎患儿不同病理分型一致性的病例系列报告

背景：临床常将国际儿童肾脏病研究协作组(ISKDC) 的分级标准用于紫癜性肾炎(HSPN),但其只能反映发病时肾脏活动性炎症情况,不能反映慢性病变的情况。 目的：探讨IgA肾病牛津分类（MEST-C）评分标准在儿童HSPN中的应用价值。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2015年1月至2017年12月于河南中医药大学第一附属医院住院、年龄≤14岁、符合HSPN诊断标准且行肾活检的患儿。采集患儿的一般情况、肾活检前尿和血标本实验室检查指标、临床表现、ISKDC分级、基于病理报告的免疫荧光分型。依据病理报告结果在病理科医生指导下参照MEST-C评分标准对肾脏病理重新评估,因本研究无管状萎缩/间质纤维化(T1/T2病变),故将肾小管间质病变分为急性（Ta）和慢性（Tc）评分,分为系膜细胞增生（M0/M1）、内皮细胞增生（E0/E1）、节段性硬化/粘连（S0/S1）、Ta0/Ta1、Tc0/Tc1、新月体形成（C0/C1/C2）组,对MEST-C与ISKDC病理分级和免疫荧光病理行kappa一致性检验。 主要结局指标：HSPN不同病理分型的一致性。 结果：①341例HSPN患儿进入本文分析,男191例,女150例,中位发病年龄9(8,11)岁,首发症状至出现尿检异常的间隔时间为10(3,21)d。②临床分型以血尿和蛋白尿型最常见,C1组血尿和蛋白尿型比例较高,M1、E1和Ta1组肾病综合征型比例较高,S1和Tc1组慢性肾炎型比例较高,P均<0.05;M1、Ta1、C2与较严重的镜下血尿有关,M1、E1、Ta1、C2与大量蛋白尿有关,P均<0.05;M1、Ta1、C1/C2与eGFR水平下降有关,P<0.05。③ISKDC分级中Ⅱ、Ⅲ级最常见,无Ⅰ、Ⅴ、Ⅵ级病例;MEST-C评分中以E1和C1病理改变较多见;MEST-C与ISKDC分级存在相关性,M1、E1、Ta1、C1/C2组ISKDC病理分级较重,S1、Tc1组ISKDC分级较轻。 结论：MEST-C评分与儿童HSPN临床表现、实验室指标的一致性符合临床预期;MEST-C病理指标均与ISKDC分级存在一致性,Ta和E指标分别与补体C3和Fib沉积严重程度存在一致性。     

并发消化道出血的先天性门体分流畸形8例影像学特征病例系列报告

摘要目的：探讨合并消化道出血的先天性门体分流畸形的影像学特征,以提高对该畸形的认识。方法：纳入复旦大学附属儿科医院病历系统中先天性门体分流且病史中有消化道出血症状的病例,采集性别、年龄、临床表现、CTA和MRA影像学资料、外科手术结局。CTA为GE Light speed 64排螺旋CT扫描仪,MRA为Siemens Avanto 1.5 T 扫描仪,提取纳入病例的CTA原始图像,以1.25 mm层厚/0.625 mm层间隔重建,传入后处理工作站进行多平面重建;提取纳入病例的MRA原始图像,传入MR工作站进行后期多平面重建;由2名从事儿科影像诊断10年以上医生独立读片,观察门静脉及其属支的形态及走行,异常门体分流位置、途径,髂静脉、下腔静脉及肠管、肠壁血管分布。结果：2008年3月至2017年1月符合本文病例纳入标准的连续病例8例,男6例,年龄3月至10岁,7例贫血,7例便血,1例呕血。8例均行CTA检查,其中2例同时行MRA检查。截止出院时,6例行手术治疗,2例随访观察。8例先天性门体分流畸形患儿均为肝外型门体分流,2例肝外型Ⅰ型,6例为Ⅱ型。以便血为表现的7例中,髂内静脉、直肠上静脉及结肠静脉扩张扭曲;以呕血为表现的1例,脾静脉和肠系膜上静脉汇合后通过胃冠状静脉汇入左肾静脉,胃冠状静脉显著扩张、扭曲。结论：合并便血的先天性门体分流大部分通过肠系膜下静脉与髂静脉异常沟通,发生便血的比例高。     

室间隔缺损修补术后少见并发症的超声心动图诊断病例系列报告

目的： 探讨室间隔缺损(VSD)修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。 方法：通过查询北京安贞医院（我院）超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用Philips IE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1~5 MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认。 结果：符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均（4.7±5.9）岁。28例为术后左室-右房通道（LVRAC）形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现：①心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;②彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;③连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现：①左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;②彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现：①彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;②连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。 结论：多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。     

先天性心脏病患儿体外循环后发生低体温风险的列线图模型建立与评价

目的 探讨先天性心脏病患儿体外循环复温后再次发生低体温的危险因素,建立个体化预测其术后发生低体温风险的列线图模型.方法 回顾分析2019年1月1日至2019年4月30日因先天性心脏病行体外循环(CPB)下纠治术患儿的临床资料,利用二分类logistic回归模型分析先天性心脏病患儿CPB术后发生低体温的独立危险因素,应用...     

左室收缩功能正常的左冠状动脉异常起源于肺动脉患儿的超声诊断13例病例系列报告

目的:探讨左室收缩功能正常的左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)患儿的超声心动图特点。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治并经手术证实的13例左心室射血分数（LVEF）≥55%的ALCAPA患儿的超声心动图特征和临床资料。结果:13例ALCAPA患儿均可见右冠状动脉增宽,其他超声征象包括左冠状动脉血流逆灌12例、左冠状动脉直接开口于肺动脉9例、肺动脉内逆灌血流7例、心肌侧枝血流8例、左室明显增大8例、二尖瓣功能不全7例、左室心内膜纤维化5例。<1岁ALCAPA患儿的心肌侧枝血流信号不明显,左心室大小正常或轻度增大且二尖瓣功能良好;≥1岁患儿可见丰富侧枝血管、左室明显扩大以及二尖瓣功能不全。4例误诊的ALCAPA左冠状动脉均起源于肺动脉右后方。结论:超声心动图可准确诊断左室收缩功能正常的ALCAPA,如果超声科医生在怀疑该诊断时能全面探查冠状动脉的起源和血流方向,可减少漏诊和误诊。     

惊厥患儿镇静后谵妄发生的危险因素及风险列线图预测模型的建立

目的 调查惊厥患儿镇静后谵妄发生的危险因素,建立惊厥患儿镇静后谵妄风险列线图预测模型。方法 前瞻性选取2020年8月—2022年1月在空军军医大学第二附属医院住院治疗的373例惊厥患儿作为研究对象,其中建模组245例,验证组128例。通过多因素logistic回归分析筛选患儿镇静后谵妄发生的独立预测因子,并建立列线图模型,分别采用校准曲线、受试者工作特征曲线和决策曲线分析对模型的准确度、区分度和临床应用价值进行评估。结果 惊厥患儿镇静后谵妄发生率为22.3%(83/373)。多因素logistic回归分析显示,年龄>5岁是惊厥患儿镇静后谵妄的保护因素(OR=0.401,P<0.05),合并感染、入住儿童重症监护病房、应用苯二氮?类药物、惊厥持续状态史、谵妄发作史是危险因素(OR分别为3.020、3.126、5.219、2.623、3.119,均P<0.05)。列线图预测模型H-L偏差度检验显示出较好的拟合度(χ²=9.494,P=0.302)。内部、外部验证显示,校准曲线实际值与预测值间的平均绝对误差分别为0.030和0.018,受试者工作特征曲...     

有过敏性疾病史儿童接种新型冠状病毒灭活疫苗后不良事件的病例系列报告

背景：新型冠状病毒疫苗（简称新冠疫苗）接种对于控制疫情大流行并减少新冠肺炎重症发生率具有重要作用,有过敏性疾病史儿童人群接种新冠疫苗中的安全性是现实问题。 目的：为有过敏性疾病史的儿童接种新冠疫苗提供建议。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2021年8月12日至2021年12月3日至复旦大学附属儿科医院疫苗咨询门诊咨询新冠疫苗接种的3～17岁儿童和青少年。根据儿童的既往史、目前健康状态以及家长的问题进行个体化评估,给予暂缓接种或推荐接种建议,电话随访接种后72 h内、28 d内和3个月时有无征集的疫苗接种后不良事件（AEFI）以及家长主动报告的任何非征集的不良事件;行AEFI与疫苗的因果关联评估。 主要结局指标：新冠疫苗AEFI。 结果：接受新冠疫苗接种咨询的儿童116例,男67例（57.8%）,女49例,年龄（10.1±3.1）岁,经疫苗咨询门诊个体化评估后推荐接种（组）77例（66.4%）,暂缓接种（组）39例。有过敏性疾病史70例（60.3%）,其中 25例因处于过敏性疾病急性期建议暂缓接种,既往其他疫苗或药物过敏史11例（9.5%）中5例因严重过敏反应期建议暂缓接种,非药物过敏史13例（11.2%）中5例因处于疾病急性期、特应性体质21例（18.1%）中3例因患急性疾病（呼吸道感染）,1例（0.9%因既往接种新冠疫苗1剂过敏）建议暂缓接种。暂缓接种组儿童于疫苗咨询门诊咨询后后3个月行电话随访均未接种新冠疫苗。推荐接种组77例儿童均完成了3次随访,实际接种亚组54例（47例接种了2剂次疫苗,7例接种了1剂次疫苗）;实际未接种亚组23例,两亚组性别、过敏性疾病史、其他疫苗或药物过敏史、非药物过敏史和特应性体质差异均无统计学意义, 年龄差异有统计学意义［（10.4±3.0）岁vs（9.0±3.1）岁,P=0.04］。接种后4 d和28 d的电话随访未报告征集的严重过敏反应。接种后72 h内18例（17.8%）报告征集的不良反应事件,其中皮疹和咳嗽各5例（5.0%）,流涕4例（4.0%）,纳差和发热各3例（3.0%）,咽痛2例 （2.0%）,乏力、肌痛、恶心、呕吐各1例（1.0%）,经判断与新冠疫苗接种有因果关联。接种后28 d和3个月电话随访未再报告征集的不良反应。接种后28 d内家长主动报告5例非征集不良事件,其中特发性皮炎或湿疹发作3例（3.0%）、 过敏性鼻炎发作2例（2.0%）,初步判断与新冠疫苗接种无因果关联。接种后28 d内新冠疫苗AEFI发生率 33.3% （18/54）。 结论：过敏性疾病缓解期、有其他疫苗或药物非严重过敏史、非药物过敏史、特应性体质儿童接种新冠病毒灭活疫苗是安全的,新冠疫苗AEFI均发生在接种后72 h内,与新冠疫苗接种有因果关联。