北方汉族人ABCA1、R219K基因多态性与冠心病的相关性研究

选择234例冠心病患者和198例正常对照者为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方珐研究R219K多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果冠心病组RR基因型频率（46．2％）明显高于对照组（33．8％）（P〈0．05）,而KK型频率（8．9％）明显低于对照组（15．2％）（P〈0．05）;与RR基因型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白水平较高。Logistic回归显示,基因型与甘油三酯、高密度脂蛋白、载脂蛋白A1相关。提示三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

ABCA1 R219K、-565 C/T基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 通过分析ABCA1基因多态性（R219K、-565 C/T）与血脂水平及炎症介质等临床指标的关系,明确其对早发冠心病发病风险的影响。方法 收集本院心内科2020年5月～12月住院的120例早发冠心病患者为pCAD组;同时期88名本院体检中心的冠脉正常者为对照组,采用PCR-RFLP方法检测全血ABCA1(R219K、-565 C/T)基因多态性分型。结果 与对照组相比,pCAD组219KK+RK基因型（P<0.01）、K等位基因（P<0.05）以及-565C等位基因（P<0.05）含量降低,而219R等位基因、-565CT+TT基因型及T等位基因频率较高（均P<0.05）。219 RK+KK基因型患者血浆HDL-C水平高于RR型患者（P<0.05）,而TC、TG、LDL-C、ABCA1含量及炎症介质在不同基因型组间均无统计学差异。Logistic回归分析显示,与219RR基因型比较,KK及RK基因型的个体发生pCAD的风险分别降低70.7%(P<0.01)和62.1%(P<0.05),而ABCA1-565C/T不同基因型对pCAD发生风险...     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的　探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果　家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论　三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 ,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用     

冠心病患者ABCA1基因R219K多态性分析

目的 :探讨三磷酸腺苷 (ATP)结合盒子转运体 1(ATP bindingcassettetransporter 1;ABC1,ABCA1)基因多态性与冠心病 (CHD)发病和病情程度的相关性。方法 :使用多聚合酶链式反应 (PCR)和错配酶促切割法检测了2 2 2例CHD患者和 2 78例健康对照者的DNA ,分析了该基因编码区R2 19K多态性位点的不同基因型频率 ,其分布特点以及与血脂、CHD疾病程度的相关性。结果 :R2 19K的变异等位基因频率CHD组和对照组分别为 4 3.9%、5 0 .2 % ,P <0 .0 5 ,变异基因型 (KK)携带者频率在急性冠状动脉综合征 (ACS)组 :稳定型心绞痛 (SAP)组 :对照组为 2 0 .0 %∶2 6 .9%∶2 7.7% ,其ACS组与对照组差异有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ,而SAP组与对照组差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。CHD组中KK基因型携带者的三酰甘油 (TG)水平低于RR基因型携带者 [(1.31± 0 .6 2 )∶(1.5 6±0 .6 3)mmol/L ,P <0 .0 5 ],而高密度脂蛋白水平高于后者 [(1.0 1± 0 .12 )∶(0 .96± 0 .14 )mmol/L ,P <0 .0 5 ]。结论 :ABCA1基因R2 19K多态性不仅与血脂水平并与CHD发病及病情严重程度明显相关。由于总体对象中K等位基因具有较高的频率 (4 7% ) ,计算的人群归因危险度结果提示 ,使本研究对象中CHD的患者减少了 12 %。     

新发现的蒙古族ABCA1M233V基因和R219K基因多态性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因（ABCAl）M233V和R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测115例蒙古族冠心病患者和对照组ABCAl基因相应片段的多态性。结果内蒙古地区蒙古族人群中ABCAl基因M233V多态性位点存在MM,MV和vv三种基因型,其在冠心病患者和对照组人群的基因多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）。MM组和MV＋VV组总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。对照组KK基因型的频率显著高于CHD组（P〈0．05）。KK基因型的HDL-C水平显著高于RR型（P〈0．05）,KK型TG水平明显低于RR型,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCAl基因M233V多态性,ABCAl基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,KK基因型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的:检测冠心病患者及健康对照者ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性,探讨其与中国人冠心病以及血脂水平的关系。方法:选择234例冠心病患者(冠心病组)和198例正常对照者(对照组)为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法研究R219K基因多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(46·2%)明显高于对照组(33·8%)(P<0·05),而KK型频率(8·9%)显著低于对照组(15·2%)(P<0·05);与RR型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白(HDL)水平较高。基因型与血脂水平Logistic回归分析结果表明,三酰甘油、HDL、载脂蛋白A1与基因型相关。结论:ABCA1基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

蒙古族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的相关性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于CHD组(32.7% vs 16.7%,P<0.05)。KK基因型的OR值为0.411(95% CI0.17~0.99)。结论 ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中基因型KK可能是冠心病的保护因子。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与冠心病及血脂的相关性

目的:探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K多态性与冠心病及血脂的关系,为动脉粥样硬化性心血管病的防治提供科学依据。方法:研究对象包括109例健康人对照组、141例冠心病患者(CHD组)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析ABCA1基因R219K多态性。结果:冠心病组血清HDL-C水平明显低于对照组,而TG水平明显高于对照组。冠心病组ABCA1基因,R219K多态性K等位基因频率明显低于对照组,且其K等位基因携带者(RK基因型+KK基因型)血清HDL-C水平明显高于RR基因型,而TG水平明显低于RR基因型。K等位基因与冠心病的患病风险相关,OR=0.55,95%CI:0.33～0.92。结论:ABCA1基因,R219K多态性极大的影响了血清HDL-C和TG的水平,且其基因型分布冠心病组与正常对照组有显著差异,K等位基因可能是冠心病的保护因素。     

ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。     

冠心病患者ATP结合盒转运子1基因R219K变异的研究

目的 探讨ATP结合盒转运子1基因(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K变异与我国冠心病发病风险的关系。方法 采用病例-对照研究,对236例冠心病患者和251例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ABCA1基因多态性。结果 在中国湖南汉族人群ABCA1R219K变异的三种基因型中,RK型发生频率最高,RR型次之,KK型发生频率最低。冠心病组中KK基因型频率(12.3％)明显低于对照组(19.1％)(P<0.05)。KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P<0.05),KK型甘油三酯水平虽然低于RR型,但差异无显著性(P>0.05)。多因素logistic回归分析冠心病患者中KK基因型的OR值为0.559(95％ CI 0.322～0.972,P=0.039)。结论 ATP结合盒转运子1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因R219K多态性与冠心病相关性的荟萃分析

目的研究中国人群ATP结合盒转运体A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及Medline、PubMed等数据库,收集中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,检索时间从建库(CBM:1978;CNKI 1994;万方数据库:1989年;VIP:1989年;Medline:1966年;PubMed:2000年)至2012年2月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果纳入13个文献,冠心病2363例,对照人群2328例。K等位基因较R等位基因(OR=0.66,95%CI:0.60～0.71,P<0.01)、携带RK+KK较RR基因型(OR=0.60,95%CI:0.53～0.68,P<0.01)、RK较RR基因型(OR=0.67,95%CI:0.59～0.76,P<0.01)、KK较RR基因型(OR=0.45,95%CI:0.38～0.53,P<0.01)人群发生冠心病的风险更低。结论中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病的发生、发展有一定关联,而ABCA1的K等位基因是冠心病的保护因素。     

ATP结合盒转运子A1R219K基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨ATP结合盒转运子A1（ABCA1）R219K基因多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测83例健康对照者（NC组）、72例单纯T2DM患者（CHD-组）、71例T2DM合并CHD患者（CHD＋组）ABCA1219位点的多态基因型。结果在NC组、CHD-组、CHD＋组中，KK基因型分布为19．3％、16．7％、4．2％；CHD＋组与NC组、CHD-组KK基因型频率差异有统计学意义（P〈0.05）。K等位基因频率分别为42．2％、38．9％、31．7％，三组间差异无统计学意义。在糖尿病患者中，KK基因型携带者的血浆HDL-C水平显著高于RR型，其差异有统计学意义（P〈0.05）。结论ABCA1R219K基因多态性可能相关于T2DM并发的CHD。     

新疆维吾尔族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的：探讨ATP结合盒转运子A1基因（ATP binding cassette transporter1,ABCA1）R219K多态性在新疆维吾尔族人群中的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法：采用病例对照研究。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR～RFLP）方法测定ABCA1基因多态性。结果：新疆维吾尔族ABCA1基因的多态性位点存在RR、RK、KK型三种基因型。冠心病组KK型基因频率、K等位基因频率低于对照组（P〈0．05～〈0．01）。K等位基因与冠心病的患病风险呈负相关．OR值为0．640（95％CI0．459-0．893）,该等位基因可能为冠心病的保护因素。K等位基因携带者的高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）水平高于RR基因型（P〈0．05）。多因素Logistic回归分析显示．性别、血清总胆固醇、吸烟、高血压、糖尿病为研究对象发生冠心病的独立危险因素。结论：研究显示K等位基因可能通过作用于血脂间接影响新疆维吾尔族冠心病的患病风险．但不是其免于发生冠心病的独立保护因素。     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因多态性与辛伐他汀调脂的关系

目的：研究三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA1）基因R219K多态性对血脂水平及辛伐他汀调脂治疗的影响。方法：原发性高脂血症患者80例,给予辛伐他汀20mg／d,治疗8周,治疗前后测定患者血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,治疗期间进行不良反应的监测。使用TaqMan荧光探针技术测定患者ABCA1基因R219K多态性。根据不同的基因型分组,比较不同基因型之间血脂水平变化的差异。进而判定不同基因型对血脂水平及辛伐他汀疗效的影响。结果：ABCA1 R219K基因存在三种基因型,即RR、RK和KK基因型。辛伐他汀治疗前RR基因型和RK基因型HDL—C水平明显低于KK基因型（P〈0．05）。辛伐他汀治疗8周后,三种基因型TC、TG、LDL-C水平均较前降低,HDL—C水平均较前升高;治疗后RR及RK基因型HDL—C水平仍低于KK型（P〈O．05）;但TC、TG、LDL—C和HDL—C水平的变化在不同基因型组之间无显著差异（P〉0．05）。结论：ABCA1基因R219K单核苷酸多态性可影响HDL—C水平,K等位基因与高HDL-C水平相关,但与辛伐他汀治疗的个体差异性无关。