影响RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿长期预后的相关因素

目的:分析影响RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓细胞白血病(AML)患儿长期预后的相关因素。方法:收集并回顾性研究2010年1月至2015年12月本院63例行BCH-AML 05方案治疗的RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿的临床资料。检测患儿初诊时(T1)、第1次诱导治疗后(T2)、第2次诱导治疗后(T3)、第1次巩固治疗后(T4)、第2次巩固治疗后(T5)及第3次巩固治疗后(T6) RUNX1-RUNX1T1融合转录本水平,并相应分为低表达组与高表达组,分组界值为104copies/104-葡萄糖苷酸酶(GUS)、103copies/104GUS、102copies/104GUS、10 copies/104GUS、1copies/104GUS、0 copies,将所得数据纳入统计学分析。结果:63例患儿随访期间死亡23例,其余40例患儿中位随访时间为30. 04(11-60)个月。比较低表达组与高表达组的初诊患儿CD15检测阳性率,存在明显差异(P 0. 05);而2组患儿性别、年龄、FAB分型、血小板(Plt)计数、血红蛋白(Hb)水平及白细胞(WBC)计数及T2时骨髓幼稚细胞数比例,均无明显差异(P 0. 05)。单因素分析显示,性别、T1时Plt计数和T1、T2、T6时融合转录本水平与患儿5年总生存率有关(P 0. 05)。多因素分析显示,T2时融合转录本水平 103copies/104GUS是影响患儿5年总生存率的独立危险因素(HR=2. 13,95%CI:1. 04～7. 78)(P 0. 05)。结论:RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿首次诱导治疗结束后融合转录本水平是患儿长期预后状况的独立影响因素。     

t(8;21)急性髓系白血病预后因素研究进展

t(8;21)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)常见细胞遗传学异常之一,其异位产生AML1-ETO融合基因。在AML危险度分层中,t(8;21)被定义为是预后良好的类型,通过化疗可取得良好疗效,但该分型异质性大,表现为髓外侵犯多见,基因突变高发,常伴附加染色体异常,治疗效果差异大,部分患者长期生存时间短,预后较差。本文就年龄、初诊时外周血白细胞计数、免疫标记、细胞遗传学、基因突变及治疗方法等方面对预后的影响作一综述。     

CD19、CD56在急性髓系白血病RUNX1-RUNX1T1~+突变患者中的表达及其临床意义

目的:探讨急性非M3髓细胞性白血病(AML non-M3)患者骨髓RUNX1-RUNX1T1表达水平的临床意义,了解表达淋系抗原CD19、CD56的RUNX1-RUNX1T1~+的AML的生物学特征及其对初次诱导缓解率和预后的影响。方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)检测200例初诊AML(non-M3)患者骨髓RUNX1-RUNX1T1表达水平,用流式细胞术检测AML的淋系抗原表达水平,分析初次诱导缓解率(CR1)和总生存率(OS)的关系;对照分析RUNX1-RUNX1T1~+患者中CD56~+和CD56~-以及CD19~+和CD19~-患者在CR1和OS的区别。结果:在RUNX1-RUNX1T1~+的AML患者中,初诊时CD56~+患者具有较低的CR1(P0.05)。CD19~+患者CR1较CD19~-患者高(P0.05)。CD56~+患者的OS率显著低于CD56~-患者(P0.05)。CD19~+患者的OS与CD19~-患者的OS率无显著差异。结论:RUNX1-RUNX1T1~+的AML患者中骨髓CD56~+提示预后不良,CD19~+仅与CR1相关,与OS无关。     

中国t(8;21)AML患者临床特征及预后分析:一项多中心回顾性研究

目的:通过回顾性分析中国北方15个血液病研究中心的586例伴有t(8;21)的急性髓系白血病(AML)患者临床资料,总结其在外周血、免疫分型、融合基因、细胞遗传学改变等的临床特点。方法:用COX回归进行预后因素的单因素和多因素分析,探究能够影响t(8;21)AML患者预后生存的因素。结果:t(8;21)AML患者的免疫分型中以HLA-DR~+、CD117~+、CD34~+、MPO~+、CD38~+、CDl3~+、CD33~+多见(95%),部分患者伴有CD19~+和CD56~+;最常见的伴随基因突变为C-KIT突变(37.8%);除t(8;21)异位外,最常见的伴随染色体异常为性染色体缺失(38.9%);单因素分析显示,初诊时WBC≤3.5×10~9/L、不伴随C-KIT突变、做过HSCT的成人t(8;21)AML患者在OS、PFS上均有明显优势(P0.05),不伴有髓外浸润、CD19~+患者仅在OS上具有优势;多因素分析显示,WBC≤3.5×10~9/L的患者在OS、PFS上均优于WBC3.5×10~9/L的患者(P0.05)。结论:中国的t(8;21)AML患者临床特征与报道的国外人群基本相似,WBC≤3.5×10~9/L是t(8;21)AML的预后良好因素,C-KIT突变是t(8;21)AML的预后不良因素。     

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析

t（8;21）是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一.t（8;21）AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t（8;21）AML的临床特征及预后因素,对75例t（8;21）AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明：39例患者骨髓中可见Auer小体（52%）,而骨髓嗜酸细胞增多（＞5%）见于5例（6.7%）;免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19（20.9%）;细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失（LOS）,＋4,del（9q）及＋8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月（3-42月）,中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t（8;21）患者短（P=0.019）,而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素（P=0.012）,年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长（P=0.045）;接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者（P=0.030）.结论：中国人群t（8;21）AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t（8;21）AML患者应该建议接受造血干细胞移植.     

AML1-ETO9a异构体及AML1-ETO融合基因在(t8;21)急性髓系白血病中的致病机制及临床意义研究进展

t(8;21)染色体易位是急性髓系白血病(AML)中常见的核型异常之一,易位形成的AML1-ETO融合基因及表达生成的蛋白在AML的发病中起着重要作用。AML1-ETO主要通过多种途径影响造血干细胞正常分化,在协同打击共同作用下导致白血病的发生。AML1-ETO9a(简称AE9a)是AML1-ETO的异构体之一,单独表达时即可导致白血病,与AML1-ETO共表达时致白血病能力更强。研究AE9a致白血病机制有助于进一步理解t(8;21)相关AML的发病机制,进而提供新的治疗思路和方法。本文就AE9a异构体与AML1-ETO基因在t(8;21)相关AML的致病机制及其临床意义作一综述。     

急性髓系白血病伴t(8;21)患者的长期预后

目的 探讨影响急性髓系白血病伴t(8;21)患者生存、预后的主要因素.方法 对87例急性髓系白血病伴t(8;21)患者进行总结分析、随访,了解临床一般情况、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析影响总生存(0s)、无复发生存(RFS)的因素.结果 86例完成诱导治疗的急性髓系白血病伴t(8;21)患者总完全缓解(CR)率95.3%,1个疗程CR率69.8%;采用含中剂量阿糖胞苷(Ara-C)方案诱导治疗的患者1个疗程CR率达86.2%,标准剂量Ara-C方案诱导治疗的患者1个疗程CR率60.3%.87例患者的中位OS期为16.4(0.3～121.5)个月,中位RFS期为11.7(1.9～116.3)个月;3年OS率42%,5年OS率39%,3年RFS率55%,5年RFS率55%.统计学分析显示,性别、染色体核型与OS有关,其中男性患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短;诱导缓解治疗方案、巩固治疗方案、巩固治疗疗程数亦与OS有相关性,其中采用中剂量Ara-C诱导治疗、2个疗程以上中剂量Ara-C巩固治疗、完成4个疗程以上巩固治疗的患者预后好、生存期长.结论 性别、染色体核型、诱导缓解及巩固治疗的方案是影响生存、预后的主要因素,在诱导、巩固治疗中应用中剂量Ara-C.可以明显提高1个疗程缓解率,延长OS、RFS期.     

伴CBFβ/MYH11阳性初诊AML患儿的预后影响因素分析

目的:分析伴CBFβ /MYH11阳性初诊急性髓系白血病(AML)患儿的预后影响因素.方法:选取2012年5月至2018年6月本院收治的原发性初治伴inv (16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿28例,对其临床资料及治疗效果等进行分析和评估.结果:所有患儿5年总生存(OS)率76.8％,5年无事件生存(EFS)率...     

21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例

染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.最近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.     

急性髓系白血病伴t(8;21)的临床特点及预后

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特点及预后,提高对t（8;21）AML的认识。方法 2010年5月收治1例t（8;21）AML患者,对其临床资料并复习相关文献进行分析。患者因乏力、皮下瘀斑入院,查体发现患者有胸骨压痛,脾肋下3cm触及,血常规：白细胞80.37×10^9/L,异常细胞23%,取患者骨髓液行形态学、流式细胞术检测及染色体核型检测。结果患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2b）,AML1/ETO融合基因阳性,染色体核型分析t（8;21）（q22;q22）。结论 t（8;21）AML是一类较为特殊的急性髓系白血病,在诊断时需寻找疾病的预后因素并进行分层,实施个体化治疗。     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.     

成人t(8;21)急性髓系白血病M2型治疗方案及预后分析

目的探讨成人t(8;21)急性髓系白血病M2型(AML-M2)的生物学特征与疗效和预后的关系。方法采用COX回归模型和Kap lan-M e ier方法对1990年至2003年我所收治的54例初治成人t(8;21)AML-M2患者的预后影响因素进行了回顾性分析。结果160例可统计疗效的AML-M2患者的完全缓解(CR)率为81.9%,其中染色体未见异常组CR率82.4%,t(8;21)异常组CR率88.5%,二者差异无统计学意义(P>0.05)。在52例可统计疗效的t(8;21)患者中,28例单纯t(8;21)患者的CR率为100.0%,24例t(8;21)附加其他染色体异常患者的CR率为75.0%,二者差异有统计学意义(P<0.01)。实际的3年总体生存(OS)率:核型未见异常的AML-M2患者组为20.3%,t(8;21)患者组为25.0%(P>0.05);单纯t(8;21)患者组的3年无病生存(DFS)率为46.4%,有附加染色体异常患者组为0%(P<0.01)。多因素分析显示,是否有附加染色体异常是t(8;21)AML-M2独立的预后因素,对缓解率、DFS及OS均有不良影响。采用异基因造血干细胞移植(HSCT)和中或高剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗患者的DFS率明显高于接受常规剂量阿糖胞苷者(P<0.01)。结论t(8;21)AML-M2也存在异质性,有附加染色体异常对预后有不良影响,采用HSCT和中或高剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗有利于延长患者生存期。对于有高危险因素的患者,尤其是有附加染色体异常的患者,还是建议进行HSCT。     

t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌1例

<正>患者女性,20岁。因左肾肿物4天入院。腹部彩超示左肾上极不均质回声团块,大部分低回声,形态规则,周边可见斑片状回声增强,大小4.1 cm×3.3 cm,CDFI可见少许血流信号。CT检查提示左肾上极实性占位,增强扫描可见强化。血常规、尿常规均未见异常。患者平素无尿频、尿急、尿痛及排尿困难等尿路刺激症状,无肉眼血尿、泡沫尿及脓尿,尿量无明显变化,无双侧腰腹部疼痛。患者行全麻下根治性     

伴有t(8;21)的急性髓系白血病CD56表达及其预后意义

目的分析伴有t(8;21)的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者CD56表达情况及其预后意义。方法回顾分析我中心33例伴t(8;21)的初诊AML患者的临床特征、治疗疗效及远期预后。结果 CD56阳性与阴性患者在性别、FAB分型、是否伴有附加染色体异常、基因突变、血象、骨髓原始细胞比例及完全缓解率方面均无显著差异(均P0.05)。CD56阴性患者无复发生存率高于阳性患者,但二者无统计学差异(P=0.273)。CD56阴性患者总生存率明显优于阳性患者(P=0.028)。结论 CD56可能是t(8;21)患者预后不良的指标之一。     

AML1-ET09a异构体在伴有t(8;21)的M2型急性髓系白血病中临床意义的研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病中最常见的一种非随机染色体易位,约40%～50%的AML-M2(FAB分型)患者存在此种染色体易位[1].t(8;21)(q22;q22)形成AML1ETO融合基因,虽然AML1-ETO融合蛋白能够改变基因的表达及造血细胞的增殖,但它并不能直接导致白血病的发生[2].     

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10⁹/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的...     

尖锐湿疣感染患者不同病程CD8~+、CD4~+ T淋巴细胞与人乳头状瘤病毒感染的相关因素分析

目的分析尖锐湿疣感染患者不同病程外周血T淋巴细胞亚群的表达与人乳头状瘤病毒HPV感染的相因素。方法将2015年10月至2016年10月收治的72例尖锐湿疣患者作为本次研究的对象,根据病程分为初发组42例,复发组30例,选同期进行健康体检的50名健康人员为对照组,检测三组受试者外周血T淋巴细胞亚群,分析各组人员HPV感染类型及外周血T淋巴细胞亚群的表达,同时分析尖锐湿疣HPV感染者阳性率。结果对照组和初发组CD4~+/CD8~+、CD4~+值明显高于复发组,差异显著(P0.05),复发组CD8~+值显著高于初发组与对照组(P0.05);72例患者采用PCR检测HPV均呈现为阳性,HPV6/11型感染22例,HPV6/18型感染23例,混合感染为27例。三组受试者外周血T淋巴细胞亚群无显著差异(P0.05)。结论尖锐湿疣患者随着病程增长,造成人体免疫细胞功能下降明显,导致尖锐湿疣复发率升高。     

二代测序检测克隆性基因突变对RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病的预后价值

目的 探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解(CR1)状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植(强化巩固治疗)的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)预后的影响。方法 收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料,通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存(OS)和无病生存(DFS)时间的影响。结果 在79例患者中,检出C-KIT、FLT3、CEBPA、DNMT3A基因突变者分别为25例(31.6%)、6例(7.6%)、8例(8.9%)、1例(1.3%),其中C-KIT exon17及C-KIT exon8突变分别为19例(24.1%)、5例(6.3%),FLT3-ITD突变为5例(6.3%)。初诊白细胞计数越高,患者的OS时间越短(P=0.030),合并C-KIT exon17突变患者的OS时间(P=0.010)和DFS时间(P=0.006)明显缩短,合并FLT3-ITD基因突变患者的OS时间(P...     

伴有性染色体丢失的t(8;21)急性髓系白血病实验室检测资料分析

目的 探讨12例伴有性染色体丢失的t（8；21）急性髓系白血病患者的临床和生物学特征。方法 结合临床、形态学，采用RHG显带、一组单抗、逆转录-聚合酶链反应等方法对其染色体、免疫分型和分子生物学等进行分析。结果 本组病例大多有下述形态学改变：白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等；有CD13、CD33表达抗原；经逆转录-聚合酶链反应检测均检出AML1-ETO融合基因转录本。结论 性染色体丢失是t（8；21）急性髓系白血病最常见的附加异常，主要和急性粒细胞白血病有关，具有独特的形态学、免疫学和临床特征。     

50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是急性髓系白血病 (ＡＭＬ)最为常见的染色体异常之一 ,在ＡＭＬ中 ,其发生率为 12 %左右 ,我们总结了 5 0例ｔ(8;2 1)ＡＭＬ的实验室资料 ,现报道如下。病例和方法1　病例　 5 0例均为ＡＭＬ初诊患者 ,其中男 35例 ,女 15例。年龄 9～ 6 5岁 ,中位年龄 33岁。根据ＦＡＢ分型 :Ｍ2 4 0例 ,Ｍ16例 ,Ｍ4 3例 ,Ｍ4Ｅ0 1例。2　染色体核型分析　取肝素抗凝的患者骨髓 ,采用直接法或 2 4ｈ短期培养制备染色体标本 ,进行Ｒ显带 ,根据 1995《国际人类细胞遗传学命名法》确定核型及异常克隆。3　免疫表型分析　肝素抗凝骨…