以血尿蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性1例

1病例介绍 患儿,女,8岁。因发现镜下血尿、蛋白尿半月入院。半个月前患儿感冒、低热、偶咳。无头痛及恶心呕吐、无腹泻、无肌肉关节疼痛、无尿频、尿急、尿痛、无腹痛及腰痛、无肉眼血尿。在外院尿常规检查,尿蛋白＋＋,红细胞10～30个/HP。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

肝豆状核变性16例临床分析

<正> 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。在儿科临床并非罕见,如能早期治疗效果良好。现将我科1975～1987年间治疗的病例结合文献分析如下。临床资料一、一般资料:1975年～1987年我科共收治本病患者16例,其中男10例,女6例,患儿年龄在4～13岁之间,最早一例于2岁时起病。比文献报告的年龄小。首发症状绝大多数为肝病(9例),少数以神经系统异常(3例)、浮肿(2例)、脾大(2例),夜盲及双膝痛(1例)为首发症状。大多数患儿有家族病史(9例)。入     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病早期症状多种多样，有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状，临床易误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识，现将以溶血性贫血为首发症状HLD7例报告如下：     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），亦称Wilson disease（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。由于人体ATPTB／WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少，导致金属铜在体内许多器官沉积，从而损害相应器官的功能。该病的临床表现可能十分不同，其中肝脏受损的表现最为常见，国外报道40％～78％的患者有肝脏受损的表现，我们称之为肝型WD。同时，肝脏受损也是最常见的首发症状，其症状较其他系统受损的表现出现早5～10年。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性23例诊治回顾

肝豆状核变性（Wilson’Sdisease，简称WD）是遗传性铜代谢障碍所引起的一种全身性疾病，在神经系统症状出现之前临床表现形式多样复杂，小儿中约50％的病例首发症状为肝脏损害，易误诊为其他疾病。20世纪80年代以来，由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用，使患者获得与正常人相似的寿命和社会生活能力，本病成为一种可以治疗的疾病。为提高对本病早期诊断能力，     

小儿肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病．世界发病率为0．5～1／20万，首发表现不一，临床极易误诊，现将笔者诊治的8例误诊情况分析报告如下。     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因，为避免误诊提供借鉴。方法对32例肝豆状核变性患者临床资料进行分析。结果32例患者中以神经系统症状起病18例，以肝脏症状起病7例，以精神症状起病3例，以肾病症状起病2例，以关节疼痛和溶血性贫血起病各1例。常被误诊为舞蹈病、脑炎、帕金森病、甲状腺功能亢进、精神分裂症、肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血等疾病。结论本病易被误诊误治，早期诊断和及时治疗对预后至关重要，对具有上述易被误诊病症者，应及早通过角膜K—F环、铜代谢以及基因检测等检查予以确诊。     

肝豆状核变性伴胆囊炎、胆囊结石1例

患儿 ,女 ,1 2岁。 2年前出现水肿、血尿 ,尿常规 :红细胞1 5～ 2 0 /ＨＰ、尿蛋白 (+)。血浆蛋白 53ｇ/Ｌ ,球蛋白 2 9ｇ/Ｌ ,门冬氨酸转氨酶 78Ｕ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶 63Ｕ/Ｌ。腹部Ｂ超及ＣＴ示 :肝实质弥漫性改变、胆囊壁增厚 (水肿 )、双肾实质弥漫性改变。按“急性肾炎”治疗未见好转。 4个月后出现肝、脾肿大伴大量腹水 ,无神经系统阳性体征 ,角膜Ｋ Ｆ环阴性。给予抗炎、利尿、保肝等治疗 ,病情逐渐加重。 1年后测血清铜氧化酶吸光度为 0 0 6 ,尿铜 2 63 5 μｇ/2 4ｈ ,角膜Ｋ Ｆ环阳性。诊断 :肝豆状核变性。此时腹部Ｂ超及ＣＴ均示…     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)由于铜离子沉积于各组织器官的程度因人而异,临床症状多样化,早期诊断不易,误诊情况较普遍,现将我们在临床工作中遇到的被误诊为其他疾病的42例报道分析如下,以吸取教训。     

肝豆状核变性10例迟诊分析

目的　为使肝豆状核变性病人得以及时的诊断。方法　回顾分析了1989年以来所遇10例迟诊病例的情况。结果　某些病例在较长时间内临床表现比较单一、多系统症状出现不同步或出现的器官受损表现在肝、脑病状之前是造成迟诊的重要原因。结论　提高对本病的认识是本病及时诊断的关键。     

21例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB（P—ATPTB）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊,现将我院近15年收治的肝豆状核变性患儿21例进行回顾性分析。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性1例患者护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)，是一种机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病，以肝硬化为首发症状的WD在临床上少见，我院内科于2003年10月4日收治1例病人，经过针对性的治疗及护理后临床效果满意，现将护理体会报道如下。