348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

225例生殖发育异常者细胞遗传学分析

目的：分析就诊原因与染色体异常之间的关系，对临床诊断有辅助作用。方法：检测225例因智力低下或发育异常前来就诊的患者，外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果：检查出核型改变的有38例，占16．89％，其中13例属多态性变化，除去正常变异，仍有25例异常核型，占11．11％，异常核型检出明显高于普通人群。结论：染色体疾病可导致智力低下，多种发育异常，不孕和不育，而且发病率在特定群体中高，应及早诊断。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例，检出异常核型46例，异常率8．58％，其中数目异常27例，占58．7％，结构异常19例，占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

1001例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞染色体分析

本文对1001例人体外周血染色体进行了分析,检出异常核型57例,占5.69％(其中4例已经鉴定属世界首报核型)。此外,对各种类型的就诊原因进行了分析,结果表明以妊娠胎儿丢失和生育发育异常儿的夫妇为就诊原因占多数(57.14％),智力低下及发育异常次之(18.78％)。57例异常核型中智力低下及发育异常儿的比例最高(23.73％)。     

1056例染色体检查结果分析

对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

皮层下动脉硬化性脑病的智能障碍分析

目的：探讨皮质下动脉硬化性脑病对智能活动的影响。方法：采用韦氏成人智力量表对３４例皮质下动脉硬化性脑病患者和４３例正常人进行比较分析。结果：病人各组分测验成绩明显低于对照组,且随ＣＴ显示白质损害程度的加重逐渐减少。智商比较病人各组与对照组差异有显著性（Ｐ＜０．０５～０．０１）。当合并脑萎缩时智能损害更为严重,而多发腔隙性脑梗塞对智能影响不大。结论：皮质下动脉硬化性脑病的智能障碍的病理生理基础为侧脑室周围及半卵园中心等白质损害,其损害范围和程度与智能障碍的程度呈正相关,脑萎缩的出现在其智能障碍发展过程中起一定作用。     

便血患者1 193例的常见病因及其与年龄的相关性

目的探讨便血患者的常见病因及其与年龄的相关性。方法分析我院2001年1月至2005年10月诊治的1193例便血患者的肠镜或双气囊小肠镜检查结果。结果①便血患者的常见病因依次为结肠息肉(25.15%),直肠和结肠癌(13.75%),直肠和结肠炎症(10.65%),溃疡性结肠炎(5.11%),憩室病(2.51%),内痔(2.26%),血管发育不良(1.76%)。②结肠息肉(R=0.79,95%CI为0.02～0.06)、直肠和结肠癌(R=0.94,95%CI为0.03～0.05)、憩室(R=0.69,95%CI为0.00～0.02)、血管发育不良(R=0.65,95%CI为0.00～0.02)与年龄呈正相关(P值分别<0.05、0.01)。溃疡性结肠炎(R=0.90,95%CI为—0.03～0.01)与年龄呈负相关(P=0.00)。直肠和结肠炎症、内痔与年龄不相关(P值均>0.05)。结肠和直肠癌与息肉的发生率无显著关联(x~2=0.25,P=0.62)。结论结肠息肉、直肠和结肠癌、直肠和结肠炎症、溃疡性结肠炎、憩室病、内痔及血管发育不良均为便血的主要病因;随着年龄的增长,结肠息肉、直肠和结肠癌、憩室病及血管发育不良所致出血的发生率呈增长趋势,而溃疡性结肠炎所致出血的发生率随着年龄的增长呈下降趋势。结肠和直肠癌发生率与息肉发生率无显著关联。     

牙釉质发育不全患者的家系调查与临床检查

目的:为了对发现的牙釉质发育不全患者的疾病做出诊断,对该家系成员的婚育提出科学的意见和建议。方法:采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系进行系统分析。结果:发现该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。对患者的临床表现,牙齿X光片、听力检测结果分析,与已报道的牙釉质发育不全家系的表现并不完全一致。结论:该病应属于常染色体显性遗传性牙釉质发育不全疾病。     

长期住院慢性精神分裂症患者智力探讨

目的:探讨长期住院慢性精神分裂症患者的认知功能。方法:对住院十年以上的慢性精神分裂症患者进行中国修订韦氏成人智力量表并与短期住院患者进行对比。结果:研究组各分量表及言语智商、总智商较低(P<0. 01 ),未分化型患者总智商较低(P<0. 05 )。结论:慢性精神分裂症患者的认知功能受损较重,未分化型患者受损较重。     

沙棘等蔬菜水果在小鼠体内抗突变作用比较

目的:探讨沙棘等蔬菜水果对环磷酰胺诱发小鼠骨髓细胞突变率的影响。方法:将小鼠骨髓细胞染色体畸变率和微核率作为观察指标,来评价沙棘等蔬菜水果的预防治疗效果。结果:a)在阴性对照组中,小鼠自发的染色体畸变率和微核率极低;在阳性对照组中,小鼠染色体畸变率和微核率最高。b)在环磷酰胺染毒之前,分别将4种蔬菜水果汁给小鼠进行预防性灌胃,其染色体畸变率和微核率均比阳性对照组低(P<0.05);在染毒之后,分别将4种蔬菜水果给小鼠治疗性灌胃,其结果与上述实验结果相似。c)在4种蔬菜水果中,以沙棘的预防和治疗效果为最好。结论:上述4种水果和蔬菜在不同程度上均有抗突变作用。     

五加皮遗传毒性实验研究

目的：探讨五加皮对小鼠体细胞和生殖细胞的遗传毒性。方法：采用小鼠骨髓细胞微核试验（ Ｍ Ｎ Ｔ）、骨髓和睾丸染色体畸变（ Ｃ Ａ）试验以及精子畸形试验。结果：五加皮诱发的微核、染色体畸变和精子畸形均低于正常对照,特别是精子畸形率明显低于正常对照（ Ｐ＜ ００１）。结论：五加皮对小鼠体细胞和生殖细胞均无诱变损伤作用。     

密质骨植入矫治腭裂上颌发育不足临床分析

目的 探讨腭裂上颌前份塌陷的有效矫治方法.方法 5例腭裂术后患者,前颌发育不足,4例植入下颌骨外板,1例植入颅骨外板.术后最长追踪2年.结果 5例患者术后面容改善,面中份塌陷得到不同程度矫正.结论 密质骨植入是腭裂上颌前份塌陷的有效矫治方法之一.     

脑梗塞患者的智能研究

目的探讨脑梗塞患者智能损害的特点及梗塞部位对智能的影响．方法采用书氏成人智力量表（ＷＡＩＳ－ＲＣ），时４８例脑梗塞、４３例正常人测定和比较分析，并对梗塞部位与智能损害进行对照Ｒ研究．结果脑梗塞智能测验各项成绩明显低于对照组（Ｐ＜０．０１），左侧梗塞低于右侧梗塞，皮层梗塞明显低于皮层下梗塞（Ｐ＜０．０１）。结论脑梗塞可引起明显的智能障碍，但以左侧为重，尤其对语言表达、抽象思维影响更为明显．皮层梗塞较皮层下梗塞时智能损害更为显著．     

慢性病毒性乙型肝炎患者外周淋巴细胞姊妹染色单体互换与病情、复跳、治疗关系的研究

61名乙迁肝患者,桉不同时期,检测SCE、常染色体、HBsAg、抗HBc、肝功能,用螃蜞菊、聚肌胞,螃蜞菊加聚肌分组(每组20人)治疗后,观察染色体的改变。43例健康人作对照。其结果为SCE能敏锐地反映细胞内DNA受损情况,比常染色体、肝功能、HBsAg等检测手段更灵敏、更稳定。亦能了解病情和预后,可作为检测复跳的手段和筛选治疗乙肝的药物。     

医学生社交焦虑与情绪智力的关系研究

目的:通过调查探讨医学生社交焦虑与情绪智力的关系为医学生社交焦虑的干预探讨情绪智力角度的理论依据.方法:采用社交苦恼与回避量表和情绪智力量表,以安徽省某市医学院校临床医学、护理学专业本科生为对象,采用随机原则,抽样发放问卷1 040份,回收有效问卷948份.结果:情绪智力对社交焦虑有着显著预测作用(P<0.01),其中情绪感知和他人情绪管理两个维度对社交焦虑有着显著地负向预测作用(P<0.01),情绪利用对社交焦虑有着显著正向预测作用(P<0.01).结论:情绪智力水平较高的医学生社交焦虑水平较低,情绪智力与医学生社交焦虑密切相关,改善情绪智力可能是减少社交焦虑的途径之一.