热性惊厥及相关癫(癎)综合征

热性惊厥(febrile seizures,Fs或febrile convulsions,FC)为小儿常见疾病,其发病率表现出明显的种族和地域的差异性:欧洲和北美为2%～5%,日本为7%.西太平洋马利亚群岛则为11.4%,我国儿童的发病率约3.9%,男性略多于女性.这种地域差异是否与局部环境、感染因案及民族的不同有关目前尚不请楚.     

非传统抗癫(癎)药物防治小儿癫(癎)的研究进展

癫(癎)是儿童神经系统的常见病和多发病,严重危害儿童的身心健康.目前,抗癫(癎)药物仍然是治疗儿童癫(癎)的主要手段,传统的抗癫癎药物疗效确切但不良反应较大,患者不易耐受,并且部分患者出现耐药.非传统抗癫(癎)药物疗法可能在药物难治性癫(癎)以及不能耐受抗癫(癎)药物毒性的患儿中发挥一定的作用.     

非传统抗癫(癎)药物防治小儿癫(癎)的研究进展

癫(癎)是儿童神经系统的常见病和多发病,严重危害儿童的身心健康.目前,抗癫(癎)药物仍然是治疗儿童癫(癎)的主要手段,传统的抗癫癎药物疗效确切但不良反应较大,患者不易耐受,并且部分患者出现耐药.非传统抗癫(癎)药物疗法可能在药物难治性癫(癎)以及不能耐受抗癫(癎)药物毒性的患儿中发挥一定的作用.     

癫(癎)的免疫学研究进展

癫(癎)为临床常见综合征,近年来,关于癫(癎)的免疫学发病机制已逐渐被人们所认识,包括体液免疫和细胞免疫两个方面.体液免疫异常主要包括细胞因子、自身抗体及免疫球蛋白等的变化,细胞免疫异常则表现为淋巴细胞亚群、淋巴细胞增殖带及NK细胞等的变化.除外周血的异常,癫(癎)患者的脑脊液检查也可发现各项免疫指标的变化.抗癫癎药物...     

获得性癫(癎)失语综合征1例

患儿,男,3.5岁,半月前因发热、流涕,以肺炎收住外院,给抗生素治疗效果不佳,体温39℃以上出现抽搐,每日达5、6次,持续约1 min,小便失禁.出院后服苯妥英钠,抽搐减少,每日2次,但有频发的摆头及遗尿.     

生酮饮食治疗难治性癫(癎)对儿童生长影响的研究现状

生酮饮食是一种高比例脂肪、低比例碳水化合物和足够蛋白质的饮食方案,它通过产生酮体模拟机体对饥饿的反应来治疗脑部疾病.     

如何理解国际抗癫(癎)联盟重建的癫(癎)知识新框架

现就新框架的新意、新框架的癫(癎)联盟重建的癫(癎)知识新框架的3个主要文件(<诊断纲要><癫(癎)新定义><治疗指南:循让分析>),按照国际抗癫(癎)联盟原件主旨作全面的诠释,并结合我国神经学界存在的认识问题进行探讨.     

P-糖蛋白与难治性癫(癎)的相关性研究进展

癫(癎)耐药机制的研究已引起越来越多人的重视.P-糖蛋白(P-glycoprotein,Pgp)是近年来研究的热点之一,在体内主要起转运作用,其编码基因的多态性也影响着它的表达.该文从Pgp的编码基因多态性、多药转运蛋白假说、浓度平衡转运学说、Pgp抑制后效应方面就Pgp与癫(癎)耐药的相关性进行综述.     

癫(癎)患者认知功能障碍病因学研究进展

认知功能障碍是癫痫患者常见的伴随症状，严重影响患者的生活质量，已引起临床医师的广泛关注。癫痫患者出现认知功能障碍的机制一直是国内外的研究热点。本文就近几年来国内外对认知障碍产生的多方面原因的相关研究进展作一简要综述。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile sizures plus,GEFS+)为家族性遗传性癫(癎)综合征,由澳大利亚 Sheffer和Berkovic于1997年首先在国际上报道[1].近年来,国际上有关本病的家系报道逐渐增多,其分子遗传学研究也取得了很大进展,国内也有相关报道[2,3].     

26例儿童发热感染相关性癫痫综合征的脑电图分析北大核心CSCD

目的探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治。方法回顾性分析2017年5月-2021年12月收治的26例FIRES患儿的临床资料。结果26例(100%)患儿病初均有发热,病程早期出现抽搐,很快演变为惊厥持续状态,22例(85%)需要呼吸机辅助通气。全部患儿急性期脑电图正常背景活动消失,发作间期为弥漫性慢波和多灶性棘慢波;发作期表现为游走性局灶性低波幅快节律起始的特征性发作模式。慢性期脑电图背景活动逐渐恢复,异常波相对局限;发作期表现为局灶性慢波节律起始的图形。4例(15%)患儿监测到极度δ刷。结论FIRES患儿的急性期、慢性期脑电图存在特征性表现,对疾病诊断和分期有一定提示意义。极度δ刷可能是FIRES患儿特征性标志之一。     

伴高热惊厥史的儿童癫痌病例分析

分析伴高热惊厥史的癫痌患儿的临床特点,探讨高热惊厥脑损伤及其与颞叶癫痌的关系。 方法对1996～1999年本院儿科神经病房480例住院癫痌患儿进行回顾性分析,包括首发年龄、家族史、持续时 间、癫痌发作类型、神经影像学及脑电图改变等。结果115例(23.9％)患儿有前期高热惊厥史。伴高热惊厥史 的患儿癫痌发作早且易于出现癫痌持续状态。与无高热惊厥史的患儿相比,伴高热惊厥史的患儿强直-阵挛发作 较多,复杂部分性发作较少。408例患儿曾行影像学检查,4例提示有海马硬化者均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史 的癫痌患儿中脑电图局灶起源的异常放电显著低于无高热惊厥史的癫痌患儿。有6.08％(7/115)伴高热惊厥史的癫 痌惠儿和6.84％(25/365)无高热惊厥史的癫痌患儿脑电图表现为单纯颞叶异常放电,二组相比无明显差异。结论 在癫痌患儿中,高热惊厥可能伴有脑损伤,且可能与后期的癫痌发生有关,伴高热惊厥史者不一定发展为颞叶癫痌。     

Angelman综合征8例回顾性临床分析

目的 分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果,探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫(痫)的近期疗效.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现及EEG特征,并对治疗及预后进行随访.结果 8例AS患儿中男4例,女4例.临床均(100％)表现为大笑或愉快时微笑、全面发育迟滞和运动障碍,4例患儿头围偏小或小头畸形.7例患儿(88％)有癫(痫)发作且发作形式多种,主要为肌阵挛、不典型失神、失张力和部分继发全面性发作等,癫(痫)发病年龄6个月～2岁9个月,4例(57％)有肌阵挛持续状态.EEG特征为前头部、后头部或广泛性δ及θ节律性发放,慢波多呈游走性,并夹杂棘波、棘慢波,棘慢波多在后头部突出.所有患儿采用基因组DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)进行检测,其中6例患儿(75％)证实存在染色体15q11PWS/AS相关区域基因的拷贝数缺失.7例患儿为多种抗癫(痫)药物联合治疗,6例(86％)为药物难治性癫(痫),3例患儿给予KD治疗,治疗1个月时2例有效,1例无效,3个月时1例发作完全缓解,1例有效,1例无效.结论 AS具有相对特征性的临床和EEG表现,结合基因检查可帮助诊断,癫(痫)发生率高,肌阵挛持续状态多见,且多为药物难治性癫(痫),KD可作为AS难治性癫(痫)治疗的选择.     

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目的探讨热性惊厥(FC)继发癫癎(EP)的危险因素,以便早期干预.方法对1988年1月至2000年6月在内蒙古医学院第四附属医院儿科住院的253例FC患儿,进行5年至17年5个月随访观察.以第1次FC发作住院为随访起点,再次住院或家庭访问为随访方式,观察FC患儿继发EP的年发生率.并对FC患儿的发作持续时间、发作总次数、发作体温、首次发作24h内的发作次数、初发年龄、惊厥家族史、发作形式、首次发作48h内的脑电图、性别、原发病等可能继发EP的危险因素详细观察记录.所得资料应用生存分析寿命表和生存分析+COX回归作多元回归分析.结果随访253例FC继发EP 19例.5,10,17年继发EP年发生率分别是0.53%,1.69%,8.70%.FC发作持续时间和发作总次数,经分析分别P<0.05和P<0.01,B分别为负值和正值,分别RR<1和RR>1,其95%可信区间内均不包含1;发作形式和惊厥家族史,均P<0.01,B均为正值,均RR>1,其95%可信区间内均不包含1.结论 FC的发作持续时间长、发作总次数增多、局灶性发作及有惊厥家族史是继发EP的危险因素.     

癫癎和热性惊厥患儿血清褪黑素水平的变化及其临床意义

目的：探讨癫癎和热性惊厥患儿血清褪黑素水平的变化及其临床意义,为褪黑素用于癫癎和热性惊厥的治疗提供依据。方法：该研究分为对照组,即上呼吸道感染发热无惊厥患儿;热性惊厥组,其中又分为单纯性热性惊厥(SFS组)和复杂性热性惊厥(CFS组);癫癎组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)分别测定各组血清褪黑素水平。结果：癫癎和复杂性热性惊厥患儿血清褪黑素水平分别为8.66±1.38和14.91±2.61 ng/L,均显著低于对照组的23.93±2.01 ng/L,差异有显著性(P<0.01),单纯性热性惊厥患儿血清褪黑素水平为20.72±2.54 ng/L,低于对照组,但差异无显著性意义(P>0.05);癫癎患儿血清褪黑素水平明显低于热性惊厥患儿,差异有显著性(P<0.01)。结论：癫癎和复杂性热性惊厥患儿血清褪黑素水平降低。补充外源性褪黑素可能是治疗儿童癫癎和热性惊厥的一个新途径。［中国当代儿科杂志,2009,11（4）：288-290］     

癫痫和热性惊厥病儿一氧化氮一氧化氮合酶的研究

目的　探讨癫痫 (EP)和热性惊厥 (FC)病儿血清和脑脊液 (CSF)一氧化氮 (NO)和一氧化氮合酶(NOS)的含量及其与EP和FC的发病机制的关系。方法　分别采用硝酸还原酶法、酶测定法测定EP和FC病儿惊厥发作后 2 4h内血清和CSFNO和NOS的含量。结果　EP组和FC组CSFNO水平均明显低于对照组 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;而EP组和FC组血清NO水平均明显高于对照组 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。FC组CSFNOS活性也明显低于对照组 (P <0 .0 5 )。结论　EP和FC病儿CSFNO水平明显低于对照组 ,提示NO可能与阻止惊厥发作有关 ,并可能有抗惊厥作用。FC病儿CSFNOS活性明显低于对照组 ,与FC病儿CSFNO水平下降一致 ,进一步支持NO在FC中可能有抗惊厥作用 ,这一结果可为EP的临床药物治疗和研制开发提供新的思路。     

酮体在生酮饮食治疗癫痫中的研究进展

生酮饮食疗法是一种脂肪高比例、碳水化合物低比例、蛋白质和其他营养素合适的配方饮食,主要用于儿童难治性癫痫的治疗。生酮饮食疗法治疗期间体内的主要代谢变化是产生大量酮体,酮体不仅可以供能,而且对脑内异常兴奋信号传递的抑制起重要作用。但酮体在生酮饮食疗法抗癫痫作用的机制目前仍不十分清楚,部分临床研究发现血酮水平与癫痫控制效果不一致。现从生酮饮食疗法中酮体的合成、监测、有效浓度范围及其与疗效的关系等几个方面的最新研究进展进行综述,以期为临床开展生酮饮食时血酮水平的控制提供参考。     

生酮饮食抗癫痫机制的研究进展

生酮饮食（ketogenic diet,KD）是一种高脂低糖低蛋白饮食,直接引发酮体、脂肪酸升高以及糖酵解抑制等全身性变化。癫痫发病机制主要与离子通道、神经递质和神经细胞损伤等相关。该文着重从癫痫发生的角度阐述KD所引发的全身性变化,通过调控离子通道的开放和关闭,调节兴奋性和抑制性神经递质的平衡,增加能量代谢、减少氧自由基的生成和促进神经细胞再生等方式发挥抗癫痫作用。     

生酮饮食抗癫(疒间)机制的研究进展

生酮饮食(ketogenic diet,KD)是一种高脂低糖低蛋白饮食,直接引发酮体、脂肪酸升高以及糖酵解抑制等全身性变化.癫疒间发病机制主要与离子通道、神经递质和神经细胞损伤等相关.该文着重从癫(疒间)发生的角度阐述KD所引发的全身性变化,通过调控离子通道的开放和关闭,调节兴奋性和抑制性神经递质的平衡,增加能量代谢、减少氧自由基的生成和促进神经细胞再生等方式发挥抗癫疒间作用.     

Long QT syndrome manifesting as pulseless epilepsy

A-10-year-old child admitted with repeated seizures due to the long QT syndrome is described. The cardiac origin of the epilepsy was suggested by the fact that during the episode of convulsions his peripheral pulses were not palpable