儿童肥厚型心肌病临床分析

目的探讨儿童肥厚型心肌病的临床特点、诊治方法及预后。方法对2000年10月至2013年9月在北京儿童医院确诊为肥厚型心肌病的25例患儿的临床表现、实验室检查、治疗方法及预后进行回顾性分析。结果肥厚型心肌病以年长儿童多见,平均年龄8岁9个月,男女比例3．1：1。临床表现：气促乏力5例,胸闷长出气4例,心前区不适3例,因咳喘就诊发现心脏异常5例,无症状发现心脏杂音来诊治8例,伴晕厥发作2例,6例有明确的肥厚型心肌病家族史,3例家族史中有幼年死亡病例（具体疾病不详）。心电图：18例提示左室和（或）右室肥厚伴ST—T改变,3例伴有异常Q波,2例有I。房室传导阻滞,1例有左前分支阻滞,1例有完全性左束支阻滞。心肌酶升高5例。X线胸片心影扩大17例。心脏彩超提示非梗阻型肥厚型心肌病23例;梗阻型肥厚型心肌病2例。收缩功能减低2例,舒张功能减低3例。21例患儿口服美托洛尔治疗,1例异搏定,1例心得安,未用药2例。随访2个月～13年,2例患儿死亡,其余23例生存。结论 小儿肥厚型心肌病临床表现缺乏特异性,病情重,呈进行性发展,是青少年猝死的主要原因之一,预后差。     

小儿肥厚型心肌病病因学研究现状

小儿肥厚型心肌病系一组多病因疾病,以不能解释的心室肥厚为特征。由于不同病因的肥厚型心脏病危重程度及治疗方法不尽相同,故能否早期做出正确诊断对患儿预后和生存率有很大影响。该文就小儿肥厚型心肌病的病因分类及特点进行综述。     

核医学检查在儿童非缺血性心肌病变中的应用价值

核医学检查对儿童非缺血性心肌病变是有价值的辅助诊断技术,主要检查方法包括心肌灌注显像及平衡法门控心血池显像。心脏核素检查在早期发现心肌损害、心功能改变等方面有肯定的价值。心肌灌注显像可根据心肌显像剂在心肌内分布评价心室形态、大小、心室壁厚度及病变心肌的活力等鉴别不同类型心肌病,辅助诊断心肌炎;平衡法门控心血池显像可测定左、右心室功能,观察心室及局部室壁运动,评价疗效及判断预后。该文对心脏核素显像在非缺血性心肌病的临床应用进行了探讨。     

儿童心肌病病因及诊治

心肌病约占儿科心脏病1%,但病死率高,预后较差。心肌病根据形态学及病理生理改变,分为扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常型及未分类型心肌病。在此基础上按病因分为遗传性及非遗传性亚型。随着分子遗传学发展,缺陷基因、代谢缺陷病检测技术的临床应用,越来越多的病因得以查明。诊断基于临床表现、家族史、心脏形态检测线索,针对性作缺陷基因、代谢缺陷及神经肌肉疾病筛查以寻找病因,必要时行心内膜心肌活检。治疗在现阶段主要基于心功能改善等,更多的治疗方式有望改善心肌病预后。     

伴有左心室扩大的儿童肥厚型心肌病临床特征及预后

目的 总结伴有左心室扩大的儿童肥厚型心肌病(HCM)的临床特征及预后.方法 回顾分析2008年7月至2020年3月住院HCM患儿的临床资料,随访至2020年4月.根据首次住院超声心动图左心室舒张末期内径(LVEDD)-Z值,将患儿分为左心室扩大组(LVEDD-Z>2)和对照组(LVEDD-Z≤2),比较两组临床特征及预...     

儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

目的 总结儿童肥厚型心肌病（HCM）中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析，确定变异位点；筛选出11例Noonan综合征患儿，收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊，男5例、女6例，肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月（5个月～10岁），Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月（7个月～16岁）。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型，1例为12号染色体PTPN 11基因型；7例为新发变异，其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病，9例为梗阻性肥厚型心肌病，合并右室流出道梗阻2例，合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型，易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。     

儿童肥厚型心肌病的磁共振与CT检查

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM是一种以左心室肥厚而不伴心室腔扩大为解剖特点的儿童常见心肌病,是青少年运动猝死的最主要原因之一,而尽早地发现症状、及时地诊断治疗对于防范青少年运动猝死和改善预后具有重要价值。目前对于HCM的诊断主要根据病史、体征和超声心动图以及家族史和基因检查得以明确。近年来心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)以及CT检查对于HCM的诊断越来越重要。该文主要从心脏磁共振以及CT检查对HCM的诊断价值进行探讨。     

MYH7基因变异相关儿童心肌病表型与基因型特点的回顾性分析北大核心CSCD

目的分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料。结果5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位点,其中5种为未报道变异。肥厚型心肌病3例,扩张型心肌病和致密化不全型心肌病各1例。首诊年龄为6~156个月。首诊咳嗽、呼吸急促、吃奶欠佳、口唇发绀等心力衰竭表现2例,均伴生长发育落后;心悸、黑蒙、晕厥1例;发热、流涕伴肝功能异常1例;5例均有活动耐力减低。5例均接受改善心功能药物治疗,随访7~24个月,均存活。结论MYH7基因变异所致CM患儿起病年龄不一,首诊时多缺乏特异性临床表现,可出现肥厚型心肌病、扩张型心肌病或致密化不全型心肌病表型。早期进行基因诊断和药物干预的患儿短期内预后良好。     

线粒体心肌病研究进展

心肌细胞线粒体结构和功能的异常导致心肌能量代谢异常,临床表现为心肌病,称为线粒体心肌病.线粒体心肌病患儿具有肥厚型心肌病或扩张型心肌病的临床特征,常伴多系统损害,如身材矮小、感音性重听、肌张力低下、小脑共济失调、智力低下、视网膜色素变性、白内障等.该病主要由线粒体DNA突变所致.目前尚无特效治疗方法,治疗措施主要包括心肌病的一般治疗及并发症的对症治疗,可应用辅酶Q10、大剂量B族维生素等.目前开始探讨基因治疗的可能性.     

线粒体酶复合物Ⅰ核心亚基缺陷与儿童心肌病

正线粒体心肌病是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和(或)功能异常。据报道,线粒体病的患儿出现心肌病表现的概率约为17%,且这类患儿的病死率也在显著增加[1]。线粒体心肌病涉及的主要临床表型有:肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)、限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)以及左心室心肌     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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