男性脆性X综合征快速筛查

脆性X综合征（FraX）是较为常见的遗传性智力低下疾病，发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征，在xq28存在两个脆性位点FRAXA，FRAXE，以FRAXA为最常见，该病是由于脆性X智力低下基因FMR。功能丧失所致，约占全部儿童的0．05％，呈X隐性遗传，占X连锁智能低下的40％，分子遗传学研究表明，脆性X综合征最主要的致病突变FMR，基因5＇-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）。扩增。（CGG）。拷贝数在60～200时，携带者虽表型正常，但在传代中易发生进一步扩展，称为前突变，不导致疾病，但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加，转变成全突变。     

脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1／4000,女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）等。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

脆性X综合征

脆性X综合征是指由X染色体长臂末端2区7带出现断裂或随体样改变[具有这种改变的X染色体称脆性X染色体(简称脆性X)]而引起的智力低下、巨睾症和特殊面容为特征的症侯群。本综合征由美国Lubs于1969年首先报告。国内自许碧珍等1984年首次报告后,已发现15例男性患者和13例女性携带者。据调查,在男性严重智力低下的病因中,脆性X综合征仅次于Down’s综合征。为引起临床工作者的重视,本文就此综合征的有关问题作一概述。     

脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变

脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。该重复序列突变形     

不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

脆性X综合征（fropleXSrpdrom，F7llAXA）是最常见的X一连锁智力低下综合征，在引起先天性智低的原因中仅次于Down综合征。FRAXA经典的分子学诊断采用基因组DNA的fouthem印迹杂交，但难以用于脆性X综合征患者的大规模筛查和诊断。我们依据FRAXA基因致病特点，建立一个简便、快捷的FRAXA基因检测方法。一、对象与方法1对象：185例可疑患儿来自北京市3所弱智学校（10例）及北京协和医院儿科门诊（8例）；均为不明原因的先天性智低男性儿童及青少年，年龄2一门岁，其IQ均低于70o2．方法：取受检个体外周血snil，肝素抗凝，采用饱和…     

脆性X综合征基因型和表型关系的研究

脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变，包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认知功能的基础研究进行综述。     

脆性X综合征的表现及遗传特征

脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重     

用简化的六项标准筛查脆性X综合征

为简化筛查标准,提高对脆性Ｘ综合征筛查的阳性率,研究用简化的六项标准筛查此病。方法采用九条标准,智力低下、智力低下家族史,长脸（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为,通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例脆性Ｘ综合征可疑病例（男１９０例,女１８例）的筛查进行回顾性分析。结果用ＰＣＲ－ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交诊断脆性Ｘ综合征７例。分别通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性Ｘ综合征的筛查中出现频率低,相关     

应用FMR1基因检测脆性X综合征

脆性X智力低下综合征(fra x)是发病率仅次于先天愚型的最常见的遗传性智力低下疾病。Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性智力低下的40％。Frax综合征在群体中,男性患病率为1/1250,女性患病率为1／2000,平均人群患病率为1／850.Fra X女性中的携带者频率为1/700。我国年出生婴儿2000万,计算起来我国每年将出生fra     

脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

男性脆性X综合征快速筛查

脆性 X 综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq~(28)存在两个脆性位点 FRAXA,FRAXE,以 FRAXA 为最常见,该病是由于脆性 X 智力低下基因 FMR_1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈 X 隐性遗传,占 X 连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性 X 综合征最主要的致病突变FMR_1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(cGG)_n 扩增。(CGG)_n拷贝数在60～200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。脆性 X 综合征患者 FMR_1基因中(CGG)_n 扩增的拷贝数大于200～300,较正常人多5～10倍,同时伴有其周围 DNA序列的异常甲基化,抑制 FMR_1基因表达。通常的检测方法     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。     

脆性X综合征家系的遗传学研究

脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道，认为是一种X连锁隐性遗传病。1969年，Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系，其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下，X染色体可出现脆性位点，即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙，由于该部位易断裂，表现出脆性，故称脆性部位(fragile site)。脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名，此部位与人的智力有密切关系。因此，对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段。     

家族性智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %～ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液性耳炎、关节过度伸展、扁平足、二尖瓣脱垂、男性青春期后巨睾症、自闭症、多动症、注意力缺欠、睡眠紊乱等表现[1 ] 。194 3年Martin等首次报道 1家系 11例智力低下患者 ,随后的研究发现脆性X综合征是一种单基因病 ,其相关基因位于Xq2 7.3区的脆性部位。 1991年 …     

脆性X综合征的临床特征及遗传特点

脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到     

脆性X综合征的诊断方法

<正>脆性X综合征[Fra(x) syndrome]是遗传性智力低下常见原因之一,国外报道患病率为1/2000,占智力低下人群的0.5％～10％,仅次于Down's综合征。男性发病率约为1/1500,女性约为1/2500。