中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的：探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：2型糖尿病并发肾病组（DN）患者80例,单纯2型糖尿病组（DM）患者60例,60名健康人作对照（正常对照组）,抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ACE基因第16 内含子的一个287 bp Ａlu的插入/缺失（I/D） 基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ²检验。等位基因频数分布应用χ²检验。结果：ACE 基因的3种基因型II、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE 基因的基因型频数分布比较差异无显著性（χ² =1.10P>0.05）;3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性（χ² =0.84,P>0.05）。结论：ACE 基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

2型糖尿病肾病患者ACE基因I／D、AGT基因T174M多态性分析

目的：探讨ACE基因I／D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：研究对象分为2型糖尿病组（DM组）和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN（＋）组和DN（-）组。分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI／D、AGTT174M多态性进行检测。结果：（1）DN（＋）、DN（-）组的ACE-DD基因型（18.87％、14.81％）和D等位基因频率（48.11％、42.59％）均比对照组（8.09％、29.41％）显著增高（P〈0.05）;（2）DN（＋）组与DN（-）组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;（3）联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的0R值为4.21（95％CI：1.14-15.59）。结论：（1）ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;（2）ACEI／D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;（3）ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型。     

肾素血管紧张素系统基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨中国苏皖地区人群血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因型的分布及其与冠心病的关系。方法：应用聚合酶链反应技术,对106例冠心病患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员ACE插入／缺失（I／D）多态性及AGTM235T多态性进行检测。结果：ACE基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无显著性。病例组和对照组AGT基因型总体分布差异亦无显著性,而病例组T等位基因频率（0．778）显著高于对照组（0．698,P＜0．05）。联合分析ACEDD型及AGT TT型罹患冠心病的相对风险,其比数比（OR）为3．61,高于单基因ACEDD型（1．23）及AGT TT型（1．77）。结论：AGTM235T基因多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有ACE DD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACE DD型及单基因AGT TT型。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑卒中伴发高血压的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和脑卒中伴发高血压的发病关系。方法：应用PCR方法检测105例脑卒中患者（其中伴发原发性高血压76例）、106例原发性高血压（EHT）患者及64例正常人的ACE基因的缺失/插入（D/I）多态性,同时测定血浆血管紧张素Ⅱ （AngⅡ )水平。结果：脑卒中组ACE基因型及等位基因频率与EHT组及正常对照组比较差异无显著性意义。脑卒中伴EHT组与无伴EHT组比较,Ⅱ基因型频率明显升高,而DD基因型频率则明显降低。脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型频率高于EHT组,而DD基因型频率远低于EHT组和正常对照组,同时脑卒中伴EHT组的平均年龄较其他组高。脑卒中组脑卒中伴EHT组Ⅱ基因型患者的AngⅡ水平均比DD基因型患者高。结论：原发性高血压患者中Ⅱ基因型携带者可能具有卒中易感性,原因可能与其AngⅡ水平较高有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与早发性糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失多态性与中国汉族人早发性糖尿痛肾痛之间的关系。方法 应用PCR法检测183例健康对照和132例Ⅱ型糖尿痛伴或不伴肾痛者的ACE基因插入缺失多态性基因型。结果 微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，ACE基因I／D多态性等住基因和基因型频率均未见明显差异，正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间基因型频率无明显差异，等位基因频率有明显差异，而迟发／未发DN组和早发DN组之间基因型频率和等位基因频率均有显著差异。结论 ACE基因插入缺失多态性与早发性糖尿痛肾病有关。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法检测28例糖尿病肾病患者(DN组)、30例非糖尿病性肾脏疾病患者(MD+NDRD组)、18例DN合并NDRD患者(DN+NDRD组)和30例健康体检者(正常对照组)的ACE I/D基因多态性。结果:1DN组和DN+NDRD组ACE-DD基因型频率明显高于DM+NDRD组和正常对照组(P<0.05),D等位基因频率明显高于DM+NDRD组(P<0.05)和正常对照组(P<0.01),DM+NDRD组和正常对照组比较以及DN组和DN+NDRD组比较ACE-DD基因型和D等位基因频率均无明显差异(P>0.05)。2ACE-DD基因型为2型糖尿病肾脏疾病患者eGFR下降的危险因素。结论:1ACE-DD基因型以及D等位基因与2型糖尿病患者DN和DN+NDRD的发生有关,与DM+NDRD的发生无关。2ACE-DD基因型是2型糖尿病肾脏疾病患者肾功能减退的易感因素。     

ACE基因多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清PⅢNT、MMP-9及 hs-CRP的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzymegene,ACE）基因I/D位点多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压及患者血清Ⅲ型前胶原氨基端肽（procollagen Ⅲ N-terminal peptide,PⅢNT）、基质金属蛋白酶-9（matrix metallopro－teinase-9,MMP-9）及高敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）的相关性。方法：入选贵州黔南地区原发性高血压患者302例（布依族154例,汉族148例）为高血压组,健康者299例（布依族143例,汉族156例）为正常对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE I/D位点各基因型及等位基因,采用酶联免疫吸附试验检测血清PⅢNT、MMP-9及hs-CRP水平。结果：①ACE基因ID基因型及D等位基因分布频率在高血压组和正常对照组间（ ?字2=13.50,P=0.001）、在布依族高血压组和布依族正常对照组间（ ?字2=28.28,P=0.000）差异均有统计学意义。②PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在布依族与汉族间、在高血压组与正常对照组间、在布依族高血压组与对照组间,以及在汉族高血压组与对照组间差异均有统计学意义（P<0.01）;PⅢNT、MMP-9与hs-CRP水平在ACE I/D位点不同基因型间差异均有统计学意义（P<0.01）。结论：①ACE基因ID基因型及D等位基因可能与布依族高血压有关;在布依族正常人群中,具有ID基因型及D等位基因者可能比具有Ⅱ、DD基因型及I等位基因者患高血压的风险高;ACE基因 I/D多态性可能是贵州黔南布依族高血压的致病因素之一。②布依族高血压患者及具有ID基因型的患者可能更易出现血管壁胶原积累、炎症反应、细胞外基质沉积及血管重塑。     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究

目的；研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与扩张型心肌病（DCM）的关系。方法：应用聚合酶链反应检测43例扩张型心肌病病人及99例正常对照的ACE基因I／D多态性。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率分别为30．2％和0．512。显高于正常对照组14．1％和0．375（P＜0．05），比值比（odds ratio,OR)分别为2．63，1．76。结论：ACE基因I／D多态性可能与扩张型心肌病发病有关，DD基因型可能是DCM发病的危险因子。     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〉0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的：探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态性之间的关系.方法：在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组（51例）和汉族组（60例）,收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系.结果：两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义（P＜0.05）;少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1％）为主,其次为Ⅱ型（41.2％）和DD型（15.7％）,等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63％和37％;汉族组基因型以Ⅱ型（46.7％）为主,其次为ID型（28.3％）和DD型（25％）,等位基因I和D分布频率分别为61％和39％;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族.     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。