266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5′FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF 4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9.7%,78例严重少精子症组9例,缺失率为15.4%,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平分析

目的分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值。方法选取2017年1月至2021年1月因不育至金华市中心医院就诊的男性患者362例。排除梗阻性无精症患者,其中无精症112例、严重少精症151例、精液质量正常99例。采集所有患者外周血标本3份,分别行Y染色体微缺失检测、细胞遗传学分析和性激素水平检测。结果362例患者Y染色体微缺失有28例（7.7%）,包括无精子因子（AZF）b位点缺失2例、AZFc位点缺失21例、AZFbc位点缺失3例、AZFabc位点缺失2例。无精症组、严重少精症组、精子正常组Y染色体微缺失率分别为11.6%、9.9%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。无精症组、严重少精症组、精液正常组染色体核型异常率分别为16.1%、2.6%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。3组患者促卵泡激素、黄体生成素水平比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,其中无精症组、严重少精症组明显高于精液正常组（均P＜0.05）;3组患者睾酮和催乳素水平比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论无精症和严重少精症患者易出现Y染色体AZFc位点缺失以及染色体核型、性激素水平异常。     

男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析

目的:研究男性不育患者的Y染色体无精症因子(azoospermiafactor,AZF)区域序列标签位点(sequencetagsite,STS)缺失位点及其缺失特点,寻找适用于国内AZF微缺失常规检测使用的STS位点。方法:检索《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》自1994年以来的全部相关文献,并进行分析计算。结果:在采用的35篇文献中,采用PCR技术检测了AZF区域四个亚区的32个相关STS位点,共2745例无精症和少精症患者,检出413例存在不同类型的微缺失,总缺失率15.05%。在四个AZF亚区中,AZFd和AZFc为缺失热区。结论:所推荐的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和少精密切相关,可作为原发无精与少精症AZF区域微缺失常规检测的候选位点。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例,占8．3％。AZF、区微缺失21例,缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析

目的：分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子（azoospermia factor,AZF）的特点。方法：采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果：在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常（12.62%）,其中无精子组68例（15.35%）,严重少精症组 11例（6.01%）。同时,在严重少精症组中发现１个未经报道的易位核型46,XY,t（4;8）（q35;q22）。Y染色体AZF微缺失68例（10.86%）,其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51%和9.29%。在AZF微缺失中,以AZFc缺失最为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18%、20.59%与10.29%。在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例。结论：遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术（assisted reproductive technology,ART）前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险。     

97例少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨Y染色体上无精子因子(AZF)的检测在少精子症和无精子症患者诊断的应用价值.方法 采用多重PCR技术对97例少精子症和无精子症患者进行AZF因子检测,检测指标为AZF座位上四个区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd中的15个非多态性短片断的序列标签位点(STS).结果 97例患者中检出缺失12例,总缺失率为12.37%.涉及AZFa位点1例,涉及AZFb位点缺失5例,涉及AZFc位点缺失10例,涉及AZFd位点缺失10例.AZFc、AZFd两个位点缺失占多数,各为83.3%(10/12).结论 AZF缺失是男性不育的原因之一,应用多重PCR技术检测AZF,为男性不育的诊断提供一个实验室依据.     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测

目的 观察Klinefeiter综合征(Klinefelter syndrome,Ks)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况.方法 对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组.KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素.AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系.     

佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及 AZF基因微缺失分布情况的探讨

目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。     

原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法.方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测.结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症.结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法.Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一.     

低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺缺失检测

[摘要] 目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果 175例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%（17/175）。其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63),少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112)。AZF缺失类型及比例：AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.70%(11/17)。AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17)。AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17)。结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主。     

男性不育人群Y染色体微缺失的检测

目的探讨汕头地区男性不育人群中原因不明的无精子症和严重少精子症及与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法以PCR体外扩增和电泳检测技术检测汕头地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果患者组179例中检出25例Y染色体AZF微缺失,对照组（20例）Y染色体AZF15个位点无缺失。结论Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对本地区男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测具有重要的理论和实践意义。     

男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究

目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性。方法选择2009年10月‐2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息。并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测。结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33%,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91%,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29%,少精子症组患者中的缺失率为3.70%。无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义。     

基础理论

081608无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究/肖晓素…∥中国优生与遗传杂志.—2008,16(10).—13～15目的:通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法:多重PCR技术对Y染色体上AZF4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测。结果:无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;该研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论:Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、s...