以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究

目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

23例肝豆状核变性误诊原因分析

目的 探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法 回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果 23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例.误诊时间最长达16年.结论 本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血.及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治.     

蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。基于此,     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，为提高本病的早期诊断水平提供临床依据。方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患的临床资料。结果WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等。所有患均可见典型K—F环，分别有84．6％、46，2％和56．5％患出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高；23．1％和53．8％患分别有转氨酶升高和尿常规异常；73．7％患有头颅CT／MRI阳性发现。结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患应注意WD可能性，伴有肝肾功能异常更应高度怀疑。角膜K—F环，血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标，头颅CT／MRI亦有辅助诊断价值。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值

目的 探讨角膜K-F环对肝豆状核变性(Wilson病)的诊断价值.方法 对200例确诊Wilson病患者的症状、体征及主要辅助检查资料进行分析.结果 本组患者最常见的临床表现为震颤(42.50％);以脑型患者最多,122例(61.00％);铜蓝蛋白检查194例,均＜0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;角膜K-F环检出率为85.5％;脑型患者中K-F环阳性率99.18％(121/122).经Logistic回归分析发现年龄是角膜K-F环出现与否的独立相关因素,(r=0.938,P＜0.05).结论 角膜K-F环是诊断Wilson病的金标准之一.年龄为出现角膜K-F环的独立相关因素.脑型患者角膜K-F环阳性检出率高于肝型.经治疗角膜K-F环减弱或消失,说明患者驱铜治疗有效.     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.