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李××,男,16岁。于1994年3月21日入院。该患者5年前无任何诱因出现双下肢膝、踝关节酸痛、且伴有踝关节肿胀,不发烧,痛时活动受限。在当地查血沉、抗“O”均不高,类风湿因 相似文献
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1 病例介绍贾某 ,女 ,2 7岁 ,2 0 0 1- 0 1- 0 6入院。该患既往健康。姐妹中有一姐姐患黄疸性肝炎死亡 ,父母系近亲结婚。病人于 3年前 ,走路时右脚扭伤 ,恢复后功能无影响 ,此后逐渐出现失眠、呆坐、照镜子、不吃饭。 2d后自行缓解 ,可正常工作生活。同年底 ,又出现不眠 ,工作时注意力不集中 ,有时感觉身后有人追赶。至 1999- 0 7,精神症状进一步加重 ,骂人、问话不答、少动、个人生活不知自理。入院前 4d ,不吃、不喝 ,总保持一种奇怪姿势。门诊以精神分裂症收入院。精神检查 :意识清晰 ,扶入病室 ,对周围警惕 ,接触困难 ,言语不清 ,暴… 相似文献
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<正>肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传病,好发于青少年,因位于13q14.3的ATP7B基因突变致细胞内铜离子跨膜转运障碍,从而铜在肝脏、大脑基底核区和角膜等部位沉积[1],临床以肝硬化、锥体外系症状和角膜K-F环等为主要表现[2]。其锥体外系症状复杂多样,主要有构音障碍(dysarthria)、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等,其中构音障碍是主要表现之一[3],其降低了患者言语清晰度和交流能 相似文献
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病患者因位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,导致铜在肝脏、大脑基底核区、肾脏和角膜等部位沉积,临床以肝硬化、 相似文献
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肝豆状核变性1例报道湖南建设医院(410007)黄佩罗,董琳肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD).又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于1996年1月收治1例,现报告如下... 相似文献
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肝豆状核变性又称Wilson病 ,主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环 ,因部分病例以精神异常为首发而就诊于精神科而易误诊。现将 2例报告如下。例Ⅰ :患者女 ,1 6岁 ,未婚 ,农民 ,因惊吓后出现失眠 ,出走 ,疑有人害自己 6个月 ,双手颤抖 1个月而入院。在家曾服氯丙嗪治疗 ,生父精神不好去世多年 ,生母近年病逝 ,精神检查有 :幻触、假性幻觉、联想缓慢 ,理解、判断及计算力欠佳 ,表情呆滞、淡漠 ,生活懒散 ,神经科检查 :全身颤抖双上肢明显 ,指指、指鼻等试验不合作 ,血常规、肝功、心电图、胸透… 相似文献
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1 临床资料。患者男性,17岁,因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月,伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清,并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降,1年前因与他人发生争执后有轻生思想,未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤,以右上肢为 相似文献
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患儿男,11岁,以皮肤黄染6天为主诉入院。6天前患儿无明显诱因出现巩膜、颜面及手脚皮肤黄染,甲床苍白,尿呈深黄色,继之出现颜面及双下肢水肿,伴有腹胀、乏力,无发热、无恶心和呕吐,为明确诊断入院。查体:血压14.66/9.33kPa,神清,呼吸平稳,周身皮肤黄染,颜面及双眼睑水肿,结膜略苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,节律整,心率110次/分,腹平软,全腹轻压痛,无固定压痛点,肝脾未触及,双下肢凹陷性水肿。辅助检查:血常规WBC17.2×109/L,S0.65,RBC… 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治16例HLD报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:本组男9例,女7例。年龄5~12岁。入院病程:0~6个月8例,>7个月至1年2例,1年以上6例。入院最短病程7日(以急性溶血入院),最长6年。首次就诊诊断:急性病毒性肝炎8例,HLD3例,急性溶血性贫血2例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各1例。1.2 主要症状、体征:本组出现神经症状(四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等)12例,发热8例,最高41℃(… 相似文献
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1病例简介李某,女,15岁,不慎被猫咬伤,当时已清创,并行狂犬疫苗接种处理,未注射破伤风抗毒素。1周后出现四肢乏力,反应迟钝,张口困难,喝水呛咳。曾收入我院普外科治疗,诊断为“破伤风”,予以“青霉素、破伤风抗毒素”治疗,症状无改善。转入我科进一步诊治,神经系统检查:神志清楚,反应迟钝,颈软,无抵抗,张口困难,伸舌无法检查,四肢肌力Ⅳ+级,肌张力稍增高,四肢腱反射亢进,病理征未引出。予以头颅MRI检查示:肝豆状核变性,裂隙灯查角膜可见K-F环,肝功能正常,最后确诊为肝豆状核变化。2讨论该患者以张口困… 相似文献
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患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0~ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ~ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg… 相似文献
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病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体:体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次/分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。 相似文献
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肝豆状核变性伴精神障碍2例临床学院精神科杨小丽,张永芳中图分类号R749.21临床资料病例1患者李某,女,23岁,工人,因情绪悲观,兴趣减少半年伴自杀行为入院。半年前无诱因出现情绪悲观,常诉活着没意思,能力下降。4月前值夜班时无故跑回家,被领导发现后... 相似文献
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肝豆状核变性随访15年1例 总被引:1,自引:1,他引:0
患者女,14岁,因闭经、肝脏损害、血尿半年于1987年入院。患者曾去多家医院求治,诊断为:月经不调、肝炎、早期肝硬化、胆囊炎、肾小球肾炎,因治疗不见好转,来院求治。2年前其弟9岁,因肝硬化死亡。查体:发育营养正常,面色红润,精神好,走路步态正常。心肺(-)。B超示胆囊炎、肝硬化早期。尿常规:蛋白(++)、红细胞(++++)。眼底KF环(+)。血铜、铜蓝蛋白降低,尿铜升高(较正常高15倍,山东医科大学检验科检验),确诊为肝豆状核变性(早期)。治疗经过:确诊后经服用青霉胺、硫酸锌治疗2个月后,血尿消失。治疗1年,月经恢复正… 相似文献