以关节痛为首发症状的肝豆状核变性1例报告

李××，男，16岁。于1994年3月21日入院。该患者5年前无任何诱因出现双下肢膝、踝关节酸痛、且伴有踝关节肿胀，不发烧，痛时活动受限。在当地查血沉、抗“O”均不高，类风湿因     

肝豆状核变性伴发精神障碍1例报告

1　病例介绍贾某 ,女 ,2 7岁 ,2 0 0 1- 0 1- 0 6入院。该患既往健康。姐妹中有一姐姐患黄疸性肝炎死亡 ,父母系近亲结婚。病人于 3年前 ,走路时右脚扭伤 ,恢复后功能无影响 ,此后逐渐出现失眠、呆坐、照镜子、不吃饭。 2ｄ后自行缓解 ,可正常工作生活。同年底 ,又出现不眠 ,工作时注意力不集中 ,有时感觉身后有人追赶。至 1999- 0 7,精神症状进一步加重 ,骂人、问话不答、少动、个人生活不知自理。入院前 4ｄ ,不吃、不喝 ,总保持一种奇怪姿势。门诊以精神分裂症收入院。精神检查 :意识清晰 ,扶入病室 ,对周围警惕 ,接触困难 ,言语不清 ,暴…     

肝豆状核变性构音障碍的研究进展

<正>肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传病,好发于青少年,因位于13q14.3的ATP7B基因突变致细胞内铜离子跨膜转运障碍,从而铜在肝脏、大脑基底核区和角膜等部位沉积[1],临床以肝硬化、锥体外系症状和角膜K-F环等为主要表现[2]。其锥体外系症状复杂多样,主要有构音障碍(dysarthria)、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等,其中构音障碍是主要表现之一[3],其降低了患者言语清晰度和交流能     

肝豆状核变性精神障碍的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病患者因位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,导致铜在肝脏、大脑基底核区、肾脏和角膜等部位沉积,临床以肝硬化、     

肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

以精神症状首发的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson病 ,主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环 ,因部分病例以精神异常为首发而就诊于精神科而易误诊。现将 2例报告如下。例Ⅰ :患者女 ,1 6岁 ,未婚 ,农民 ,因惊吓后出现失眠 ,出走 ,疑有人害自己 6个月 ,双手颤抖 1个月而入院。在家曾服氯丙嗪治疗 ,生父精神不好去世多年 ,生母近年病逝 ,精神检查有 :幻触、假性幻觉、联想缓慢 ,理解、判断及计算力欠佳 ,表情呆滞、淡漠 ,生活懒散 ,神经科检查 :全身颤抖双上肢明显 ,指指、指鼻等试验不合作 ,血常规、肝功、心电图、胸透…     

康复治疗肝豆状核变性构音障碍和吞咽障碍一例

对1例典型的脑型肝豆状核变性构音功能障碍和吞咽功能障碍的患者,进行系统的康复评估和治疗,总结该类型患者构音和吞咽功能的恢复特点。根据患者的相关康复功能评估建立个体化训练方案,包括吞咽功能训练、构音功能训练、经颅直流电治疗。治疗时间1次为30 min,每天1次,治疗周期为2周。经治疗后,患者吞咽和构音功能均有所改善,提高了其生存质量。     

肝豆状核变性误诊为精神障碍1例

1 临床资料。患者男性，17岁，因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月，伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清，并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降，1年前因与他人发生争执后有轻生思想，未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤，以右上肢为     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿男,１１岁,以皮肤黄染６天为主诉入院。６天前患儿无明显诱因出现巩膜、颜面及手脚皮肤黄染,甲床苍白,尿呈深黄色,继之出现颜面及双下肢水肿,伴有腹胀、乏力,无发热、无恶心和呕吐,为明确诊断入院。查体：血压１４．６６／９．３３ｋＰａ,神清,呼吸平稳,周身皮肤黄染,颜面及双眼睑水肿,结膜略苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,节律整,心率１１０次／分,腹平软,全腹轻压痛,无固定压痛点,肝脾未触及,双下肢凹陷性水肿。辅助检查：血常规ＷＢＣ１７．２×１０９／Ｌ,Ｓ０．６５,ＲＢＣ…     

肝豆状核变性16例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ）在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治１６例ＨＬＤ报告如下。１　临床资料１．１　一般资料：本组男９例,女７例。年龄５～１２岁。入院病程：０～６个月８例,＞７个月至１年２例,１年以上６例。入院最短病程７日（以急性溶血入院）,最长６年。首次就诊诊断：急性病毒性肝炎８例,ＨＬＤ３例,急性溶血性贫血２例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各１例。１．２　主要症状、体征：本组出现神经症状（四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等）１２例,发热８例,最高４１℃（…     

以精神症状为首发的肝豆状核变性病1例

患者，女，37岁，因妄闻、烦躁不安、方行紊乱2个月于2003年1月20日来我院就诊。1990年6月，患者在某地医院做剖腹探查时，发现肝脏肿大，表面呈结节状改变，未做病检。2个月前，患者出现明显精神异常，表现乱语。称有人要抓她。要害她全家，令全家人快逃走。情绪烦躁不安，易忘事，意识错乱，行为失常，生活不能自理。既往史、个人史及家庭史无明显异常。     

以张口困难为首发症状的肝豆状核变性1例报告

１病例简介李某，女，１５岁，不慎被猫咬伤，当时已清创，并行狂犬疫苗接种处理，未注射破伤风抗毒素。１周后出现四肢乏力，反应迟钝，张口困难，喝水呛咳。曾收入我院普外科治疗，诊断为“破伤风”，予以“青霉素、破伤风抗毒素”治疗，症状无改善。转入我科进一步诊治，神经系统检查：神志清楚，反应迟钝，颈软，无抵抗，张口困难，伸舌无法检查，四肢肌力Ⅳ＋级，肌张力稍增高，四肢腱反射亢进，病理征未引出。予以头颅MRI检查示：肝豆状核变性，裂隙灯查角膜可见K－F环，肝功能正常，最后确诊为肝豆状核变化。２讨论该患者以张口困…     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0～ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ～ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg…     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

肝豆状核变性伴精神障碍2例

肝豆状核变性伴精神障碍２例临床学院精神科杨小丽，张永芳中图分类号Ｒ７４９．２１临床资料病例１患者李某，女，２３岁，工人，因情绪悲观，兴趣减少半年伴自杀行为入院。半年前无诱因出现情绪悲观，常诉活着没意思，能力下降。４月前值夜班时无故跑回家，被领导发现后...     

肝豆状核变性随访15年1例

患者女，14岁，因闭经、肝脏损害、血尿半年于1987年入院。患者曾去多家医院求治，诊断为：月经不调、肝炎、早期肝硬化、胆囊炎、肾小球肾炎，因治疗不见好转，来院求治。2年前其弟9岁，因肝硬化死亡。查体：发育营养正常，面色红润，精神好，走路步态正常。心肺（-）。B超示胆囊炎、肝硬化早期。尿常规：蛋白（++）、红细胞（++++）。眼底KF环（+）。血铜、铜蓝蛋白降低，尿铜升高（较正常高15倍，山东医科大学检验科检验)，确诊为肝豆状核变性(早期)。治疗经过：确诊后经服用青霉胺、硫酸锌治疗2个月后，血尿消失。治疗1年，月经恢复正…