疑难病例分析——惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介患儿 ,女 ,２８天。因反复抽痉２８天伴皮疹１０天入院。Ｇ１Ｐ１,孕３８周 ,顺产。出生体重２８００ｇ,出生时Ａｐｇａｒ评分不详。生后１５小时起患儿出现双眼向上凝视 ,四肢稍强直 ,数秒钟自缓 ,日发作约５次～６次 ,未予治疗。生后第８天因“神经系统发育不良 ,新生儿黄疸”住院治疗３天 (具体不详 ) ,期间未发现抽痉 ,黄疸消退后出院。生后１５天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀 ,四肢强直 ,约２分钟自缓 ,当地医院予“鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠”等治疗。于生后２２天出现全身皮疹 ,为红色斑丘疹 ,再往医院就诊 ,诊断为“癫…     

半侧巨脑畸形导致大田原综合征一例

患儿,男,16 d,因"反复抽搐12 d"于2006年7月入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3200 g,Apgar评分1 min 5分,5 min 8分,生后一般情况可,出生第4天出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓解,每日发作1次至7～8次不等,发作后入睡,发作间歇神志清,反应尚可.     

新生儿色素失禁症1例

男,26天。因皮疹26天、反复抽痉20多小时入院。第2胎第1产,足月顺产。患儿出生时左上臂处见有一蚕豆大小红色皮疹,高于皮面,后变水疱并增多。生后20天四肢见条索状分布水疱,部分结痂及色素沉着,渐波及面、躯干及颈部。于出生第25天突起四肢抽动,口角右歪伴吐白沫,持续1～2分钟自止并安睡,如此每半～1小时发作1次,至入院前达20余次。用葡萄糖酸钙、B_6无效。无发热、呕     

儿童交替性偏瘫一例

患儿,男,4岁,病程2.5年,以"两年内间断无热抽搐后伴单侧肢体活动障碍5次,抽搐加重伴左侧肢体活动障碍4 d"为主诉入院.患儿19个月时头部外伤后出现抽搐,表现为意识丧失,头后仰,双眼向侧方凝视(具体方向不详),牙关紧闭,无颜面发绀及口吐沫,无二便失禁,四肢情况不详,持续约1 min后自行缓解,缓解后家属发现患儿舌头不灵活,眼向一侧凝视,左侧肢体瘫痪.抽搐后患儿出现间断高热,行头部CT、MRI检查未见异常;静点丙戊酸3 d后改口服丙戊酸1～2周后停药.瘫痪肢体1周后开始出现微小活动,1个月后恢复正常活动.     

同胞二兄弟共患大田原综合征

患儿男，45d，以反复频繁抽搐5d、并不能吸吮而住院。患儿为第2胎孕40周自然分娩，出生时无异常，母乳喂养。于生后40d起无诱因出现双眼凝视、四肢强直或屈曲外展、口吐白沫、颜面发绀，持续数秒后自行缓解，继之入睡。初起时每天发作5～10次，渐加重，每天达20～50次,发作形式不断改变，时有四肢抽动及强直、阵挛、屈曲外展等变换不定。     

早产儿真菌败血症伴脑膜炎一例

患儿男。17 d。因间断腹胀伴哺乳差17 d.黄疸加重伴发热29 h入院。患儿系G1P2孕32周双胎之小,顺产,出生体重2.0kg。出生有窒息史,阿氏评分不详。生后即间断出现呕吐、腹胀,哺乳差。生后第5天出现黄染,第8天最重,当地予光疗、输白蛋白后,黄疸逐渐减轻。生后第13天发热,体温38.0℃。生后应用抗生素10余天(具体不详)。29 h前发热体温40.5℃,黄疸加重,予哌拉西林、菌必治抗炎仍无好转来诊。生后尿色黄,染尿布,便为浅黄色,体重下降。     

小儿白色念珠菌性脑膜炎一例

患儿,女,3个月,主因"发热6 h、2 h内抽搐4次"住院.患儿住院前6 h出现发热,体温3 8.6℃,住院前2 h出现抽搐,表现为双眼凝视,四肢屈曲抖动,牙关紧闭.抽后精神反应差.入院查体:T 38℃,精神反应差,嗜睡,颈抵抗阴性,前囟张力稍高,呼吸平稳,心肺腹查体无异常,膝腱反射(+),四肢肌张力正常.患儿为34周早产儿,生后因肺炎在产院住院治疗半个月.生后1个月诊断右膝关节炎、右侧股骨远端骨髓炎住院治疗16 d,好转出院.本次因发热抽搐再次住院.     

小儿白色念珠菌性脑膜炎一例

患儿,女,3个月,主因"发热6 h、2 h内抽搐4次"住院.患儿住院前6 h出现发热,体温3 8.6℃,住院前2 h出现抽搐,表现为双眼凝视,四肢屈曲抖动,牙关紧闭.抽后精神反应差.入院查体:T 38℃,精神反应差,嗜睡,颈抵抗阴性,前囟张力稍高,呼吸平稳,心肺腹查体无异常,膝腱反射(+),四肢肌张力正常.患儿为34周早产儿,生后因肺炎在产院住院治疗半个月.生后1个月诊断右膝关节炎、右侧股骨远端骨髓炎住院治疗16 d,好转出院.本次因发热抽搐再次住院.     

瓜氨酸血症一例

患儿男，１３岁，因头痛、嗜睡２３天，呕吐３天，意识不清１２小时入院。入院２３天前，因腹痛口服氨酚待因片（成份为对乙酰氨基酚和可待因）后１０分钟出现头痛，呈间歇性，伴嗜睡，走路时似喝醉酒样。２０天前抽搐１次，表现为双眼凝视，牙关紧闭，双手握拳，四肢强直...     

合并蛛网膜下腔出血的结核性脑膜炎一例

患儿,女,4岁,因发热2 d伴抽搐1 d入院。2 d前无诱因发热,体温在38·5℃左右,无咳嗽、吐泻,近1 d患儿突然出现抽搐,抽时意识不清,双眼凝视,颈后仰,四肢强直,阵挛持续约1 h,经按压人中穴后缓解,半小时前再次出现抽搐,症状同前,故来诊。患儿为散居儿童,无卡介苗接种史,否认家族结核病史及结核病接触史,无热性惊厥史。查体:T 37·5℃,P 110次/min,R 26次/min,抽时意识不清,双眼凝视,双侧瞳孔等大等圆,D=3 mm,对光反射迟钝,口周发绀,牙关紧闭,颈后仰,双肺可闻及痰鸣音,腹软,肝右肋下2·5 cm,质软,四肢肌张力增高。当即给予止抽、降颅压等对症治…     

先天性肾病综合征1例

病例摘要男，７天。生后３天开始腹泻，大便黄稀，含少量粘液，每日１０余次。生后５天出现发热，体温波动在３７５～３７８℃之间。生后７天出现间断抽搐，伴面色青紫，四肢强直，持续半分钟左右自行缓解。患儿为第１胎，孕３９周，顺产，出生体重２５００克，胎盘重...     

同胞二兄弟共患大田原综合征

患儿男,45d,以反复频繁抽搐5d、并不能吸吮而住院。患儿为第2胎孕40周自然分娩,出生时无异常,母乳喂养。于生后40d起无诱因出现双眼凝视、四肢强直或屈曲外展、口吐白沫、颜面发绀,持续数秒后自行缓解,继之入睡。初起时每天发作5～10次,渐加重,每天达20～50次,发作形式不断改变,时有四肢抽动及强直、阵挛、屈曲外展等变换不定。至入院当日频繁发作,达百余次,不能吸吮,刺激后不哭而就诊。患儿父母均为农民,无特殊物质接触史,母孕期健康,无不良嗜好。其兄于2年前为也在生后40d左右出现与患儿同样抽搐发作而在某省级医院诊断为“大田原综合征”…     

儿童交替性偏瘫一例

患儿，男，4岁，病程2．5年，以“两年内间断无热抽搐后伴单侧肢体活动障碍5次，抽搐加重伴左侧肢体活动障碍4d”为主诉入院。患儿19个月时头部外伤后出现抽搐，表现为意识丧失，头后仰，双眼向侧方凝视（具体方向不详），牙关紧闭，无颜面发绀及口吐沫，无二便失禁，四肢情况不详，持续约1min后自行缓解，缓解后家属发现患儿舌头不灵活，眼向一侧凝视，左侧肢体瘫痪。     

新生儿毒鼠强中毒抢救成功1例

患儿,男,24天,因频繁抽搐24小时入院。系G1P1,足月顺产,生后Apgar评分10分,出生体重2900 g。母乳喂养,吃奶好,于入院前1天吃母乳后约30分钟,突然出现抽搐,表现为双眼凝视,头部摆动,四肢抽动,有时呈全身强直状,自发病至入院频繁发作,间歇数分钟,每次发作持续数分钟至半小时不等。父母非近亲结婚,否认有家族性遗传病     

新生儿先天性疟疾1例

患儿,女,28d,因发热,精神差4d入院。患儿入院前4d出现不规律发热,体温在38～39％之间,伴精神差,吸乳减少,小便色黄。曾在个体诊所就诊,给予“感冒药”口服治疗,具体药物及剂量不详,患儿病情无好转而来我院就诊,收住院治疗。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重3000g,生后母乳喂养。出生3d后出现皮肤苍黄,至入院时黄疸未退。未接受过预防接种,无药物过敏史。     

发热、抽搐、昏迷

住院医师：患儿，男，14岁，学生，以“发热3d、抽搐伴意识不清1h”为主诉入院。患儿3d前无明显诱因自觉四肢无力，发热38～39℃，次日嗜睡，双前臂发麻，时有双手不自主抖动。入院前1d于门诊就诊过程中突然出现抽搐、双眼凝视，口吐沫，牙关紧闭，嘴角向左歪斜，四肢抽动，持续约2～3min经肌注安定抽止，但意识仍不清，收入     

低蛋白C和蛋白S新生儿脑梗死1例报道

患儿,男,62 d,因间断抽搐55 d入院.系第1胎第1产,孕38+2周,顺产娩出,羊水Ⅲ°,出生体重2900 g,生后Apgar评分不详.生后50 h出现嗜睡、反应差,生后68 h左右出现持续性口周青紫、呼吸浅,生后第7天开始出现反复抽搐,表现为双眼上翻,伴口周发绀,四肢节律性抖动,每日1到10余次,持续时间约10 s,并逐渐加重.生后7d头颅CT示双侧额、颞叶、左侧顶叶可见片样低密度影,右侧颞、顶枕叶见大片样低密度影,后纵裂见线样高密度影.考虑为脑梗死.生后48 d头颅CT示双侧额叶及右侧顶枕叶低密度影,考虑脑软化灶、脑萎缩.     

发热呕吐肝大昏迷抽搐

1 病历摘要 患儿男,7个月，因发热、呕吐7d，抽搐1d入院。患儿入院前7d无明显诱因出现发热，以低热为主，体温在37．7～38．3℃之间；进食后出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，2～5次／d。在当地药店自购小儿复方退热制剂等药物治疗，具体成分不详。病情无缓解，精神状态稍差。入院前1d出现抽搐，表现为双眼凝视、四肢强直性抽动伴口吐白沫和口唇发绀。持续2～5min后缓解，抽搐后意识不恢复，发作3次后至我院急诊室输液治疗。     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.