中国三个汉族群体C1R基因频率调查

为了解中国汉族Ｃ１Ｒ的遗传多态性，采用聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫斑点转移的方法检测了３个城市中无亲缘关系的３１７名中国汉族献血员（吉林市１０５人，成都市１１１人，广州市１０１人）的Ｃ１Ｒ表现型。结果显示：这三个汉族群体均有Ｃ１Ｒ＊１、Ｃ１Ｒ＊２和Ｃ１Ｒ＊５等三个常见等位基因。其频率分别为：吉林，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５３８１，Ｃ１Ｒ＊２＝０．２６１９，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１７１４；成都，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５６７６，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３４２３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．０８５６；广州，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５２４８，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３６６３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１０８９。同时还发现了Ｃ１Ｒ＊６、Ｃ１Ｒ＊７、Ｃ１Ｒ＊８等三个稀有基因。由此可见，在中国汉族人群中，Ｃ１Ｒ＊２的频率从北向南逐渐上升。说明可能存在地理渐变群（Ｃｌｉｎｅ）。在中国汉族，其累积杂合度达６１．５１％，提示该系统在人类学和法医学中具有良好的应用前景     

上海地区汉族人群酯酶D基因频率调查

本文应用等电聚焦技术调查了上海地区汉族人群（４２０例）酯酶Ｄ（ＥｓｔｅｒａｓｅＤ，ＥｓＤ）多态性分布。ＥｓＤ基因频率为ＥｓＤ＾１＝０．６２７４；ＥｓＤ＾２＝０．３６０７；Ｅｓｄ＾７＝０．０１１９。对不同人群ＥｓＤ的频率分布进行了比较。     

兰州地区汉族群体Pi亚型基因频率调查

本次实验采用自制的ＰＨ４．２－４．９的０．４ｍｍ超薄层聚丙烯酰胺凝胶作等电聚焦，对兰州地区１７６名汉族无关男女血清Ｐｉ进行了遗传多态性调查，共检测了出７个表现型，受５个共显性基因控制。本文还对超薄层聚丙燃酰胺等电聚焦的有关问题进行了探讨。     

上海地区汉族人群酯酶D基因频率调查

本文应用等电聚焦技术调查了上海地区汉族人群(420例)酯酶D(EsteraseD,EsD)多态性分布。EsD基因频率为EsD~1=0.6274; EsD~2=0.3607;EsD~7=0.0119。对不同人群EsD的频率分布进行了比较。     

中国成都地区汉族群体Bf遗传多态性

用等电聚焦免疫技术调查成都地区汉族群体Ｂｆ的遗传多态性。结果表明：１８６份人血清中ＳＳ１２９例，ＦＳ４８例，ＦＦ９例。由此推算出基因频率为Ｂｆ＊Ｓ＝０．８２２６，Ｂｆ＊Ｆ＝０．１７７４。     

中国成都地区汉族群体Bf遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术调查成都地区汉族群体Ｂｆ的遗传多态性。结果表明：１８６份人血清中ＳＳ１２９例，ＦＳ４８例，ＦＦ９例。由此推算出基因频率为Ｂｆ＊Ｓ＝０．８２２６，Ｂｆ＊Ｆ＝０．１７７４。     

中国5个群体抗凝血酶Ⅲ遗传多态性的研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦硝酸纤维素薄膜被动蛋白转移酶免疫检测技术调查了中国４个民族５个群体抗凝血酶Ⅲ（ＡＴⅢ）的遗传多态性，发现在大多数中国个体中都存在ＡＴⅢ＊１等位基因，基因频率介于０．９７７３－０．９８５０，而中国群体中ＡＴⅢ＊２等位基因频率均较低，介于０．００９１－０．０１６９。本次调查还发现了ＡＴⅢ１种“阳极变异”和３种“阴极变异”。本研究表明中国人ＡＴⅢ血型系统在蛋白质水平上所能提供的     

106例广东汉族群体HLA基因频率的分析及其意义

目的 探讨广东汉族群体HLA抗原多态性分布的情况。方法 随机选择了106例广东籍汉族人进行HLA分型。分别采用微量淋巴细胞毒试验及PCR－SSP方法检测了HLAⅠ类,A,B位点及HLAⅡ类DR位点。结果 共检出了HLA－A位点抗原10种,HLA－B位点抗原21种,HLA－DR位点抗原13种,并与北方人群抗原分布进行对比。结论 A11,B46和B60抗原频率比北方人群有显著增高,而A1,A3、B7等抗原则相对减少,显示广东地区汉族人群与北方人群间在HLA多态性分布上有较显著的差异。     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

广东汕头地区人群（汉族）运铁蛋白遗传多态性的研究

本文报道用改进的超薄层等电聚焦电泳法对汕头地区无血缘关系的312人（潮汕语系，汉族）的血清运铁蛋白多态性进行了分析。结果发现：该人群Tf亚型基因分布频率为TfC1=0.768,TfC2=0.010,tFc3=0.222。群体基因表型分布符合Hardy-weinberg平衡定律。     

ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布

目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的探讨N5,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性。结果抑郁症组与对照组基因型（CC、CT、TT）分布频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关。     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.     

太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系

目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离最小（0.001 7）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.469 6）;与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小（0.001 4）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.4696）. 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

广西汉族和壮族人群NFKB1基因多态性

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C＞G和～rs1722146 A＞G)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测152名广西汉族人和161名广西壮族人NFKB1基因多态性,比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在广西汉族和广西壮族人群中,NFKB1基因rs3774963 C＞G位点CC、CG及GG基因型频率分别为14.5%、46.1%、39.5%和11.8%、50.9%、37.3%;C、G等位基因频率分别为37.5%、62.5%和37.3%、62.7%.rs11722146 A＞G 位点AA、AG及GG基因型频率分别为21.7%、48.0%、30.3%和21.1%、48.4%、30.4%;A、G等位基因频率分别为45.7%、54.3%和45.3%、54.7%.两位点基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A＞G位点基因型和等位基因频率在广西汉族、壮族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区汉族和壮族人群存在NFKB1基因多态性,其分布频率差异无统计学意义,但与其他种族相比,分布存在明显差异.     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉放肆本和大理白族群体Ｄ３Ｓ１５４５基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族Ｄ３Ｓ１５４５基因座的群体遗传学数据。采集了１４８名无血缘的中国成都汉族个体和９６名无血缘关系的大理白族个体的ＥＤＴＡ抗凝血ｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分开。结果显示：在中国成都汉群体中,Ｄ３Ｓ１５４５共发现９个等位基因,等位基因频率为Ｄ３Ｓ１５４６＊８;０．０６５２