血细胞减少患儿血液标本中人微小病毒B19—DNA的检测

人微小病毒Ｂ１９（ＨＰＶＢ１９）可引起再生障碍性贫血，有时也可引起粒细胞减少、血小板减少及纯红细胞再生障碍性贫血。在接受化疗的患儿严重贫血时，也发现有ＨＰＶＢ１９病毒血症。我们用ＰＣＲ技术对１９９３年１１月－１９９５年２月间２０例血细胞减少和３０例过敏性紫癜患儿的血清标本作了ＨＰＶＢ１９－ＤＮＡ检测，其中血小板减少９例，白血病４例，自身免疫性溶血性贫血２例，再生障碍性贫血２例，纯红细胞再生障碍性贫     

儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征18例临床特点分析

目的 分析EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)患儿的临床特点,以利于早期诊断和治疗.方法 回顾性分析18例EBV-AHS患儿的临床表现、实验室检查及治疗转归特点.结果 (1)EBV-AHS患儿以发热＞3周(100%)、肝脾肿大(83%)、浅表淋巴结肿大(72%)、黄疸(67%)为主要表现,此外还可见胸腔积液(50%)、出血(17%)、皮疹(11%)、神经系统症状(11%).(2)实验室检查:血常规3系减少(78%);乳酸脱氢酶升高(100%)、胆红素增高(83%),高密度脂蛋白降低(100%),甘油三酯增高(83%),纤维蛋白原减少(89%),AFFT及PT延长(67%);铁蛋白升高(100%);CD56+T细胞下降(100%);骨髓组织细胞比例增高(100%).(3)治疗及转归:采用HLH-94方案联合更昔洛韦治疗,好转或痊愈6例,死亡12例.结论 EBV-AHS临床表现多样,病死率高,早期诊断和治疗是改善预后的关键.     

微小病毒B19儿童感染情况分析

微小病毒Ｂ19是该病毒属中与人类发病有关的病毒 ,国内对其报道不多。为了解微小病毒Ｂ19在儿童中的感染情况 ,我们 1998年 1月～ 1999年 6月应用聚合酶链反应(ＰＣＲ)对 6 0 0例患儿血清进行微小病毒Ｂ19ＤＮＡ检测 ,现将结果分析和报告如下。材料与方法一、检测对象　 1998年 1月～ 1999年 6月住院患儿 6 0 0例 ,年龄生后～ 12岁 ,共收集血清 6 0 0份。二、ＰＣＲ及产物检测　每份 2 0 μｌ血清 ,加入 2 0 μｌ裂解液 ,取 2 μｌ上清液作为模板 ,扩增参数 ,94℃ 5ｍｉｎ ,94℃45ｓ ,5 5℃ 45ｓ,72℃ 45ｓ,35℃循环 ,扩增产物 40 0ｂｐ。试…     

儿童病毒相关性噬血细胞综合征32例临床研究

目的探讨儿童病毒相关性噬血细胞综合征(VAHS)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2005年5月至2009年5月我院儿科诊治的32例儿童VAHS患儿临床资料,应用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测VAHS患儿血清病毒抗体。结果①年龄分布:<2岁～14岁。②性别分布:男18例,女14例。③病因特点:32例病例中爱泼斯坦病毒(Epstein-Bart Virus,EBV)单一感染者18例(56.3%)、巨细胞病毒(CMV)单一感染者8例(25%),腺病毒(ADV)单一感染者2例(6.3%),EBV与CMV复合感染者3例(9.4%),EBV、CMV、柯萨奇病毒(CVB)、ADV及呼吸道合胞病毒(RSV)复合感染者1例(3.1%)。④临床特点:持续高热(100%)、肝肿大(81.2%)、脾肿大(90.6%)、外周血细胞白细胞计数减少(84.4%)、血红蛋白<90 g/L(62.5%)、血小板减少(71.9%)、高甘油三酯(TG)血症(53.1%)、低纤维蛋白原血症(65.6%)、血清铁蛋白(SF)≥500μg/L(100%)、谷丙转氨酶(ALT)升高(71.9%)、谷草转氨酶(AST)升高(78.1%)、乳酸脱氢酶(LDH)升高(90.6%)、高密度脂蛋白(HDL)降低(100%),32例骨髓均找到噬血组织细胞;其中EBV感染及复合感染较其他病毒单一感染临床表现更重;随着患儿病情好转,体温下降,脾脏缩小,症状消失,复查SF、LDH逐渐恢复正常水平。⑤治疗及转归:治疗全部采用抗病毒、对症支持治疗及HLH-2004方案,32例中治疗痊愈15例(46.9%),完全缓解后继续治疗中3例(9.4%),完全缓解后失访3例(9.4%),复发治疗中2例(6.3%),放弃治疗4例(12.5%),死亡5例(15.6%)。结论①儿童VAHS以EBV感染多见,其临床主要表现持续高热,肝、脾肿大,实验室检查主要特点:白细胞计数降低、血小板低、肝功能异常、甘油三酯及LDH及SF升高、纤维蛋白原低、骨髓找到噬血细胞。②EBV感染及复合感染较其他病毒单一感染临床表现更重。③SF、LDH检测对于其早期诊断及治疗效果的评价意义较大;LDH发病时水平较高的提示预后不好。④早期应用HLH-2004方案治疗有较好疗效并可改善预后。     

细小病毒B19相关性噬血细胞综合征一例

细小病毒Ｂ１９相关性噬血细胞综合征一例焦西英钱新宏张国成李佐华患儿男，４岁。因不规则发热３周，伴进行性面色苍白１０天入院。体检：一般情况较差，体温３９．２℃，双下肢散在瘀点，无皮疹及黄染。颈部、腋下、腹股沟等处均可触及２～３个肿大的淋巴结（２ｃｍ×３...     

儿童感染相关性噬血细胞综合征10例

目的探讨儿童感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)的临床及实验室特点。方法对10例IAHS的临床及实验室资料结合文献进行分析。结果小儿IAHS主要表现为高热,肝、脾、淋巴结大,多脏器损伤及快速进展的全血细胞减少,骨髓涂片可见吞噬血细胞的组织细胞。结论IAHS的临床及实验室特点类似于恶性组织细胞病,骨髓组织细胞形态学特点及细胞遗传学检测有助于两者的鉴别。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征1例

患儿,女,2岁3个月,因发热1.5个月,面色苍白1个月,牙龈出血2次入院。1.5个月前患儿首次在我院查EBV—IgM( );骨髓报告为增生性贫血骨髓象,予对症处理,无效,近3周出现弛张热,面色苍白进行性加重,自动出院。1周前牙龈出血2次入我院。既往史、个人史、家族史无异常。查体:血压10.5/7.0kPa,神志模糊,面色苍黄,全身轻度水肿,     

聚合酶链反应诊断小儿人微小病毒B19感染

人微小病毒B_(19)(Human Parvovirus B_(19))可致急性再障危象、传染性红斑、关节炎、血管性紫癜及孕妇流产和死胎,作者业已用酶免疫技术及聚合酶链反应(PCR)方法证实国内存在此种病毒感染。本研究通过PCR检测小儿骨髓、血清标本中B_(19)病毒DNA,以探讨B_(19)病毒感染与小儿某些疾病的关系。     

儿童脓毒症与噬血细胞综合征的临床异同关系

儿童脓毒症是严重感染所致的宿主免疫反应失调,噬血细胞综合征(HLH)是自然杀伤细胞/细胞毒性T细胞过度激活导致的过度免疫活化综合征,两种疾病都可导致危及生命的多器官功能障碍,临床特征既有相似又存在差异,且脓毒症可能进展为HLH,HLH也可继发脓毒症。本文就脓毒症和HLH的临床异同关系进行综述,为临床医生提供更深入的认识。     

儿童重症腺病毒肺炎并噬血细胞综合征30例临床特征分析

目的 总结儿童重症腺病毒肺炎（SAP）并噬血细胞综合征（HPS）的临床特征。方法 回顾性分析2014年1月至2019年6月收治的30例SAP并HPS患儿的临床资料,根据预后情况分为临床好转组（n=18）,和预后不良组（n=12）,总结其临床特点。结果 30例SAP并HPS患儿中,男女比例2：1,中位起病年龄为1岁3个月（范围：3个月至5岁）,平均热程19±7 d,28例（93%）在1~6月份发病。16例（53%）患儿通过血清感染病原高通量基因检测提示为人腺病毒7型（HAdV-7）感染,另14例（47%）通过咽拭子免疫荧光法提示HAdV抗原阳性,具体分型未知。29例（97%）出现呼吸系统并发症,24例（80%）出现心血管系统并发症,16例（53%）出现消化系统并发症,9例（30%）出现中毒性脑病。18例（60%）临床好转或治愈,12例（40%）临床未愈,其中3例死亡（10%）。预后不良组发病至确诊HPS病程长于临床好转组（P < 0.05）。预后不良组纤维蛋白原、肿瘤坏死因子-α高于临床好转组（P < 0.05）。预后不良组干扰素-γ低于临床好转组（P < 0.05）。27例存活患儿平均随访6±2个月,11例（41%）临床痊愈,1例（4%）HPS复发,15例（56%）出现感染后闭塞性细支气管炎后遗症。结论 SAP可合并HPS,后遗症以感染后闭塞性细支气管炎最常见。     

儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的 研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征.方法 回顾性分析1990 年1 月到2013 年6 月1 420 例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14 岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008 版WHO 造血与淋巴组织肿瘤中RCC 诊断标准重新进行诊断分型.患儿临床转归通过每3~6 月门诊就诊随访获得.结果 1 420 例患儿中,152 例(10.7%)诊断为RCC.与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC 患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高.RCC 患儿诊断时异常核型者比例为21.5%.中位随访时间为36 个月(范围1~283 个月).RCC 患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%.RCC 患儿5 年和10 年的预期生存率分别为87.9% 和72.4%;5 年和10 年的预期克隆演变率分别为15.3% 和20.0%;2 年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5 年和10 年预期白血病转化率为10.0% 和20.0%.结论 RCC 具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征.RCC 患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低.     

儿童EBV阳性噬血细胞综合征的遗传分析及其与Th1/Th2细胞因子的关系

目的 探讨遗传变异对EBV阳性噬血细胞综合征（HLH）患儿预后的影响及其与细胞因子的关系。方法 选取81例EBV阳性且已进行相关基因测序的HLH患儿，根据有无基因突变分为无突变组（n=35）和突变组（n=46），再根据基因突变方式分为单杂合突变（SHM）亚组、双杂合突变（DHM）亚组和纯合或复合杂合突变（H-CHM）亚组。测定各组患儿血清细胞因子水平，分析其与HLH基因突变的关系。结果 UNC13D基因突变出现频率最高（13/46，28%）。STXBP2 c.575G > A （p.R192H）和UNC13D c.604C > A （p.L202M）基因突变首次被报道，均判定为“可能致病的”。突变组TNF-α水平高于无突变组，IFN-γ水平低于无突变组（P < 0.05）。DHM亚组IL-4水平高于无突变组，H-CHM亚组IL-4水平低于DHM组（P < 0.0083）。H-CHM亚组的1年总生存率（39%±15%）低于无突变组、SHM亚组和DHM亚组（分别为85%±6%、86%±7%和91%±9%，P=0.001）。结论 具有基因突变的HLH患儿IFN-γ水平显著降低；H-CHM患儿的预后较差，而其他突变对其预后影响不显著，这可能有助于医生进行临床决策。     

无症状或亚临床感染的COVID-19儿童临床特征分析

目的 分析无症状或亚临床感染的2019冠状病毒病（COVID-19）儿童的临床特点。方法 回顾性分析53例无症状或亚临床感染的COVID-19患儿的临床资料，总结其流行病学史、临床分型、合并感染情况、鼻咽拭子新型冠状病毒（SARS-CoV-2）核酸转阴时间、实验室检查结果、住院天数及治疗转归。结果 无症状或亚临床感染的COVID-19患儿占呼吸内科COVID-19病房住院患儿的30.5%（53/174），均呈家庭聚集性发病，其中无症状感染者35例（66%），亚临床感染者18例（34%）。17例（32%）患儿存在支原体感染。53例患儿鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸转阴平均时间为9±4 d，实验室指标多在正常范围内，住院平均时间为11±4 d。18例亚临床感染患儿肺部CT表现为磨玻璃影、条索影、斑片状影，病变相对局限。结论 呼吸内科COVID-19病房住院患儿中无症状或亚临床感染的COVID-19患儿所占比例较高，其传播风险应引起重视，提高有效防护是儿童防御的关键。     

Asperger综合征患儿临床特征及共患病分析

目的 探索与归纳Asperger 综合征(AS)患儿的症状表现及其常见共患疾病的临床特征,为提高对AS的认识与诊断水平提供理论依据。方法 采用详细询问病史、体格检查、行为观察、精神检查、问卷调查及韦氏智力测评量表等方法,归纳并分析95例AS患儿的主诉、症状、围生期及家庭情况、家族遗传史和常见共患疾病等临床资料。结果 AS患儿多见于男性,常以多动、注意力不集中、不合群为首诊主诉,主要临床症状分别为人际交往障碍(95%)、兴趣狭窄(82%)、重复刻板行为(77%)、语意理解缺陷(74%)和不听指令(68%),多数患儿言语智商高于操作智商。AS患儿常共患其它神经精神疾病,包括注意缺陷多动障碍(39%)、情绪障碍(18%)和精神分裂症(2%);共患情绪障碍多见于13~16岁年龄段患儿,共患注意缺陷多动障碍多见于7~16岁年龄段患儿。61%患儿的父亲和43%患儿的母亲性格内向,且19%的患儿有精神疾病家族史。结论 AS临床表现有其独特性,提高对AS及其共患病的认识非常重要,有助于早期识别和诊断AS,减少漏诊和误诊并及早干预。     

Sotos综合征的临床表型及遗传学分析

3例男性患儿,年龄7~13个月,均以运动发育迟缓、智力落后就诊,均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容,身长和头围方面仅病例1的头围超过2 SD,其中2例患儿的骨龄超前、1例患儿脑电图异常,3例患儿头部CT均显示脑室扩大。全基因组芯片分析发现1例患儿染色体5q35.2区域缺失一个1.75 Mb大小的拷贝,其中包括NSD1基因;荧光定量PCR方法对拷贝数异常区域进行验证：NSD1基因拷贝数减半。高通量测序分析发现另2例患儿的NSD1基因分别存在c.1157T > G杂合突变和c.1177G > T杂合突变,其中c.1157T > G杂合突变未见报道,但生物信息学分析提示该位点突变具有致病性。因此,3例患儿均确诊为Sotos综合征。Sotos综合征是常染色体显性遗传的先天性生长过度症,70%~90%的患者存在NSD1基因突变,约10%存在染色体5q35区域（包括NSD1基因）缺失。     

中国儿童Shwachman-Diamond综合征的表现特征与诊治研究

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征（SDS）的疾病特征，作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据，该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料，分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点，并与国际文献病例资料进行对比。结果显示，中国儿童SDS男女之比约2：1，起病年龄 < 1个月至5岁（中位数1个月），确诊年龄3个月至12岁（中位数12个月）。27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少，其中中性粒细胞缺乏最常见（93%）。慢性腹泻（85%）、肝脏损害（78%）和身材矮小（83%）是SDS的三大临床特征。补充胰酶和成分输血等可能暂时缓解病情，异基因造血干细胞移植仍为有效根治措施。与国外资料对比显示，中国SDS患儿慢性腹泻、外周3系血细胞减少和肝脏损害的发生率均高于欧美，突变基因类型也存在一定差异。     

长沙市儿童新型冠状病毒感染13例临床特征分析

目的 分析儿童新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染的临床特征。方法 收集长沙市13例SARS-CoV-2感染患儿的临床资料并进行回顾性分析。结果 13例患儿均为家庭聚集性发病。2例无症状感染;其余11例临床表现包括发热、咳嗽、咽部不适、腹痛、腹泻、抽搐、呕吐。临床分型包括7例轻型,5例普通型,1例重型。6例发热患儿热程中位时间为2 d。所有患儿外周血淋巴细胞计数、免疫球蛋白、CD4、CD8、IL-6等水平均在正常范围。13例患儿鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸检测转阴的中位时间为13 d,期间3例患儿存在核酸检测假阴性现象;1例患儿鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸检测阴性后大便核酸持续阳性12 d。6例患儿肺部CT有异常改变。所有患儿均治愈出院,出院后2周随访均正常。结论 家庭内接触传播为儿童SARS-CoV-2感染的主要途径,不排除粪-口传播。儿童病例以轻型及普通型为主,未见细胞因子风暴现象,且近期预后良好,远期预后尚需继续追踪。建议对感染病例及密切接触者多次多部位采样进行核酸检测,及时阻断传播。     

儿童腹胀的临床特点及病因分析

目的 探讨不同年龄儿童腹胀的临床特点及病因,为临床诊疗提供帮助。方法 回顾性分析2013年1月至2016年10月以腹胀为主诉入院的1 561例患儿的临床表现、影像学检查、病理结果及疾病诊断等临床资料。结果 1 561例患儿中,新生儿（< 28 d）823例,婴儿（28 d~）307例,幼儿（1岁~）186例,学龄前儿童（3岁~）120例,学龄儿童（6岁~）106例,青春期（12~17岁）19例。新生儿组、婴儿组、幼儿组及学龄组伴随症状均以呕吐为主,学龄前组以腹痛为主,青春期组以呕吐、腹痛为主。新生儿组和婴儿组伴随体征以肠鸣音减弱为主,其余各年龄组以腹部压痛为主。新生儿组腹部平片以肠道充气扩张为主,其余各年龄组以肠道充气扩张伴液气平为主。339例患儿完善组织病理学检查,其肠组织病理结果为：新生儿组以肠黏膜下神经节细胞体积小、数量少或发育差为主,婴儿组以肠道炎症、出血、坏死为主,其余各年龄组以阑尾炎为主。新生儿组以坏死性小肠结肠炎为腹胀主要病因（34.4%）;婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄组及青春期组均以肠梗阻为主要病因,分别占36.8%、52.2%、51.7%、62.3%、52.6%。结论 呕吐为各年龄组腹胀患儿较常见的症状;腹胀新生儿及婴儿多表现为肠鸣音减弱,1岁以上患儿以腹部压痛为主。坏死性小肠结肠炎是新生儿腹胀最常见的病因,其余年龄组患儿多以肠梗阻作为主要病因。     

百日咳患儿临床特点及危险因素分析

目的 探讨百日咳患儿的临床特点及感染的危险因素。方法 回顾性对比分析253例百日咳住院患儿（百日咳组）与同期314例咳嗽住院患儿（对照组）的临床资料及免疫功能相关实验室指标结果。百日咳鲍特菌DNA检测采用实时荧光PCR法。收集两组患儿疫苗免疫、可疑患者接触史及住址分布的信息行百日咳危险因素分析。结果 对两组患儿进行23项典型临床指标比较,结果百日咳组患儿仅10项典型临床指标不同于对照组（P < 0.05）。两组患儿并发症中,仅百日咳组心肌炎发生率低于对照组（P < 0.05）。百日咳组患儿血清球蛋白、IgM水平显著低于对照组（P < 0.05）。百日咳组患儿百白破联合疫苗未免疫、未及时免疫及可疑患者接触史比率显著高于对照组（P < 0.05）;疫苗未免疫、未及时免疫、可疑患者接触史是百日咳感染的危险因素（P < 0.05）。结论 百日咳患儿常不具备典型的临床特征,实时荧光PCR法检测百日咳鲍特菌DNA有助于不典型百日咳患儿的早期诊断。婴幼儿应及时进行百日咳疫苗免疫接种,并与可疑患者做好隔离防护,降低百日咳发生率。