中国汉族人群vWF基因MspⅠ和RsaⅠ限制性片段长度多态性研究

目的：研究我国汉族人群ｖＷＦ基因的多态性特点。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ酶切分析研究了５２名汉族人１０４条染色体ｖＷＦ基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和４８名汉族人９６条染色体的ＲｓａⅠＲＦＬＰ。结果：在我国汉族人中，等位基因ＭｓｐⅠ＋／ＭｓｐⅠ－的频率为０．２０∶０．８０，理论杂合频率为３６％；ＲｓａⅠ＋／ＲｓａⅠ－的频率为０．９３∶０．０７，理论杂合频率为１３％。结论：在我国汉族人中，在ｖＷＦ基因的５′端存在ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。     

广东汉族人群St14（DXS52）VNTR与血友病A携带者的检测

目的 研究广东正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点的遗传多态性,为血友病Ａ的基因诊断提供依据。方法 采用扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析技术,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体１２５名,男２１名,女１０４名,总计２２９条Ｘ染色体。利用此数目可变串联重复序列（ＶＮＴＲ）多态作为遗传标记,对４个血友病Ａ家系进行连锁分析。结果 共栓出１１种等位片段,其片段大小为７００￣１８１０ｂｐ,基因频率分     

云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性的研究

为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190,显著高于彝族人PIC0.3641,这充分显示了FⅧBclⅠ多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。     

中国人凝血因子Ⅸ基因MseⅠ多态性

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶ＭｓｅⅠ酶解分析，发现我国人群凝血因子ＩＸ（ＦｌＸ）基因５’侧翼－６９８位核苷酸存在ＭｓｅＩ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成。在受检的１１８个ＦＩＸ基因中，二者基因频率分别为０．６３５和０．３６５，多态性信息量为０．４６３。此系我国人群中发现的第二种限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ），有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

云南省三民族人FⅧ基因XbaⅠ限制性片段长度多态性研究

血友病甲是由于凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷所致的Ｘ染色体连锁隐性遗传性疾病［１］，ＦⅧ基因定位于Ｘ染色体长臂末端２区８带（Ｘｑ２８）全长约１８６ｋｂ，包括２６个外显子和２５个内含子。目前多利用ＤＮＡ限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）［２］和可变数...     

再生障碍性贫血患者的载脂蛋白B,E基因多态性分析

我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，研究２３例再生障碍性贫血（再障）患者载脂蛋白Ｂ，Ｅ（ＡｐｏＢ，Ｅ）基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。比较再障患者与正常人的ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ和ＥｃｏＲⅠ酶切位点ＲＦＬＰｓ的差异及ＡｐｏＥ基因ＨｈａⅠ酶切位点...     

凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究

研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子22(CA)n二核苷酸重复序列的多态性,获取高多态信息量的分子遗传标志.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对该位点的基因频率及多态信息量进行调查.结果发现,傣族和彝族中至少有(CA)n拷贝数为24,25和26的3种等位基因片段,两民族中的频率分布分别为1.2%-57.5%和16.43%-63.00%;汉族人群中至少有5种等位基因片段,(CA)n拷贝数分别为24,25,26,27和28,频率分布在8.97%-32.00%.在上述三种民族人群中均未发现FⅧ基因内含子22二核苷酸重复序列的杂合子.本研究的结果提示,目前至少可认为该位点不宜作为云南省傣、彝和汉族人群的DNA遗传标志.     

凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列的云南省傣,彝和汉族 …

研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子２２（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列的多态性,获取高多态信息量的分子遗传标志。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）对该位点的基因频率及多态信息量进行调查。结果发现,傣族和彝族中至少有（ＣＡ）ｎ拷贝数为２４,２５和２６的３种等位基因片段,两民族中的频率分布分别为１．２％－５７．５％和１６．４３％－６３．００％;汉族人群中     

逆转录病毒载体介导入凝因子因子Ⅷ的体外高效表达

目的建立逆转录病毒载体介导的人凝血子因子Ⅷ（ＦⅧ）体外高效表达体系。方法将－Ｂ区缺失（７６０ａａ－１６３９ａａ）的人ＦⅧｃＤＮＡ（ＦⅧＢＤｃＤＮＡ）克隆至逆转录病毒载体ｐＬＮＣＸ,构建了重组表达载体ｐＬＮＣ－ＦⅧＢＤ。经ＰＡ３１７细胞包装后,感染多种靶细胞。分别采用一期法、ＥＬＩＳＡ法和ＲＴ－ＰＣＲ检测细胞培养上清中人ＦⅧ的凝血活性（ＦⅧ：Ｃ）和抗原含量（ＦⅧ：Ａｇ）以及细胞中ＦⅧＢＤ ｃＤＮＡ的     

载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因簇多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族中的分布情况

目的探讨载脂蛋白（apolipoprotein,apo）AⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ基因多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族人群中的分布情况。方法2002年4—5月在云南德宏和昆明两地随机抽样168名傣族和72名汉族人,提取基因组DNA后,应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测apoAⅠ-CⅢ基因簇中apoAⅠ启动子区MspⅠ多态性（-75bpG／A和＋83bpC／T）和apoCⅢ3’端非编码区的sstⅠ多态性。结果apoAⅠ—cⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ的等位基因M1＋、M1-、M2＋、M2-、S＋、s-在傣汉两民族的分布频率依次为傣族：0．735、0．265、0．938、0．062、0．310、0．690;汉族：0．715、0．285、0．917、0．083、0．347、0．653。apoAⅠ—CⅢ基因簇的这6个等位基因频率在傣汉两民族间无统计学意义（P〉0．05）。比较分析21个不同人群apoAⅠ／MspⅠ基因多态性和35个不同人群apoCⅢ／SstⅠ基因多态性的结果表明,德宏傣族人群apoAⅠ—CⅢ基因簇多态性分布与同属于蒙古人种的人群接近,而与高加索人种和尼格罗人种有较大的差异性。结论apoAⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ基因启动子区-75bp和＋83bp位点的基因多态性可能是德宏傣族人群心脑血管疾病患病率较低的重要遗传因素。而apoCⅢ的S＋等位基因在该人群中并不是心脑血管疾病患病的易感因子。傣族人群具有较低的心脑血管疾病患病率应归因于遗传因素和环境因素协同作用的结果。     

云南省傣,彝,汉族人凝血因子ⅧST14（DXS52）VNTR的研究

甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象...     

应用聚合酶链反应研究载脂蛋白B基因多态性及其临床意义

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对１００例正常人及１０３例冠心病人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ＿Ｓ）研究表明：（１）此两个位点上少见等位基因（Ｘ￣＋和Ｅ￣－）相对频率在冠心病组中均明显高于正常对照组，提示这些基因多态性与冠心病发病有一定关联。（２）ＸｂａＩ位点上具Ｘ￣＋Ｘ￣－基因型含血浆ＨＤＬ—Ｃ水平明显低于相应的Ｘ￣－Ｘ￣－基因型者，可能为Ｘ￣＋等位基因与冠心病关联的机理之一。（３）ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ两位点的多态性间无连锁不平衡，推测这些位点的多态性以各自独立的方式影响动脉粥样硬化的形成。（４）ＰＣＲ方法用于ａｐｏＢ基因多态性的研究具有简便、敏感、重复性好、可判性强等优点，值得推广应用。     

Bβ纤维蛋白原-455G/A基因多态性与血浆纤维蛋白原水平及急性脑血栓形成的关系

血浆纤维蛋白原 (Ｆｇ)基因多态性与血浆ＦＢＧ水平及血栓性疾病的关系近来已受到重视。我们采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)技术对广东湛江脑血栓形成患者 (连续三代为湛江居民 )血浆Ｆｇ水平与Ｂβ Ｆｇ- 45 5Ｇ Ａ基因多态性的关系进行分析。对象和方法1　研究对象　脑血栓形成组 :5 2例 ,男 33例 ,女 19例 ;年龄45～ 75岁 ,平均 (6 1± 9)岁 ;均为广东湛江籍首次发病的脑血栓形成患者 ,符合全国第四届脑血管疾病会议修订的诊断标准 ;病前未用过影响纤溶和凝血方面药物。对照组 :47名 ,均为广东湛江籍健康体检…     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

云南省傣、彝、汉族人FⅦ基因BclI限制性片段长度多态性的研究

为探讨FⅧ基因BclI限制性内切酶多态性住点在云南省人群中的诊断价值，应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人拜的多态信息量(polymorphic informative con-tent，PIC)，其中傣族人的PIC为O．6435．明显高于汉族人的PIC0．4190，显高于彝族人PIC0．3641，这充分显示了FⅧ BclI多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。     

应用聚合酶链反应研究载脂蛋白B基因多态性及其临床意义

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对１００例正常人及１０３例冠心病人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）研究表明：①此两个位点上少见等位基因（Ｘ＾＋和Ｅ＾－）相对频率在冠心病组中均明显高于正常对照组，提示这些基因多态性与冠心病发病有一定关联。②ＸｂａＩ位点上具Ｘ＾＋Ｘ＾－基因型者血浆ＨＤＬ－Ｃ水平明显低于相应的Ｘ＾－Ｘ＾－基因型者，可能为Ｘ＾＋等位基因与冠心病关     

纤维蛋白原Bβ 448基因多态性与冠心病及原发性高血压的相关研究

目前 ,关于纤维蛋白原 (Ｆｇ)Ｂβ 44 8多态性与心血管疾病相关性的研究还很少。本研究的目的是探测中国汉族人群是否存在ＦｇＢβ 44 8基因多态性 ,以及它与冠心病及原发性高血压的相关性。对象和方法1　研究对象1.1　冠心病 (ＣＨＤ)组 :34例 (包括陈旧性心肌梗死 6例 ,心绞痛 2 8例 ) ,男 18例 ,女 16例 ,年龄 42～ 79岁 [( 5 9 8± 8.9)岁 ]。按ＷＨＯ制定的标准经临床、心电图、冠状动脉造影确定诊断。采血时均为心绞痛稳定期或急性心肌梗死后至少 2个月。1.2　原发性高血压 (ＥＨ)组 :6 7例 (均为Ⅰ、Ⅱ期 ) ,男 35例 ,女 32例 ,年龄 …     

佳木斯地区汉族人群HLA－A、B、C抗原的多态性调查

佳木斯地区汉族人群ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、Ｃ抗原的多态性调查１５４００２佳木斯市红十字中心血站张易水，王桂珍，王玉敏佳木斯市血源管理办公室姚大为，栾桂荣，孙加仲检测了１００名无血缘关系的佳木斯地区汉族健康人，计算其抗原频率和基因频率，并和中国其它地区人群的资...     

云南傣族人群红细胞Rh、Duffy血型抗原多态性调查

目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率,为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例(男女各100例)、汉族对照组100例(男女各50例)为无关人群,采集血样3 ml(EDTA抗凝),采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选,Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法,对比分析两人群间的差异。结果 200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%,RhD阴性率为1.5%,100例汉族人群100例(男女各50例)中RhD阳性率99.0%,RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果:傣族200份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy~((a+b-))表型187例(93.5%),Fy~((a+b+))表型12例(6.0%),Fy~((a-b+))表型1例(0.5%),未发现Fy~((a-b-))表型。基因频率为:Fy~a(0.965),Fy~b(0.035);汉族100份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy~((a+b-))表型92例(92.0%),Fy~((a+b+))表型5例(5.0%),Fy~((a-b+))表型3例(3.0%),未发现Fy~((a-b-))表型。基因频率为:Fy~a(0.945),Fy~b(0.055)。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%,均为同种抗体,其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符,但也有本民族的自身特点,傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高,差异有统计学意义(P0.05)。     

血友病Ａ的产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法 用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢclⅠ位点,内含子１３和２２中的ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 ５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常,１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测,阳性结果即可作出诊断：若内含子２２例位的检测结果阴性,则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断。