痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

先证者　女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…     

单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例

先证者 ( 1 1 )　男 ,36岁 ,出生时表型正常 ,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱 ,偶有糜烂 ,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛 ,于疼痛部位出现疱疹 ,无瘙痒 ,数日自愈 ,愈后不留色素沉着及瘢痕 ,反复发生。青春前期加重 ,至今症状无明显缓解。疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。夏季症状较重 ,冬季减轻。查体 :发育正常 ,一般情况良好 ,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。左足第二趾背可见直径 1.0 cm水疱 ,刺破见淡黄色清亮液体流出 ,疱疹周围皮肤色泽正常 ,甲床无粗糙、增厚及缺损 ,尼氏征阴性。皮损病理检查 :角化过度 ,大疱位于表皮…     

单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例

先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.     

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

新生儿皮肤再生不良1例报告

患儿女,出生后1d,因"左下肢皮肤缺损1d"于2007年3月28日人院.患儿出生后即发现左膝关节处鸡蛋大小大疱,左踝关节处乒乓球大小大疱,疱液澄清,周围散在小水疱,其余皮肤及指趾甲正常,出生后不久因摩擦患处,左膝关节及左踝关节处水疱壁破裂,露出鲜红糜烂面.     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系21例

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系２１例张庆瑞，宋芳吉，王景学，李炎夏先证者男，４６岁。出生后数日四肢伸侧、背部、臀部出现大小不等松弛性水疱，皮肤受摩擦部位易脱落，水疱破溃后显露出糜烂面，愈后留有棕红色瘢痕或皮肤萎缩斑。瘢痕基底上或皮损愈合处反...     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

大疱性表皮松解症18例分析与随访

本文对１８例大疱性表皮松解症进行回顾性分析与随访。８例于出生时、６例于出生后一周内皮肤出现大小不等水疱，以四肢末端、膝、肘关节等部位多见。４例出生时皮肤大疱伴皮肤缺损。治疗以保护皮肤、防止感染、减少摩擦、避免新的皮损发生为重点。随访发现随年龄的增长可获逐渐改善。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

患者 男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴随症状,否认家族有类似疾病史.     

疣状皮肤结核1例

1 临床资料患者, 女性, 11岁.右膝斑块7年就诊.7年前无诱因患者右膝部出现豆粒大小红色丘疹, 圆形, 边界清楚, 表面无鳞屑, 无水疱、 大疱, 无出血、渗出、溃破, 自觉微痒, 当时未介意.此后皮损渐增至鸡蛋大小, 偶感瘙痒, 无其他任何不适, 按"湿疹"在多家医院诊治, 皮损从未消退.     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

皮肤先天性自愈性网织组织细胞增生症一例

患儿女，７个月。因腹泻２０天，于１９７年９月入院。体检：全身、四肢、头皮可见１０～２０个小米粒至绿豆大小的黄色丘疹，自出生即有，生长缓慢。１９８年１月皮损逐渐增多，难以记数，但无大结节，最大者直径不超过１ｃｍ，一般无破溃。偶有腋下结节破溃，但很快即自...     

黑头粉刺痣1例

患者,女,20岁。患者出生时右颈下颌下部可见一些散在分布、略高出皮面、大小较一致的白色丘疹,粟粒大,无痛痒。随年龄增长,丘疹逐渐增多,较密集地片状分布。丘疹顶部白色脂栓渐变成黑色,黑色角质栓剥离后形成点状凹陷,呈蜂窝样外观。[第一段]     

骨髓间充质干细胞移植治疗反复发作性糖尿病水疱病1例

<正>糖尿病水疱病是一种自发性非炎性皮肤并发症,其发生与患者合并血管、神经并发症以及血糖波动等关系密切~([1-2])。糖尿病水疱大小可以从几毫米到数厘米,常分布于肢端,特别是足部,也可累及全身,通常大多数患者可在2~6周自行或经治疗愈合。若因治疗不当或不及时,糖尿病水疱病可引起糖尿病慢性溃疡,甚至导致截肢~([1])。临床中常采用内科保守疗法,比如用无菌注射器抽尽疱液,红外线局部照射促进修复,或中药     

致死性大疱性表皮松解症一家系分析

病例与家系先证者，女，第3胎，于1995年11月11日在本院产房以LOA位足月分娩．住院号298917。生后无窒息，外观无畸形，重3500g，身长55cm，哭声洪亮，心肝脾肺（－）。皮肤科所见：口唇、腭、颊部及牙龈粘膜糜烂，舌尖一米粒大小水疱，左前臂内侧、右下肢小腿内侧至足根部及左右手背部、颌下颈部有大片表皮剥脱，外阴粘膜糜烂。表皮剥脱之处，基底呈鲜红色糜烂面，边界清楚（见图）。左上肢及双下肢有大小不等的松弛性大疱，疱壁较薄，疱液呈淡黄色，经抗炎，皮肤护理及支持疗法6天，病情不见好转，家属放弃治疗而死亡。图致死性大疱性表…     

点状掌跖角皮症一家系15例

先证者（Ⅲ9）女，50岁，25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹，一般直径0.2～0.3cm，质地坚硬，将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷，双跖部皮损有触痛，随着年龄的增长皮损逐渐增多，数目多而分散，曾在外院用多种药物治疗，疗效不佳，遂来我科就诊。查体：一般状况良好，智力发良正常，全身系统检查未见明显异常。     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

先证者　男 ,2 1岁。颜面多发性环状深色角化疹近 2 0年。曾于上海某医院求治 ,应用激光、维甲酸类等治疗 ,症状略缓解 ,但数周后再次复发。因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约 2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损 ,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大 ,数目逐渐增多 ,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。查体 :内科系统检查未见异常。皮肤科检查 :颜面有几十个独立的圆形或类圆形皮损 ,直径 2～ 4mm,皮损边缘呈线堤状隆起、中央呈向心性萎缩 ,皮肤变薄 ,毳毛消失 ;外周皮色呈黑褐色或棕褐色、中央皮色减退。严重者环形皮损可相互…     

寻常型天疱疮、大疱性类天疱疮及有关大疱性皮肤病的免疫学

器官特异性自身免疫性疾病,包括寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮等.这些疾病的特点,是在患者的皮肤损害处发生有高度特异性的自身免疫性反应.下表是收集这类大疱性皮肤病的组织学、超微结构及免疫荧光的检查资料.一、寻常型天疱疮寻常型天疱疮是一种损害皮肤与粘膜的疾病,以多处水疱和糜烂为特征性表现.虽