遗传性半肢骨骺发育异常2例

通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析,进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性,同时可提高对本病X线影像表现的认识,以便更好地被临床认知。     

半肢骨骺发育异常1例

半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种非常罕见的骺软骨生长发育紊乱疾病,通常好发于下肢,尤其是股骨、胫骨远端骨骺和距骨。通过回顾性分析有完整影像资料、并经病理证实的1例患者,结合文献讨论该病的特点,旨在提高对DEH的认识。1病例介绍患者,男,11岁。发现右足肿块2年,无外伤史,无发热。体检:呈轻微跛行,右小腿轻微萎缩,右踝关节无明显外翻,关节前外侧可触及2cm×3cm硬性肿     

半肢骨骺发育异常的鉴别诊断与治疗进展

半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种少见的骺软骨生长发育紊乱,又称为Trevor病,特征为一个或多个骨骺不对称性过度生长(overgrowth)。表现为关节附近硬性肿物,可导致关节活动受限、畸形、疼痛、肢体不等长等。常被误珍为骨肿瘤或其他疾患。现将该病的病因、临床特点、治疗及鉴别诊断进行综述。     

半肢骨骺发育异常症1例报告

半肢骨骺发育异常症为罕见的骨软骨生长发育障碍,我们遇到1例双侧上下肢对称性发病的患者,现报告如下。患者,女,15岁。自2岁开始出现行走不稳,步态蹒跚,双肘部对称性粗大,双膝内侧肿块。当地医院曾按维生素D缺乏症治疗无效,随年龄增长,上述症状逐渐加重     

半肢骨骺发育异常1例

１　病例报告　男,７岁．因双下肢不等长,右膝及右踝关节骨性肿大就诊．无明显外伤史,亦无红、肿、热、痛病史．查体：发育正常,营养良好．双下肢不等长,左６０ｃｍ,右６４ｃｍ,有跛行．右膝及右踝内侧肿大,肤色正常,关节活动无异常．Ｘ线：右侧半身诸关节（肩、肘、腕、髋、膝、踝）骨骺及干骺发育均较左侧增大,肢体较长,骨骺出现亦较对侧提早．如右尺骨茎突骨骺较左侧提早出现（图１）．右肘关节肱骨小头骨骺较左侧增大（图２）．右髋臼发育浅平,边缘毛糙,右股骨头骨骺较左侧明显增大,其距泪滴之距离较左侧大１．０ｃｍ,呈…     

半肢骨骺发育异常10例

本文报告了10例半肢骨骺发育异常的临床和X线表现,此病常见于男性,好发于下肢骨的内侧,尤以距骨最多见。主要X线表现为下肢的一个或几个骨骺软骨偏心性过度生长。     

半肢骨骺发育异常1例

1 临床资料 患者,女性,10岁,右膝畸形,活动受限5年加重8月于2003年2月8日前来就诊.体查:脊柱无侧弯后突畸形,无压痛,右膝膨大,局部压痛,右膝关节明显外展畸形,呈X型腿,右膝关节活动可听及弹响.抽屉试验及侧向应力试验(-),研磨试验( ).右踝关节内侧压痛,活动可.三大常规及生化检查无特殊.同年3月手术,2005年复查复发.     

骨骺牵伸分离及干骺端截骨延长下肢的临床应用：附24例报告

本文报道了２４例胫骨骨骺牵伸分离及干骺端截骨延长术治疗下肢不均等，平均延长长度为４．６ｃｍ，愈合时间平均为１８０ｄ。证明该手术方法具有：①切口小；③操作简便、创伤小，患者痛苦少；③骨质愈合快；④符合生理解剖学原则；⑤关节功能恢复较理想，并发症少；⑥护理方便的特点。作者认为此方法是治疗下肢不均等中比较理想的手术方法。     

早期干预治疗在婴儿髋臼发育不良中的临床意义

目的 探讨早期干预治疗措施对髋臼发育不良（dysplasia the acetabulum,DA）恢复的有效性.方法 40例DA患儿随机分为对照组和治疗组各20例,治疗组早期（出生4周后）给予干预手段（采取屈髋外展操训练结合宽尿布片法治疗）,对照组无干预措施,超声定期观察髋关节恢复情况.结果 治疗组中2个月内DA 患儿恢复17例（85.0%）,高于对照组11例（55.0%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;随访至病程3个月,治疗组恢复20例（100.0%）,对照组仅有14例（70.0%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;6个月时对照组仍有3例未恢复正常.治疗组恢复效果的散点回归方程斜率4.0大于对照组斜率2.9,表明治疗组的恢复速度快于对照组.结论 早期干预措施能够促进DA患儿的尽早恢复.     

A comparison of pneumoconiosis interpretation between Chinese and American readers and classifications

Summary As a preliminary step in joint Sino-American pneumoconiosis research efforts, a formal chest X-ray pneumoconiosis reading trial was conducted among Chinese and American radiologists. Tweleve Chinese readers from different institutions located in south central China used the 1986 Chinese Roentgenodiagnostic Criteria of Pneumoconioses. Three American radiologists, centified as NIOSH “B” readers, used the International Labour Office Classification of Pneumoconioses, The chest X-ray study set consisted of 150 posterior-anterior films. One-half were Chinese X-rays of silicaexposed workers, and the other half were American films of variously exposed workers but primarily coal miners. All readings were done independently. The results showed that the inter-reader variability among the Chinese was similar to that of the American readers, both being in an acceptable range. In addition, there was general agreement between the Chinese and American interpretations. For small opacity profusion, the Chinese readers tended to read slightly more diseases than their American counterparts, although there was exact agreement as to the major category in two-thirds of the films. Agreement for film quality, and pleural disease was less, but was not different from reported variation among American “B” readers. Overall, the results suggest that despite the use of two different classification systems, a valid correspondence exists between the Chinese and American Interpretations, which is suitable for use in epidemiologic research.     

Perthes病病人与非Perthes病病人健侧骨骺大小的对比测量

将80例单侧Perthes病病人和同期就诊的性别、年龄相同的80例非Perthes病病人的骨盆平片进行比较分析.所有80例非Perthes病病人至少也有一侧髋关节临床和X线表现完全正常.用直尺测量健侧股骨头骨骺高度和宽度.结果发现,Perthes病人的骨骺高度和宽度较非Perthes病病人均小(P<0.05).进一步证实了先天或后天所致的骨骺发育缺陷是多数Perthes病病人的重要发病基础.     

Tagawa髋臼旋转截骨术治疗髋臼发育不良的评价

目的　评价Tagawa髋臼旋转截骨术治疗髋臼发育不良的临床效果。方法　采用Tagawa髋臼旋转截骨术治疗髋臼发育不良 ,用Harris评分和测量X线髋臼指数来评估手术的临床效果和髋臼 股骨头解剖关系的变化。结果　Harris评分从术前的平均 ( 80± 7.7)分提高到 ( 95± 1.8)分 ,主要表现为疼痛明显改善。X线显示髋臼CE角、AC角、AHI获得明显改善 ,但HLI没有变化。所有病例没有重大并发症发生。结论　Tagawa髋臼旋转截骨术治疗髋臼发育不良能较好地重建髋臼和股骨头的解剖关系 ,可以明显改善患者髋部疼痛症状 ,延迟髋关节骨关节病的发生     

阿坝州壤塘县大骨节病区与四川成都地区儿童手部X线对比分析

目的通过与四川成都地区正常儿童手部X线片对比分析,了解四川阿坝州壤塘县地区儿童大骨节病发病情况及特点。方法选取4~16岁阿坝壤塘南木达乡异地育人学校学生与成都地区正常儿童对比分析。全部儿童进行双手X线摄片,X线片由来自四川省疾病预防控制中心、四川大学华西医院骨科、影像科、风湿免疫科及小儿外科共10人组成的阅片专家组共同判读。结果壤塘县儿童手部X线片显示锥形骨骺及异常改变多,14.6%的儿童出现食指、中指、环指近、中节多发、对称的异常改变,成都地区儿童未发现。结论说明在政府积极干预下,一方面壤塘县大骨节病表现非典型化,另一方面,其致病因子依然存在。探索大骨节病致病机理,寻求早预防,早诊断的方法,依然是我国骨科和地病学者需共同承担的责任。     

股骨头骨骺滑脱的X线诊断

目的:探讨股骨头骨骺滑脱的X线表现,着重分析早期和轻度滑脱的X线征象及原因。方法:21例均照骨盆前后位平片,18例加照蛙式髋关节侧位片,15例作了CT、MRI检查。结果:中度以上滑脱者5例,早期轻度滑脱者16例。其X线表现:骺线增宽或明显增宽者10例。后倾角增大,部分骺线内窄外宽者7例。股骨颈弯曲伴内侧皮质增厚者4例。并发缺血坏死者4例。结论:骨盆前后位特别是蛙式位髋关节侧位片联合应用CT、MRI对早期轻度的股骨头滑脱有一定的诊断价值。     

宫颈非典型增生组织中HPV16－DNA的定量PCR检测

①目的建立定量聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法，检测宫颈组织中人乳头瘤病毒１６型（ＨＰＶ１６）的基因含量。②方法通过重叠延伸ＰＣＲ构建一含ＥｃｏＲＩ酶切位点的内参照模板，用竞争性ＰＣＲ（ＣＰＣＲ）检测６例ＨＰＶ１６阳性宫颈非典型增生组织标本中ＨＰＶ１６Ｅ６基因的拷贝数。③结果６例阳性标本ＨＰＶ１６Ｅ６基因的拷贝数为每毫克ＤＮＡ中含１．９９×１０５～２．５０×１０７．④结论用ＣＰＣＲ检测宫颈组织中ＨＰＶ１６Ｅ６基因的含量是可行的，进一步比较不同宫颈疾患组织中ＨＰＶ１６Ｅ６基因的含量，可以从分子水平探讨ＨＰＶ１６的致癌机理。