腓骨肌萎缩症1例

患女性，16岁，因双下肢无力，行走困难4年于20014年2月就诊。患于4年前无诱因出现行走、上下楼时双下肢无力．渐加重，近1年来上下楼及上体育课明显困难，伴有下肢麻木．无肌肉疼痛。既往体健，家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：神志清楚，语言流利，颅神经及眼底阴性，双上肢肌力V级、肌张力正常，腱反射正常，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，双足背屈肌力Ⅱ级，弓形足，双跟腱反射消失，病理征未引出，大腿下1／3及小腿肌肉萎缩呈鹤腿状，以左下肢明显，双下肢袜套样感觉减退，深感觉正常。     

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）。该病是遗传性周围神经病之一,具有明显的临床异质性和遗传异质性,发病率为1/2500～1/10000[1],其临床特点为慢性、进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,没有或仅有轻微的感觉障碍。多在20岁以前发病,病情进展缓慢,     

腓骨肌萎缩症36例分析

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,     

腓骨肌萎缩症2例报告

腓骨肌萎缩症临床较为罕见 ,笔者 1999年至2 0 0 2年门诊及住院收治 2例报告如下。病例 1　男 ,2 5岁 ,汉族 ,农民 ,云南省禄丰县人 ,文化程度 :初中毕业。因双下肢进行性肌肉萎缩 7年伴双手肌肉萎缩 1年于 1999年 11月来诊。患者为顺产 ,从小身体较瘦弱 ,但体型无特殊异常 ,直到 15～ 16岁后逐渐出现驼背 ,18岁以后逐渐出现双腿变细肌肉萎缩 ,由小腿向上进行性发展达大腿下部 ,伴力弱 ,但无精神及行为异常 ,无抽搐 ,可参加一般劳动 ,1年来双手肌肉也出现萎缩而来诊。体查 :身高 14 0cm ,坐高 82 5cm ,胸围 77cm ,一般情况可 ,对答切题 ,查…     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

Duchenne型肌营养不良症药物筛选模型的构建

建立一种能方便检测utrophin表达的方法，制备筛选Duchenne肌营养不良症治疗药物的细胞模型。将Utrophin基因上18号和19号外显子及其周围约6．7kb的DNA，分三段克隆下来，并将TETC报告基因插入插入片段I（其中的18号外显子）中，构建打靶基因。经过电转化的方法，将测序正确的打靶基因转染到C2C12细胞株中。经G418筛选，FlAsH荧光染色，PCR扩增鉴定得到正确同源重组的细胞株。为筛选utrophin表达促进剂建立了细胞模型，为筛选DMD治疗药物打下基础。     

Duchenne型肌营养不良症的骨骼肌膜蛋白的研究

目的：观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和Duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同分布。方法：分别对正常青年人、7—8周龄的正常C57鼠和mdx鼠的骨骼肌行dystrophin、utrophin蛋白抗体的免疫荧光检测，比较dystrophin和utrophin蛋白在肌细胞膜上的分布。结果：正常人和正常C57鼠肌细胞脂dystrophin抗体免疫荧光着色均是强阳性；正常C57鼠、mdx鼠肌细胞脂utrophin荧光着色强阳性；Mdx鼠肌细胞膜dystrophin抗体荧光着色阴性；而正常人utrophin抗体荧光着色弱阳性，大多数肌纤维呈现出不连续的环形条带或半圆形条带。结论：Dystrophin、utrophin蛋白在正常人、正常C57鼠和mdx鼠骨骼肌细胞膜上分布有明显不同，mdx鼠的utrophin蛋白的良好表达使得其表型较轻；提示上调utrophin蛋白的表达来补偿dystrophin蛋白功能可能是治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)的途径之一。     

Duchenne型肌营养不良症致扩张型心肌病一例

1 病例报告 患者男,43岁.主因下肢无力20余年,间断后背部疼痛20余天,于2008年4月3日入院.入院前20余年患者出现无原因性下肢无力,日常生活及工作均未受影响,无间歇跛行,未就医.     

脊髓性肌萎缩症28例临床分析

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一组遗传性运动神经元病。１９８６年以来，我院诊治运动神经元病（MND）６５８例，其中SMA２８例，占４％。为了解发病规律和临床特点，现报告如下。１临床资料本组共２８例。男１６例，女１２例。发病年龄２～７４岁，其中２～１６岁者１８例；１８～７４岁者１０例。病程０．５～１８年，平均４年。有家族史者１０例（均为成人）。均以脊髓症状首发，其中双上肢８例，单上肢５例，双下肢５例，单下肢６例，四肢４例。以乏力、肌萎缩为主要临床表现，且均在肢体远端伴有肌力下降，继发球麻痹、言语障碍１例，…     

运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物.同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较.结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者.SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(x2=30.694)、患者组与正常人组(x2=21.997)中差异有统计学意义(P＜0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(x2=3.5,P＞ 0.05).结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法.     

婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病,累及脊髓前角运动神经元细胞,导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。本症早期发现和诊断较困难,容易误诊。笔者现就临床工作中诊治的1例脊髓性肌萎缩患儿进行分析和讨论。1病历摘要患儿男,61天,因咳嗽、气促4天,呼吸停止复苏后20分钟入院。系G1P1足月自然分娩,无产伤窒息史,人工喂养至今,既往体健。父母体健。     

少年型进行性脊肌萎缩症1例报告

患者，女，8岁，学生。四年前出现行走乏力，缓慢加重，易跌跤。一年前行走左右摇摆，蹲下后站起困难，同时上肢亦感无力，抬起和上举困难。半年前持笔困难，写字不便，家人发现其手指屈曲，不能伸直，于1993年7月来院就诊。患儿出生至5岁前发育、营养良好，现读小学二年级，成绩优良。父母非近亲结婚，父亲是路遗子，母亲家族中无类似疾病史。体检：一般内科检查均正常。有脊柱侧凸及弓形足，行走时骨盆摇动，Gower征（＋）。两侧肩呷带肌肉萎缩，轻度翼状肩昨。双手大、小鱼际肌，骨间肌萎缩，第2～4指末节屈曲，左侧较明显。双侧股部肌…     

脊髓性肌萎缩症治疗新药――SPINRAZA

目的 :探讨新药SPINRAZA的药理作用。方法:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。美国FDA已经批准SPINRAZA用于儿童和成人SMA的治疗。本文主要从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对SPINRAZA进行综述。结果:SPINRAZA对SMA有较好的治疗作用,显著增加HFMSE评分,改善患者的运动功能。结论:SPINRAZA为一种反义寡核苷酸(SAO),能够改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成,为SMA患者提供了一种重要的治疗手段。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例

患儿,男,岁,因进行性肌无力15月,咳嗽发热心天于1997年7月12日入院。于出生三个月时无明显诱因出现四肢无力。自主运动减少,以近瑞明显,症状进行性加重。逐渐出现无力抬头,伸舌颤抖,伴吞咽困难、无消瘦及智力障碍。曾于外院诊为“脑瘫”治疗无好转,4天来发热咳嗽而入院。系第一胎一产,足月顺产,新法接生,无产伤窒息史。二个月时能抬头,以后逐渐无力抬头,四个月会笑,至今不能坐站行走,智力发育正常。常患肺炎。父母体健,无遗传病史。查体：急性发热病容,营养中等,发育迟缓,神清,平卧不能抬头及翻身,眼结合膜充血,咽充…     

应用神经—肌电图诊断腓骨肌萎缩症

<正> 腓骨肌萎缩症(简称CMT症),易与进行性脊肌萎缩症等脊髓灰质疾患相混淆,而造成误诊。应用神经肌电图可明确诊断。临床资料本组4例均为男性,其中3例临床分别诊断为进行性脊肌萎缩症,肌萎缩侧索硬化症及脊髓空洞症。年龄在19～52岁。均以足趾关节畸形就诊。曾手术治疗1例,非手术治疗3例(病情均未得到改善)。有家族史的3例。4例均有弓形足,爪形趾等不同程度的畸形,出现典型的“仙鹤”样腿3例,而上肢无明显自觉症状3例,膝反射亢进2例,跟腱反射消失及病理征阴性4例,上肢阳性征者1例。神经肌电图采用丹麦产Disa 2000型神经肌电