脆性X综合征家系的遗传学研究

脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道，认为是一种X连锁隐性遗传病。1969年，Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系，其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下，X染色体可出现脆性位点，即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙，由于该部位易断裂，表现出脆性，故称脆性部位(fragile site)。脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名，此部位与人的智力有密切关系。因此，对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段。     

由正常男性传递的脆性X染色体综合征

本文报告一个有24名患者的巨大家系。1例“正常”男性通过8个女儿将本病传递给16个外孙及1个曾外孙。不外显可能是造成这例正常表型与核型的原因。提示:在本病流行病学调查中,除注意男性患者及女性携带者外,对患者的表型正常的兄弟亦不应忽视,以期即时发现男性携带者,减少本病的扩延。     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。     

脆性X染色体综合征一例报告

脆性Ｘ染色体综合征一例报告青海省儿童医院杜海星患儿男、汉族，４岁２个月，住院号：２９２４５１，为足月顺产，出生时一般情况良好；五个月时抬头，１０个月开始爬，但至今仍不能独自站立，吐字不清，只能发少量单音字，智力低于同年龄组正常儿童；在外院经多次治疗无...     

脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变

本文报告了使用探针ＰＸ６对一脆性Ｘ家系进行了分子杂交分析研究。结果表明：女性携带者的（ＣＧＧ）的较小扩增遗传到子代出现（ＣＧＧ）重复序列大量扩增，伴随ＣｐＧ岛甲基化，从而导致ＦＭＲ－１基因失活。     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

A FRAGILE X SYNDROME FAMILY

A pedigree survey, and cytogenctic study of a fragile X syndrome family is done. The level of in- tellectual development, testes size and sex gland function in these patients are discussed.     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

肾综合征出血热实验室早期快速诊断的研究

本文通过对临床送检血清的抗体测定,评价IFAT在HFRS早期诊断中实用性。该法与临床诊断符合率为91.5％,发病1周内IgM抗体阳性率为82.8％,IgG抗体为81.1％,前者于病后10天左右达高峰,3～5个月后仍可测得。后者高峰期在病后4周左右,一年后维持在一定水平。IFAT与SPA-HRP酶染色法的比较,后者敏感性较高,但试验时间长。     

合并SAHS对CKD患者并发CVD的影响

目的：：探讨慢性肾脏病(CKD)患者合并睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)对CKD患者心血管疾病(CVD)发病情况的影响。方法：调查92例CKD患者合并SAHS的情况,并分析CKD病情严重程度与SAHS患病率的关系;采用Logistic回归分析法分析CKD合并SAHS时对其CVD发病情况的影响。结果：92例CKD患者合并SAHS的患病率为83.70%(77/92),以中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)为主(49.35%,38/77);终末期肾脏病患者合并SAHS的患病率明显高于非终末期肾脏病患者(P＜0.05)。Logistic回归分析显示,SAHS是CKD患者并发CVD的预测危险因子(OR=9.41,95% CI：2.16-41.03);CKD合并SAHS患者CVD患病率明显高于CKD未合并SAHS者(P＜0.05)。结论：CKD患者容易合并SAHS,且以CSA为主;同时,SAHS可以增加CKD患者并发CVD的风险。     

心力衰竭心阳虚证大鼠与心钠素的相关性研究

目的:探讨心力衰竭(chronic heart failure,CHF)心阳虚证大鼠心钠素(atrial natriuretic polypeptide,ANP)与心阳气(xin yang qi)之间的相关性及临床意义.方法:以腹腔注射盐酸阿霉素的方法建立大鼠心力衰竭(心阳气虚)模型,另设正常对照组;用放射免疫法测定血浆ANP含量,经颈动脉测量左室收缩压(left ventricular systolic pressure,LVSP)、左室舒张末压(leftventricular end-diastolic pressure,LVEDP)、左室压力最大上升及下降速度(left ventricular developed pressure,±LVdp/dt)心功能指标,测定心肌(左室)匀浆上清液丙二醛(malondialdehyde,MDA)、过氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)含量;病理学切片检测,HE染色,显微镜观察;放射免疫法测定心肌(心房)匀浆上清液ANP含量.结果:CHF组大鼠血浆ANP含量显著升高(P<0.01),LVSP、±LVdP/dtmax下降(P<0.01),LVEDP升高(P<0.01),心肌MDA含量升高(P<0.01),心肌SOD活性含量降低(P<0.01),心肌ANP含量升高(P<0.01);CHF时血浆ANP含量与心功能( LVdp/dtmax)(心阳气)呈负相关:r=-0.775(P<0.05).结论:ANP有可能成为评估心力衰竭心阳虚证心阳气水平的指标之一.     

肾综合征出血热102例早期临床特点分析

目的探讨肾综合征出血热的早期临床特点。方法回顾性分析102例肾综合征出血热入院前的诊疗情况及预后。结果肾综合症出血热早期临床表现缺乏特异性,误诊率高达80．39％。发病早期补液量≤1000ml／d的患者肾脏损害较重,病程长,越期率低而合并其他脏器损害的发生率较高。结论强化肾综合征出血热的继续医学教育。流行季节对发热性疾病本着疑诊从宽的原则,合理补充液体并密切观察尿量,血、尿常规变化,是减少由于早期诊断困难造成治疗延误的方法。     

SJOGREN'S SYNDROME WITH MYOCARDITISREPORT OF A CASE

This paper reports a case of Sjogren's syn- drome with myocarditis successfully treated mainly by traditional Chinese medicine.     

养肝止痛口服液治疗痛证182例临床观察

养肝止痛口服液20ml痛时服,治疗痛证182例,其止痛作用显效46.2％,有效36.8％,无效17.0％,总有效率82,97％,与阿托品、颅通定组相似(P>0.05),优于玄胡止痛片(P<0.01);适应症广泛,对空腔器官痉挛性疼痛。肌肉神经性疼痛以及各种程度的疼痛均有效,尤适宜于胃痛。腹痛、胁痛的一、二级及虚性疼痛;无毒副作用。     

指甲—髌骨综合征——附一家族5例报告

报道了一家族5例指甲髌骨综合征。该综合征系单基因常染色体显性遗传病,临床上以指甲、髌骨、肘关节、髂骨及肾脏病变最常见,并多伴有心脏、皮肤及眼部损害等,具有结缔组织疾病的特点。目前,临床上无有效的治疗方法。