新疆多民族族健康人群eNOS基因G894T多态性分析

目的：研究新疆哈萨克族、土尔扈特蒙古族、汉族、维吾尔族健康人群内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性分布。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）的方法,分别对新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群作eNOS基因G894T多态性检测,分类计数进行统计学处理。结果：新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群eNOS基因GG、GT、TT基因型频率（P〉0．005）及G、T等位基因频率（P〉0．005）。结论：eNOS基因G894T多态性分布种族之间没有显著性差异,种族内等位基因型频率分布男女间差异无显著性（P〉0．05）。     

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病（CHD）的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）;G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

一氧化氮合酶基因多态性与维吾尔族冠心病发病的相关性分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RELP)和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组(OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P<0.05),T等位基因频率高于对照组(OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P<0.05)。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组(OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P<0.05)。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与中国汉族冠心病的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2 )浓度与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)病变之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例对照方法,检测了180例中国汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2 浓度.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.889、0.089和0.022,G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与对照组eNOS基因GT TT型频率分别为0.333和0.111(P<0.05),冠心病组与对照组T等位基因频率分别为0.192和0.067(P<0.05);(3)eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性;(4)eNOS G894T突变合并血清Md2 浓度下降患者冠状动脉病变支数更多.结论 eNOS基因G894T突变可能是中国汉族人群冠心病遗传易感性的基因标志之一;eNOS基因G894T突变合并低镁血症可能是冠心病患者血管病变支数的影响因素.     

汉族人群RAGE基因多态性与非糖尿病性冠心病严重程度的关联研究

目的探讨汉族人群中晚期糖基化终产物受体（RAGE）基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性与非糖尿病性冠心病及其严重程度的相关性。方法以冠状动脉造影证实的112例健康个体（正常对照组）和270例非糖尿病性冠心病患者（冠心病组）为研究对象进行病例对照研究,冠心病严重程度采用冠脉病变支数进行评估,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A的多态性。结果汉族人群RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布与高加索人群有显著差异（均P〈0.05）,这三个多态性的基因型分布和等位基因频率在正常对照组和冠心病组之间差异无统计学意义（均P〉0.05）,在冠脉病变支数分组间差异也无统计学意义（均P〉0.05）。结论 RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布具有种族差异,这三个多态性与汉族人群非糖尿病性冠心病及其严重程度无相关性。     

东乡族人G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的研究

目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的相关性。方法（1）入组甘肃省东乡族203例原发性高血压患者,安慰剂治疗2周后,服用坎地沙坦单药4周,观察并记录疗效。（2）试剂盒抽提DNA,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法对高血压患者的eNOS第7外显子G894T进行基因多态性分型,并测定体重指数、空腹血糖、血浆甘油三酯和胆固醇水平。结果（1）eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律;G、T等位基因的频率分别为0.8571和0.1429。（2）治疗前T等位基因携带者的收缩压（165±14.2）mmHg、舒张压（97±10.5）mmHg与GG基因型携带者对应收缩压（164±13.9）mmHg、舒张压（96±11.2）mmHg相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。治疗4周后GG基因携带者的收缩压下降（13.6±6.6）mmHg、舒张压下降（11.4±4.3）mmHg,分别大于T等位基因型收缩压下降（9.2±5.7）mmHg、舒张压下降（8.5±4.4）mmHg,且差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论东乡族人群高血压患者eNOS基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效有相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法:采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法.对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系.结果:GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P＜0.01).GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P＞0.05).结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 （1）浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0．9084、0．0894和0．0022;G、T等位基因频率分别为0．9531和0．0469。（2）脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT＋TT型频率分别为0．2009和0．2654,与GG型相比,均显著高于正常人（P〈0．05）;脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0．1061和0．1429,均显著高于正常人（P〈0．05）。结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一。     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

Association between a G894T polymorphism of eNOS gene and essential hypertension in Hani and Yi minority groups of China

BACKGROUND: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) plays an important role in maintaining blood pressure homeostasis and vascular integrity. Recently, a G894T polymorphism in exon 7 of the eNOS gene has been reported to be associated with high blood pressure. We investigated the association between this polymorphism and essential hypertension (EH) in Hani (n=305 individuals) and Yi (n=233 individuals) minorities of China. METHODS: eNOS genotyping with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was performed in 267 normotensive (NT) subjects and 271 EH subjects. RESULTS: The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Hani population were GG: 0.714 vs. 0.581; GT+TT: 0.286 vs. 0.419, respectively. The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Yi population were GG: 0.552 vs. 0.717; GT+TT: 0.448 vs. 0.283, respectively. There was a significant difference in G894T genotype distribution between NTs and hypertensives in both Hani and Yi populations (p<0.05). CONCLUSIONS: The present study suggested an association between a G894T polymorphism of eNOS gene and EH in Hani and Yi minority groups of China.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

eNOS基因多态性对乐卡地平逆转左心室肥厚的影响

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性对乐卡地平逆转老年轻中度高血压左心室肥厚(LVH)的影响。方法测定患者的年龄、性别、身高、体重等基线特征,采用基因芯片技术测定eNOS基因型,按GG型,GT+TT基因型分为两组,均给予乐卡地平(10～20 mg/d)治疗,测定治疗前后的血压变化;治疗前后行心脏超声检查,测定相关指标并计算左室重量指数(LVMI)的变化。结果 96例患者中,治疗前GT+TT基因型LVMI高于GG型(F=4.673,P=0.033),多元线性回归示eNOS基因G894T多态性是影响高血压性左心室肥厚的主要因素(Beta=0.218,P=0.033)。治疗后患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVMI均明显下降(t分别为22.680～32.469,P均为0.000),但下降程度GT+TT基因型患者明显大于GG基因型患者(F分别为17.675～35.269,P均为0.000)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与轻中度高血压LVH有关;eNOS基因G894T多态性影响乐卡地平逆转老年高血压左心室肥厚。     

血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)M235T基因、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)G894T基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用基因芯片技术检测224例(EH组和对照组)AGT和eNOS基因的多态性,并比较两组基因型和等位基因频率。结果EH组AGT TT基因型携带者频率(74.19%)显著高于对照组(55.00%),χ2=9.04,P<0.01。EH组eNOS-GT+TT基因型频率(12.90%)与对照组(15.00%)相比差异无显著性(P>0.05)。结论AGT-TT基因多态性可能是中国人高血压病的独立危险因素,eNOS基因G894T多态性可能不是高血压病的独立危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与高血压病的相关性提供了一项高效、敏感的方法。