血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值

目的：探讨血液学指标检测联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值。方法：选取2021年1月—2021年9月汕头市妇幼保健院检查的245例患者分为三组,其中地中海贫血组135例(α-地中海贫血组90例,β-地中海贫血组45例);缺铁性贫血组30例和正常组80例。每位患者均进行血常规和血红蛋白电泳检测。结果：地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);缺铁性贫血组患者的红细胞分布宽度(RDW)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组患者的血红蛋白A₂(HbA₂)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);MCV、MCH、RDW对地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者诊断的灵敏度比较,差异有统计学意义(χ²=19.215、6.261、32.154,P<0.01)。结论：MCV、MCH、RDW等血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血诊断。     

应用HPLC检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的：应用高效液相色谱法（high performance liquid chromatography ,HPLC）准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白在人群中的发生情况。方法：全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定HbA2和HbF;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果：应用HPLC分析了2841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例（占20.34%）,β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为HbE(17例,其中1例为HbE合并β-地贫)、HbQ（7例,其中1例为HbQ/HbH）、HbS(1例HbS纯合子和1例HbS杂合子)、HbD-Iran（2例）、Hb Manitoba（1例）、Hb J-Bangkok（2例）和HbC（1例）。结论：HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想的实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。     

异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析

地中海贫血(thalassemia)是我国南部沿海地区最常见的常染色体遗传性溶血性疾病,主要分α-、β-地中海贫血2大类基因型,异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)则是β-地中海贫血中的一种特殊基因类型[1].     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

联合检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值评价

目的分析血液学指标、Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法取2012年10月～2015年10月萍乡市妇幼保健院收治的26例地中海贫血患者,22例缺铁性贫血患者,同期收治20例正常体检者作为对照组,收集所有研究对象的样本,检测内容包括：血红蛋白电泳分析、地贫基因以及血清铁蛋白检测等。结果EDW对缺铁性贫血的灵敏度为75％,MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98％,特异度为96％,RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77％,准确度为85％。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW,HbA_2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论在地中海贫血与缺铁性贫血的诊断中,应用血液学指标、Hb电泳、RBC脆性,具有显著的方便性、时效性,提高诊断准确性,值得推广应用。     

血红蛋白E复合β地中海贫血

血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威胁。通过对血红蛋白E/β地中海贫血相关研究的回顾和学习,就血红蛋白E/β地中海贫血的发病机制、病理生理、临床表现、诊断及治疗策略的研究进展予以综述。     

地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

血细胞与血红蛋白分析在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的 探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组.分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值.结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育.     

血红蛋白E病并β-地中海贫血1例

血红蛋白Ｅ病并β－地中海贫血１例张建华沙成汉⒇（大理医学院非直属附属医院检验科大理６７１０００）关键词血红蛋白Ｅ病；β－地中海贫血中图分类号Ｒ５５６．７血红蛋白Ｅ病（简称ＨｂＥ病）是血红蛋白β肽链上第２６号即β－螺旋段第８个氨基酸谷氨酸被赖氨酸所置换...     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征

目的 分析αβ复合型地中海贫血(地贫)患者的基因类型及血液学特征.方法 采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分,采用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定地贫基因型.结果 89例αβ复合型地贫患者中共检出17种复合地贫基因类型,其血液学指标与β地中海贫血携带者相似.结论 在孕前检查或产前检查中,如一方诊断为有地贫基因携带,应对夫妇双方同时进行α地贫和β地贫的基因检测,防止误诊、漏诊发生.     

轻型地中海贫血患者红细胞参数的分析

目的 :探讨血液学常规检查中的红细胞参数 ,对常见轻型地中海贫血的诊断价值。方法 :对 330例轻型地中海贫血患者与 16 0例正常人的红细胞参数进行统计学分析。结论 :常见轻型地中海贫血患者与正常人的红细胞参数存在显著差异 (P<0 .0 1) ,血液学常规检查的结果 ,为临床进一步进行地中海贫血基因诊断提供了必要的依据。     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

轻型地中海贫血患者红细胞参数的分析

目的:探讨血液学常规检查中的红细胞参数,对常见轻型地中海贫血的诊断价值.方法:对330例轻型地中海贫血患者与160例正常人的红细胞参数进行统计学分析.结论:常见轻型地中海贫血患者与正常人的红细胞参数存在显著差异(P<0.01),血液学常规检查的结果,为临床进一步进行地中海贫血基因诊断提供了必要的依据.     

地中海贫血对糖化血红蛋白测定的影响

目的 探讨地中海贫血对糖化血红蛋白(HbA1c) 测定的影响.方法 选择本院符合WHO糖尿病(DM) 诊断标准的患者96例,通过血红蛋白电泳结果分为地贫DM组28例和非地贫DM组68例.分别测定血红蛋白(Hb) 、红细胞平均体积(MCV) 、网织红细胞(Ret) 、HbA1c、总胆红素(TBil) 、直接胆红素(DBil) 、空腹血糖(FBG).间接胆红素(IBil) 由计算可得.并将所得数据进行统计学分析.结果 地贫DM组Hb、MCV和HbA1c都比非地贫DM组低[(113±23) 比(122±16)g/L,fl比fl,%比%],(11±6) (6±3)(1.0±0.6)(0.7±0.4)两组间(73±5) (89±4)(8±4)(11±4)IBil和Ret比非地贫DM组高[比mmol/L,%比%],差异有统计学意义.非地贫DM组FBG与HbA1c呈正相关(r=0.894,P<0.01),而地贫DM组FBG与HbA1c无明显相关性(P>0.05).结论 对于地贫患者,HbA1c 未必能正确反映其血糖控制情况,应以多种方法进行血糖监测评价.     

贵州黔西南地区孕妇地中海贫血的基因突变类型

目的 分析黔西南地区孕妇地中海贫血(地贫)的基因突变类型分布、基因频率及特有基因型数据。方法 2019年1月—2020年10月20 209例孕妇人群,于孕11～38周时采集外周静脉血,采用高通量二代测序技术(NGS)结合跨越断裂点的PCR技术(Gap-PCR)检测血红蛋白地贫基因。结果 20 209例样本中共检测出地贫基因突变2 854例,地贫基因携带率为14.122%;其中α-地贫基因突变1 954例,共56种类型(其中有12种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为1.726%),基因频率前3位依次为-α^3.7(39.646%)、--^SEA(25.398%)、α^CS(14.159%); β-地贫基因突变749例,共52种类型(其中有17种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为5.507%),基因频率前三位依次为β⁽CD 17 (A> T))(40.529%)、β⁽CD 41/42 (-TTCT))(27.753%)、β     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性分析

目的:探索血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性.方法:选取健康体检者85例,作为对照组;另选取疑似地中海贫血患者85例,作为观察组.两组均进行地中海贫血基因、血红蛋白电泳检测,并分析其差异.结果:观察组HbF水平高于对照组,HbA、MCV水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0....