维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与福州地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性

背景：骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异。 目的：观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因。 方法：用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward’s三角4个部位骨密度值。 结果与结论：福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ²=2.29,P > 0.05),基因多态性分布依次为HH 5%、hh 46%、Hh 49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因Hind Ⅲ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P  > 0.05)。但是与日本人、白种人差异明显(P  < 0.05)。且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P < 0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward’s三角区的骨密度差异无显著性意义。提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联。     

老年女性髋部骨质疏松发病中雌激素受体基因多态性分布的年龄差异

背景：由于基因多态性分布存在年龄差异,骨质疏松所致的全身性骨骼疾病在不同年龄人群中的发病率也不同。 目的：分析雌激素受体基因多态性分布在老年女性髋部骨质疏松发病中的年龄差异情况。 方法：选择老年女性髋部骨质疏松患者72例作为骨质疏松组,同期选择健康体检的非髋部骨质疏松老年女性72例作为对照组,两组的年龄、合并疾病等状况对比差异无显著性意义(P > 0.05),具有可比性。同时进行雌激素受体基因XbaⅠ与PvuⅡ位点的PCR-RFLP分析与骨密度检测。 结果与结论：骨质疏松组的等位基因X的比例和基因型XX的比例显著高于对照组。XX基因型患者的年龄明显大于Xx和xx基因型(P < 0.05)。Logistic多元回归的线性相关分析显示年龄与XX基因型的髋部骨质疏松发生存在明显的相关性(P < 0.05)。说明雌激素受体基因XX位点的多态性对于老年女性髋部骨质疏松发病有一定的影响,且有相关的年龄分布差异。  中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

蒙古族人群维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨蒙古族人群维生素D受体(VDR)ApaⅠ位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法病例组为父系母系三代纯蒙古族T2DM患者150例,其中男性101例,女性49例;平均年龄为55.31岁;糖尿病家族史14例;平均体质量指数(BMI)为23.49 kg/m~2。对照组为父系母系三代纯蒙古族,且无糖尿病家族史,与病例组无血缘关系同期健康体检者150例,其中男性88例,女性62例;平均年龄为53.26岁;糖尿病12例;平均BMI为22.54 kg/m~2。采用聚合酶链反应(PCR)技术检测150例蒙古族T2DM患者和150例蒙古族健康对照VDR的ApaⅠ位点的多态性,分析两组间ApaⅠ等位基因和基因型与T2DM的关系。结果 ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ~2=2.87,P 0.05)。ApaⅠ酶切位点病例组与对照组AA、Aa、aa基因型分布频率存在差异(AA 11.33%vs 10.00%,Aa29.33%vs 52.67%,aa 59.34%vs 37.33%;χ~2=17.60,P 0.05),A、a等位基因频率也有差异(A 26.00%vs 36.33%,a 74.00%vs 63.67%;χ~2=35.73,P 0.05)。单因素非条件Logistic回归分析表明,T2DM的危险因素有年龄、BMI、舒张压,等位基因A、25(OH)D3浓度为保护因素。结论内蒙古地区蒙古族人群中,VDR基因ApaⅠ多态性可能与T2DM有相关性。     

重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系

目的：探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性。结果：骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82．5％、17．5％及0，无骨质疏松组分别为85．71％、14．29％及0，两组差异无显著性（P＞0．05）。结论：就目前调查例数看，重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.     

蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性

目的了解维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术，分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体Fok Ⅰ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、伍在本研究人群的分布频率分别为31％、52％和17％。等位基因F占57％，f占43％。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病相关性meta分析

目的对维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病(T2DKD)相关性的研究进行系统评价。方法选择外文期刊数据库(Pub Med,Science Citation Index,Cochrane)及中文期刊数据库(中国知网、万方数据库、维普)。根据系统评价的原理及规范,英文检索词:diabetic nephropathy or diabetic kidney disease or diabetic complication;vitamin D receptor or VDR;polymorphism or single nucleotid polymorphism or variant。中文检索词:糖尿病肾脏病、维生素D受体、基因多态性。检索时间为建立数据库时间至2017年6月。检索有关VDR基因(ApaⅠ、BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ酶切位点)多态性与中国汉族人群T2DKD相关性的病例对照研究,同时检索纳入文献的参考文献以扩大检索范围。对最终确定符合标准的文献采用Stata 12.0版软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,包含1 496例患者。meta分析结果显示,VDR基因位点ApaⅠ、FokⅠ、TaqⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD无明显相关性(P0.05)。BsmⅠ基因多态性与中国汉族人群T2DKD发生存在关联,等位基因B vs b,比值比(OR)=1.86,95%可信区间(CI)=1.31-2.65,P=0.001,差异有统计学意义;基因型BB+Bb vs bb,OR=2.02,95%CI=1.38-2.96,P=0.000,差异有统计学意义。结论 VDR基因位点BsmⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD易感性相关,B等位基因及BB+Bb基因型可能是其T2DKD危险因素。     

蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。     

遵义汉族人群维生素D受体基因Tru9酶切长度多态性与强直性脊柱炎

收集119例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者组50例,正常对照组69例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定两组标本的维生素D受体(vitamin D recepter,VDR)基因第八内含子Tru9酶切长度多态性,分析AS患者组和正常对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与遵义汉族人群AS的关系。结果显示,AS患者组中Tru9 I的等位基因频率为T92.0%、t 8.0%;正常对照组中分布为T 76.8%、t 23.2%;两组中基因型分布差异有统计学意义,P=0.002;说明VDR基因Tru9 I酶切位点多态性和遵义汉族人群的AS发病有关联。     

广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景：脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。 目的：观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。 方法：选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261)进行了基因分型。 结果与结论：以5个多态性位点作为自变量的多元 Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI：1.184~3.203,P < 0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG+GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P < 0.05),AG+GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。     

肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性 肺疾病患者的发病

背景：目前慢性阻塞性肺疾病的遗传易感性机制未完全阐明。肺表面活性物质相关蛋白A可能在其易感性机制中发挥重要作用,且可能有种族差异。 目的：探讨肺表面活性物质相关蛋白A基因位点aa62、aa219多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系。 方法：采用病例-对照研究设计,纳入新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病患者119例(病例组)和吸烟健康体检者116例(对照组)为研究对象。采用Taqman探针标记荧光定量PCR法检测肺表面活性物质相关蛋白A基因的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布情况。 结果与结论：在aa62位点,两组的基因型频率(AA,AG、GG)及等位基因频率(A、G)比较差异均有显著性意义 (χ²=7.164,P=0.028;χ²=2.239,P=0.019);且基因型频率在肺功能Ⅱ级与Ⅲ级慢性阻塞性肺疾病患者间差异有显著性意义(χ²=8.721,P=0.013)。在aa219位点,两组基因型频率(CC,CT)及等位基因频率(C、T)比较差异均无显著性意义(χ²=0.367,P=0.545;χ²=0.332,P=0.565)。提示肺表面活性物质相关蛋白A基因aa62位点多态性可能与新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病的易感性相关。     

脂肪源干细胞移植骨质疏松模型大鼠骨密度及骨形态计量学指标的变化

BACKGROUND:Stem cell transplantation is increasingly hoped to promote osteoblast differentiation and inhibit osteoclast proliferation in the treatment of osteoporosis. OBJECTIVE:To study the therapeutic effect of exogenous adipose-derived stem cell (ADSC) transplantation on osteoporosis in ovariectomized rats. METHODS:Thirty Sprague-Dawley female rats were equivalently randomized into sham, model, ADSC transplantation groups. Rats in all groups except the sham group underwent bilateral ovariectomy to make osteoporosis models. Surrounding adipose tissues instead of the ovary were removed in the sham group. After modeling, rats were given 2×10⁶ ADSCs at passage 4 via the tail vein in the transplantation group and the same volume of normal saline in the model group, once a week. After 6 weeks, levels of serum calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase as well as bone mineral density and histomorphometry indicators were detected in rats. RESULTS AND CONCLUSION:Compared with the sham group, the trabecular bone volume fraction was significantly decreased in the model group (P < 0.01), but remarkably increased after ADSC transplantation (P < 0.05). After modeling, the bone trabecular absorption surface percentage and rate of bone trabecular formation were elevated significantly (P < 0.05 or P < 0.01), while these increases were improved by ADSC transplantation (P < 0.05). Additionally, the levels of serum calcium and alkaline phosphatase and bone mineral density were significantly decreased after modeling, but were increased after ADSC transplantation. In contrast, the serum level of phosphorus was significantly increased in the model group (P < 0.05) but decreased markedly in the ADSC transplantation group (P < 0.05). To conclude, ADSC transplantation can reduce the loss of bone mass in osteoporosis rats by ovariectomy.     

血脂与骨密度：新疆男性高血压患者相关性

背景：有研究表明绝经后女性血脂与骨密度有一定相关性,但针对男性对象的研究较少,且结论不一。 目的：通过分析新疆乌鲁木齐市地区维吾尔族与汉族男性高血压患者血脂与骨密度的关系,探讨血脂水平与骨质疏松及骨量减少的相关性,以及民族间的差异。 方法：将193例男性高血压患者,按照民族分为2组,维吾尔族73例,汉族120例,再根据是否合并骨质疏松和骨量减少,将上述2组患者再分别分为2个亚组,分析各组骨密度与血脂的相关性,并用二元Logistic逐步回归方法分析血脂和其他相关因素与骨质疏松之间的相关性。 结果与结论：高血压维吾尔族骨质疏松及骨量减少患者中,胆固醇与股骨颈(r= 0.43,P=0.01)、Ward三角区(r=0.42,P=0.01)均为正相关,而在汉族高血压患者中未见明显相关性。应用二元Logistic回归方法进行分析,在控制体质量指数、年龄和民族因素后,仅胆固醇与骨质疏松及骨量减少的发生有关(OR=1.48,P=0.03)。结果证实,新疆男性维吾尔族与汉族高血压患者中,血脂与骨密度存在一定相关性,可能为骨质疏松发生的影响因素。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景：基质金属蛋白酶9与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关。 目的：探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因6号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。 结果与结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ和QQ基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似(χ²=1.04,P=0.31;χ²=2.26,P=0.13)。R279Q多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异(χ²=0.61,P=0.74)。提示基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性。     

绝经后妇女骨代谢过程中血清基质金属蛋白酶3和骨桥蛋白的变化

背景：骨桥蛋白和基质金属蛋白酶3具有高度的亲和力,此二者的表达可能与骨代谢有关。 目的：观察绝经后妇女血清基质金属蛋白酶3和骨桥蛋白水平,并观察其与骨保护蛋白、骨保护蛋白配体及骨代谢指标的关系。 方法：将120名绝经后妇女分为骨密度正常组、低骨量组和骨质疏松组3 组,对其血清基质金属蛋白酶3、骨桥蛋白、骨保护蛋白、骨保护蛋白配体及骨碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型胶原交联C端肽和尿Ⅰ型胶原交联N端肽进行测定,计算骨桥蛋白/基质金属蛋白酶3比值。 结果与结论：骨质疏松组中血清骨桥蛋白和基质金属蛋白酶3的水平高于正常组(P < 0.05)。绝经后妇女血清基质金属蛋白酶3、骨桥蛋白和骨桥蛋白/基质金属蛋白酶3比值与血清骨保护蛋白配体、骨碱性磷酸酶和骨钙素水平呈明显负相关 (P < 0.05),与骨保护蛋白、尿尿Ⅰ型胶原交联N端肽/肌酐比值呈明显正相关性(P < 0.05)。骨质疏松组中血清基质金属蛋白酶3、骨桥蛋白和骨桥蛋白/基质金属蛋白酶3比值与血清骨保护蛋白配体、骨碱性磷酸酶和骨钙素水平呈明显负相关 (P < 0.05),与骨保护蛋白、尿尿Ⅰ型胶原交联N端肽/肌酐水平比值存在明显正相关性(P < 0.05)。提示绝经后妇女血清骨桥蛋白水平和骨桥蛋白/基质金属蛋白酶3比值升高与绝经后骨质疏松症伴随骨代谢转换过程增快有关。     

低频脉冲电磁场干预绝经后骨质疏松患者血清护骨素及核因子κB受体 活化子配体的变化

背景：脉冲电磁场能克服传统治疗方法的缺陷,对骨质疏松引起的疼痛、骨量减少、骨密度降低具有肯定的治疗作用。 目的：探讨低频脉冲电磁场治疗绝经后骨质疏松的作用机制。 方法：应用双能X 射线骨密度仪测量150 例绝经后妇女腰椎骨密度,按WHO标准诊断,无骨质疏松患者50例、骨质疏松患者100例。将骨质疏松患者随机分为骨质疏松组和低频脉冲电磁场治疗组,分别给予钙剂口服或钙剂口服+连续14 d的低频脉冲电磁场治疗。 结果与结论：各组患者基线资料具有可比性。与无骨质疏松患者比较,骨质疏松患者腰椎骨密度明显降低(P < 0.01),经低频脉冲电磁场治疗后无明显改变(P > 0.05),但患者血清β-1型胶原C-末端肽明显降低(P < 0.05)、骨钙素明显升高(P < 0.01)。与骨质疏松组比较,其他两组患者血清护骨素明显升高(P < 0.05);低频脉冲电磁场治疗组患者血清核因子κB受体活化子配体明显降低(P < 0.05)。说明低频脉冲电磁场干预14 d对骨质疏松有良好的防治作用。     

骨代谢指标在骨质疏松患者椎体变形中的意义

背景：骨质疏松常导致胸腰段椎体变形,鉴于骨代谢指标可灵敏的反映个体骨转换过程,结合骨密度可减少漏诊,预测骨折风险,提前干预可降低重度椎体畸形的发生率。 目的：分析骨代谢指标在骨质疏松患者椎体变形中的意义。 方法：将157例老年人骨质疏松患者按是否存在椎体变形分为椎体变形组和椎体形态正常组,椎体变形组中根据骨密度的不同分为骨密度正常和骨密度减低亚组,进行骨密度和总Ⅰ型胶原氨基端前肽、β胶原特殊序列、N端骨钙素骨代谢指标进行检测,比较了2组间及椎体变形组内骨密度正常和骨密度减低亚组间各骨代谢指标的差异。 结果与结论：椎体变形组总Ⅰ型胶原氨基端前肽、β胶原特殊序列、N端骨钙素水平较椎体形态正常组增高(P < 0.05);骨密度正常亚组总Ⅰ型胶原氨基端前肽与β胶原特殊序列水平较骨密度减低亚组增高(P < 0.05),N端骨钙素在2亚组间差异无显著性意义(P > 0.05)。结果表明骨质疏松患者中椎体变形者总Ⅰ型胶原氨基端前肽、β胶原特殊序列、N端骨钙素的骨代谢水平高于无椎体变形者,在存在椎体变形的患者中,骨密度正常者总Ⅰ型胶原氨基端前肽、β胶原特殊序列的骨代谢水平高于骨密度降低者,骨代谢水平增高结合骨密度及椎体变形可用于骨质疏松的诊断和椎体脆性骨折的预测。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

仙灵骨葆治疗骨质疏松大鼠：血清学及骨组织形态计量学评价

背景：目前对于骨质疏松的治疗多为抑制骨吸收,有研究报道仙灵骨葆可促进骨形成,但具体机制不清。 目的：通过干预去卵巢大鼠骨质疏松动物模型,探讨仙灵骨葆对骨质疏松大鼠骨量、生物力学性能及骨代谢的影响。 方法：将24只大鼠随机分为正常对照组、模型组和仙灵骨葆组。除正常对照组外,其他2组行卵巢切除。6周后仙灵骨葆组给予仙灵骨葆干预,模型组给予等量双蒸水。4周后各组留取尿液、血清检测血Ⅰ型原胶原氨基端延长肽、尿脱氧吡啶诺啉排泄率和Ⅰ型胶原氨基末端肽排泄率。取各组左侧股骨行骨密度测定,取左侧胫骨制备硬组织不脱钙切片,行骨组织形态计量学检测。 结果与结论：与模型组比较,仙灵骨葆组血Ⅰ型原胶原氨基端延长肽、尿脱氧吡啶诺啉排泄率、尿Ⅰ型胶原氨基末端肽排泄率,破骨细胞数、骨吸收周长百分数显著降低(P  < 0.05),而远端骨密度和骨小梁体积均显著增高(P < 0.05),结果证实,仙灵骨葆可抑制骨吸收,促进骨形成,降低去卵巢大鼠骨转换水平,进而部分阻止其骨量丢失。