组织工程材料修复半月板运动损伤的可行性及特点

背景：组织工程技术的发展为半月板损伤的修复和再造开辟了新的途径,利用该技术构建有功能的半月板在防治半月板切除后的并发症中有重要意义。 目的：综述了组织工程材料在半月板运动损伤修复中的可行性及特点。 方法：由第一作者检索1990/2010 PubMed数据库及中国知网数据库有关天然生物材料、人工合成材料、纳米材料修复半月板损伤的文章。英文检索词为“meniscus,sports injuries,repair,tissue engineering,material ”,中文检索词为“半月板,运动损伤,修复,组织工程,支架材料”。 结果与结论：由于半月板的血供特点,致使半月板无血运区损伤不具备愈合能力。组织工程技术的发展为半月板损伤的修复和再造开辟了新途径。目前报道较多的修复半月板支架材料主要有天然生物材料、人工合成材料、纳米材料等。组织工程化半月板的研究已取得了阶段性的成果,但对支架材料正处于研发实验阶段,还没确定出一种最理想的材料,因此寻求一种具有良好的细胞相容性,可控制的降解率并具有一定力学强度的支架材料仍是半月板组织工程的研究热点。     

先天性小耳畸形临床分析和PACT基因检测

目的先天性小耳畸形临床分析和探讨PACT基因在先天性小耳畸形中的作用。方法实验组为2007年1月～2008年3月就诊的先天性小耳畸形患者,进行耳廓畸形分型;对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml,用于制备基因组DNA的血样,抽提基因组DNA,然后对PACT基因编码蛋白质的外显子进行PCR扩增,测序分析PCR产物。对照组为就诊的无耳廓畸形的瘢痕患者。结果共收集先天性小耳畸形患者共221例,11例具有家族史,包括先证者在内共有27例先天性小耳畸形患者。4例先天性小耳畸形患者亲属中一人或多人具有附耳症状。221例先天性小耳畸形患者共240只畸形耳廓,Ⅰ度先天性小耳畸形48只,Ⅱ度先天性小耳畸形67只,Ⅲ度先天性小耳畸形125只。实验组和对照组未发现PACT基因突变。1例散发患者PACT基因外显子4出现DNA序列改变,为c.385T〉A,但编码氨基酸未见改变G129G。结论先天性小耳畸形患者未见PACT基因突变,PACT相关基因有待于进一步筛查。     

急性骨损伤生物修复材料的选择与表面修饰

背景：对于严重或较为复杂的急性骨损伤的修复,选择理想骨基质材料为细胞提供理想的生存环境。 目的：综述骨组织工程基质材料的运用和对其进行改性、修饰的相关研究成果。 方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中1999-01/2011-03关于软骨损伤及医用缝线材料的文章,在标题和摘要中以“骨,材料,修饰”或“bone,materials,modified”为检索词进行检索。选择文章内容与缝线材料相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到237篇文献,根据纳入标准选择28篇文章进行综述。 结果与结论：理想骨基质材料的选择,必须要具有良好的生物相容性、相应的硬度,并可为细胞吸附、再生和繁殖的理想环境,从目前对骨基质材料的运用情况来看,各种材料在实践运用中,利弊犹存。所以,为了使基质材料尽量达到理想效果,选择理想的基质材料尤为关键,同时对其进行必要的改性或表面修饰处理,以适应理想基质材料的需要,也是尤为重要。     

不同生物材料构建血管支架的组织相容性

背景：组织工程支架已成为近年来研究的热点,不同材料构建的组织工程血管支架的特点各异,植入后的生物相容性、感染、再狭窄是临床上面临的难点与重要研究课题。 目的：文章综述了不同材料构建的组织工程血管支架的特点和生物相容性等的研究进展,以便寻找临床最佳的生物材料支架。 方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中2002-01/2010-12关于细菌生物膜耐药机制的文章,在标题和摘要中以“组织工程,血管支架,相容性,感染,再狭窄”或“Tissue engineering,stents,compatibility,infection,restenosis ”为检索词进行检索。选择文章内容与血管支架的特点和生物相容性相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到285篇文献,根据纳入标准选择23篇文章进行综述。 结果与结论：天然材料包含有生物信息(如特殊的氨基酸序列),可促进细胞吸附或使细胞保留分化功能,人工合成材料的优点是它们的强度、降解速度、微结构和渗透性均可在生产过程中进行控制;若生物材料和高分子可降解材料相结合,将两者按照一定的方法组合构建成一种复合基质,发挥两者各自的优势,便能更好地满足血管组织工程的要求,构建出性能良好的组织工程化血管。     

壳聚糖及其衍生物作为纳米药物载体的研究与应用

背景：壳聚糖由于其独特的优点在药物载体研究领域中受到越来越多的关注。 目的：综述壳聚糖基纳米药物载体的体内生物效应及安全性研究,包括其药效研究、药物代谢、组织分布以及体内毒性。 方法：应用计算机检索CNKI、万方数据库和PubMed数据库中1998-01/2010-05关于以壳聚糖及其衍生物为材料制备的纳米粒子和载药纳米粒子体内药效学、药代动力学和毒性试验的文章,中文以“壳聚糖”和“纳米粒子”和“体内”或“药效”或“药代动力学”或“组织分布”或“毒性”为主题词,英文以“chitosan and nanoparticle and in vivo”或“chitosan and nanoparticle and pharcodynamic or pharmacokinetic or biodistribution or toxicity”为关键词进行检索。选择文章内容与纳米粒子体内实验相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到166篇文献,根据纳入标准选择43篇文章进行综述。 结果与结论：从所检索到的文献进行总结分析,壳聚糖及其衍生物可作为蛋白类、细胞毒类和核酸类药物及诊断试剂等的载体,其载药纳米粒子与原型药物相比,显示出更长的体内循环时间、更好的药效和更小的毒副作用,体内药效和组织分布等生物效应和安全性均不同,研究方法也有所不同。     

组织工程技术在尿道重建中的应用

背景：多种疾病或创伤可导致尿道组织的缺损或狭窄,需用其他组织来修复与重建。传统应用包皮、口腔黏膜,或者其他自体移植物修复会带来较多并发症,而组织工程的兴起为尿道修复与重建开辟了新的治疗思路。 目的：总结并探讨组织工程支架材料的选择、种子细胞的选择,以及目前组织工程在尿道修复中的临床应用情况。 方法：由第一作者应用计算机检索PubMed数据库及万方全文数据库1994年1月至2012年5月有关尿道组织工程的文章,英文检索词为“Tissue engineering, urethra, scaffold materials, stem cells,Vascularization”,中文检索词为“组织工程;尿道;支架材料;干细胞”。排除重复性研究,共保留57篇文献进行综述。选择文章内容主要为组织工程支架在尿道修复中的应用情况,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。 结果与结论：目前组织工程研究的主要目标仍旧是以下几点：选择最佳支架、最佳干细胞来源,促进移植物新生血管和神经长入。泌尿系统组织工程已经报道,在临床上,使用复合或者不复合种子细胞的脱细胞支架可以重建尿道。虽然在大规模应用于临床前,还需要进一步的研究和创新,有理由期待组织工程会在尿道疾病中发挥越来越大的作用。     

先天性小耳畸形与HOXA2和SIX2基因相关性研究

目的 先天性小耳畸形是颜面部仅次于唇腭裂畸形的常见畸形,但是关于其病因还不是特别清楚,本文通过对先天性小耳畸形患者的HOXA2基因和SIX2基因的测序,以了解先天性小耳畸形患者是否存在HOXA2基因与SIX2基因的突变,并且在家系中研究这种突变是否存在相关遗传学特征.方法 选取20例临床诊断为先天性小耳畸形患者,以及患者家族其他成员为先天性小耳畸形患者,并对其家族中其他的相关成员进行测序,通过遗传图谱对位点的改变进行分析并提供相关的遗传学证据.通过PCR和直接测序对HOXA2与SIX2基因进行突变检测.结果 20例先天性小耳畸形的患者未发现HOXA2基因位点的改变,存在SIX2基因的位点1650(A＞G)、1717(A ＞C)、1792(C ＞A)三个位点的碱基改变,且为杂合突变,这些位点的改变可能与小耳畸形的发生相关,但这种相关性需得到大样本的研究,1792(C ＞A)这种相关性在家系研究中存在相关的遗传特性.结论 本研究未发现先天性小耳畸形与HOXA2畸形位点的改变,SIX2.1792(C＞A)的改变可能与先天性小耳畸形的发生存在相关性.     

MYH14基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究

目的检测MYH14基因在先天性小耳畸形中的表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照。分别提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测。结果软骨组织实验组与对照组在MYH14基因的表达存在差异,且具有统计学意义。结论 MYH14基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关。     

纳米支架与关节软骨重建

背景：纳米羟基磷灰石因具有与骨组织中天然羟磷灰石晶体尺寸相关的特性以及具有良好的生物相容性和骨传导性,被广泛用于骨组织工程。 目的：对纳米支架材料的性能进行阐述,探讨仿生多层纳米支架构建和纳米支架体内试验研究的新进展。 方法：由作者应用计算机检索PubMed数据库及CNKI数据库1979/2011,在英文标题和摘要中以“cartilage, nano”和“cartilage, nanofiber or nanofibrous”检索,中文文献检索以“软骨,纳米,支架”为关键词,选择内容与纳米支架、软骨损伤修复与软骨组织工程相关的文章,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章,共纳入50篇文献。 结果与结论：软骨自我修复能力有限,软骨组织工程作为一种新治疗手段为其治愈提供了可能,纳米支架则以其优越的性能成为软骨组织修复的重要生物材料,纳米支架的仿生分层设计与制备及其生物性能的最优化,以及大宗样本临床试验的缺乏成为制约纳米支架材料应用于临床软骨缺损修复的关键问题。 关键词：纳米;支架;软骨重建;组织工程;综述文献 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2012.12.041     

骨组织工程支架材料的研究现状与应用前景

背景：目前组织工程骨修复骨缺损在临床应用中较为关键的问题是建立血管网,为新骨的形成提供氧气及营养物质,并为机体提供代谢途径。 目的：综述近年组织工程骨支架材料的特点,并着重介绍复合支架材料的研究现状。 方法：以“骨组织工程,血管化,支架材料,复合支架材料”为中文检索词,以“bone tissue engineering, vascularization,scaffold,composite scaffold”英文检索词,应用计算机在中国期刊全文数据库和PubMed数据库检索2001年1月至2014年1月的相关文章,将所有文章进行初步筛选后,对保留的文章进一步详细分析、归纳并总结。 结果与结论：按照组织工程骨支架材料的来源不同,可将其分为人工合成材料、天然衍生材料和复合支架材料,单一支架材料难以作为最理想的材料修复骨缺损,复合支架材料能在不同程度上弥补单一支架材料的缺陷,因此近年来组织工程支架材料的发展由单一材料发展为复合材料,并呈现人工合成材料与天然材料有机结合的趋势。但复合支架材料在临床应用中仍然有许多尚待解决的问题,主要有控制复合材料比例,使材料降解速率与组织细胞的生长速率相适应,保持复合材料的多孔隙和高机械强度。中国组织工程研究杂志出版内容重点：生物材料;骨生物材料; 口腔生物材料; 纳米材料; 缓释材料; 材料相容性;组织工程全文链接：     

仿真材料的赝复法修复耳郭部分缺损

背景：耳郭畸形的治疗方法包括义耳赝复、肋软骨植入、Madpor支架植入及骨合种植等,但利弊各异,效果上各有优劣。 目的：采用仿真材料的赝复法治疗部分耳郭缺损患者,并评估其赝复效果。 方法：选用部分耳郭缺损的小耳畸形患者2例,根据耳郭缺损的情况,以双组份室温固化硅橡胶制作出赝复体,借助医用黏合剂固定赝复体至缺损部位。分别在不同光线、距离和环境下评估赝复效果以及患者自身满意度。 结果与结论：纳入的2例部分耳郭缺损患者经赝复法治疗后其耳郭可达到良好视觉效果。赝复法治疗部分缺损的小耳畸形患者,方法简单无需手术,可重复性好,易于维护。自然光线下,室外赝复物肉眼分辨距离低于1.5 m时,患者表现出较高满意度。     

硅橡胶材料在面部整形中的应用

背景：硅橡胶材料可作为一种较理想的面部整形植入材料。 目的：评价硅橡胶材料在面部整形的应用。 方法：以 “硅橡胶,复合材料,生物力学性能,计算机辅助设计与制造, 头面部整形”为中文关键词;以“Silicone rubber,Composite,Mechanical properties, Computer Aided Design and Manufacturing, Head and facial plastic surgery” 为英文关键词,采用计算机检索2001-01/2010-12相关文章。纳入与硅橡胶材料在面部整形的应用相关的文章;排除重复研究或Meta分析类文章。以22篇文献为主重点进行了讨论硅橡胶材料的研究及其在面部整形的应用。 结果与结论：计算机的模型可用于面部整形的手术方案设计。整形术可解决了颜面部的外部造型美观问题,但有6%可发生各类并发症,其原因有：①手术操作失当。②未按美容术原则施术;③无菌观念淡薄。计算机术前的仿真设计和效果预览使患者参与自身个性化设计,显著增加手术成功率。在临床上只要把握好固体硅胶美容术的手术要点,严格手术操作原则,绝大多数并发症是可以避免的。     

MRI超短回波时间成像序列结合T2*映射技术用于在体耳软骨无创检测

提出使用磁共振图像(MRI)超短回波时间(UTE)成像序列结合T2*映射技术, 对耳软骨T2*值进行在体无创检测, 探究既能对耳软骨进行非侵入性成像又能定量评估在体耳软骨生物成分的方法, 为耳软骨再造和修复整形手术评价的标准化提供新思路。首先, 使用1个UTE和5个短回波时间(TE)的成像组合序列采集30名志愿者右侧外耳的MRI图像;然后, 利用采集到的每名志愿者的图像进行组内刚性配准及手动分割耳软骨与外耳轮廓(包含耳软骨及周围组织, 如皮肤、脂肪和其他软组织)的预处理;接下来, 分别运用单指数和双指数衰减模型在分割出来的耳软骨和外耳区域进行T2*值测量;最后, 分别使用这两种模型拟合耳软骨信号强度随回波时间变化的衰减曲线, 并比较拟合模型的准确性。结果显示, 在30例右耳的单成分分析(单指数模型)实验中, 外耳的T2*_m平均值为(49.269±16.979)ms, 耳软骨的T2*_m平均值为(23.799±9.629)ms。在双成分分析(双指数模型)中, 外耳的短成分T2*_s平均值为(11.713±3.111)ms, 长成分T2*_l平均值为(65.128±13.132)ms, 耳软骨的短成分T2*_s平均值为(5.577±1.830)ms, 长成分T2*_l平均值为(30.628±8.413)ms。统计分析显示, 单成分分析计算得到的T2*_m, 和双成分分析计算得到的T2*_s、T2*_l, 在外耳和耳软骨区域均存在显著差异(P <0.05)。在曲线拟合中, 双指数模型优于单指数模型(R²[bi]=0.999±0.001 vs R²[mono]=0.905±0.014, P<0.05)。实验结果表明, 超短回波时间成像序列结合T2*映射技术对在体耳软骨进行T2*值无创检测具备可行性, 有望为软骨组织工程和3D生物打印技术制作的耳软骨-支架复合物应用在耳廓修复和再造中提供医学影像学的支撑, 也为小耳畸形外科整形手术术后定量评估耳软骨提供一种可行性方案。     

整形外科常用软骨生物力学研究进展

肋软骨、耳软骨及鼻中隔软骨广泛应用于整形外科领域,肋软骨主要进行全耳再造及鼻整形,而耳软骨及鼻中隔软骨则应用于鼻整形术中,其术后效果及形态的维持与软骨生物力学特征密切相关。软骨主要由软骨细胞及细胞外基质组成,与生物力学相关的结构为蛋白多糖、胶原纤维以及软骨膜,而决定软骨生物力学性能的则是软骨的微观结构,主要为细胞外基质。主要关注肋软骨、耳软骨及鼻中隔软骨相关的生物力学特性及其微观结构研究结果,总结不同软骨包括组织工程耳软骨生物力学测试的基本数据。目前关于软骨生物力学研究有待于对测试方法进行标准化,同时可进一步推广有限元的研究思路,进而更好地指导临床诊治。     

螺旋CT扫描与多模式三维重建在腰椎间盘突出症诊治中的应用

背景：螺旋CT扫描与多模式三维重建在治疗腰椎间盘突出中有术前定位、术中指导手术和术后复查等作用。 目的：评价螺旋CT扫描与多模式三维重建在腰椎间盘突出中的应用,寻找合理的治疗方法。 方法：以“腰椎间盘突出症,螺旋CT,三维重建”为中文关键词,“Lumbar disc herniation,Spiral,Three dimensional reconstruction”为英文关键词,采用计算机检索PubMed数据库与万方数据库1998-01/2010-12相关文章。纳入与有螺旋CT扫描技术及其后处理的各种数据对腰椎间盘突出症的进行诊断和治疗相关的文章;排除重复研究或Meta分析类文章。以36篇文献为主重点进行讨论。 结果与结论：目前国内外学者多应用螺旋CT扫描技术及其后处理的多模式三维重建对腰椎间盘突出症的诊断,现已有部分学者把螺旋CT扫描技术及其后处理的各种数据应用在腰椎间盘突出症的治疗上,取得了比较理想的效果。利用多层螺旋CT配合多层面重组技术能更加准确显示腰椎间盘突出的直接征象与间接征象,提高椎间盘突出诊断率,并能与其他引起腰腿痛的疾病相鉴别;引入手术时还有定位、引导和复查等作用。提示科学合理的综合运用螺旋CT扫描技术及其后处理的各种三维重建数据对腰椎间盘突出症进行诊断和治疗是末来的发展方向之一。     

丝素蛋白的生物相容性及临床应用

背景：皮肤损伤后的修复和重建都是棘手的问题,以皮肤细胞本身作为皮肤替代物修复缺损,以达到恢复组织器官的形态和功能,成为一种理想的途径,也是临床上难以解决的问题 目的：文章综述了丝素蛋白的生物相容性及应用的研究进展,寻找最佳人工皮肤以应用临床。 方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中1992-02/2011-03关于丝素蛋白生物相容性,在组织工程皮肤、生物材料领域应用的文章,在标题和摘要中以“丝素蛋白;生物相容性;组织工程;生物材料;应用”或“Silk fibroin;Biocompatibility;Tissue Engineering;Biological materials;Application”为检索词进行检索。选择文章内容与丝素蛋白的生物相容性及应用相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到215篇文献,根据纳入标准选择22篇文章进行综述。 结果与结论：对丝胶蛋白特性及研究应用的了解,有利于皮肤损伤后的修复和重建,以皮肤细胞本身作为皮肤替代物修复缺损,以达到恢复组织器官的形态和功能,有良好的机械性能和理化性质及有良好的生物相容性,对表皮细胞生长具有一定的促进作用。但将其应用于临床治疗方面仍需要很长的时间,尚有一些问题需要进一步研究、解决。     

钛网材料在颅骨损伤修补中的应用

背景：颅骨缺损在神经外科和整形外科比较常见,不仅可以缓解颅内高压,还可以恢复颅骨的外形,保护缺损部位的脑组织,恢复脑电图和神经生理功能,对改善脑神经功能具有重大意义。 目的：分析钛网材料在颅骨损伤修补中的作用。 方法：以电子检索方式对CNKI数据库2002-01/2011-12有关钛网材料在颅骨损伤修补中应用研究的文献进行分析,采用检索词为“钛网(titanium mesh);颅骨损伤(cranium damage);生物材料(biomaterial)”,运用数据库中自带的分析功能和Excel软件绘制图表的功能进行分析,通过文字和图表的形式描述其分布特征。分析文献出版数量、学科类别、来源期刊、基金资助情况、研究机构、关键词等,对博士学位论文、硕士学位论文、重要会议论文和专利信息进行分析,钛网与不同修补材料疗效的对比分析。 结果与结论：在CNKI数据库2002/2011学术期刊库收录的文献中,共检索到366篇与钛网材料在颅骨损伤修补中应用研究相关的文献。近10年来,钛网材料在颅骨损伤修补中应用研究的文献量处于上升趋势;文献的关键词主要有颅骨缺损、钛网和颅骨修补,钛网材料在颅骨缺损中的应用较多,以三维钛网、数字化成形钛网的研究为主。通过文献计量学方法分析CNKI数据库关于钛网材料在颅骨损伤修补中应用研究的文献数据,为神经外科和整形外科从事颅骨损伤修补基础研究和临床医务工作者提供有价值的参考意见。     

Bernese髋臼周围截骨治疗髋臼发育不良

背景：改变髋臼朝向是纠正髋臼发育不良的最好方法,而Bernese髋臼周围截骨是当前最常应用也是最成功的治疗方法之一。 目的：总结分析Bernese髋臼周围截骨的适应证及技术和影响效果的因素,以期更好的应用于临床。 方法：使用“Bernese osteotomy,Ganz osteotomy,periacetabular ostetomy”作为关键词,采用计算机检索PubMed、Elsevier和Springer数据库中2012年12月以前的相关文章。纳入与Bernese髋臼周围截骨治疗在髋臼发育不良患者中临床应用的相关文献;排除重复研究和Meta分析类文章。重点对Bernese髋臼周围截骨治疗的适应证及技术和治疗效果的影响因素进行综合分析。 结果与结论：计算机初检得到483篇文献,根据纳入排除标准,对其中43篇文献进行分析。Bernese截骨术是采用改良的Smith-Peterson入路在髋臼周围进行多边形截骨。虽然手术技术逐渐改进,但是主要截骨步骤一直保持不变,只是改良了软组织松解方法。影响Bernese髋臼周围截骨治疗后效果的直接因素是影像学上髋关节退变和发育不良的严重程度。将来随着对髋关节畸形理解的深入,Bernese髋臼周围截骨治疗的指征、技术方式也将得到发展。     

多层螺旋CT三维重建技术在创伤性骨折中的应用

背景：螺旋CT三维重建技术尤其在解剖结构复杂、重叠较多的骨关节骨折中具有非常重要的应用价值,能够显著提高诊断率,减少漏诊率,为临床提供更多的诊断信息。 目的：探讨了螺旋CT三维及多平面重建的应用原理及不同部位骨折中的临床应用。 方法：应用计算机检索万方数据库、维普数据库和PubMed数据库中1999-01/2011-09关于多层螺旋CT三维重建技术在骨科领域应用的文章。选择文章内容与骨折及螺旋CT重建相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到157篇文献,根据纳入标准选择30篇文章进行探讨。 结果与结论：螺旋CT扫描后三维或多平面重建技术在骨折创伤检查中显示出重要的价值,它能很直观地显示骨折关节的损伤情况,有助于骨折正确分型,为骨科医师进行合适的治疗方案选择提供依据。随着多排螺旋CT的快速发展,三维CT重建技术更快捷、简单、实用,图像更加清晰,目前在计算机图像处理技术的基础上发展出了计算机辅助外科手术系统,与三维图像重建的有机结合可使临床医生能够更好的进行手术计划制定评估预后或治疗后随访,有较好的应用价值及前景。 关键词：螺旋CT;骨折;三维重建;评估;计算机辅助 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2012.09.038     

先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究

目的探讨先天缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现,诊断标准,遗传学特点及治疗措施。方法 2008年3月至2009年9月收集先天缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征女性患者一例,针对上唇缺损行手术修补,对其进行家系问卷和DNA检查,观察患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式。结果术后患者伤口愈合良好,无并发症发生,此例患者随访半年,术后明显改善了患者的外观,研究收集的这个典型病例未追溯到明显家族遗传史。结论收集的一个患者属典型的散发病例,通过对该患者的诊疗,证明治疗应是多学科的,主要是针对外观进行整形外科手术,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。产前诊断意义尤为重大。