脂质沉积性肌病1例报道

1　一般资料患者 ,男 ,32岁 ,因四肢无力反复发作 4年 ,抬头困难 1年入院。 4年前无诱因出现四肢无力 ,以双臂上举、上楼梯时困难 ,走路距离渐短就诊。曾在当地以“肌营养不良”治疗 ,好转不明显。 1年前出现抬头无力 ,长时间咀嚼食物费力 ,时而咽下困难。家族中其兄、姐有类似症状 ,并经肌肉活检确诊为脂质沉积性肌病。查体 :T 36 .2℃ ,BP:140 /90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,发育正常。心、肺无异常 ,意识清 ,语言流利 ,双眼球各方向运动自如 ,双侧咀嚼肌力弱 ,双软腭上举对称有力 ,咽反射存在。双侧耸肩 ,转颈无力 ,双侧胸锁乳突肌轻…     

脂质沉积性肌病1例

患者男 ,45岁 ,农民。 5年前始出现四肢无力、易疲劳、活动后肌肉酸痛 ,休息后缓解 ,当时未引起注意 ,病情进行性加重 ,上楼费力 ,下蹲起立困难 ,双手不能举重物。 3年前出现咀嚼抬头费力 ,吞咽困难 ,饮水呛咳 ,有时伴心慌、胸闷 ,曾多次到当地医院就诊 ,诊断为“多发性肌炎” ,给予强的松治疗病情缓解 ,但易反复发作 ,有时自行缓解 ,无晨轻暮重现象。 3个月前病情复发 ,并心慌、胸闷、咳嗽 ,咳粉红色泡沫样痰 ,呼吸困难 ,不能平卧 ,当地医院给予强心、利尿、抗感染治疗 1周 ,疗效不显著 ,于 2 0 0 0年 8月 5日转入我院。查体 :Ｔ 37℃ ,口…     

脂质沉积性肌病2例报告并文献复习

目的：探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点。方法：分析2例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果：LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示肌纤维空泡变性,脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积。结论：LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查。     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病 (lipid storage myopathy,L SM) ,是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍 ,致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病 ,与常染色体隐性遗传有关 ,2 0世纪 70年代才被真正认识 [1 ] 。该病较少见 ,国内报道甚少。本文报道 4例 ,结合国内已报道的 30例[2 ] 讨论如下。1　病历简介例 1:女 ,35岁。主因四肢无力伴肌肉酸痛 2年入院。查体 :四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,咬肌、颞肌、颈肌 级 ;肌肉压痛阳性 ,腱反射低 ,肌张力低。肌电图示肌源性损害。CK、L DH、AL T、AST正常。肌活检 :左股四头肌。 HE染色可见肌纤维大小不均 ,部…     

脂质沉积性肌病二例误诊分析

脂质沉积性肌病（Ｌｉｐｉｄ Ｓｔｏｒａｇｅ Ｍｙｏｐａｔｈｙ, ＬＳＭ）是由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积引起的疾病。临床上易误诊为急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖元沉积性肌病或类固醇性肌病等［１］。近年我院收治２例均被误诊为多发性肌炎,现报道如下。１病例资料 ［例 １］男,２５岁。主因四肢酸痛无力 ４年入院。病人于４年前无明显诱因出现双下肢肌肉酸痛、无力,易疲劳不能远行,由小腿渐向大腿、腰部、颈部发展,逐渐出现抬头困难,咀嚼费力伴轻度发音困难。其间有两次缓解复发过…     

脂质沉积性肌病激素治疗有效1例报告

1　病历简介男 ,18岁。因双下肢及颈部无力 8月 ,咀嚼无力、吞咽困难 15天于 2 0 0 0年 8月 15日入院。 1999年 12月中旬不明原因发热 ,自觉双下肢无力 ,以双小腿明显 ,行走易疲劳 ,无肢体麻木和大小便障碍、言语不清、口角歪斜及流涎。经输液 (具体药物不详 ) 3天 ,发热消退 ,但双下肢无力无改善 ,应用中草药(具体药物不详 )治疗 1月无效 ,症状逐渐加重 ,2 0 0 0年 2月出现颈部无力 ,不能抬头 ,间断治疗。 2 0 0 0年 7月 31日出现咀嚼无力、吞咽困难 ,渐发现全身肌肉萎缩 ,无言语不清和恶心、呕吐。来我院查心肌酶谱轻度升高 ,肌电图示四肢…     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病,主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为广泛,但目前根据发现的致病基因诊断的脂质沉积性肌病仅包括4种：原发性肉碱缺乏症（PCD）,多种脂酰辅酶A缺乏症（MADD）,中性脂肪贮存伴鱼鳞病（NLSDI）和中性脂肪贮存性肌病（NLSOM）。由于这类疾病的临床特点缺乏特异性,所以特殊的实验室检查包括基因学检查对于部分可治性肌病显得尤为重要,如PCD患者对口服大剂量左旋肉碱有效,而近来越来越多的报道也证实携带有ETFDH基因突变的MADD患者对单独核黄素治疗有明显的疗效,这种情况在我国尤为显著。因此,本文对以上各种亚型的脂质沉积性肌病的临床特征、生化检查及基因学的研究进行概述。     

脂质沉积性肌病临床和病理特征分析及1例报告

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏,直接或问接影响了肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。由于该病是一种可以治疗的疾病,治疗后预后较好,因此及早诊断和治疗本病非常重要。笔者报道1例经病理和电镜检查证实的LSM,并复习相关文献,将该病的临床和病理特点介绍如下。     

重症肌无力合并脂质沉积性肌病1例

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)主要是由乙酰胆碱受体抗体(ACh—Ab)介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病．主要表现为受累骨骼肌的无力和异常疲劳。脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸氧化过程缺陷．导致脂质在肌纤维中沉积而引起的一组代谢性肌病，多认为与常染色体隐性遗传有关。Bradley等1969年首先报道,     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解1例的护理

总结1例脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解患者的护理体会。护理要点为严密观察患者病情变化,做好高血钾和低血压的护理,加强连续肾脏替代疗法的护理、用药护理、皮肤及疼痛护理,注重营养支持和康复锻炼。通过积极的对症治疗和护理,患者住院4周康复出院。     

脂质沉积性肌病3例

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。现将我院确诊的3例LSM报道如下。例1,男,46岁,因反复发作性四肢无力、咀嚼及抬头费力4年入院。入院查体;神清、语言流利,咀嚼无力。转颈困难,不能保持抬头姿势。双上肢不能平举,起蹲困难。双上肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅳ^＋级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅴ级。四肢肌张力可,腱反射均引出,无病理征。查体：冈上、冈下、三角肌明显萎缩,髂腰肌中度萎缩。     

脂质沉积性肌病患者6例的护理

总结6例脂质沉积性肌病患者的护理.脂质沉积性肌病是以肌无力、肌肉酸痛为特征.护理重点为加强饮食护理、安全护理,注重用药护理及生活自理能力训练.经治疗及护理,6例患者症状缓解出院.     

脂质沉积性肌病患者一例的护理

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病，临床上十分少见。2006年4月我院收治1例LSM患者，经过及时的治疗和护理，取得了满意的疗效，现报道如下。[第一段]     

脂质沉积性肌病误诊2例

1　病例报告例 1　男 ,2 8岁。于 2 a前无明显原因出现四肢无力 ,某省中医院诊断为萎证给予静脉滴注黄芪注射液及口服中药汤剂治疗后 ,无力症状好转。2个月前病情反复 ,无力症状加重 ,抬臂费力 ,蹲起及上楼困难。肌电图示 :肌源性病变。实验室查 :CPK32 3.6 u/ L,AST2 8.0 u/ L,L DH35 4.7u/ L。查体 :神清、语利 ,行走为鸭步 ,四肢近端肌肉轻度萎缩 ,伴轻度压痛 ,双上肢肌力 级 ,双下肢肌力 级 ,四肢肌力、肌张力正常 ,腱反射对称减弱 ,病理征未引出 ,感觉系统正常。门诊诊断 :肌病待查 (多发性肌炎 ?)。入院后肌活检报告 :肌细胞大…     

脂质沉积性肌病误诊为多发性肌炎1例分析

对脂质沉积性肌病误诊为多发性肌炎1例分析如下。     

脂质沉积性肌病合并自身免疫性溶血性贫血致红细胞输注无效1例

1 病例患者,女性,16岁,学生.因肌肉酸痛伴乏力2个月,加重伴呼吸困难8 d,于2010年4月28日入院.患者自2010年2月23日起无明显诱因下自觉肌肉酸痛伴乏力,在家休息.4月21日,患者肌痛、肌无力症状加重,并出现不能抬头、呼吸困难症状,次日至当地医院,查血常规:WBC 18.14×109/L,Hb 146 g/L,Ph 365×109/L,肌酶:AST 4 474 U/L,CPK 30 685 U/L,LDH 4 115 U/L,血气分析示二氧化碳潴留,予气管插管,机械辅助通气.23日,予甲基强的松龙500mg/d,连用4 d并大剂量静脉丙球治疗.     

以肌无力或肌萎缩为表现的脂质沉积性肌病3例分析

1 病例资料例 1,女, 35岁。因四肢无力,体重下降 2个月入院。查体神清语明,颅神经正常,无肌萎缩,四肢腱反射对称减弱,无病理反射。实验室检查：乳酸脱氢酶 (LDH)820U/L,肌酸激酶 (CK)19.5U/L总胆固醇 (TC) 6.7mmol/L,甘油三酯 TG0.77mmol/L,肌电图正常,左肱二头肌活检组化染色： HE染色,肌纤维大小不等,未见明显变性坏死及核内移,肌纤维可见空泡; ORO染色,可见脂滴沉积 ;ATP酶染色：Ⅰ型纤维受累明显。经低脂饮食,地塞米松治疗 1个月,四肢肌力明显改善。 例 2,男, 56岁。因颈部无力 5年,四肢无力 2年,咀嚼…     

脂质沉积性肌病患者一例的护理

脂质沉积性肌病[1](lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病,临床上十分少见.2006年4月我院收治1例LSM患者,经过及时的治疗和护理,取得了满意的疗效,现报道如下.     

伴肌纤维坏死的脂质沉积性肌病8例临床与肌肉病理分析

目的探讨伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的骨骼肌病理改变及其临床特点。方法回顾性分析8例伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的肌肉组织病理改变和临床特点。结果 8例患者中上肢近端肌力3级以下者4例(其中2例伴呼吸肌受累),下肢近端肌力3级以下者6例;8例均伴有颈伸肌无力;8例患者除肌纤维内大量脂质沉积外,均伴有不同程度肌纤维变性坏死,其中5例偶见变性坏死肌纤维,坏死肌纤维比率0.1%~0.9%,病程较长且年龄偏大,有反复出现肌无力的病史;3例可见较多变性坏死纤维,坏死肌纤维比率>1.0%,病程较短、进展迅速且较年轻,其中2例免疫组织化学结果显示CD4(-)、CD8(-)、CD20(-)、CD68(+);3例基因检测显示ETFDH基因突变。结论部分脂质沉积性肌病患者的肌肉病理中可见变性坏死肌纤维,伴有明显肌纤维坏死者临床症状较重,病情进展较快。     

1例脂质沉积性肌病患儿的护理

脂质沉积性肌病（ lipid storage myopathy, LSM ）是一组由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质在肌纤维沉积引起的疾病。临床以肌无力、萎缩为特点,近端无力比远端重,个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损害,甚至影响呼吸肌。肌无力可为发作性,较少见。自1972年Engel等报道I31首例脂质沉积性肌病以来,近几年国内外报道有所增多。2008年3月14日我院收治1例ISM患儿,在经过对症支持治疗及予以相应护理措施后,取得了满意的疗效,现报道如下。