中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较

目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D75820，D135317和D16S5393个STR位点的基因型及等位基因频率的分布。方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存，提取DNA并用复合PCR技术，同时扩增上述3个STR位点，PAGE垂直电泳后银染。结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律。通过种族间比较，锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外，其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异。结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

中国汉族、维吾尔族和哈萨克族人MDR1-C3435T基因多态性研究

目的了解MDR1-C3435T的基因多态性在汉族、维吾尔族和哈萨克族健康人群中的分布差异,为临床用药提供参考。方法用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族MDR1-C3435T等位基因突变位点的分布情况。计算各民族基因型频率,并与已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 MDR1-C3435T基因在汉族、维吾尔族和哈萨克族三个民族中最常见的等位基因是MDR1-3435T,频率依次为汉族43.3%、维吾尔族58.0%和哈萨克族56.9%。等位基因MDR1-3435T在汉族中的发生频率显著低于维吾尔族和哈萨克族,而突变频率在维吾尔族和哈萨克族之间则无明显差异。汉族的基因突变发生频率与其他亚洲人相似,与高加索人差异显著;而维吾尔族和哈萨克族的发生频率介于亚洲人和高加索人之间。结论汉族、维吾尔族和哈萨克族的MDR1-C3435T基因型分布有明显的差异,对临床用药将产生显著影响。     

辽宁锡伯族指纹白线正常值分析

本文研究了５５１ 例辽宁锡伯族指纹白线出现率６－１９ ％ 。结果表明,白线频率女明显高于男,民族间亦有差异,其中辽宁锡伯族低于新疆锡伯族和辽宁汉族,与辽宁满族相近。     

凝血因子V169G→A基因突变的研究分析

目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子V(coagulation factor V)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。     

凝血因子Ⅴ 1691G→A基因突变的研究分析

目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV 1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ)在凝血过程中是一种重要的辅因子，其基因中一个点突变1691G→A，使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质。C(APC)的失活作用而产生抗性，从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)，对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子；汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变，而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变，FV Leiden的发生存在着地区、种族差异，FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。     

威海市2006～2010年5年间出生缺陷监测资料分析

目的了解威海市5年来出生缺陷的发生情况、病种构成及可能影响出生缺陷的因素,以便制定有效的干预措施,降低出生缺陷的发生率。方法对2006年1月至2010年12月5年间发生的出生缺陷进行分析。结果 （1）我市出生缺陷发生率呈逐年上升趋势。（2）先天性心脏病、总唇裂发生率5年来逐年上升,且始终占据着出生缺陷发生率的前两位。结论加强孕产期保健管理,提高产前诊断水平,是降低出生缺陷发生非常重要的一道防线。     

不同年龄、性别新疆锡伯族、哈萨克族成人血清生化指标比较

目的 探讨新疆锡伯族和哈萨克族人群血清生化指标随年龄及性别的变化规律及其差异,为相关疾病的预防提供依据。 方法 随机选择新疆维吾尔自治区某医院正常体检的新疆锡伯族和哈萨克族健康成人511人,其中新疆锡伯族252人,哈萨克族259人。使用美国Beckman生产的CX-7自动生化分析仪对血清生化指标进行检测,采用方差分析、t 检验、相关性分析和 χ2 检验进行统计学分析。结果 新疆锡伯族和哈萨克族血清生化指标男性和女性谷丙转氨酶（GPT）、直接胆红素（DBil）、肌酐（Cre）、尿素(Ure)、尿酸(UA)、血糖(Glu)、总胆红素（TBil）、胱抑素C(Cys-C)均随年龄增长而增加,同性别各年龄组间差异均有统计学意义（Ｐ<0.05）,同年龄段男性高于女性（Ｐ<0.05）;高密度脂蛋白（HDL）随年龄增长逐渐降低,低密度脂蛋白（LDL）、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)随年龄增长逐渐增高,同性别各年龄段之间差异有统计学意义（Ｐ<0.05）;TG、TC 和 LDL 在50岁以前各年龄组女性低于男性,HDL 女性高于男性（Ｐ<0.05）,50岁以后无差异（Ｐ>0.05）。同性别同年龄段新疆锡伯族和哈萨克族的Glu、TG、TC、LDL和 HDL 差异有统计学意义（Ｐ<0.05）。结论 不同年龄、不同性别新疆锡伯族和哈萨克族血清生化指标有差异;新疆锡伯族Glu、血脂水平与哈萨克族存在差异。     

中国维、汉、哈族成人不同腰围切点代谢综合征的患病率

目的分析我国维吾尔族、汉族及哈萨克族成人不同腰围切点下的代谢综合征（Ms）患病率,探讨不同民族采用适合本民族特点的腰围切点诊断MS的可行性。方法采用分层整群随机抽样方法,对新疆乌鲁木齐市、和田地区及阿勒泰地区维、汉、哈族20～74岁人群进行MS横断面调查。MS诊断以国际糖尿病联盟（IDF）定义为基础,腰围切点根据不同民族区分。结果当腰围切点均为男≥90em和女≥80cm时,维、汉、哈族MS粗患病率分别为42．1％,16．7％和9．5％;年龄标化患病率分别为28．3％,10．5％和5．9％。调整腰围切点为维吾尔族男≥93cm,女I〉89cm;汉族男I〉85cnl,女I〉80cm;哈萨克族男≥99cm,女≥88cm,维、汉、哈族MS粗患病率分别为25．6％,20-3％和6．9％;标化患病率分别为17．6％,13．4％和4．5％。结论根据各民族自身特点调整腰围切点可减少维吾尔族和哈萨克族MS的误诊率,减少汉族MS的漏诊率,维吾尔族与汉族和哈萨克族之间的MS患病率差距缩小。     

石河子地区不同民族男性精液质量的比较

目的 比较石河子地区不同民族男性精液质量,初步探讨其差异性,为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析2016年8月~2017年8月我院行精液常规检查的1644名男性的临床资料,比较不同民族男性精液质量结果,精液质量各指标（pH值、精液量、精子浓度、精子活率、前向运动率）及异常指标发生率。结果 不同民族男性精液异常占比比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。汉族男性精液pH值高于回族和哈萨克族,差异有统计学意义（P＜0.05）;汉族男性精液量及精子浓度最高,其次是哈萨克族及回族,但三个民族精液量及精子浓度比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;汉族男性精子活率和前向运动率最高,其次是回族及哈萨克族,汉族与哈萨克族精子活率和前向运动率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。汉族男性精液液化时间异常发生率高于回族和哈萨克族,差异有统计学意义（P＜0.05）;回族男性精液pH值及精液量异常发生率高于汉族和哈萨克族,差异有统计学意义（P＜0.05）;哈萨克族男性精子活率、前向运动率、精子浓度异常及无精症发生率高于汉族和回族,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 石河子地区不同民族男性精液质量存在差异,回族男性的精子浓度最低,哈萨克族男性的精子活率及精子前向运动率最低,且哈萨克族男性无精症发生率最高,而液化时间异常则在汉族男性精液异常发生率最高。对不同民族男性精液质量的分析可进一步了解民族差异及评估整体生育水平,对临床诊治具有重要意义。     

新疆青少年心理健康素质现状及特点

目的:考察新疆青少年心理健康素质的现状及特点。方法:通过分层抽样方法,在新疆地区选取了2138名10~19岁在校中小学生(来自汉族、维吾尔族和哈萨克族),采用中国青少年心理健康素质调查表(Chinese Adolescent Mental Health Qualities Inventory,CAMHQI)进行调查,该调查表包含适应状况、人际沟通、个性素质、动力系统、自我、认知风格、归因风格和应对方式8个分量表。结果:(1)新疆青少年心理健康素质各项指标均值都在3分左右。新疆青少年的适应状况、人际沟通、个性素质、自我、认知风格、应对方式分量表分均高于全国青少年常模,而动力系统、归因风格分量表分均低于全国青少年常模。(2)哈萨克族青少年的认知风格及归因风格分量表分均高于汉族青少年;汉族和哈萨克族青少年的适应状况、人际沟通、个性素质、动力系统、自我以及归因风格分量表分均高于维吾尔族青少年。(3)小学五年级学生各分量表(除应对方式外)得分均高于其他年级学生;除认知风格分量表外,初三年级学生各分量表得分均高于初一学生;高二、高三年级学生的动力系统得分高于高一年级学生。(4)女生动力系统得分高于男生,而认知风格得分低于男生。结论:新疆地区青少年各方面心理健康素质的水平都比较高,有6种素质的水平高于全国平均水平;小学生五年级心理健康素质的发展水平最高,初中阶段呈先降后升,高中阶段的发展水平处于稳定状态;哈萨克族和汉族青少年心理健康素质的发展与维吾尔族青少年相比具有明显的优势。     

中山地区2008年-2010年出生缺陷监测结果分析

目的了解中山市出生缺陷的发生及分布情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,协助指导制定相应的干预措施,做好今后出生缺陷监控工作提供科学依据。方法对2008年-2010年中山市各医院分娩的孕满28周～产后7天内出生的所有围产儿(包括活产、死胎、死产)进行出生缺陷监测,并对其发生率、顺位及诊断依据进行分析。结果三年内中山市出生缺陷发生率为260.05/万,排位前五位分别是先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、地中海贫血、总唇腭裂。中山市户籍人口和农村、流动人口的顺位和发生率有明显差异。结论加强流动人口孕产妇的孕期保健管理,普及孕期产前筛查意识,提高出生缺陷产前筛查和产前诊断的准确性,早期发现,早期诊断,早期干预,预防性用药等可减少出生缺陷的发生     

乌鲁木齐地区汉族及维吾尔族青少年和儿童手腕骨骨龄评价

背景：由于不同个体间,种族、性别、遗传、地理环境的不同而导致骨龄也会有所不同,因此有必要对新疆地区汉族,维吾尔族青少年儿童的手腕部骨发育状况作评价。 目的：评价乌鲁木齐地区汉族、维吾尔族青少年儿童手腕骨骨龄实际状况。 方法：选取乌鲁木齐地区汉族、维吾尔族760例4.0-14.0岁发育正常青少年儿童腕部X射线片,样本不区分左右手,以2岁为一个年龄段。采用《中国人手腕骨发育标准CHN法》对手腕部骨进行评分,确定参与研究的青少年儿童的骨龄情况。采用统计学方法分析骨龄和生活年龄的关系及两民族间骨龄与生活年龄的差异。 结果与结论：①乌鲁木齐地区汉族、维吾尔族青少年儿童骨龄与生活年龄明显相关(P值均< 0.05)。②骨龄和生活年龄的比较,有13组骨龄高于生活年龄,包括汉族女性4.0-11.9岁阶段4个年龄组,汉族男性4.0-9.9岁阶段3个年龄组,维族女性4.0-9.9岁阶段3个年龄组,维族男性4.0-9.9岁阶段3个年龄组。③两民族间青少年儿童骨龄与生活年龄差值比较,女性汉族女性10-11.9岁组骨龄与生活年龄差异高于维吾尔族;汉族男性12-13.9岁组骨龄与生活年龄差异高于维吾尔族。结果提示,两民族青少年儿童多个年龄组骨骼发育有提前成熟的趋势;两民族两性别骨龄与生活年龄的差值在部分年龄段存在差异。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

2007～2008年鄂州市围产儿出生缺陷情况调查

目的了解本地区围产儿出生缺陷的发生率、种类及构成,探讨出生缺陷影响因素和产前诊断的不足。方法收集本院2007～2008分娩的产妇及围产儿资料,对之进行分析。结果鄂州市2007～2008年围产儿出生缺陷发生率为8.26‰,出生缺陷类型主要有唇腭裂、多指、尿道下裂等。结论加强孕前期-围孕期保健预防工作及围产期出生缺陷监测诊断工作,减少出生缺陷儿的发生。     

中国新疆维吾尔族人群MNS、Duffy和Kell等稀有血型的基因分子遗传分析

BACKGROUND: Screening of fare blood types has been successively implemented and completed in Europe, America and Japan, but there is a large gap in China. Previous studies have mainly focused on the southern Han populations, and little is reported on PCR-SSP systematic analysis of gene frequencies of rare blood groups in Xinjiang Uygur populations. OBJECTIVE: To investigate the gene frequency distribution of RBC MNS, Duffy, Kell, Dombrock, Diego, Kidd, Scianna, Colton and Lutheran blood groups from Xinjiang Uygur populations, thereby providing a strategic support for human population genetics and clinical blood deployment. METHODS: PCR-SSP method was used to make genotyping and statistical analysis in 158 Xinjiang Uygur persons from nine rare blood groups. RESULTS AND CONCLUSION: Gene frequencies of these nine rare blood groups were M=0.579 1, N=0.420 9, S=0.174 3, s=0.800 9, Fya=0.699 4, Fyb=0.300 6, K1=0.015 8, K2=0.984 2, Doa=0.234 2, Dob=0.765 8, Dia=0.047 4, Dib=0.952 6, JKa=0.541 2, JKb=0.452 6, Sc1=1.000, Sc2=0, Coa=0.994, Cob=0.005 9, Lua=0, Lub=1.000, Aua=0.810 2, Aub=0.189 9. Results from chi-square test showed that the observed value and expected value of genotypes were in line with the law of Hardy-Weinberg equilibrium (P > 0.05), and in the MNS blood group of Xinjiang Uygur population, it was rarely found that S-s- frequency was 0.025 3 in four cases and Jka-b- frequency was 0.006 3 in one case. This study demonstrates that the frequency distribution of MNS, Duffy, Dombrock and Diego blood groups in the Xinjiang Uygur population, with its own unique frequency distribution characteristics, is different from that in other ethnic populations; the gene distribution of Kell, Kidd and Colton blood groups shows either similarity or difference between the Xinjiang Uygur population and reported Tibet and Han populations; Scianna and Lutheran blood groups show a monomorphic distribution in the Xinjiang Uygur population, which is similar to that in the Tibet and Han populations. These findings provide the basic data for exploring the origin and evolution, ethnic hematology and construction of rare blood database of the Xinjiang Uygur population.       

维吾尔族学龄前儿童口唇部形态及其间距的测量研究

目的 了解新疆维吾尔族正常学龄前儿童口唇部形态及其间距,以供修复儿童口唇部先天性或后天性畸形,为体质人类学、生长（年龄）解剖学提供参考资料。方法 对２４０例（男１２０例,女１２０例）３～６岁发育正常的儿童口唇进行测量。结果 按年龄、性别、左右侧分组,对口幅、鼻幅、唇高（左右）、两侧唇弓内、外侧嵴、唇红厚度（Ⅱ）、口角耳屏间距的基本数据进行统计学分析。结论 求出男、女各年龄组间的平均值、标准差、均值显著性检验及各年龄组间的性别差异和民族间（维、汉）的差异,并以此推出鼻幅与口幅间的回归方程。     

2006年-2010年烟台毓璜顶医院围产儿出生缺陷分析

目的探讨我院围产儿出生缺陷发生状况、影响因素及确诊手段,为探索开展围孕期保健提供依据。方法对2006年-2010年5年间在我院住院分娩出生围产儿的监测资料进行回顾性分析。结果 2006年-2010年我院共出生22 211例围产儿,出生缺陷共301例,出生缺陷发生率为13.55‰(301/22211).出生缺陷率位居前五位的分别为先天性心血管疾病、唇腭裂、多指与并指(趾)、单肾缺如及多囊肾、生殖器畸形。产妇城乡间出生缺陷发生率比较差异有统计学意义(χ2=24.34,P<0.01)。不同年龄、文化程度及胎儿性别比较,差异无统计学意义,但年龄<25岁及≥35岁的产妇其出生缺陷率高于其它组,出生缺陷率随产妇文化程度增高而降低。出生缺陷率的主要诊断手段为超声诊断(59.14%),产前诊断率为48.17%(145/301)。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应提高产前检查质量及产前诊断技术,降低出生缺陷率,提高出生人口素质。     

The occurrence of cervical cancer in Uygur women in Xinjiang Uygur Autonomous Region is correlated to microRNA-146a and ethnic factor

Aims: The present study is to investigate the effect of microRNA-146a (miR-146a) and ethnic factor in the occurrence of cervical cancer in Uygur women in Xinjiang Uygur Autonomous Region. Methods: A total of 620 pieces of cervical tissues were obtained between September 2010 and September 2013, including 208 cases of cervicitis, 207 cases of cervical intraepithelial neoplasia, and 205 cases of cervical cancer. The relative expression of miR-146a in tissues was measured using quantitative real-time polymerase chain reaction. Polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism was used to determine the genotypes of miR-146a (rs2910164). Differences between two groups and multiple groups were compared using t-test and one-factor analysis of variance, respectively. Comparison of genotype compositions and genetic balance examinations were performed using χ² test. Results: Uygur women had earlier age of marriage, more times of pregnancy, and more childbirths than Han women. The miR-146a (rs2910164) genotype composition was significantly different between Uygur and Han, with the ratio of GG genotype in Uygur being higher than that in Han. Logistic regression analysis showed that miR-146a (rs2910164) genotypes were significantly correlated to ethnic factor and tumor sizes. The expression of miR-146a was elevated in cervical intraepithelial neoplasia and cervical cancer, especially for Uygur women, with the GG genotype being the most highly expressed. Conclusions: The miR-146a (rs2910164) polymorphism is significantly correlated to ethnic factor and tumor diameters. miR-146a has differential expression in cervical tissues. Allele G of miR-146a (rs2910164) is related to the high expression of miR-146a, and the progression of cervical cancer.