平衡易位46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))一例报告

平衡易位携带者,男性,28岁,已婚。因婚后二年,其妻生一畸形儿而就诊。其子为第一胎足月正常产。出生体重3000克。检查婴儿发现眼裂小、眼距宽、耳高位、无前囟、前额窄、右手6指、双手连贯掌、脐带短、隐睾。生后12天因呼吸道感染而死亡。     

46,X,i(Xq)和45,X/46,X,i(Xq)型Turner综合征细胞遗传学研究(附二例报告)

Turner综合征类型复杂,染色体结构异常的Turner综合征以46,X,i(Xq),和45,X/46,X,i(Xq)类型较多见,国内黄英等曾报告3例(前者),我们于1982年发现2例。     

微卫星(microsatellite,MS)

微卫星(microsatellite,Ms)是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复(short tandem repeat,sm),是一种普遍存在于人类基因组的重复序列,一般为2～6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

46,XX/46,x,i(xq)/45,X/45,i(Xq)性腺发育不全综合征1例报道

病历摘要 患者社会性别女性,23岁,未婚。因原发闭经前来我室就诊,身高138cm,营养中等,体态稍胖,智力发育略低,蹼颈,后发际正常,乳间距宽,乳房、乳头未发育。外阴幼稚型,无阴毛。肘外翻。家庭其他成员都无此症状。     

张琳,徐颖颖(浙江省中西医结合医院药剂科,浙江 310003)

目的：考察盐酸胺碘酮注射液在果糖注射液与转化糖注射液的稳定性。方法：在室温不避光条件下,利用高效液相色谱法测定8h内果糖注射液和转化糖注射液中胺碘酮的含量、观察两种配伍溶液的外观与澄明度变化和测定pH值。结果：在室温不避光条件下8h内,果糖注射液和转化糖注射液中胺碘酮的含量、外观与澄明度和pH值均无明显变化。结论：果糖注射液和转化糖注射液可以作为盐酸胺碘酮注射液的稀释剂使用。     

渐进性排尿困难,手术,猝死(第45例)

1 病史摘要 患者,男,65岁,渐进性排尿困难3年,加重2个月,以前列腺增生症于1998年9月21日收住入院.入院时患者感排尿费力,尿线变细,射程变短,夜尿增多(4～5次/晚).查体:T 37℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 22/12 kPa.一般情况好,心肺无异常,腹软、无压痛,肾区无扣击痛,膀胱区不充盈、无压痛,尿道口无红肿及溢脓,外生殖器无异常.前列腺肛检:大小为5 cm×4.5 cm×4.0 cm,质中等,表面光滑,无结节,中央沟消失.实验室检查:肝肾功能、乙肝表面抗原、核心抗原、e抗原及三大常规均未见异常.X线胸片:心、肺、膈均未见异常.腹部平片+静脉肾盂造影:前列腺增大,双肾功能正常.心电图:窦性心动过速,ST段轻度压低,V1～V6 T波轻度压低.B超检查:前列腺增生.血PSA(前列腺特异抗原)20.9 μg/L. 既往史:有高血压病史6年,1992年曾行左腹股沟斜疝修补术.无会阴外伤及尿路感染史.     

中药美容,大有可为(上)

美容养颜、青春永驻是人们无比向往,刻意追求的;古今中外,多少人为此而苦苦探索,有以天然物质美容的,有以化学物质美容的。在“重归大自然”的今天,中药美容已受全球青睐,中药美容大有可为,将为人类健美作出更大贡献。     

中药美容,大有可为(下)

中药美容养颜疗法,可主要通过外用或内服而实现。其目的在于润肤白面、悦容增颜、驻颜去皱、祛除面斑、治疗粉刺、除酒渣鼻、去扁平疣、消灭瘢痕疙瘩及黑痣等,具有注重整体,效果持久,防治结合,健身养颜,无毒无害,安全可靠等特点。现以具体方药实例说明中药美容,大有可为。     

沙粒病毒(АренаВирусы,Arenaviruses)

沙粒病毒有十个代表种,根据形态结构、理化特性、生物学特性和抗原关系等共同性,并合为沙粒病毒属,它是沙粒病毒科(Arenaviridae)目前唯一的代表。此属包括有淋巴球性脉络丛脑膜炎病毒(LCM-Virus),是一种分布广而易适应的原型病毒。还包括在西半球分离的、抗原复合的(Tacaribe)病毒群:特立尼达的病     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合体1例

病人，女，１８岁。因无月经来潮来我室就诊。体检：身高１４１ｃｍ，体重４７ｋｇ，智力略低于同龄人，颈短，轻度颈蹼，后发际稍低，双侧乳房未发育。妇科检查：外阴幼稚型，肛诊仅可触及条索状组织。Ｂ超显示子宫细小幼稚型，未见卵巢。实验室检查：血Ｅ２９．５ｎｇ／...     

46,XY,del(18p)/45,XY,—18嵌合体1例

病儿,男,2.5岁.第1胎,足月顺产,出生体重3200g.因生长迟缓,智力低下就诊.病儿1岁时尚不能站立,至今走路不稳,动作缓慢,只能发单音.病儿出生时母龄24岁,父龄26岁.父母非近亲婚配,身体均健康,无化学药物及放射线接触史.家族无类似病人.查体:身高78cm,头围47cm,站立时双     

染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告

1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常300余种;其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征。因此,生育具染色体异常的小孩无论对家庭对社会都是沉重的     

CONTENTS Volume 16, 1996 (Quarterly)

ＣＯＮＴＥＮＴＳＶｏｌｕｍｅ１６，１９９６（Ｑｕａｒｔｅｒｌｙ）CONTENTS Volume 16, 1996 (Quarterly...