1612例外周血染色体分析

本文对1612例人体外周血淋巴细胞做了G显带染色体分析,检出异常核型79例,占4.9％,其中已鉴定为世界首报核型4例,并就部分核型起源及异常核型发生率进行了讨论。     

遗传咨询130例细胞遗传学分析

本文对130例疑有染色体异常者作外周血淋巴细胞G显带染色体分析,检出异常核型7例,占5.38％。其中46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))核型,经国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报,丰富了人类异常染色体库内容。     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

自然流产夫妇的染色体分析：世界首报异常染色体核型3例

本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

染色体异常15例报道

细胞遗传学在临床应用已日益广泛,近年来我科开展外周血淋巴细胞培养及染色体G显带,发现染色体异常15例。报道如下。 1 资料来源 妇产科门诊9例、小儿科4例、泌尿科2例。 2 染色体核型检查 取外周血淋巴细胞培养及G显带。各计数30～60个分裂相,镜下分析至少3个细胞核型。15例染色体异常核型(见附表)。4例典型染色体异常核型(见封四图1～4)。     

90例不孕不育患者的染色体分析

自1999年—2 0 0 2年,对我院妇科及不育门诊就诊患者,经过遗传咨询的筛选,然后进行外周血培养细胞的染色体检查,采用G显带技术处理,对90例进行了核型分析,现报告如下。资料与方法1　对象　受检查者主要为妇科和不育门诊转来可疑为染色体疾病患者,男4 3人,女4 7人,以习惯性流产及不育症为主;其次为曾分娩畸形儿的双亲及性异常。2　方法　取患者外周血培养淋巴细胞,按常规方法制备染色体标本及G显带染色后核型分析,每例计数2 0个～30个中期分裂相,核型分析4个以上,异常者则计数5 0个～10 0个中期分裂相,并加核型分析。结　　果受检90例中,74…     

染色体和遗传

02158‘16,例染色体异常核型分析—附4例世界首报核型/王凤菊…//现代妇产科进展一2002,11(3)一201一202,205 对疑有染色体异常的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。表1参6(周继铭)02】587胚胎着床前遗传学诊断概况/李宏军…//生殖医学杂志一2002,11(2)一124一127 本综述系统介…     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

世界首报核型及其临床分析

自1989年始,我们开展了医学细胞遗传学检查,对疑有遗传病者和有过自然流产、死胎及畸形胎儿的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体 G 显带分析,先后发现6例新核型,经专家鉴定,均为世界首报核型,现将3例报告如下。     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

七种世界首报核型中期及高分辨G—显带分析

本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

急性白血病的染色体改变——42例G显带分析

采用G显带技术对42例急性白血病进行了染色体检查。22例(54.4％)的核型完全正常;11例(26.2％)核型完全异常;9例(21.4％)既有正常又有异常核型。文中分别描述了不同类型急性白血病的染色体改变。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。