西安地区汉族人群13个STR基因座多态性分析

随着DNA分析技术的飞速发展及广泛应用,以多色荧光标记引物复合扩增短串联重复序列STR(short tandem repeat,STR)毛细管电泳及自动荧光扫描检测分析技术为主的STR基因座检测方法正在国内外迅速发展普及,已经广泛应用于个体识别、亲权鉴定。本研究用Profiler Plus和Cofiler两个荧光标记复合扩增系统分析了西安地区汉族人群13个STR基因座频率的遗传多态性分布。     

延安地区汉族人群15个STR基因座多态性分析

目的调查15个STR基因座在延安地区汉族人群中的多态性分布,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据.方法应用美国ABI公司Identifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700扩增仪和ABI3100Avant遗传分析仪,对延安地区100名汉族无关个体的静脉血进行PCR扩增和电泳检测,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型.结果 15个STR基因座在延安汉族人群中的等位基因频率分布在0.005～0.550之间,基因型频率分布在0.010～0.310之间,累计耦合概率为2.5×10-17,累计非父排除率为0.999999999.结论本研究所应用的15个STR基因座在延安汉族人群中具有较高的多态性,适合于该地区的群体学研究、法医学个人识别和亲权鉴定.     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

Identifiler体系在亲子鉴定中的应用分析

目的 运用AmpFlSTR Identifiler PCR 扩增试剂盒用于亲子鉴定126例,探索此试剂盒在亲子鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI 310遗传分析仪对126例亲子鉴定的个体进行15个STR位点的基因分型.结果 在126例亲子鉴定中,否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符;认定亲权的101例中,亲子关系指数(RCP)均＞99.98%,在认定的亲子关系中,有3例出现1个位点的基因突变.结论 应用Identifiler 体系的15个STR位点的基因鉴定,能成功地开展亲子鉴定,并显著提高了亲子关系指数.     

Identifiler体系在276例单亲亲权鉴定中的应用分析

目的 探讨Identifiler体系在单亲亲权鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用3100 Avant遗传分析仪对276例单亲亲权鉴定的个体进行15个短串联重复串联序列(STR)基因座的基因分型.结果 在276例的单亲亲权鉴定中,认定亲权关系199例,占72.10%,其中亲权指数(CPI)≥2 000,父权相对机会(RCP)≥99.95%有183例,13例CPI＜2 000,3例出现一个基因座单步突变;排除亲权关系77例,占27.90%,其中2例只出现1～2个不符合遗传规律基因座,通过加测母亲样本,排除指标均大于3个.结论 应用Identifiler体系的15个STR基因座对常规单亲亲权案例能成功地开展鉴定分析工作,但当CPI＜2 000或有1～2不符合遗传规律基因座时,须增加检测基因座和加测母亲样本,以提高亲权指数或增加排除指标,规避可能的错误鉴定结论 .     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

Penta D/Penta E基因座在云南回族群体中基因多态性研究

目的获得2个短串联重复（short tandem repeat，STR）基因座（Penta D、Penta E）在云南回族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法204份EDTA抗凝血样采自云南昆明地区无血缘关系的回族个体，利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法，对该群体样本检测，获得2个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据，并检验它们基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。2个STR基因座均符合Hardy—Weinberg平衡。结论获得2个STR基因底的基因型分型结果，适用于法医学亲权鉴定和个人识别，为人类群体遗传学研究提供了2个STR基因座的云南回族群体数据。     

Penta D/Penta E基因座在云南回族群体中基因多态性研究

目的 获得2个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座(Penta D、Penta E)在云南回族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据.方法 204份EDTA抗凝血样采自云南昆明地区无血缘关系的回族个体,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对该群体样本检测,获得2个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据,并检验它们基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率.结果 全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果.2个STR基因座均符合Hardy-Weirdberg平衡.结论 获得2个ETR基因座的基因型分型结果,适用于法医学亲权鉴定和个人识别,为人类群体遗传学研究提供了2个STR基因座的云南回族群体数据.     

荧光标记引物miniCTTA复合扩增系统的建立

目的建立扩增片段<130bp,包括CSF1PO、TH01和TPOX及性染色体amelogenin基因座的miniCTTA扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果miniCTTA系统DNA分型结果与AmpFLSTRIden-tifiler试剂盒完全一致。结论miniCTTA系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。RR     

MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法的建立及应用

目的 应用毛细管电泳和荧光标记技术, 建立MAOA μ-VNTR多态荧光标记自动分型的方法.方法使用Chelex-100法提取DNA后, 采用荧光标记和毛细管电泳检测技术对720份云南汉族无关个体血样进行MAOA μ-VNTR基因分型.结果 荧光毛细管电泳分型方法能准确、高效地对MAOA μ-VNTR多态性进行分型检测.结论 MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法操作简便, 在针对MAOA μ-VNTR多态性的相关研究中具有良好的应用前景.     

１０例孕妇血浆中胎儿游离ＤＮＡ-ＳＴＲ位点检测分析

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179&#65380;D21S11&#65380;D7S820&#65380;CSF1PO&#65380;D3S1358&#65380;TH01&#65380;D13S317&#65380;D16S539&#65380;D2S1338&#65380;D19S433&#65380;VWA&#65380;TPOX&#65380;D18S51&#65380;D5S818&#65380;FGA&#65380;PentaE&#65380;PentaD&#65380;SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定&#65380;产前诊断等领域的应用&#65377; 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用&#65377; 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)&#65377;18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异&#65377;与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断&#65377;在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11&#65380;PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型&#65377; 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断&#65377;     

广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

[目的]调查 SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性.[方法]应用荧光标记的引物对 SE33位点进行 PCR扩增,采用 Prism ABI377 DNA自动测序仪分离 PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型.[结果] 在 114名广东汉族无关个体中观察到了 35个等位基因, 87种基因型.个体识别能力( DP)值为 0.986 1,杂合度( H)为 0.912 3.[结论] 荧光标记 SE33扩增体系个体特异性强,识别力高,是个体识别和亲子鉴定的高效的检测体系.     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

云南哈尼族CSF1PO,TPOX和THO1基因座多态性分析

应用３个ＳＴＲ基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重ＰＣＲ,采用高分辨力的聚丙烯酰胺弟胶电泳分离、银染法显影技术,对云南哈尼族的ＣＳＦ１ＰＯ,ＴＰＯＸ和ＴＨＯ１等３个基因座等基因的基因频率进行调查,ＣＳＦＩＰＯ基因座,观察到７个等基因,１７个基因型;ＴＰＯＸ基因座,以６个等基因,１３个基因型;ＴＨＯ１基因座,观察到６个等基因,１９个基因型,获得了满意的结果,显示了广阔的应用前景。     

朝鲜族男性人群DYS19基因座遗传多态性研究

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况．[方法]应用PCR，PAGE技术分离扩增产物，结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查．[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因，其频率分别为0．06，0．08，0．48，0．32，0．06，个人识别率为66．7％．[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据．     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值