人类白细胞抗原DQB1*0201/0302基因型与2型糖尿病患者β细胞功能的关系

目的　探讨人类白细胞抗原 (Hum an leucocyte antigen HL A ) - DQB1 * 0 2 0 1 / 0 30 2基因型与中国人群 2型糖尿病 (T2 DM)β细胞功能的关系。　方法　用多聚酶链式反应 (PCR)对 1 84例T2 DM患者进行 HL A- DQB1 * 0 2 0 1、* 0 30 2基因检测 ,并同时测定 C肽等临床指标。　结果　 HL A-DQB1 * 0 2 0 1 / 0 30 2组较 HL A- DQB1 * X/ X组 (X为非 * 0 2 0 1、* 0 30 2等位基因 )餐后 2 h C肽明显减低 (P=0 .0 0 5 ) ,用 L ogistic回归分析 ,校正了影响 C肽的其他因素后 ,HL A- DQB1 * 0 2 0 1 / 0 30 2基因型对胰岛功能的 OR值为 2 .88(P =0 .0 2 4 ,95 % CI为 1 .1 5～ 7.2 1 )。　结论　 HL A- DQB1 * 0 2 0 1 /0 30 2基因型可能是中国人群中加速 T2 DM患者β细胞功能破坏的独立危险因素     

HLA-DRB1、DQB1基因与汉族哮喘的相关性研究

探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在中国汉族哮喘家系中与哮喘的相关性。用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法 ,对 10 1例哮喘家系成员和 6 0例正常对照者进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果示 ,与正常对照组比较 ,哮喘患者组 DRB1* 15等位基因频率 (2 0 .93% )较正常对照组 (6 .6 7% )明显增高 (χ2 =10 .95 ,P<0 .0 5 ) ;DQB1* 0 6 0 1等位基因频率在哮喘患者组(31.4 0 % )较正常对照组 (7.5 % )明显增高 (χ2 =2 3.0 8,Pc<0 .0 1)。同时发现 HL A- DRB1* 0 7等位基因频率在对屋尘螨抗原皮试阳性家系成员中 (2 7.4 2 % )较家系中皮试阴性者 (5 .36 % )显著增高 (χ2 =10 .83,Pc<0 .0 5 )。HL A- DRB1* 15和 DQB1* 0 6 0 1可能是汉族哮喘的遗传等位易感基因 ,HL A- DRB1* 0 7在限定对屋尘螨抗原特异性 Ig E反应过程中起重要作用     

扩张型心肌病与MHC-DQ基因多态性的关联分析

目的　探讨扩张型心肌病 ( DCM)易感的分子机制和确立一种较为实用的 MHC- 类基因的检测方法。方法　采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物 ( PCR- SSP)基因分析方法 ,对 31例扩张型心肌病患者及 30例无血缘关系的健康人的人类主要组织相容性复合体 ( MHC- 类 ) DQ各等位基因及亚基因进行了检测分析 ,并将该方法与其它检测 MHC- 类基因的方法进行对比。结果　结果表明 ,MHC- DQB1* 0 30 1基因与 DCM呈正相关 ( P <0 .0 1) ,其它 MHC- DQB1*其它各等位基因未见异常。结论　 MHC- DQB1* 0 30 1基因可能为北方汉族人 DCM的致病易感基因。尽管目前 MHC- 类基因分型方法已有多种 ,但所采用的方法 ( PCR- SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点。     

云南汉族原发性高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的　探讨云南汉族人群 HL A- DQA1等位基因与高血压病的相关性。方法　应用病例 -对照相关分析方法 ,采用 PCR- SSP基因分型技术对云南汉族健康个体 91例和高血压病患者 83例 (均无血缘关系 ) ,进行 HL A- DQA1位点 10个有表达的等位基因分型 ,并进行遗传相关分析。结果　原发性高血压患者中 DQA1* 0 30 2的频率为0 .12 8,显著高于对照组 (0 .0 11) ,χ2 =19.4 0 9,P<0 .0 1,相对危险率 RR=11.4 2 ,EF为 0 .2 3。DQA1* 0 2 0 1的频率(0 .0 6 1)显著低于对照组 (0 .170 ) ,χ2 =9.876 ,P<0 .0 5。相对危险率为 0 .35。 PF为 0 .18。结论　云南汉族 HL A-DQA1等位基因与高血压病的相关性与北方汉族存在部分差异 ,HL A - DQA1* 0 30 2可能与原发性高血压易感相关 ;DQA1* 0 2 0 1可能在云南汉族原发性高血压发病中有保护作用。     

支气管哮喘发病与HLA-DRB1等位基因关系的研究

目的　探讨山东汉族支气管哮喘 (简称哮喘 )人群中人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1基因型的分布 ,明确与哮喘有关的 HL A- DRB1易感基因。方法　选取急性发作期哮喘患者 (哮喘组 ) 5 0例 ,健康献血员 (对照组 )6 0例。应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法检测其 HL A- DRB1等位基因。结果　哮喘组 HL A-DRB1* 130 1- 130 2基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 1) ,相对危险度 (RR)为 4 .13;其他等位基因频率两组无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论　 HL A- DRB1* 130 1- 130 2基因与哮喘发病相关 ,是山东汉族哮喘人群的易感基因。     

中国人群1型糖尿病HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的　综合评价中国人群HLA DQ基因多态性与 1型糖尿病 (DM)的关联性。方法　以 1型DM组和健康对照组的各HLA DQ等位基因频数(基因型频数、单倍型频数 )分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包REVMAN4. 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果　等位基因DQA1* 0301、DQA1* 0501、DQB1* 0201、DQB1* 0303、DQB1* 0401和DQB1* 0604是中国人群 1型DM的危险基因 (均P<0. 05), 他们的合并OR值分别为2. 83、2. 90、4. 17、1. 65、2. 00和 3. 00;基因型 (或单倍型 )DQA1* 0301 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1*0302、DQA1* 0501 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1* 0201 /DRB1* 0301和DQB1* 0302 /DRB1* 0405是中国人群 1型DM的危险基因型(或单倍型,均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 8. 95、3. 09、6. 01、6. 57和 14. 85。而等位基因DQA1* 0101、DQA1* 0102、DQA1* 0103、DQA1* 0104、DQA1* 0201、DQA1* 0401、DQA1* 0601、DQB1* 0301、DQB1* 0501、DQB1* 0503、DQB1* 0601和DQB1* 0602是中国人群 1型DM的保护等位基因(均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 0. 47、0. 38、0. 21、0. 07、0. 44、0. 39、0. 44、0. 19、0. 33、0. 32、0. 42和 0. 28; 基因型     

1型糖尿病与HLA-DQB1基因及自身抗体相关性研究

采用基因分型技术,确定32例1型糖尿病患者及23例正常对照的HLA-DQB1等位基因.用酶联免疫吸附法测定血清中谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)及胰岛素自身抗体(IAA).结果在1型患者中,DQB1*0201、*0303、*0604等位基因频率显著高于对照(P＜0.05),DQB1*0301则低于对照(P＜0.05),其余DQB1等无显著性差异.等位基因为DQB1*0201的患者中GADA阳性率显著高于阴性率.结论在中国汉族人群中,DQB1*0201、*0303、*0604是1型糖尿病易感性等位基因,DQB1*0301是1型糖尿病保护性等位基因.DQB1*0201可能对GADA的产生起允许作用.     

扩张型心肌病与HLA-B*基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传易感性与人类主要组织相容性复合体(HLA-B*)基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因多态性分析方法,对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA-B*各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA-B*35基因与DCM呈正相关(相对危险度RR=3．9375,P<0．05),其他HLA-B*各等位基因未见异常,差异均无统计学意义(P>0．05)。结论HLA-B*35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一,为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

山东沿海地区碘营养状况和HLA等位基因DRB1*0301、DQB1*0602对自身免疫性甲状腺疾病发病的影响

目的　将山东沿海地区碘营养状况和HLA DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2等位基因等因素结合起来分析 ,观察它们对自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)发病的影响。方法　应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病 (GD) 90例 ,桥本甲状腺炎 (HT) 43例和正常对照 90例 ,扩增其HLA等位基因DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2的目的DNA片段。同时采用国家标准化方法砷铈催化分光光度法测定不同人群尿碘浓度。结果　山东沿海地区GD和HT患者尿碘中位数显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。GD和HT组尿碘浓度高于 3 0 0 μg/L者分布频率均显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。DRB1 0 3 0 1( -)GD、HT患者尿碘中位数显著高于DRB1 0 3 0 1( -)的对照组 (P<0 .0 5 ) ;DQB1 0 60 2 ( +)GD、HT患者尿碘中位数显著高于DQB1 0 60 2 ( +)的对照组 (P <0 .0 5 )。多因素logistic回归分析发现尿碘浓度对数、DRB1 0 3 0 1与GD、HT的发病呈正相关 ,DQB1 0 60 2与GD、HT的发病呈负相关。结论　该地区GD、HT患者的碘摄入量偏高 ;碘和HLA等位基因DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2共同影响GD、HT的发病     

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用PCR-SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA-DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析.结果肝硬化组DQB1*0501等位基因频率明显升高(24.52%vs 11.11%,RR=2.6,P＜0.01),DQB1*0602等位基因频率明显下降(4.7%vs 12.03%,RR=0.3618,P＜0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异.提示DQB1*0501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB1*0602等位基因则呈负关联.结论DQB1*0501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB1*0602则为抵抗基因.