耳压刺激试验对预测胎儿预后的意义

耳压刺激试验对预测胎儿预后的意义山东省潍坊医学院附属医院（２６１０３１）栾美英，任春娥，于红梅，李晓青，吕秀萍，王立杰产前耳压刺激试验（ａｕｒｉｃｕｌａｒｐｌａｓｔｅｒ－ｐｒｅｓｓｅｄｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｔｅｓｔ，ＡＰＰＳＴ）是一种利用胎儿电子监护...     

Amp—FLP连锁分析法应用于Wilson病的产前基因诊断

为探索对Ｗｉｌｓｏｎ病产前基因诊断的方法，应用１３号染色体上３个ＳＴＲ位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）为遗传标记，对３个ＷＤ家系进行产前诊断，结果２个胎儿为致病基因携带者，１个胎儿患者，表明以这３个多态位点为遗传标记，能快速、简便、准确地对该病进行产前诊断。     

一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血1的方法及其临床应用

目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符合率８３．９３％。用该方法对１０例α地贫进行了产前诊断，诊断出１例为Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎儿，４例是东南亚缺失型α地贫１的携带者，其余５例是正常胎儿或α地贫２的携带者。结论：该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。     

“胎儿畸形产前超声诊断及新进展”学习班在深圳召开

由中华医学会中华医学超声杂志（电子版）编辑部及深圳市妇幼保健院共同主办的“胎儿畸形产前超声诊断及新进展”学习班于2005年6月15～18日在深圳市召开并取得圆满成功。由李胜利（深圳市妇幼保健院）、朱军（全国妇幼卫生监测办公室）、常才（上海医科大学妇产科医院）、吴雅峰（首都医科大学附属朝阳医院）等国内知名专家到会，就我国出生缺陷分析，超声在产前诊断中的应用，产科超声检查原则与规范，报告书写规范，胎儿畸形产前诊断现状与展望，胎儿畸形产前超声诊断分析思维方法，胎儿肢体畸形、胎儿心脏畸形、胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析思维方法及产前超声诊断。     

产前超声及MRI在胎儿闭合性脊柱裂诊断中的应用价值

目的 探讨产前超声及MRI在胎儿闭合性脊柱裂诊断中的应用价值。方法 选取我院经产后临床确诊的闭合性脊柱裂胎儿26例和未合并神经系统畸形的胎儿38例，比较产前超声、MRI单独及联合应用对胎儿闭合性脊柱裂的诊断结果。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析产前超声、MRI单独及联合应用对胎儿闭合性脊柱裂的诊断效能。结果 26例闭合性脊柱裂胎儿中，产前超声检出20例，漏诊6例；产前MRI检出17例，漏诊9例；联合应用检出24例，漏诊2例。产前超声联合MRI与产后临床诊断相符者24例，其中7例为MRI漏诊经超声补充诊断，4例为超声漏诊经MRI补充诊断。ROC曲线分析显示，产前超声联合MRI诊断胎儿闭合性脊柱裂的曲线下面积为0.9120，高于其单独应用（0.8964、0.8757），差异均有统计学意义（P=0.023、0.014）。结论 产前超声可作为诊断胎儿闭合性脊柱裂的首选检查方式，MRI可作为补充检查方式，二者联合应用可提高对胎儿闭合性脊柱裂的诊断效能。     

产前超声对胎儿心血管畸形的诊断及应用价值

目的：分析产前超声对胎儿心血管畸形的诊断意义，为妊娠结局的合理选择提供有价值的参考。方法：选取2018年6月~2020年12月于蚌埠医学院第二附属医院行产前超声筛查的1 200例孕妇，将筛查出的胎儿心血管畸形的超声表现与产后随访结果或引产结果对照，分析产前超声的诊断准确性及胎儿心血管畸形的致畸因素。结果：1 200例孕妇，产前超声诊断心血管畸形胎儿82例，阳性率为6.8%（82/1 200），经产后超声复查或引产后证实67例，产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确率为81.7%（67/82）。室间隔缺损为胎儿心血管畸形的最常见类型。结论：产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确性较高，对具有高危致畸因素的胎儿进行针对性筛查，可为胎儿预后转归提供可靠的判断依据。     

空间-时间相关成像技术中容积数据后处理方法的研究进展

胎儿先天性心脏病（CHD）是产前诊断的难点。空间-时间相关成像（STIC）技术是用于胎儿心脏超声诊断的三维成像技术，通过一次自动扫描，可获取胎儿心脏的容积数据，经过恰当的后处理，能获得胎儿心脏感兴趣切面图像，用于胎儿CHD筛查并辅助二维超声诊断。本文对STIC技术中容积数据后处理方法的研究进展进行综述。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值

目的探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法及其发生特点。方法对在我科行产前超声检查的50945例胎儿中的340例泌尿系统畸形胎儿的基本资料、产前超声诊断及最后结果进行分析。结果泌尿系统畸形发生率为0．67％（340／50945），产前超声诊断平均孕周为（28．1±5．7）周（13～40周）。无羊水或羊水量过少的84例，96．43％（81／84）为致死性畸形。340例共泌尿系统畸形415处，产前超声诊断的准确率达85．78％（356／415）。伴发其他系统畸形的101例（29．71％，101／340）中5例染色体异常、2例为Mechel—Gruber综合征。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形准确率高。无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索，泌尿系统伴发其他系统异常应注意诊断某些综合征或染色体异常。     

产前超声诊断胎儿半椎体的价值

目的探讨胎儿半椎体的产前超声声像图特征及产前超声的诊断价值。 方法回顾性选取2015年1月至2019年12月南京医科大学附属苏州医院进行产前超声结构筛查的胎儿图像,分析超声诊断为半椎体的胎儿产前超声声像图特征、合并畸形情况,胎儿均随访至出生后或引产后。应用四格表评价产前超声诊断胎儿半椎体的诊断价值。 结果共100 822例胎儿纳入研究。其中产前超声诊断的97例半椎体胎儿中,67例为单发性半椎体,30例为多发性半椎体,合并最多的畸形是血管异常（17例）、中枢神经系统畸形（16例）、心脏异常（16例）及泌尿系统畸形（15例）。经随访,7例失访,90例半椎体中84例通过胎儿磁共振、出生后或引产后X线检查等证实,4例蝴蝶椎误诊为半椎体,2例正常。产前超声未见明显异常的98 562例胎儿经随访,2958例失访,95 595例出生后正常,有9例半椎体胎儿产前超声漏诊,均在出生后证实。产前超声对胎儿半椎体的诊断符合率为93.33%（84/90）,敏感度为90.32%（84/93）,特异度为99.99%（95 595/95 597）,阳性预测值为97.67%（84/86）,阴性预测值为99.99%（95 595/95 604）。 结论半椎体具有典型的超声声像图特征,产前超声是诊断胎儿半椎体畸形的主要手段,敏感度和特异度均较高,有利于明确病变的类型和部位、早期诊断、评估胎儿预后及临床处理。     

连续横向扫查结合连续冠状扫查对胎儿双主动脉弓的诊断价值

目的探讨连续横向扫查（CTS）结合连续冠状扫查（CCS）方法在胎儿右位主动脉弓合并镜像分支（MB-RAA）与胎儿双主动脉弓（DAA）鉴别诊断中的价值。 方法采用队列研究方法，对2017年1月至2020年2月北京大学人民医院经产前超声CTS方法诊断的42例MB-RAA及DAA胎儿，利用CTS结合CCS方法复核上述诊断。随访至胎儿引产或出生后。采用McNemar检验比较CTS与CTS结合CCS方法对胎儿DAA的诊断准确率差异。 结果采用CTS方法诊断MB-RAA胎儿39例（孤立性22例，合并心内畸形者15例，合并心外畸形者6例，其中合并心内、外畸形病例存在重叠），DAA胎儿3例（均未发现心内心外其他结构异常）；采用CTS结合CCS方法复核，最终诊断MB-RAA胎儿32例，DAA胎儿10例（包括7例CTS方法诊断为孤立性MB-RAA者）。引产13例，足月分娩29例（包括10例产前诊断为DAA，17例产前诊断为孤立性MB-RAA，1例MB-RAA合并法洛四联症，1例MB-RAA合并轻度脑室增宽）。随访至胎儿出生后：1例MB-RAA合并法洛四联症胎儿出生后手术治疗，术中证实诊断；1例MB-RAA合并轻度脑室增宽及16例孤立性MB-RAA均无压迫症状；另1例孤立性MB-RAA出生后6个月出现喘鸣，行CT检查诊断为DAA，并行手术治疗；10例产前诊断为DAA的新生儿，2例出生后出现压迫症状行手术治疗，8例复查超声或CT均证实DAA，无压迫症状暂时观察。CTS结合CCS方法产前诊断DAA的诊断准确率高于CTS方法（10/42 vs 3/42），且差异具有统计学意义（P=0.016）。 结论CTS结合CCS方法能提高产前超声诊断DAA的准确率，有助于DAA与MB-RAA的鉴别诊断。     

产前超声诊断异位心胎儿七例回顾性分析

目的探讨胎儿异位心的产前超声诊断方法。方法对产前超声诊断为异位心的胎儿进行了回顾性分析,运用系统产科超声检查方法详细检查每一例胎儿,发现本病者行详细的胎儿超声心动图检查。结果产前超声诊断并经产后确诊的胎儿异位心7例,其中仅1例为单纯胸外异位心,6例（6／7）合并心外畸形,包括Cantrell五联征4例,脊柱侧突畸形3例,唇腭裂2例,无脑畸形1例。7例中5例（5／7）伴发心内严重结构畸形。结论产前超声检查是诊断胎儿异位心的可靠手段。     

胎儿畸形的超声诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。结果51例畸形胎儿中产前超声诊断49例，符合率96．1％（49／51），其中以神经管畸形最多，占56.9％（29／51），漏诊2例。结论超声检查能确定胎儿有无结构畸形，诊断率高，且无损伤性，操作简便，重复性强，可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。     

空间时间相关成像技术中容积数据后处理方法的应用研究进展

胎儿先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的诊断是产前诊断的难点。空间时间相关成像技术（spatiotemporal imaging correlation , STIC）是应用于胎儿心脏超声诊断的三维技术。通过一次自动扫描可获取胎儿心脏的容积数据，对其进行恰当的后处理，可获取胎儿心脏的多个切面并可应用于胎儿CHD筛查及辅助二维超声诊断。本文对近年来提出的容积数据的多种后处理原则进行综述和总结，以期STIC技术能更广泛地应用于临床。     

产前超声诊断胎儿生殖系统异常的临床证据

目的探讨产前超声筛查胎儿生殖系统异常是否可行。方法计算机检索Cochrane图书馆（2009年第2期）、MEDLINE（1981～2009）、OVID ACP Journal Club（1991～2009）和BMJ Clinical Evidence（1999～2009），寻找相关的系统评价、随机对照试验、队列研究、临床对照试验。结果检索到队列研究5个、横断面研究3个。结果显示：超声观察早孕期（孕11～14周）胎儿臀部泌尿生殖结节线指向、泌尿生殖结节线与胎儿腰骶部皮肤水平线夹角确定胎儿性别可行，孕周越大确定胎儿性别准确率越高。女性胎儿子宫及男性胎儿阴茎、阴囊随着孕周增加而长大，绝大多数男性胎儿在出生前睾丸已降至阴囊。产前超声发现胎儿生殖器官异常可作为筛查指标之一，联合羊水中激素检查可早期诊断某些胎儿生殖器官异常、胎儿性分化异常、胎儿内分泌代谢异常、胎儿染色体异常相关疾病。结论产前超声诊断胎儿生殖系统异常可行，但不能发现全部生殖系统异常，是否成为产前超声常规筛查项目还需高质量的随机对照研究进一步证实。     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨胎儿畸形的声像图特征和超声对产前胎儿畸形的诊断价值。方法对87例产前孕妇行常规超声检查,发现胎儿畸形声像予以测量记录,并且通过临床分娩或引产证实。结果胎儿畸形以神经系统畸形（33例,占37．93％）,消化系统畸形（16例,占18．39％）,颜面部畸形（9例,占10．34％）和泌尿系统畸形（7例,占8．05％）最为常见。结论产前超声检查方便易行,对产前胎儿畸形诊断具有重要的价值,是-洛床产前诊断的首选方法。     

Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的9例胎儿Dandy-Walker综合征的产前超声图像进行回顾性分析。结果8例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker综合征的超声表现，其中典型5例，变异型1例，单纯后颅窝积液2例，漏诊1例为变异型。超声诊断Dandy-Walker综合征的检出率为88．8％（8/9）．结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征具有重要的诊断价值，并对合并畸形也能做出相应的诊断．     

产前超声对胎儿永存左上腔静脉的诊断价值

目的探讨胎儿永存左上腔静脉的产前超声声像图特征,提高对胎儿永存左上腔静脉的诊断。方法回顾性分析2007-01-2010-01在湖南省妇幼保健院产前超声检查诊断为胎儿永存左上腔静脉的121例胎儿超声图像表现,并且将超声检查结果与手术病理及产后临床其他检查结果对照,评价胎儿永存左上腔静脉的超声特征。结果在产前超声诊断为永存左上腔静脉121例胎儿中经手术病理及产后临床其他检查确诊为永存左上腔静脉112例,3例误诊,6例未追踪到结果被排除在本研究之外。产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉准确率为97%（112/115）,误诊率为3%（112/115）。结论产前超声对胎儿永存左上腔静脉诊断有较高的诊断敏感性及准确性。     

磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞在无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征中的应用

目的探讨利用磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞进行无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。方法收集研究对象26例,分别经过磁性纳米粒子富集胎儿有核红细胞（研究组）及羊水穿刺胎儿细胞（对照组）进行荧光原位杂交（FISH）检测确定22q11.2是否存在异常,比较两组之间存在的差异。结果两组在诊断22q11.2微缺失综合征方面一致率为100%（2/2）,证实了利用该方法实现无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。结论磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞诊断22q11.2微缺失综合征为无创性的产前诊断,检测过程快速、准确、高效,较羊水穿刺胎儿细胞进行荧光原位杂交法具有无创及省力等优点,可望用于产前诊断22q11.2微缺失综合征,是一种值得推广的方法。     

Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的38例胎儿Dandy-Walker综合征的超声图像进行回顾性分析。结果38例胎儿Dandy-Walker综合征产前超声诊断典型17例,漏诊1例;变异型14例,漏诊6例;单纯颅后窝积液7例。本组产前超声诊断的准确率为81.6%（31/38）,漏诊率为18.4%（7/38）。结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征及其合并畸形具有重要的诊断价值。     

孕周对产前超声诊断胎儿腹腔积液及胎儿结局的影响

目的 观察孕周对产前超声诊断胎儿腹腔积液及胎儿结局的影响。方法 根据首诊胎儿腹腔积液时孕周将58例超声诊断胎儿腹腔积液孕妇（58胎）分为2组，Ⅰ组（<24周）20例，Ⅱ组（≥ 24周）38例；对比2组产前诊断结果及胎儿结局。结果 58例中，54例（54/58，93.10%）产前诊断明确，4例为胎儿特发性腹腔积液（单纯性腹腔积液，未合并其他异常）。Ⅰ组产前诊断结果主要为胎儿消化系统疾病及水肿，Ⅱ组主要为胎儿消化系统疾病、水肿、泌尿生殖系统异常及循环系统异常等；Ⅰ组与Ⅱ组产前诊断差异无统计学意义（P均>0.05）。Ⅰ组12例（12/20，60.00%）终止妊娠，7例（7/20，35.00%）胎儿结局好；Ⅱ组10例（10/38，26.32%）终止妊娠，5例新生儿出生后7天内死亡（5/38，13.16%），20例（20/38，52.63%）胎儿结局好。Ⅰ组终止妊娠率高于Ⅱ组（χ²=6.32，P=0.01）。结论 孕周对产前诊断腹腔积液及胎儿结局均存在影响。