真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告

真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告江苏省镇江市第一人民医院口腔科赵进录,施曾平,沈蕴华,孙肇基基底细胞痣综合征,主要表现为多发性基底细胞痣或基底细胞癌,颌骨囊肿,骨骼畸形和异位钙化等。此综合征较少见,而真孪生兄弟同患此综合征更为罕见。现将我院...     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal Cell Nevus Syndrome)是以多发性颌骨囊肿为主要症状的疾病。本综合征除多发性颌骨囊肿外,还有多发性基底细胞痣,肋骨分叉等骨畸形。是常染色体优性遗传性疾病。作者报告一例,男,25岁,上下颌骨有多发性囊肿;上肢及躯干的皮肤有粟粒大小     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal C N vus Syudrome简称BCNS)是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发性颌骨囊肿、脊柱和肋骨异常、脑内钙化以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,属常染色体显性遗传性疾病。本征的命名很不一致,曾用过痣样基底细胞上皮瘤综合征(Nevoid basal cell epithelioma Syndrome)、痣样基底细胞癌     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.     

基底细胞痣综合征的诊治

目的 研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法.方法 回顾性总结1999-2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程.结果 该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现.本组病例未发现家族史.结论 多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量.     

基底细胞痣综合征一例

<正> 基底细胞痣综合症(basal cell nevi syndrome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病。我科1983年收治一例以“多发性颌骨囊肿”为主要表现的基底细胞痣综合症,并经8年随访观察,现报告如下: 患者易某,女,27岁,南京某厂工人.因颌骨多处出现肿痛、牙龈溢脓13年,间断反复发作,曾在外院九次行“颌骨囊肿摘除术”,近一个月自觉左下后牙肿痛,门诊以“多发性颌骨囊肿”于1983年5月23日收入院. 查体:T36.7℃ P76次/分R18次/分BP14/8kPa,发育正常,营养良好,神志清楚,查体合作。前额及颧骨突出,眼眶眶距宽约4cm,右胸上部皮肤可见一0.5cm     

基底细胞痣综合征1例报告

<正> 基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病。它由五个重要部分所构成。具有早发的多数基底细胞癌:颌骨囊肿壁结缔组织基质内子囊;手或足,身躯皮肤表面症状性小凹;颅骨,肋骨,脊柱的异常畸形;异位钙化。 1984年9月我科收治1例男病员,李××,17岁。以右鼻唇沟略膨出,洗脸时触痛就诊。家族中其母的三姨左面部也长有一包块,如鸡蛋大。病员体检:(?)区,有一包块,3×4cm,呈半球形。(?)有Ⅰ°松动。包块与皮肤无粘连,与龈粘膜有粘连。颞额部皮肤上有褐色痣散在分布。手、足掌皮肤上有浅凹,直径约1mm。右胸有多个乳头。左眼上睑下垂过瞳孔下界,     

多发性基底细胞痣综合征1例

<正> 1965年Gorlin指出多发性基底细胞痣综合征是多发性颌骨囊肿同时伴有皮肤、骨骼、中枢神经系统内分泌系统以及眼部等各种异常的综合征。国内未见本症的报道,现将我科收治的1例加以报告,供同道参考。患者任×,男,21岁。以多发性颌骨囊肿10年,新囊肿又出现2个月入院。     

基底细胞痣综合征一例报告

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点是多发性基底细胞痣,多发性颌骨囊肿,骨骼系统异常,颅内异常钙化等少见的综合征,我科于1985年11月收治一例,现报道如下:患者王××,女,20岁,住院号1408045。患者因上、下颌骨多发性囊肿,曾于1980年6月23日在本科行左侧上颌骨囊肿及双侧下颌骨囊肿摘除术。病理报告为上颌骨鳞状上皮内衬之纤维囊壁组织,双侧下颌骨牙源性囊肿。一年前自觉左侧上颌略膨隆,逐渐增大,今年5月又发现右侧下颌骨膨隆,时有口腔内溢脓。诊断为颌骨多发性囊肿术后复发,于     

多发性基底细胞痣综合征6例报告

<正> 多发性基底细胞痣或基底细胞癌综合征的主要表现包括多发性痣样基底细胞癌或基底细胞痣、颌骨囊肿,颅骨畸形和异位钙化(如大脑镰钙化)等。本综合征属常染色体显性遗传,有明显的家属性。     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。该综合征为常染色体显性遗传疾病     

基底细胞痣综合征中的复发性角化囊肿

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,它主要有以下五种表现:(1)皮肤异常,包括多发的基底细胞癌;掌跖皮肤角化不良;良性皮样囊肿;(2)骨骼异常:包括牙源性角化囊肿、下颌前突、额     

基底细胞痣综合征的遗传和诊治

<正> 基底细胞痣综合征的主要特点是多发性牙源性角化囊肿,并有皮肤基底细胞痣、骨胳系统畸形及其它异常。文献报告有增多的趋向。但系统的家族遗传史罕见。本文因1例复发大型颌骨角化囊肿,七次手术又复发而住院,引起关注。故对先诊者进行了全面查体,调查其遗传史,发现本病之遗传方式。并给患者及其长子作了三次手术,就其家族中六人进行了对比观察。现将调查结果及诊治经过报告如下:     

基底细胞痣综合征的遗传和诊治

基底细胞痣综合征的遗传和诊治河北省医院口腔科温华丽，杜兆军，李宪起基底细胞痣综合征的主要特点是多发性牙源性角化囊肿，并有皮肤基底细胞痣及骨骼系统畸形及其它异常。文献报告有增多的趋向。但系统地家族遗传史罕见。本文因１例颌骨大型角化囊肿，曾７次手术又复发...     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因ＰＴＣＨ突变所致。ＰＴＣＨ的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ＰＴＣＨ的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿（基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤）的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征1例报道

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种少见的常染色体显性遗传病,临床表现多达一百多种,主要临床表现为皮肤基底细胞癌,颌骨牙源角化囊性瘤（odontogenic keratocystic tumor, OKC）,手掌及脚底的过度角化、点状凹陷,颅骨异常,小脑镰钙化,眶距增宽,面部畸形,巨头巨脑畸形,唇腭裂等。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征,并结合相关文献对该病的发病机制、发病率、临床表现、诊断、治疗方法等进行讨论。     

痣样基底细胞癌综合征家系1例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。     

基底细胞痣综合征的临床与遗传学探讨

基底细胞癌（ｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ,ＢＣＣ）为人类最常见的散发性肿瘤,其发病与日晒密切相关。基底细胞痣（癌）综合征（ｎａｅｖｏｉｄｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓｙｄｒｏｍｅ,ＮＢＣＣＳ）又称Ｇｒｌｉｎ综合征,为家族性基底细胞癌的罕见形式。国内仅有数例报道,现报告１例典型的ＮＢＣＣＳ,并结合最近的研究成果对该家系进行了临床和遗传学探讨。患者,男,４２岁,因面部肿瘤反复发作６年而就诊。６年来,每１～２年右下牙痛伴面部肿胀１次,抗菌治疗有效,２０天前无明显原因出现右下牙痛并面部肿…     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。