环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法 采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均＜0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062～5.3478)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137～5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P＜0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849～11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P＜0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和 MnSOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD9 Ala/Val)基因多态性与冠心病、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性的关系。方法:采用ABI 3100 DNA测序仪检测147例冠心病患者和108例对照组的MnSOD9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆T-SOD和MnSOD活性。结果:与对照组比较,冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性明显降低,C反应蛋白(CRP)和颈动脉内-中膜厚度(IMT)则显著增高;冠心病患者的MnSOD VV基因型和V等位基因携带者较对照组明显增多;MnSOD VV基因型的T-SOD和MnSOD活性较AA基因型明显降低,并且MnSOD 9V等位基因与T-SOD活力、MnSOD活力和高密度脂蛋白呈负相关;与空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、收缩压、IMT和CRP呈正相关。结论:冠心病患者的抗氧化能力明显降低,因而炎症反应和动脉硬化程度加重;MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆MnSOD活性和冠心病的危险因素而参与冠心病的发病。     

环氧化酶-2基因-1195G〉A和-765G〉C多态性与膀胱癌发病风险的关系

目的环氧化酶-2基因（COX-2）的表达水平与临床病理特征有相关性,多态性可影响其表达水平,本文探讨COX-2的两个功能性单核甘酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与膀胱癌易感性的关系。方法研究对象为250例经组织学确诊的膀胱癌病例和275例相匹配的无肿瘤史的正常人群。采用聚合酶链反应-限性片段长度多态性方法（PCR-RFCP）测COX-2基因-1195G/A和-765G〉C多态的基因型,比较不同基因型与膀胱癌的关系,并分析其与分期、分级、吸烟之间的关系。结果 COX-2基因1195GG、GA和AA基因型在病例组和对照组间的频率分布有统计学意义（P〈0.05）,变量Logistic回归分析显示-1195AA基因型与膀胱癌发生的风险升高相关,OR值分别为（SNP-1195 GA＋AA：OR=2.15,95%CI=1.25--3.70）,含有A等位基因的GA＋AA基因型相对于GG基因型,患者年龄、肿瘤分化程度、TNM分期及吸烟差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 COX-2基因启动子区的-1195G〉A单核苷酸多态与可能膀胱癌遗传易感性相关,且可能与膀胱癌的肿瘤分化和TNM分期有关。     

环氧合酶2启动子区-899G/C 基因多态性与中国乙肝相关性肝癌的关系

背景：肝细胞肝癌的发病与乙型肝炎病毒感染密切相关,研究发现环氧合酶2（COX-2）在肝癌中高表达,并参与了肝癌的发生。本研究通过分析COX-2启动子区-899G/C基因多态性在中国甘肃省健康人群、乙肝病毒性肝炎、乙后肝硬化、原发性肝癌患者的分布,旨在探讨COX-2 -899G/C基因多态性与中国甘肃省乙肝相关易感性肝癌的关系。 方法：采用PCR-TaqMan 探针方法检测甘肃省健康人群、乙肝病毒性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性肝癌患者COX-2启动子区-899G/C的基因多态性。 结果：COX-2-899G/C分为GG、GC、CC三种基因型,其频率在乙肝病毒性肝炎患者中分别为：87.00%, 12.67%, 0.33%;在乙后肝硬化患者中分别为：85.33%, 14.00%, 0.67%;在原发性肝癌患者中分别为：77.00%, 21.67%, 1.33%;在普通人群中分别为: 8790.67%, 9.00%, 0.33%。与GG基因型相比,COX-2-899 C等位基因携带者患乙肝相关易感性性肝癌的风险增加。 结论：COX-2-899G/C的C等位基因增加我国肝癌高发地区甘肃省乙肝相关易感性肝癌发病的风险。     

IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的:探讨IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变(VDLE)的相关性。方法:将190例T2DM患者分为合并VDLE组(n=99)与未合并VDLE组(n=91)。另外选择同期于我院参加体检的85名健康者作为对照组。比较合并VDLE组、未合并VDLE组以及对照组IL-6启动子-572C/G与-597G/A的基因型及等位基因频率分布情况。结果:合并VDLE组CG、GG、G频率均显著高于未合并VDLE组与对照组(P均<0.05),合并VDLE组GA、AA、A频率均显著低于未合并VDLE组与对照组(P均<0.05)。结论:IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与T2DM合并VDLE发病之间存在紧密的相关性,可能参与T2DM及其并发症的发病过程。     

8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1、环氧合酶2基因多态性与阿尔茨海默病的关系

阿尔茨海默病是一种慢性进行性神经退行性疾病,为老年痴呆最普遍的一种。目前研究认为遗传因素、环境因素和免疫因素等均参与了AD的病理生理过程。家族性AD多呈常染色体显性遗传,与淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS1)、早老素2(PS2)基因突变有关。晚发性AD(LOAD)以及散发性AD(SAD)最主要的遗传危险因子是ApoEε4等位基因,但它只与50%的AD有相关,存在其他遗传危险因子。本文就8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因、环氧合酶2基因多态性与AD的关系的研究现状及进展做一简要综述。     

幽门螺杆菌感染与脂联素基因启动子–11391G/A、细胞外超氧化物歧化酶基因多态性的交互作用及与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的：探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H. Pylori)感染与脂联素基因启动子–11391G/A、细胞外超氧化物歧化酶(extracellular superoxide dismutase,EC-SOD)基因多态性的交互作用以及与非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的关系。方法：选择新乡医学院第一附属医院2010年6月至2014年7月收治的NAFLD患者600例,以600例健康体检者作为对照组,两组在年龄、性别、民族、籍贯和生活习惯方面无明显差异。以上述各组患者的外周血白细胞为样本,PCR检测脂联素基因启动子–11391G/A和EC-SOD基因多态性。14C-尿素呼气试验法(14C-urea breath test,14C-UBT)检测受检者H. Pylori与14C结合的每分钟衰变数(disntegration per minute,DPM)以判断H. Pylori感染情况;分析Pro12Ala,EC-SOD多态性与H. Pylori感染的交互作用。结果：–11391G/A(AA)基因型和EC-SOD(CG+GG)基因型频率分布在病例组分别为50.67%和50.33%,在对照组分别为23.83%和24.17%,2组之间差异有统计学意义(–11391G/A：P=0.0051;EC-SOD：P=0.0057)。–11391G/A(AA)基因型患NAFLD的风险显著增加(OR=3.2822,95% CI：1.9170~5.2039)。EC-SOD(CG+GG)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.1800,95% CI：1.7974~5.2391)。基因突变的协同分析发现：–11391G/A(AA)/EC-SOD(CG+GG)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为25.50%和5.83%,2组之间差异有统计学意义(P=0.0039)。–11391G/A(AA)/EC-SOD(CG+GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=10.3190,95% CI：8.1869~20.5102)。病例组的H. Pylori感染率显著高于对照组的H. Pylori感染率(OR=3.1667,95% CI：1.9139~5.7443,P=0.0062),H. Pylori感染与–11391G/A(AA)和EC-SOD(CG+GG)基因型均有交互作用(–11391G/A：γ=1.8532,EC-SOD：γ=1.7899)。结论：携带–11391G/A(AA)和EC-SOD(CG+GG)基因型的个体属NAFLD高危险人群,这些基因型和H. Pylori感染的交互作用促进了NAFLD的发生、发展,应当采取根除H. Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防NAFLD的目的。     

Toll样受体4基因-299位点A/G多态性与溃疡性结肠炎及大肠腺癌的关系

目的:研究Toll样受体4(ToLL like receptor 4,TLR4)基因-299位点A/G多态性在中国浙江汉族人群中的分布,探讨其与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)及大肠腺癌的相关性,旨在阐明疾病的遗传易感性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,检测68例UC患者,114例大肠腺癌(46例结肠癌,68例直肠癌)与152例正常对照TLR4基因Asp299Gly基因型及等位基因分布,并分析该基因多态性与UC及大肠腺癌之间的关系。结果:(1)在UC组、大肠腺癌组和正常对照组中均未发现TLR4基因Asp299Gly位点的突变,其基因型频率及等位基因频率及携带者频率总体分布无显著性差异。(2)中国汉族人与日本人均未发现TLR4基因Asp299Gly位点的突变,且等位基因频率及基因型频率的分布无明显差异,而与荷兰人(8.93%)、德国人(5.6%)、英国人(6.23%)的突变频率相比存在明显差异性。亚洲人该等位基因频率及基因型频率分布较欧洲白种人显著减低。结论:TLR4基因Asp299Gly多态性与中国汉族人UC及大肠腺癌的遗传易感性无关,该等位基因频率及基因型频率在不同种族人群中的分布有显著性差异。     

胃癌中血小板衍生生长因子受体和环氧合酶-2的表达及其与生物学行为的关系

目的探讨血小板衍生生长因子受体(PDGFR)与环氧合酶-2(COX-2)在胃癌中的表达及其在胃癌发生、发展中的作用。方法应用免疫组化法检测80例胃癌(胃癌组),40例慢性浅表性胃炎(对照组)PDG-FR、COX-2的表达情况,分析它们与胃癌临床病理指标的关系。结果胃癌组及对照组中PDGFR表达率分别为48.8%和2.5%,COX-2的表达率分别为53.8%、0%,差异有统计学意义(P0.01)。PDGFR、COX-2的表达与肿瘤大小、肿瘤分化程度无关,两者与肿瘤的浸润、转移有关。PDGFR与COX-2的表达呈正相关(r=0.756,P=0.0000),两者阳性表达程度与淋巴结及远处转移呈正相关。结论PDGFR、COX-2在胃癌的发生发展中可能具有相互协同作用,促进胃癌的浸润及转移。     

5-HTR2A基因-1438A/G多态性与重性抑郁障碍及药效学作用的关联研究

目的 探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性(rs6315)与重性抑郁障碍(MDD)及氟西汀治疗MDD疗效的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MDD患者(病例组)和正常健康者(对照组)5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率.氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系.结果 对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义(P＜0.05);病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应.     

变应性鼻炎与肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测66例变应性鼻炎及103例正常人（对照组）肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性。结果变应性鼻炎组肿瘤坏死因子TNFα-308G/G、G/A、A/A表型频率分别为0.7424、0.1970、0.0606;对照组分别为0.7961、0.1650、0.0388。变应性鼻炎组TNFα-308G、TNFα-308A基因频率分别为0.8485、0.1515;对照组分别为0.8786、0.1214。肿瘤坏死因子TNFα-308G/A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（P＆gt;0.05）。结论肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性与变应性鼻炎无明显相关。     

戊四氮点燃腺苷A1受体敲除小鼠细胞凋亡及其与环氧合酶-2的相关性

目的 探讨腺苷A1受体敲除小鼠在戊四氮点燃过程中海马神经损伤的情况,并探索其与环氧合酶-2(COX-2)的相关性,从而确定腺苷A1受体的脑保护作用及其可能机制.方法 动物分为野生型及腺苷A1受体敲除组两组,采用戊四氮腹腔注射制备癫痫模型,用免疫组织荧光方法动态监测点燃后不同时间点(急性期24 h,慢性期1个月)凋亡相关蛋白Caspase-3及神经损伤相关蛋白COX-2的表达情况.结果 腺苷A1受体敲除鼠在点燃后急性期及慢性期两个时间点检测发现敲除鼠组caspase-3及COX-2表达均较点燃前增高,结果差异有统计学意义(P＜0.05),且1个月时较24h时更高(P＜0.01),显示腺苷A1受体敲除后,小鼠点燃过程中的Caspse-3及COX-2表达增高出现更早,且增高程度更明显.结论 腺苷A1受体具有极强的脑保护作用,可减少戊四氮点燃过程中的细胞凋亡.腺苷A1受体介导的脑保护作用可能与COX-2相关.     

单核细胞趋化蛋白-1-2518G/A位点基因多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 评估单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518G/A基因多态性与糖尿病肾病(DN)发病风险的关系.方法 系统检索PubMed、Web of Science、EMbase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库中截至2016年10月收录的所有有关MCP-1-2518G/A基因多态性与DN发病风险的文献.提取相关数据,应用STATA11.0统计软件计算合成数据的比值比(OR)和95%可信区间(CI),同时评估研究的异质性、发表偏倚.结果 共纳入的9项研究涉及2767例独立样本,其中病例组为1096例,对照组为1671例.对于总体人群,在4个基因模型中均未发现MCP-1-2518G/A多态性与DN发病风险有关(显性模型:OR=1.01,95%C I:0.67~1.54;隐性模型:OR=0.93,95%C I:0.60~1.44;纯合子模型:OR=0.93,95%C I:0.70~1.23;杂合子模型:OR=0.89,95%CI:0.61~1.31).亚组分析结果显示,在印度人群中,MCP-1-2518G/A基因多态性会显著增加DN的发病风险(显性模型:OR=1.56,95%CI:1.19~2.06),但在中国人、土耳其人及韩国人中均未发现MCP-1-2518G/A基因多态性与DN的发病风险有关.结论 总体人群中,MCP-1-2518G/A位点基因多态性与DN发病风险无关,但MCP-1-2518G/A位点多态性会增加印度人群DN发病风险,而不增加中国人群、韩国人群、土耳其人群中DN的发病风险.     

阿茨海默氏病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性的关系

[摘要]　目的　探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病(AD)的关系。方法　用酶免法测定TNF水平,运用多聚酶链反应技术检测66例阿茨海默病及143例正常人肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性。结果　TNFα-308G/A和TNFβG252A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(Ｐ>0.05),而血浆中TNF水平,AD组明显高于对照组,两组之间比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论 血清T N F水平显著升高,提示炎性反应在AD病程中有重要作用,肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与ＡＤ无明显相关。 【关键词】　阿茨海默氏病　肿瘤坏死因子　基因 多态性     

环氧合酶-2在胃癌淋巴结转移灶中的表达及其与生存素和细胞核增殖抗原的关系

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)在胃癌淋巴结转移灶中的表达及其与生存素(Survivin)、细胞核增殖抗原(Ki-67)表达的关系.方法 对40例伴淋巴结转移的胃癌手术标本的原发灶、淋巴结转移灶进行COX-2、Survivin、Ki-67免疫组化染色,比较三者在淋巴结转移灶及原发灶中表达的差异.结果 (1)COX-2、Survivin在原发灶中强表达率分别为52.5%(21/40)、70.0%(28/40);在淋巴结转移灶中分别为72.5%(29/40)、72.5%(29/40).COX-2在淋巴结转移灶中的表达显著高于原发灶,差异有统计学意义(χ2=4,P＜0.05);但Survivin在淋巴结转移灶与原发灶中的表达强度比较差异无统计学意义(χ2=0.0667,P＞0.05).原发灶中Ki-67指数显著高于淋巴结转移灶(t=-2.17,P＜0.05).(2)双变量相关分析显示,原发灶中COX-2、Ki-67的表达与淋巴结转移灶中二者的表达均呈正相关(P＜0.05).(3)在原发灶中,COX-2与Survivin、Ki-67的表达均呈正相关(r值分别为0.6954和0.6084,P＜0.01),Survivin与Ki-67的表达也呈正相关(r=0.6402,P＜0.01);在淋巴结转移灶中,COX-2与Ki-67的表达呈正相关(r=0.3350,P＜0.05).结论 胃癌淋巴结转移灶中COX-2表达与原发灶比较已经出现异质性变化;COX-2可能通过调控Survivin、Ki-67的表达而参与胃癌细胞的增殖和凋亡过程.     

APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的关系

目的 探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法 以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖耐量异常者(GIGT组)以及妊娠期糖耐量正常者(NGT组)各80例作为对照组,比较三组患者的APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平之间的差异,研究APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的相关性。结果 GDM组GG 15.79%、AG 18.89%、AA 58.06%、G 17.16%、A 45.29%,GIGT组为28.07%、36.67%、33.33%、31.86%、34.42%,NGT组为56.14%、44.44%、8.60%、50.98%、20.29%,GDM组、GIGT组、NGT组的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);通过对两组患者的最小等位基因频率进行对比观察,进入本研究的所有基因均符合温伯格平衡,通过对...     

E-钙黏素和环氧合酶-2在胃癌中表达的相关性及其与淋巴结转移的关系

目的 检测E-钙黏素(E-cadherin)和环氧合酶(COX-2)在胃癌组织中表达的相关性及探讨其与淋巴结转移的关系.方法 应用免疫组化技术(S-P法)检测60例胃癌组织和5例胃正常组织中E-cadherin和COX-2的表达及其在淋巴结中的表达情况.结果 正常胃黏膜E-cadherin呈阳性表达,而胃癌组织中E-cadherin的阴性表达率为83.3%(50/60);E-cadherin表达阴性与胃癌细胞分化程度、浸润深度以及淋巴结转移密切相关,但与性别、生长方式和肿瘤直径无明显相关.正常胃黏膜未见COX-2表达,癌组织中阳性表达明显升高,阳性表达率为61.7%(37/60);COX-2表达阳性与胃癌细胞分化程度、肿瘤生长方式、浸润深度以及淋巴结转移密切相关,但与肿瘤部位、直径和患者的性别无明显关系.结论 E-cadherin表达能抑制肿瘤细胞的侵袭和转移,COX-2可能参与了胃癌的侵袭和转移;E-cadherin表达下调和COX-2的高表达可能共同参与了胃癌的侵袭和转移.     

子宫腺肌病患者子宫内膜组织中环氧合酶2和β-连环蛋白表达水平及其与痛经的关系

目的：探讨子宫腺肌病（AM）患者在位子宫内膜和病灶组织及血清中环氧合酶2(COX-2)和β-连环蛋白（β-catenin）表达水平,并阐明其与痛经的关系。方法：选取90例经腹子宫切除的临床和术后病理确诊AM的痛经患者作为AM组,30例无痛经子宫肌瘤（UM）患者作为UM组。采用视觉模拟评分（VAS）法检测AM患者痛经程度,并将90例AM组患者分为轻度痛经组、中度痛经组和重度痛经组（n=30）。采用免疫组织化学（IHC）法检测2组患者子宫内膜组织中COX-2和β-catenin蛋白表达水平,酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测2组患者血清中COX-2和β-catenin水平,Spearman相关分析法分析2组患者子宫内膜组织中COX-2和β-catenin蛋白表达水平与患者痛经程度的关系。结果：COX-2蛋白主要表达于子宫内膜组织细胞浆中,β-catenin蛋白主要表达于子宫内膜组织细胞膜或细胞浆中。与UM组比较,AM组患者病灶和在位子宫内膜组织中COX-2蛋白表达水平升高（P<0.05）,β-catenin蛋白表达水平降低（P<0.05）;与AM组患者在位子宫内膜组织比较,A...     

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死类型的相关性

目的：研究纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C/T,Bcl-1G/A的基因多态性、血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标与脑梗死（CI）类型的关系.方法：采用病例对照研究方法,选取主干支脑梗死（MCI）患者54例,穿通支脑梗死（PCI）患者106例,正常对照组160例,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行Bβ-249C/T,Bcl-1G/A位点的基因多态性分析.抽取患者清晨空腹静脉血测定血糖等4项生化指标和血浆Fg浓度,Fg单体聚合反应速率（FMPV）,最大光密度（Amax）,FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能的参数,并进行体检.结果：BβBcl-1G/A的A等位基因和GA,AA基因型在MCI组均高于对照组（P〈0.05）,FgBβ-249C/T等位基因和各基因型在MCI组,PCI组和对照组组间的分布频率差异无显著性.MCI组Bβ-249C/T的CT＋TT型Fg浓度（4.04±0.88）g/L,FMPV（0.72±0.12）均低于CC型Fg浓度（5.01±0.43）g/L,FMPV（0.83±0.06）（P〈0.05）.对照组BβBcl-1G/A的GA＋AA型Fg浓度（4.03±0.90）g/L高于GG型（3.69±0.95）g/L（P〈0.05）;PCI组BβBcl-1G/A的GA＋AA型FMPV（0.74±0.11）高于GG型（0.69±0.11）（P〈0.05）.结论：Bβ-249C/T基因多态性可能是影响血浆FMPV功能表达的重要位点,BβBcl-1GA,AA基因型可能仅使血浆纤维蛋白单体聚合功能表达增强而诱发PCI.     

5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性.方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配.采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析.结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联.