遗传性压力易感性周围神经病研究进展

正遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征~([1])。1947年荷兰学者De Jong首先报道了第1例HNPP家系患者,多在跪着刨土豆后反复出现腓总神经麻痹     

遗传性压力易感性周围神经病的中枢神经系统改变

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种常染色体显性遗传疾病,由De Jong于1947年首先描述.Chance等[1]1993年发现HNPP与含有PMP22基因的染色体17p11.2的缺失有关.HNPP临床上表现为肢体轻微受压即可发生反复发作的单神经或多神经麻痹,可有运动和感觉障碍,压迫性麻痹常累及尺神经、桡神经和腓总神经,多数病例可自行好转,一般在数周或数月后缓慢恢复.     

应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传性压力敏感性周围神经病

目的 介绍多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在遗传性压力敏感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10(cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10)基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.     

经基因诊断的遗传性压力易感性神经病的临床及电生理特点

目的观察经基因检测的遗传性压力易感性神经病(HNPP)的临床及神经电生理变化特点。方法评估6个家系12例HNPP患者的病史、体格检查、电生理及PMP22基因检测资料。结果男4例,女8例,年龄10～52岁;表现为反复发作的易卡压周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍;神经电生理检查示广泛神经传导异常,其中以尺神经、正中神经传导减慢发生率高;HNPP患者的PMP22基因起始拷贝数值波动于0.16～0.38之间,低于正常对照组(0.45～1.68)。结论 HNPP多数以易受压部位起病,表现无力麻木症状;电生理检查对HNPP的诊断有重要意义,特点主要为弥漫性神经传导速度减慢;基因检测提示国人HNPP的常见病因是PMP22缺失。     

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）患者的临床特点和电生理特征。方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床特点，同时分析其电生理特征，包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）。结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22（peripheralmyelinationprotein22，PMP22）基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力，神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要，基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。     

高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较

目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。     

遗传性压力易感性周围神经病一家系报告

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11. 2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10～30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病     

Genetic factors for nerve susceptibility to injuries – lessons from PMP22 deficiency

Genetic factors may be learnt from families with gene mutations that render nerve-injury sus- ceptibility even to ordinary physical activities. A typical example is hereditary neuropathy with liability to pressure palsies （HNPP）. HNPP is caused by a heterozygous deletion of PMP22 gene. PMP22 deficiency disrupts myelin junctions （such as tight junction and adherens junctions）, leading to abnormally increased myelin permeability that explains the nerve susceptibility to injury. This finding should motivate investigators to identify additional genetic factors contribut- ing to nerve vulnerability of injury.     

经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析

目的:探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据.方法:对3例患者进行临床特点总结、行电生理检查和基因检测.结果:3例患者均表现为无痛性下肢远端无力.电生理检查示四肢广泛神经传导速度减慢.基因检测示3例患者均存在周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变.结论:HNPP多以神经易卡压部位发病,表现为受累神经支配区的运动感觉异常,神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤,基因检测能确诊.     

遗传性压力敏感性周围神经病

遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP）是一种常染色体显性遗传的周围神经病。HNPP的分子基础是染色体17p11．2区的一个1．5Mb片段缺失。临床特点为反复发作的在易卡压部位神经受压后，受累神经所支配区域出现运动感觉障碍。本病早期准确诊断后采取预防措施可减少发作。本文就HNPP的病因、临床特点及诊断等作一综述。     

遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性,16岁,长期习舞者;     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）在临床上由轻微的甚至难以觉察的损伤所诱发，以易嵌压部位的反复发作的神经麻痹为特点。临床神经电生理检查显示，无论17p11．2的PMP22基因存在缺失者临床上有无症状，以及临床上神经是否受累及，患者均可能出现感觉神经传导速度及运动神经传导速度减慢，     

遗传性压迫易感性神经病一家系7例报道

遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)为罕见的常染色体显性遗传神经病,主要表现为轻微压迫、外伤或牵拉后反复出现的受累神经支配区麻木、无力.本文报道作者诊治的疑诊HNPP的一家系.本报道经青岛大学伦理委员会同意,且患者已签署知情同意书.     

神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值

遗传性压力易患性周围神经病( hereditary neuropathywith liability to pressure palsies，HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床上表现为青少年起病，以反复发作的易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点，通常会由轻压迫或牵拉所诱发，神经电生理检测提示弥漫性神经传导速度减慢，并以嵌压部位为重。目前，临床治疗方式主要是通过避免压迫对神经造成的损伤，因此，HNPP的早期临床诊断和预防极为重要，我们就神经电生理检测在该病诊断中的价值作一综述。     

伴有17P11.2缺陷的复发性多发性神经根神经病

反复发作的周围神经疾病,主要包括复发型格林-巴利综合征和复发型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经 根神经病(CIDP)。由轻微外伤诱发的单神经病和多灶性单神经病,偶由伴有压力敏感麻痹的遗传性神经病(HNPP)所致。其大多与17P11.2(包括PMP-22基因)     

反复以臂丛神经损害为表现的遗传性压力易感性周围神经病1例报告

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是周围神经系统的常染色体显性遗传疾病,具有明显的遗传及临床异质性,通常由轻微事件(轻微牵拉、压迫及外伤)引起的复发性压迫性单神经或多神经损害的周围神经病变,其中腓总神经损害及尺神经损害是最常见的表现,约占70%,臂丛神经损害约占10%~25%~([1]),但是国内以臂丛神经损害为表现的HNPP报道较少,2016年赵冰等~([2])曾报道过3例以臂丛神经损害为表现的     

儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征(附1例报告)

目的探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP,并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿,女,11岁8个月,于入院10 d前运动后出现左足麻木,不能背屈,查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17:14095421~15458636杂合缺失,大小1363.2kb,诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿,及早进行EMG检查,对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限,且有类似家族史的患儿,应注意HNPP,并进行基因检查。     

CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

目的比较腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)神经电生理差异,总结CMT1A和HNPP的神经电生理特点。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者为对象,使用Viking Quest肌电图诱发电位仪测定神经传导速度等神经电生理指标并进行比较。结果 CMT1A组运动神经传导速度显著慢于HNPP组,波幅下降明显,末端潜伏期延长,CMT1A组与HNPP组在运动神经传导速度方面差异有统计学意义(P0.05)。CMT1A组正中神经、腓肠神经传导速度和波幅与HNPP组显著下降(P0.05),2组尺神经指V波幅、腓神经波幅、胫骨小头下波幅等差异无统计学意义(P0.05)。CMT1A组尺神经、腓总神经短节段电位未见传导阻滞,HNPP组在尺神经肘部、腓总神经腓骨小头处可见局部传导阻滞。结论 CMT1A和HNPP在神经电生理方面具有一定差异,神经电生理检测可作为辅助判断手段,提高两种疾病的区别准确性。     

基因突变致散发型腓骨肌萎缩症并2型糖尿病1例

正腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型,患病率约为1/2500;其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性;主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退。迄今为止,CMT的分子遗传学分型大致分为5型:CMT1、CMT2、CMT4、CMTX及DI-CMT,且每类又分诸多亚型。多篇文献报道,PMP22及Mfn2基因突变与家系中CMT并2型糖尿发病密切相关,而     

遗传性压力易感性周围神经病散发病例临床及电生理分析

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征。方法回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料。结果本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20 d;病例2,男,63岁,右足下垂15 a,左前臂麻木疼痛4 a,右足疼痛15 d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d。5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高。5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢。基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变。结论对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意HNPP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测。