遗传性疤痕疙瘩1例报告

先证者Ⅱ_7,男,53岁,胸前皮肤划破后形成一疤痕疙瘩48年。天阴时痒。体检胸前有10.5×0.2×0.6(cm)突出皮肤,厚,硬,坚韧有弹性,表面光滑、粉红色、无毛的疤痕疙瘩。家族史 4代59人,4代有类似的情况者11人。年龄最大78岁,最小6岁。均为不同原因致皮肤损伤后引起。首发病例Ⅱ_1有6子女3个发病一Ⅱ_5Ⅱ_7Ⅱ_(11)。此3人婚后,其后代Ⅲ_(12)Ⅲ_(16)Ⅲ_(24)Ⅲ_(25)Ⅲ_(26)Ⅲ_(31)和Ⅱ_(12)Ⅱ_(13)的后代Ⅳ_1发病。调查结果表明,凡双亲之一有病其后代就发病,男女均有,连续几代。其传递方式符合常染色     

家族性非息肉病性结肠癌4例报告

患者(Ⅲ4)女,35岁。一年来间歇性阵发性腹部绞痛及腹部肿块,伴消瘦,黏液血便。体验:左下腹部触及5cm×4cm×4cm肿物,质硬,活动,表面不平。常规化验阴性,钡剂灌肠示乙状结肠癌。术中未见腹水,无淋巴结肿大;乙状结肠有5cm×4cm×4cm肿瘤;浆膜面有点片状浸润;所属淋巴结肿大。病理疹断:乙状结肠腺癌。术后随访3年,该患已工作。家系调查:该家系3代共16人,其中男10人,女6人(患者家系图谱)犤1犦。第一、二代非近亲结婚,三代人前后共查出非息肉病性结肠癌4人。第一代1人,男(Ⅰ1)66岁发病。第二代2人(Ⅲ1,Ⅲ2),兄弟二人分别于57岁、52岁发病。一、二…     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例

遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病[1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下. 1 临床资料 女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走.既往无异常物质接触史.自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显.症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调.患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病.其中女性2人,男性3人.Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世.Ⅱ1(先证者之父)28岁发病,走路不稳,逐渐加重,40岁去世.Ⅱ3(先证者之伯父)50岁,走路不稳10年,现瘫痪在床.Ⅲ3(先证者之堂弟)走路不稳3年,生活尚可自理.     

遗传性家族性慢性肾炎3例及家系分析

1986年9月—87年3月,收治了3例肾炎,是同一家系3代人(外祖母、女儿、外孙)。对其家族(三代18人,其中男7人,女11人)进行系谱调查。结果:家系中患肾炎14人(男5人,女9人);肾炎伴有耳聋2人(男1人,女1人);肾炎单独存在者12人。6例肾功能不全(其中尿毒症4例,已死亡),其余8例病情较轻。家系图如下     

肌萎缩侧索硬化症一家系报告

先症者 ,Ⅲｂ１,男 ,５３岁 ,４３岁发病 ,肌无力 ,肌萎缩１０年 ,１０年前无明显诱因出现四肢远端肌无力 ,逐渐出现手部肌肉萎缩 ,下肢强直性无力 ,两年后近端肌无力、萎缩 ,同时伴发音含糊 ,咀嚼无力 ,无感觉障碍及大小便功能障碍。查体 :神清、眼球活动及对光反射正常 ,构音障碍 ,面肌及舌肌萎缩 ,可见肌束颤动 ,颈软 ,四肢肌肉萎缩 ,肌力Ⅱ～Ⅲ级 ,腱反射亢进 ,无感觉障碍 ,病理征 (+) ,头颅ＣＴ无异常 ,予对症理疗及中药等治疗病情无缓解。家系调查 :先症者之伯父 (Ⅱ １) ;父亲 (Ⅱ ２)及弟 (Ⅲｂ２)共四人发病 ,且均为男性 ,临床表现…     

视网膜色素变性25家系分析(摘要)

视网膜色素变性为致盲眼病,与遗传有关。笔者1978年收集10家系,计10例行尾骨切除术者;1983年以来又收集15家系,其中二家系同代中有二人患病,计17例;共25家系,27例。现分析如下。一、临床资料分析 (一)一般资料:本组男19例,女8例,男:女=2.4:1。27例全部为双眼患病。夜盲开始时间为10岁以下11例,11~20岁6例,21~30岁5例,31岁以上3例,不明2例。 (二)年龄与视力的关系见附表。     

一个高发青光眼汉族家系(附10例临床分析)

<正> 青光眼高发家系,是指在一个家系中二代或二代以上的成员中,有三个或三个以上的青光眼患者。我们发现一高发青光眼汉族家系,对其家系共追查五代134人,(男72人、女62人。)直接检查 84人,余为间接了解。发现病者10人(男6、女4),其中二代(Ⅱ)3人(是一母同胞);三代(Ⅲ)3人;四代(Ⅳ);4人(其中3人是一母同     

先天性无虹膜一家系

本组为一家系三代11人,受检10人,确诊为先天性无虹膜3例,家系中连续三代有发病患者,均有血缘关系。双亲健康其子女均正常,对患者配偶家系进行调查,未发现患病者。三代家系谱见图1。图1先天性无虹膜三代家系谱例1先证者,女,38岁。2004年7月21日入院。患者自幼双眼视力不佳伴双眼     

高血压病人与正常血压者昼夜血压节律观察

本文对 64例Ⅱ、Ⅲ期高血压病人及 5 1例非高血压者进行 2 4ｈ动态血压监测和分析 ,探讨Ⅱ、Ⅲ期高血压病人昼夜血压节律。1　对象与方法1 1　对象　 64例高血压病人选自Ⅱ、Ⅲ期高血压病人 ,年龄 3 4～ 82岁 ;男 42例 ,女 2 2例。 5 1例非高血压病人选自无高血压及心脏病的相对健康者 ,年龄 3 1～ 86岁 ;男 3 2例 ,女19例。1 2　方法　采用ＴＭ 2 42 0型无创性携带式 2 4ｈ动态血压监测仪 ,自动充气测量 ,记录并贮存数据 (包括收缩压、舒张压、平均动脉压、心率 )。日间 (7:0 0～ 2 2 :0 0 )每 3 0ｍｉｎ测量1次 ,夜间 (2 2 :0 0～ 7:0 0 )…     

Stargardt病(附家系报告)

Stargardt病系慢性进行性遗传性黄斑变性疾病之一型,因 Stargardt 1909年首次报告而命名。此病我国报道尚少。笔者遇1例37岁男性患者,经眼底及荧光眼底造影等检查证实为 Stargardt 病。家系调查(3代21名)结果,其一兄一弟亦患病,双亲生前表型正常,非近亲通婚。子女无人发病,符合常染色体隐性遗传(图1)。例1 先证者,男,37岁。因视力减退两年,近一月加重入院。查体:智力良好,心、肺、神经     

11例完全性房室传导阻滞的处理体会

本组完全性房室传导阻滞(以下简称Ⅲ°AVB)患者中,男8例,女3例。最小19岁,最大61岁;其中41～56岁9例。首次发病者5例,发病二次者4例,三次以上者2例。单纯Ⅲ°AVB 7例,Ⅲ°AVB 并房颤2例,并室速1例,并尖端扭转型室速(以下简称尖扭)1例。本组病因:急性中毒4例(病毒感染1例,严重细菌感染和奎尼丁中毒各1例),冠心病5例,束支纤维化症2例。Ⅲ°AVB 处理时值得注意的几个问题一、尽快判断是急性或慢性,若是急性者经治疗后可以恢复。慢性者治疗后多不易完全恢复。急性者心率每分钟40次以上,不易发阿     

补中益气汤加薰洗合剂治疗直肠脱垂20例报告

笔者自1990年以来用补中益气汤加味内服和自拟方薰洗合剂外用治疗直肠脱垂症20例,效果满意,现报告如下。1 临床资料 本组20例中,男13例,女7例;年龄2～72岁;病程1个月～5年;患慢性腹泻者11例,便秘者9例;Ⅰ度脱垂2例,Ⅱ度脱垂11例,Ⅲ度脱垂7例。2 治疗方法     

眼咽肌型肌营养不良一家系7例报告

眼咽肌型肌营养不良症为进行性肌营养不良的一种特殊类型 ,主要侵犯眼肌及 (或 )吞咽肌 ,临床上较少见 ,现将一家系 7例患者报告如下。1　临床资料以先证者为线索 ,调查此家系 3代 31例 ,有 7例发病 ,其中男性 4例 ,女性 3例 ,家系图谱如下。病例 1　先证者 ,男 ,5 7岁 (Ⅱ6) ,干部 ,因声音嘶哑 30 +年 ,吞咽困难 2 0 + 年 ,双眼睑下垂 5 + 年入院。曾在院外按“重症肌无力”治疗无好转。既往无高血压 ,心脏病及糖尿病史。父母非近亲婚配。入院查体 :ＢＰ :130 / 80ｍｍＨｇ ,心肺腹无异常发现。ＮＳ :神清 ,声音低沉 ,嘶哑 ,对答切题 ,双眼…     

促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

目的：探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法：调查包括先证者3代家系成员共计13人，检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA，PCR扩增TSHR基因第10外显子序列，对PCR产物正反向测序，测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果：先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H／D727E，家系12人甲状腺功能均正常，6人为R450H／D727E杂合子型点突变，其中5人血清sTSH轻度升高。结论：R450H／D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减，R450H／D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。     

遗传性耳聋的家系调查分析

为耳聋的防治及聋儿康复,对我科就诊的有家族遗传性聋的14例聋(哑)儿进行了家系调查,报告如下。临床资料　有家族遗传性聋无相关畸形的聋哑儿14例。询问耳聋病史,用行为测听、脑干听觉诱发电位检查。发现耳聋年龄1岁左右5例,2～3岁9例,用过耳毒性抗生素8例。家系调查如图1～14。从图可见14例家系3代共有聋(哑)37例。男24例,女12例。不会说话3例,只会说几个单词9例,会说少数短语6例,基本能交谈、语言不清5例,聋而不哑14例。从家系谱1～8可见Ⅱ～Ⅲ代均有聋(哑),9～13隔代有。2～4为姨表结婚,5为姑表结婚。讨论　遗传性聋是由遗传物质即染色体…     

新生儿先天性甲状腺肿8例报告

新生儿先天性甲状腺肿为一罕见疾病,我院收治8例(男5例,女3例)。患婴之母皆患地方性甲状腺肿病。8例中甲状腺Ⅰ度增大者5例,Ⅱ度2例,Ⅲ度1例,死亡5例(3例死于宫内窒息,1例死于羊水吸入,1例死于颅内出血)。存活3例中无任何临床症状,吮奶正常。     

糖尿病患者及其子代甲状腺激素水平变化

糖尿病患者存在甲状腺代谢异常 ,而遗传因素在糖尿病的发病中起着重要作用。为了探讨甲状腺激素与糖尿病发病的关系 ,本文测定了糖尿病患者及其子代血浆甲状腺激素水平 ,以探讨其价值。1　资料与方法1.1　临床资料 :选择符合 WHO诊断标准的原发性糖尿病患者 45例 (糖尿病患者组 ) ,均为本院住院患者 ,本组中男2 4例 ,女 2 1例 ,年龄 2 9～ 48岁 ,平均年龄 42 .5岁 ;糖尿病子女组 3 7例 ,男 2 0例 ,女 17例 ,平均年龄 3 3 .4岁。无糖尿病家族史的正常人 49名 (正常对照组 ) ,男 2 2名 ,女 2 7名 ,平均年龄 3 5 .2岁。1.2　方法 :清晨空腹取…     

肺癌高发家族系调查1例

云南个旧是全国有名的肺癌高发区 ,家族肺癌高发仍属少见 ,现将收住本科的 1例高癌家系报道如下。罗某某 ,男性 ,61岁。病案号 :4 32 35。锡矿工人 ,烟龄、坑龄均在 30年以上 ,因咳喘 3年余 ,加重伴痰中带血、厌油 ,体重下降 1月余 ,时有发热、背疼入院。经ＣＴ、胸片、痰细胞学检查等确诊为左肺中心型小细胞癌并肺门、纵隔淋巴结转移。家族史 :父系两代共 2 7人中 7人患癌症 ,其中肺癌 5人 ,喉癌、膀胱癌各 1人 ;父代中 (指患者的上 1代 ) 8男 1女 ,4人患癌症 ,其中肺癌 3人 ,喉癌 1人 ,全是男性 ;子代中 15男 3女 ,3人患癌症 ,其中肺癌 2…     

萎缩性肌强直(一个家族的发病情况调查和临床、肌电图变化报告)

萎缩性肌强直又称强直性肌营养不良或Steinert氏病,是一种少见的常染色体显性遗传的肌病(1)。本文报告一个家族的发病情况和五名经临床验证的病例及其肌电图变化;并简略讨论本病的发病机理。家系调查分析我们通过先证者(例1)倪某某及其部分家属,采用住院、门诊、信访或间接了解等方式,调查该家族四代中的发病数及其遗传方式。在四代23人中共发现11名患者,计男性9例,女性2例。四代中每代都有人患病,符合