注射糖皮质激素致色素减退26例分析

目的 探讨糖皮质激素局封致色素减退的临床特点及共聚焦显微镜（RCM）特征。方法 回顾分析26例糖皮质激素局部封闭致色素减退患者的临床表现,RCM下特征及治疗转归。结果 26例中22例女性,4例男性。临床表现为圆形、卵圆形淡白斑或白斑,边界模糊,15例患者局部皮肤有不同程度萎缩,其中8例患者可见到皮下静脉网。26例患者行RCM检查,发现色素减退区均有不同程度的表皮变薄,皮突变短或消失,基底层色素细胞数量减少直至消失,与白癜风患者的RCM下表现完全不同。结论 糖皮质激素局部封闭致色素减退是一类具有明确诱因、伴发皮肤萎缩的色素减退性疾病,RCM检查可为其提供诊断价值。     

嗜酸性脓疱性毛囊炎泛发全身一例及反射式共聚焦显微镜观察

患者男,65岁。因掌跖红斑、脓疱半年,加重泛发全身5 d入院。患者半年前无明显诱因手掌、足底出现红斑、脓疱,伴瘙痒,多次外院诊断为掌跖脓疱病,予抗组胺药物、中药及外用糖皮质激素软膏等治疗,皮疹时好时坏。5 d前头皮、左面部、左下眼睑、背部出现红斑、脓疱,伴有轻度瘙痒。既往体健,否认明确内科疾病史,否认手术及输血史,否认婚外性接触史,否认吸毒史……     

共聚焦激光扫描显微镜在皮肤科的应用

共聚焦激光扫描显微镜是一种新兴的非侵入性图像分析仪器，具有高分辨率实时成像的特点。它可以观察活体内和体外的皮肤图像而不需要常规的组织固定、切片、染色。该技术在皮肤科研究中的应用及其临床意义日益得到重视。对于皮肤病的诊断和治疗，共聚焦激光扫描显微镜是非常有前景的技术，它为皮肤科学的发展开辟了广阔前景，促进了皮肤病学的医学研究和临床治疗。     

儿童额部以色素减退性丘疹为表现的扁平疣共聚焦图像特征

目的分析发生于儿童额部的以色素减退性丘疹为表现的扁平疣共聚焦激光扫描显微镜(RCM)影像学特征。方法对研究组9例发生于儿童额部的色素减退性扁平疣及对照组6例色素加深性扁平疣行RCM检查,再对该处皮损行组织病理学检查,并将结果进行对比分析。结果研究组及对照组组织病理学检查显示:棘层轻度增厚,棘细胞上层及颗粒层可见数量不等的空泡化细胞。RCM扫描图像显示:研究组9例患儿棘层上部及颗粒层可见大的多角形细胞;其中3例在棘层中上部可见大的多角形细胞与同心圆结构重叠和/或过渡区域,棘层中部可见到典型同心圆结构。对照组6例中4例见典型的同心圆样改变,另外1例见大的多角形细胞但不伴典型同心圆结构。结论儿童前额以色素减退性丘疹为表现的扁平疣其RCM图像具有独特的表现,可作为其诊断及鉴别诊断的重要工具。     

反射式共聚焦显微镜与组织病理诊断色素减退性蕈样肉芽肿八例

目的 探讨色素减退性蕈样肉芽肿在反射式共聚焦显微镜(RCM)下的图像特征.方法 选择经组织病理学和免疫组化确诊的8例色素减退性蕈样肉芽肿患者,同一皮损进行RCM扫描及组织病理检查.结果 8例患者RCM表现:轻度角化,表皮内见单个或聚集分布的卵圆形或类圆形中等折光的多形单个核细胞、核周伴弱折光空晕;基底层色素环折光减弱;真皮乳头较多大小不等的多形单个核细胞浸润;部分表皮内可见圆形或类圆形中等折光单个核细胞聚集呈囊泡样结构.RCM与组织病理有较好的一致性.结论 RCM是辅助诊断或鉴别诊断色素减退性蕈样肉芽肿的无创性皮肤影像学检查方法.     

儿童色素减退性蕈样肉芽肿在皮肤镜及反射式共聚焦显微镜下的特征

目的 探讨临床表现为色素减退的儿童蕈样肉芽肿在皮肤镜及反射式共聚焦显微镜（RCM）下的特征,分析皮肤镜联合RCM与组织病理诊断色素减退性蕈样肉芽肿的一致性。方法 2014年11月至2015年10月皮肤科门诊收集皮肤镜及RCM下疑似色素减退性蕈样肉芽肿患者15例,获取并分析影像资料。所有患者均经组织病理、免疫组化及相关检查。结果 皮肤镜联合RCM诊断疑似色素减退性蕈样肉芽肿15例,其中13例经病理证实为色素减退性蕈样肉芽肿。色素减退性蕈样肉芽肿皮肤镜下特征表现为皮纹明显,可见白色糠秕状鳞屑;色素减退呈网格状、斑马样或波点状模式;血管呈点状、短细线状、精子样或星状模式。RCM特征为表皮各层及真表皮交界处较多高折光细胞,部分可见Pautrier微脓疡,基底层色素环折光减弱,色素环外较多高折光细胞分布。结论 色素减退性蕈样肉芽肿在皮肤镜和RCM下有特征性表现,可作为儿童色素减退性蕈样肉芽肿早期筛查及辅助诊断的方法。     

以皮肤表现为首发的Addison病1例

1 临床资料 患者男,14岁.齿龈发黑8年余,渐扩及全身.8年前患者口腔内齿龈无诱因明显变黑,逐渐累及唇和唇周皮肤、耳面部、四肢及躯干部位,近3个月皮肤颜色较前加深明显.     

原发性皮肤淀粉样变反射式共聚焦显微镜成像特征分析

目的 利用反射式共聚焦显微镜（RCM）观察原发性皮肤淀粉样变的成像特征。方法 对2015年6月至2016年10月杭州市第三人民医院皮肤科门诊收集的30例临床确诊为原发性皮肤淀粉变患者的皮损进行RCM观察和组织病理检查,分析RCM特征。结果 原发性皮肤淀粉变皮损RCM检查显示,角化过度22例,棘层肥厚15例,基底层色素增加20例,真皮乳头及浅层色素失禁20例,30例真皮乳头增大出现多形性,且可见高折光的团块状物质。这些RCM主要特征与组织病理有较高的一致性。结论 原发性皮肤淀粉样变在RCM下的典型特征为真皮乳头内呈现折光度较高的团块状物质,RCM可作为原发性皮肤淀粉样变的无创性辅助诊断技术。     

儿童色素减退型线状苔藓反射式共聚焦显微镜图像特征分析

目的 分析儿童色素减退型线状苔藓皮肤反射式共聚焦显微镜(RCM)影像学特征.方法 RCM检查11例临床诊断为色素减退型线状苔藓的患儿皮损及皮损附近正常皮肤,再与该处皮损组织病理学检查进行对比.结果 色素减退型线状苔藓皮损组织病理学检查显示,表皮细胞间或细胞内轻度水肿,伴不同程度棘层增厚,基底细胞灶性液化变性,真皮浅层血管周围较多淋巴细胞及少数噬黑素细胞浸润.RCM水平扫描皮损显示,多灶性基底细胞液化变性,导致表真皮界面模糊,色素环不完整或不清晰,真皮乳头及真皮浅层较多高折光的噬黑素细胞及中、低折光的炎症细胞浸润.结论 RCM影像学特征可为儿童色素减退型线状苔藓的诊断及鉴别诊断提供有力依据.     

皮肤镜和反射式共聚焦显微镜分析结缔组织痣一例北大核心CSCD

目的探讨结缔组织痣的皮肤镜和反射式共聚焦显微镜（RCM）特征。方法对1例结缔组织痣患者病程1年以内和1年以上的皮损分别进行皮肤镜和RCM观察,结合组织病理进行分析。结果结缔组织痣皮肤镜特征：1年以上的皮损中央呈灰白色斑疹,边界清晰,在灰白色斑疹区域可见白色网纹样结构、棕色小球、红斑、点状或逗状血管,有时可见毳毛及毛周围色素环,在白色斑疹周围环绕较均匀的棕褐色色素,皮损境界清晰;1年以内的皮损中央呈灰白色斑疹,边界清晰,在灰白色斑疹区域有少许散在棕褐色色素、毳毛及毛周围色素环。RCM特征：1年以内皮损,表皮大小形状不同的真皮乳头呈环形拥挤在一起,形成蜂窝状或鹅卵石样结构,其真皮乳头环密度和亮度明显增加,真皮胶原纤维束折射增强,可见胶原束与真皮乳头相连接,个别区域交织或呈漩涡状排列;1年以上皮损,由于表皮增厚,Z轴方向2—3mm深度处组织结构折射光减弱,胶原纤维束不明显,仅见少数淋巴细胞。结论结缔组织痣有独有的皮肤镜特征,并与组织病理和RCM图像有明确的对应关系。RCM对1年以内的早期皮损诊断有帮助。     

Hypomelanotic macules in tuberous sclerosis

Summary Hypomelanotic macules of the skin in tuberous sclerosis (TS) are caused by a complex process, involving the synthesis and maturation of melanosomes. A quantitative method was developed to investigate the maturation of the melanosomes at the level of the melanocytes. The method was tested on biopsies of hypomelanotic and adjacent normomelanotic skin from six patients with definite TS, and compared with other methods.In all patients, a statistically significant lower number of pigmented melanosomes was found per cross-sectioned melanocytic perikaryon and dendritic cell process in the hypomelanotic as compared to the normomelanotic skin. The relative numbers of stage III and IV melanosomes were decreased, and of stage II melanosomes increased in the hypomelanotic macule (also statistically significant). This indicates that it is possible to characterize the hypomelanosis in TS reliably, which may have diagnostic importance. In our hands, assessment of the size of the melanosomes did not show a statistically significant difference between hypo- and normomelanotic skin; the difference found with the DOPA technique was more evident, although not statistically significant.     

结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。     

结节性硬化症基因诊断的研究进展

结节性硬化症是一种临床较常见的显性遗传病.近年来该病基因诊断技术发展迅速,并在探讨基因型一表型、发病机制、基因治疗等方面起着重要作用.综述近年来应用于结节性硬化症致病基因诊断的方法技术,并阐述及分析了各方法的基本原理、优缺点、临床适用情况及新近遗传学检测结果,为进一步研究结节性硬化症提供方法学依据及选择.     

54例结节性硬化症皮损的特点及其发生年龄分析

目的 探讨结节性硬化症皮肤皮损特点及首发年龄特点。方法 收集并分析54例结节性硬化症皮损资料。结果 血管纤维瘤的出现率为72.5%，发病年龄的中位数为7岁，1 ～ 9岁为高峰期；甲周纤维瘤的出现率为26%，发病年龄的中位数为14岁，10 ～ 19岁为高峰期；色素脱失斑的出现率为70%，发病年龄的中位数为0.2岁，1岁以内为高峰期；鲨鱼皮斑的出现率为48%，发病年龄的中位数为6岁，1 ～ 9岁为高峰期。 结论 结节性硬化症的皮损发生率高，多在幼年发病。     

结节性硬化症的分子遗传学研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种多系统疾病,主要的特征是脑、皮肤、眼睛、心、肺、肾等器官出现肿瘤样损害,称为错构瘤.它是一种由基因决定的常染色体显性遗传病,由于TSCI或TSC2基因的突变失活引起.近年来,在结节性硬化症的基因研究方面取得了一定进展,对于TSC1、TSC2基因多态性、基因功能及其产物的相互作用有了更加深入的了解,但是仍需要对这种复杂的疾病进行更深入地研究以降低其发病率和死亡率.概述近年来在结节性硬化症的分子遗传学方面取得的新进展.     

Treatment of angiofibromas of tuberous sclerosis with carbon dioxide laser vaporization

The therapeutic approach to angiofibromas in tuberous sclerosis is a challenge for the Dermatologist. The latest treatment modalities include use of argon and carbon dioxide lasers. We describe the ease of an 18-year-old Caucasian boy with multiple angiofibromas on the face, treated with CO₂ laser with good cosmetic results.     

典型结节性硬化症1例临床表型及基因变异分析

【摘要】 目的 收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法 收集患者临床资料,应用二代测序法对患者进行致病基因筛查,采用Sanger测序法验证,构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞,提取RNA进行转录分析。结果 患者临床表型包括反复癫痫发作,伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变,其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示,患者TSC2基因mRNA序列发生改变,原4号外显子剪切位点丢失,插入74 bp内含子序列,使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论 TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切,可能是该结节性硬化症患者病因。     

外用西罗莫司治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的疗效及安全性研究

目的 研究0.1%西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法 自制0.1%西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血管纤维瘤患儿20例,予0.1%西罗莫司软膏外用,每天2次。分别于治疗4周、12周时,记录面部血管纤维瘤严重程度指数（FASI评分）、皮损治疗满意度及不良反应等。治疗前、治疗12周时,检测西罗莫司血药浓度、血尿常规、凝血功能、血生化及免疫指标。结果 治疗前、治疗4周、治疗12周时,20例患儿FASI评分分别为5.750 ± 1.175、4.400 ± 1.284和2.975 ± 1.543,治疗4周、12周时的FASI评分均较治疗前显著下降（均P < 0.000 1）,且治疗12周时显著低于治疗4周时（P < 0.000 1）。治疗12周时平均疗效指数（49.87% ± 22.08%）显著高于治疗4周时（24.43% ± 10.18%）,差异有统计学意义（t = 7.338,P < 0.01）。治疗12周时,皮损颜色明显变淡,体积明显缩小,瘤体数量减少,2例皮损完全消退。治疗4周时,10例对红斑减淡程度满意,3例对皮损体积改善满意,3例对皮损面积改善满意。治疗12周时,家长的满意度均提高。20例患儿治疗前后西罗莫司血药浓度均低于1.0 μg/L,无严重系统及皮肤不良反应发生。结论 0.1%西罗莫司软膏治疗结节性硬化症血管纤维瘤疗效显著,安全性好。     

超脉冲CO2激光治疗结节性硬化症患者面部血管纤维瘤疗效观察

目的 探讨超脉冲CO2激光治疗结节性硬化患者面部血管纤维瘤临床疗效、不良反应及复发率.方法 回顾性分析了结节性硬化面部血管纤维瘤患者36例,采用超脉冲CO2激光治疗并根据皮损类型选择治疗参数.结果 36例结节性硬化症面部血管纤维瘤患者与治疗前相比,28例患者单次治疗痊愈10例,显效10例,有效5例,无效3例,复发18例,有效率89.3％,显效率71.4％,复发率64.3％.原发皮损较少且分布较稀疏的患者疗效较好.治疗有效率与年龄、性别、病史的相关性无统计学意义(均P＞0.05).36例患者均无永久性色素沉着、色素减退、萎缩及增生性瘢痕.结论 超脉冲CO2激光治疗结节性硬化患者面部血管纤维瘤有效,不良反应少,但容易复发.原发皮损数量少者疗效好.