FⅦ活化蛋白酶基因的Marburg I 型多态性与 脑梗死发病的相关性

目的：探讨FⅦ活化蛋白酶（Factor Ⅶ-activating protease,FSAP） 基因的Marburg I 型多态性与脑梗死发病之间的相关性，并分析FSAP的Marburg I 型多态性是否为脑梗死的危险因子之一。方法：应用单链构象多态性PCR技术（SSCP-PCR）,对159例临床确诊的脑梗死患者及179例年龄、性别相匹配的无血栓性疾病病史志愿者的FSAP基因进行多态性分析。结果：FSAP基因表型在病例组及对照组中均为野生型纯合子，未检测到Marburg I 型突变型。发现1例FSAP基因点突变（C1815T）。结论：FSAP基因的Marburg I 型多态性与脑梗死发病可能无相关性。     

胶原基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的：探讨胶原基因（COL3A1、COLA2）单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法：收集2012年12月至2013年12月在我院神经内科进行治疗的287例脑梗死患者的血样标本及同期102例健康体检者的血样样本进行相关性研究。采用基因DNA提取及聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对所有研究对象的COL3A1基因rs1800255位点、COLA2基因rs42524位点多态性进行检测。结果：①脑梗死患者和健康体检者COL3A1基因rs1800255位点上的各基因型频率分布存在显著性差异（p<0.05）。②脑梗死患者和健康体检者携带A等位基因（AA+AG）与G等位基因的频率分布虽存在显著性差异（p<0.05）,但A、G等位基因的频率分布无显著性差异（p>0.05）。③脑梗死患者和健康体检者COLA2基因rs42524位点上的各基因型和等位基因的频率分布无显著性差异（p>0.05）。结论：COL3A1基因rs1800255多态性与脑梗死的发病有相关性。脑梗死的发病可能与rs1800255位点基因型AA/AG有一定的关系。COLA2基因rs42524多态性与脑梗死的发病无相关性。基因COL3A1多态性分布与年龄、性别无明显差异性。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

中国汉族TGF-β1基因-800G〉A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死（cerebral infarction,CI）患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性。-800G〉A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异（P〉0.05）,Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

HIF-1α基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性研究

目的 探讨HIF-1 α（rs11549467）基因多态性与大动脉粥样硬化（LAA）型脑梗死间的相关性.方法 将125例LAA型脑梗死患者（脑梗死组）和180例健康体检者（对照组）作为研究对象,利用聚合酶链限制性长度多态性分析（PCR-RFLP）及基因测序检测HIF-1 α（rs11549467）基因的多态性.结果 脑梗死组和对照组间基因型频率有统计学差异（x2=6.55,P=0.04）,GG基因型为脑梗死发病的危险因素（OR=1.96,95％Cl=1.17～3.29,x2=6.54,P=0.01）,GA基因型为脑梗死发病的保护因素（OR=0.53,95％Cl=0.31～0.89,x2=5.72,P=0.02）.logistic回归分析提示GG基因型（OR=2.53,95％Cl=1.03～17.03,P=0.03）、吸烟史（OR=2.02,95％Cl=1.18～3.47,P=0.01）、高血压病史（OR =2.28,95％Cl=1.35～3.85,P=0.00）均为危险因素,踝臂指数（OR=0.32,95％Cl=0.21～0.89,P=0.01）为保护因素.结论 HIF-1 α（rs11549467）基因多态性与LAA型脑梗死发生具有相关性.     

活化因子Ⅶ及其基因MspⅠ多态性与高血压合并冠心病的关系

目的：探讨血浆活化因子Ⅶ(FⅦa)及其基因MspⅠ多态性与中国汉族人高血压合并冠心病的关系。方法：采用候选基因与病例对照的方法,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)分析技术行FⅦ基因MspⅠ多态性分析,同时采用重组可溶性组织因子法(rSTFM229)测定血浆FⅦa水平。结果：①冠心病组血浆FⅦa水平显著高于高血压组与正常对照组,FⅦa与高血压合并冠心病的危险性独立相关;②FⅦ基因型及等位基因频率分布在各组间差异均无统计学意义;(③各组血浆FⅦa水平均与FⅦ基因多态性显著相关。结论：血浆FⅦa水平增高是高血压合并冠心病的独立危险因素,FⅦa水平受其基因MspⅠ多态性的影响。     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

MTAP基因单核苷酸多态性rs7850937与脑梗死的相关性

目的：探讨甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）基因单核苷酸多态性（SNP）rs7850937与脑梗死的关系。方法：采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在273例脑梗死患者和344例正常对照中对rs7850937进行基因分型,并用Logistic回归分析其与脑梗死的关系。结果：MTAP基因SNP rs7850937基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析显示MTAP基因rs7850937位点AG＋AA基因型是脑梗死发病的独立危险因素。结论：MTAP基因rs7850937可能在脑梗死的发病中起到了一定的作用。     

妊娠高血压综合征和雌激素受体基因血管紧张素转化酶基因相关性研究

目的：探讨雌激素受体（estrogen receptor,ER)基因和血管紧张素转化酶（angiotensinIconverting enzyme,ACE)基因基因多态性与妊娠高血压综合征发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶长度多态性方法,分别对近5年之内的妊高征病人117例及同期正常怀孕妇女110例的ER基因和ACE基因的基因型进行分析,并统计分析。结果：1、ERPvuⅡ基因类型包括突变型（PP）,杂合型（PP）,野生型（PP）,ERXbaⅠ基因类型包括突变型（XX）,杂合型（Xx)。野生型（xx),ACE基因类型包括缺失型（DD）,杂合型（DI）,插入型（II）,2、妊高征病人PP,XX和DD基因型频率均明显高于正常妊娠妇女,P、X和D等位基因频率也都明显高于正常妊娠妇女,结论：ER的PvuⅡ基因多态性,XbaⅠ基因多态性以及ACE基因多态性教师与妊高征的发病有关。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.     

雌激素受体α基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的关系研究

目的：探讨中国南方汉族人群中雌激素受体α（ERα）基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性（PCR—RFLP）分析的方法,检测236例冠心病（CAD）患者和117例对照组的ER基因型,并比较其与相关临床指标的关系。结果：ERα基因XbaⅠ多态性存在XX、Xx、xx三种基因型,ERα、XbaⅠ基因多态性与CAD患者年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟等CAD的经典危险因素及胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三脂等生化因素含量无关（P〉0．05）。结论：在中国南方汉族人群中存在着ERα、XbaⅠ基因多态性,与冠心病的危险因素无相关性。     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目 的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα可变数目串联重复序列（VNTR）基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性.方法 选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断V NTR基因多态性.观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异.结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组（χ2=10.059,P =0.002）,基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组（χ2=12.208,P=0.001）.Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素（P＜0.05）.结论 血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素.     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％;脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义;（2）与正常对照组相比,脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）;脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

α1-抗胰凝乳蛋白酶基因多态性与脑出血的相关性

目的：探讨α1－抗胰凝乳蛋白酶基因（ACT）A／T多态性和中国人群脑出血的相关性。方法：采用病例－对照研究方法,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性的方法检测220例脑出血和276例健康对照者的ACT基因多态性,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性。结果：经年龄、性别、饮酒、吸烟、文化程度、糖尿病、高血压调整后,可见（1）ACT AT、TT基因型导致脑出血发病危险性显著增加（OR值分别为2．33,2．17,P＜0．05）,但与高血压无相关性。（2）高血压导致脑出血发病危险性显著增加（OR＝8．17,P＝0．000）。（3）ACT AT／TT和高血压对脑出血的发生有明显交互作用,显著增加脑出血的危险性,交互作用系数为2．84,OR值为15．92,为4型交互作用中的超相乘模型。ACT AT／TT和糖尿病对脑出血的发生为3型交互作用中的相加模型,OR值为2．89。结论：ACT基因A／T多态性和高血压是脑出血发病的独立危险因素。AT／TT基因型和高血压及糖尿病对脑出血均有交互作用。     

ADIPOR2基因多态性与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死的相关性研究

目的：探讨脂联素受体2（ADIPOR2）基因多态性与血清脂联素（APN）水平、颈动脉内膜中层厚度（IMT）及动脉粥样硬化性脑梗死风险的相关性。方法采用病例对照研究,选取2009年9月至2014年9月该院收治的动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死患者300例作为观察组,另选取同期300例体检健康者作为对照组。收集所有受试者的临床资料,行颈动脉检查并测量IMT ,检测血清APN水平,测定ADIPOR2基因rs12342多态性,比较组间ADIPOR2基因多态性,分析其与血清APN和IMT的关系。结果 AA基因型与GG基因型相比,患动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死的概率增加,差异有统计学意义（OR＝1．903,95％ C I：1．092～2．703,P＝0．011）。与对照组相比,观察组中各基因型亚组IM T值均升高,A PN水平均降低,差异均有统计学意义（P＜0．01）。与GG基因型相比,AA、AG基因型IM T值均升高,APN水平均降低,差异有统计学意义（P＜0．01）。结论 AD‐IPOR2基因多态性可能是中国汉族人动脉粥样硬化性脑梗死发病的一个基因位点。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与川东北人群缺血性脑卒中的关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与川东北地区人群急性缺血性脑卒中（IS）发病的相关性.方法 以70岁以下的大动脉粥样硬化脑梗死为研究对象,采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测C677T的基因型,在3个遗传模式下分析C677T多态性与IS的相关性.结果 180例患者和173例对照纳入分析,发现TT基因型（OR：1.965,95％CI：1.100～3.511,P=0.022）和T等位基因（OR：1.364,95％CI：1.009～1.845,P=0.044）增加了IS的发病风险.结论 MTHFR基因C677T多态性与四川东北人群IS发病密切相关.