载脂蛋白E多态性及其临床意义

载脂蛋白Ｅ是一种多态性蛋白。存在三种异构体Ｅ２，Ｅ３，Ｅ４，三种异构体的受体结合活性存在明显差别。Ｅ２，Ｅ４等位基因分别与高甘油三酯，高胆固醇血症有关。     

载脂蛋白E的分子生物学研究进展及其与冠心病的关系

载脂蛋白Ｅ是一种多态性蛋白，三种异构体的受体结合活性存在明显差异，从而对血脂水平和冠心病发病产生不同影响。本文重点综述该领域的研究前沿动态，并对存在的问题及未来的研究前景进行分析与展望。     

载脂蛋白E基因多态性与胆囊胆固醇结石形成的关系

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)是由 2 99个氨基酸残基组成的具有多种功能的糖蛋白 ,其基因位点具有多态性 ,由三个主要等位基因 (ε2、ε3、ε4) ,分别编码三种异构体 (ＡｐｏＥ2、Ｅ3、Ｅ4) ,组成六种表型 (Ｅ2 / 2、Ｅ2 / 3、Ｅ2 / 4、Ｅ3/ 3、Ｅ3/ 4、Ｅ4/ 4)。三种异构体区别在于第 112位和第 15 8位上半胱氨酸 (Ｃｙｓ)和精氨酸 (Ａｒｇ)的互换 ,Ｅ2在这两个位点均为Ｃｙｓ ,Ｅ3在 112位点为Ｃｙｓ ,15 8位点为Ａｒｇ ,而Ｅ4在两个位点均为Ａｒｇ[1] 。国外学者通过对ＡｐｏＥ蛋白表型测定发现 ,Ｅ4型胆囊结石患者胆汁成核时间比Ｅ3及Ｅ2型明显…     

内皮素与肝脏的生理病理

自１９８８年Ｙａｎａｇｉｓａｗａ等从牛内皮细胞培养上清液中分离出具有血管收缩作用的内皮素（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ,ＥＴ）以来,有关ＥＴ的研究已取得了明显的进展,ＥＴ的结构、特性已明确,并发现ＥＴ除了血管调节作用外,还具有许多广泛的生理学作用,如激素的分泌,增加肌收缩力,支气管收缩等。本文就内皮素在肝脏疾病中的作用作一综述。ＥＴ的生理学功能１－ＥＴ的结构和功能　ＥＴ是一组由不同基因编码的同源性氨基酸组成的多肽家族。有３种异构体：ＥＴ－１、ＥＴ－２、ＥＴ－３,它们都包含２１个氨基酸和２个双硫键,其差异…     

肺心病急性期动、静脉血浆内皮素－1昼夜含量比较

肺心病急性期动、静脉血浆内皮素－１昼夜含量比较林允信，刘广泰，王育敏，赵晓玲，王华月内皮素（Ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ，ＥＴ）是１９８８年日本Ｙａｎａｇｉ－ｓａｗａ等首次发现的一种生物活性多肽，主要由血管内皮细胞分泌。其收缩血管作用强而持久。ＥＴ三种异构体...     

N-乙酰化转移酶基因多态性与肺癌易感性关系的研究进展

代谢酶在外源性致癌物的体内代谢中起重要的激活与灭活作用。N-乙酰化转移酶（arylamine N-acetyltransferases,NAT）是人体内重要的致癌物灭活酶。编码代谢酶的基因存在着多态性现象,可导致代谢酶活性不同,使外源性致癌物在体内代谢存在个体间差异。个体对肺癌的易感性不仅与致癌物的暴露有关,还与代谢酶基因多态性相关。本文就NAT及其与肺癌易感性关系进行综述。     

单核苷酸多态性与原发性肝细胞癌易感性的研究进展

人群特异的癌症遗传性与DNA序列中的多态性变异有关.人类基因组中最常见的序列变异是单个碱基的稳定替换,即单个核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).人体许多表型、对药物的敏感性或疾病的易感性差异等都可能与SNP相关,已有人将SNP称为第三代遗传标志.原发性肝细胞癌(HCC)某些特定的SNP可以通过改变基因的功能和表达影响个体对HCC的易感性,具体可能在多种途径发挥作用,现就能够影响HCC发病风险的SNP位点综述如下.     

巨噬细胞功能相关的易感基因多态性与结核病相关性的研究进展

宿主巨噬细胞的功能状态将影响Mtb感染后的不同结局，不同个体之间巨噬细胞功能的差异并非只是免疫系统自身调节的结果，还与巨噬细胞功能相关基因的多态性有关，包括影响巨噬细胞杀伤能力的基因、影响巨噬细胞活化能力的基因、影响巨噬细胞凋亡水平的基因等。对巨噬细胞功能相关的易感基因多态性与肺结核易感性的相关性研究所取得的成果进行综述，结果显示：部分巨噬细胞功能相关的易感基因多态性与结核病易感性具有相关性，而且这种相关性不仅存在种族差异，还与结核病的临床类型有关。     

代谢酶基因CYP 1A1与广西胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因CYP 1A1MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性之间相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测广西地区汉族、壮族人群中121例胃癌患者和138例健康人CYP1A1MSP1多态性的分布频率,分析其与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性的相关性及与吸烟、饮酒在胃癌易感性中的相互作用。结果 (1)CYP 1A1MSP1三种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342);(2)携带CYP1A1MSP1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患胃癌的风险增加(OR=1.509),但差异无统计学意义(P=0.342)。结论单独的CYP 1A1基因MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌易感性无明显相关性。     

吸烟易感性与肺内铃蟾素肽系列

在吸烟引起慢性阻塞性肺病过程中存在个体易感性现已逐渐被人们所认识但易感性与何种因素相关尚不明确。有研究表明吸烟易感性可能与肺内铃蟾素肽系列有关,本文对此作以介绍。     

单核苷酸多态性与胃癌关系的研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指DNA序列中单个碱基的转换、颠换、插入、缺失,人类基因序列的变异大多数是单核苷酸的突变,而且在不同人群中,SNP的频率分布有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。因此,研究SNP有助于解释不同群体和个体对复杂疾病的易感性,以及对治疗的敏感性差异。此文综述了SNP与胃癌易感性、肿瘤侵袭转移及预后之间的关系。     

吸烟易感性与肺内铃蟾素肽系列

在吸烟引起慢性阻塞性肺病过程中存在个体易感性现已逐渐被人们所认识，但易感性与何种因素相关尚不明确。有研究表明吸烟易感性可能与肺内铃蟾素肽系列有关，本对此作以介绍。     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ，ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２，由３５９７个核苷酸组成，含４个外显子和３个内含子，呈多态性改变，有三种常见异构体Ｅ２，Ｅ３，和Ｅ４，分别由等位基因ε２，ε３，和ε４编码，这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２，Ｅ３／３，Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３，Ｅ２／４，Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白，ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分，为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白，作为配体与ＬＤＬ受…     

Toll样受体及其基因多态性与胃黏膜疾病相关性的研究进展

胃黏膜疾病的发生、发展是一个复杂的多因素、多机制过程,不同个体对胃黏膜疾病的遗传易感性有一定差异。众多研究发现Toll样受体(TLRs)作为一类重要的模式识别受体,与多种胃黏膜疾病的发生、发展有着密切的联系。TLRs基因多态性可使其编码蛋白或相关信号转导途径发生改变,使个体对某些胃黏膜疾病呈现出不同的易感性,从而影响疾病的发生、发展和临床结局。本文就TLRs及其基因多态性与胃黏膜疾病的相关性作一综述。     

自然抗性相关巨噬细胞蛋白1基因及其与结核病的关系

结核病在世界范围内的卷土重来引起人们的再次关注。在感染人群中，发病个体仅占1／10，提示遗传背景差异可能与结核病易感性有关。自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（natural resistance associated macrophage protein 1．NRAMP1）基因是目前研究较多的结核病易感基因之一，我们就NRAMP1基因及其与结核病的关系作一综述。     

MDR1基因C3435T单核苷酸多态性研究进展

MDR1所编码的P-糖蛋白是ABC蛋白家族成员之一,MDR1基因及其编码的P-糖蛋白不仅与耐药相关,更与多种疾病如炎症性肠病的易感性有关.MDR1基因的多态性与个体对药物的反应性以及某些疾病的易感性密切相关.本文就近几年有关MDR1 C3435T多态性对药物代谢动力学的影响、MDR1 C3435T与临床疾病易感性和发病机制相关性进行综述.     

hTERT rs2736098、rs2075786及rs2736100位点多态性与中国人群肝癌易感性的meta分析

目的研究端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性的关系。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、pubmed、Web of science、EMBASE等数据库有关端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性相关性的研究,按照标准纳入文献,提取数据,采用RevMan5.3和stata15.1软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,累计病例数2 564例,对照组2 770例。meta结果显示,rs2736098位点上,携带至少一个等位基因A的个体肝癌发病风险是携带GG基因型个体的1.28倍[OR=1.28,95%CI(1.01,1.62)];携带GA或AA基因型的个体罹患肝癌的风险是携带GG基因型个体的1.25倍[OR=1.25,95%CI(1.01,1.54)]。rs2075786位点上,携带等位基因T罹患肝癌的风险是携带等位基因C个体的1.92倍[OR=1.92,95%CI(1.52,2.43)]。结论 hTERT rs2736098位点,rs2075786位点多态性与中国人群肝癌易感性有关,rs2736100位点多态性并不能增加罹患肝癌的风险。     

细胞色素P450 2E1和谷胱甘肽转硫酶P1基因的多态性与食管癌的易感性

我国是食管癌高发国家之一,食管癌的发生与环境致癌物有关。但并非所有暴露于致癌物者最后都发生食管癌。提示个体易感性差异所起的重要作用。 前致癌物进入人体后,需经过Ⅰ相代谢酶的活化或转化,才可被Ⅱ相代谢酶解毒。Ⅰ相代谢酶主要由细胞色素     

维甲酸异构体和白血病细胞的分化

本文探讨维甲酸类对白血病细胞诱导分化的可能机理，概述了近年来国际上有关维甲酸类异构体诱导白血病细胞的进展，并首次报告全反式维甲酸，１３－顺式维甲酸和９－顺式维甲酸三种维甲酸异构体在不同浓度下对新型急性早细粒细胞白血病细胞株－ＮＢ４细胞系的分化诱导效应，初步结果表明在一定浓度下９－顺式维甲酸的分化诱导效应比较明显，而在过高或过低浓度时，这三种维甲酸异构体的作用效应差别不显著。     

东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病的Meta分析

目的 应用Meta分析探讨东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系。方法 分别检索中英文数据,获取2013年12月之前发表的有关Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的病例对照研究,应用Meta分析方法对纳入的研究结果进行定量合并,采用Stata12.0软件进行统计分析,同时进行异质性检验及敏感性分析。结果 共纳入文献6篇,累计病例组1560例,对照组1459例。以显性模型比较做Meta分析,异质性检验显示无统计学意义（P0.2,I²30.8%）,以固定效应模型合并,表明Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系有统计学意义（OR1.24,95%CI：1.06～1.45,P0.009）。按照病例组是否完全行冠状动脉造影做亚组分析,显示两组内部均无明显异质性,均以固定效应模型合并,冠状动脉造影组显示GA/AA基因型个体患冠心病的风险高于GG基因型个体（OR1.38,95%CI：1.12～1.70,P0.003）。非完全冠状动脉造影组则显示GA/AA基因型个体与GG基因型个体之间患冠心病的风险无统计学差异（OR1.07,95%CI：0.84～1.37,P0.587）。分别采取随机效应模型或去除权重最大的研究或去除等位基因差异最大的研究行敏感性分析,所得OR值与总体模型类似,有统计学意义。Begg’s检验提示无明显发表偏倚。结论 Klotho G-395A基因多态性可能与东亚人群冠心病易感性有关。