肌肉特异性酪氨酸激酶抗体与乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力患者四肢与面肌的单纤维肌电图

对临床评分相似的13例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力(M uSK-M G)患者与12例乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力(AChR-M G)患者指总伸肌(EDC)与眼轮匝肌(OOc)的单纤维肌电图结果进行检测。超过70%AChR-M G患者的ED C与O Oc有异常颤动,但是大部分M uSK-M G患者的EDC颤动正常而O Oc颤动异常。上述结果证实M uSK-M G与AChR-M G的神经生理学显著不同。肌肉特异性酪氨酸激酶抗体与乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力患者四肢与面肌的单纤维肌电图@Farrugia M.E. @Kennett R.P. @Newsom-Davis J. @A. Vincent$Dep…     

MuSK抗体阳性重症肌无力患者面肌的重复神经刺激

为了更准确地定义肌肉特异性酪氨酸激酶(M uSK)抗体(Ab)阳性重症肌无力(M G)患者的电生理学异常,对14例M uSK Ab阳性、73例乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)阳性以及22例M uSK和AChR Ab阴性(血清反应阴性)的全身疾病患者的电生理学特征进行比较。86%的M uSK Ab阳性患者和82%的AChR Ab阳性患者均出现重复神经刺激(RN S)异常,但是只有55%的血清反应阴性患者出现RNS异常。与另外2组患者相比,M uSKAb阳性患者的眼轮匝肌RNS减少更常见并且更严重。90%M uSK Ab阳性患者的指总伸肌单纤维肌电图(SFEM G)表现异常。M uSK抗体阳性患者…     

肌特异性酪氨酸激酶自身抗体的重症肌无力患者的临床特征

目的:探讨肌特异性酪氨酸激酶(M uSK)自身抗体的重症肌无力(M G)患者是否与血清反应阴性M G患者不同。方法:对55例乙酰胆碱受体抗体阴性的M G患者进行M uSK抗体检测,探寻其特异性表型,同时比较血清M uSK抗体阳性与阴性M G患者的临床表现。结果:女性的血清M uSK抗体阳性M G发病明显多于男性(女性15例,男性2例)。发病年龄为22～52岁,其中70.6%的患者年龄<40岁。大多数(82.4%)患者为面部及延髓所支配的肌肉发病。1/3的患者对抗胆碱酯酶类药物治疗无效,8例(44.4%)患者对糖皮质激素免疫抑制剂治疗有效,对9例患者施实胸腺切除术后,其中6…     

利妥昔单抗成功治疗MuSK抗体阳性重症肌无力患者

本文报道1例肌肉特异性酪氨酸激酶(M uSK)抗体阳性肌无力的56岁女性患者,主要表现为延髓症状和呼吸功能不全。常规免疫抑制治疗(泼尼松龙、硫唑嘌呤、霉酚酸酯)难以维持最初通过重复血浆置换法所取得的临床效果。因此,开始对患者实施利妥昔单抗治疗。经利妥昔单抗治疗2个月后,患者出现明显的与血清M uSK抗体减少相关的临床症状改善。该患者在前期治疗结束后,又巩固治疗12个月。该病例报道表明对于M uSK抗体阳性重症肌无力患者,利妥昔单抗是一种有效且可耐受的治疗方法。利妥昔单抗成功治疗MuSK抗体阳性重症肌无力患者@Hain B.$Departm…     

应用同心针电极的单纤维EMG:在重症肌无力患者中的验证

采用回顾性研究对一次性同心针电极(CN E)是否可有效代替单纤维(SF)电极测量重症肌无力(M G)患者的肌电进行验证。从20例健康受试者中收集眼轮匝肌(OO)和指总伸肌(ED C)随意收缩的正常值,此方法通过对56例连续M G患者进行回顾性分析加以证实,电生理学(EM G)研究和临床诊断时的“金标准”是乙酰胆碱受体(AChR)抗体滴度阳性。建立受试者工作特征(RO C)曲线以确定此技术的最大敏感性和特异性。敏感性为96.4%(95%CI87.5%～99.6%),并且无假阳性结果,与传统的SF EM G结果相似,证实一次性CN E完全可以作为代替品使用。应用同心针电极…     

重症肌无力患者血清抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体的检测

应用β-银环蛇毒素(B-BGT)特异结合突触前膜和。α-银环蛇毒素(α-BGT)特异结合乙酰胆碱受体的包被检测板,以ABC-ELISA测定血清抗突触前膜抗体(PrMab)及抗乙酰胆碱受体抗体(AchRab)。共检测131份血清,其中正常人71例,非重症肌无力患者20例,重症肌无力患者40例。结果:①正常人全部阴性.②非重症肌无力患者中,只有一例两种抗体阳性。③40例重症肌无力中,33例抗体阳性,单一抗体阳性15例,两种抗体均阳性18例,PrMab阳性者24例(60%),AehRab阳性者27例(67.5%)。提示重症肌无力患者的抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体检测,可作为一项免疫学诊断指标,有临床实用价值。     

黄芪葛根汤治疗重症肌无力68例临床观察

重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍所致的慢性疾病。多数学者认为重症肌无力是由自身乙酰胆碱受体(AchR)致敏的自身免疫性疾病。临床表现以受累骨骼肌极易疲劳，经休息或服用抗胆碱酯酶药物以后，肌无力症状减轻或暂时好转为主要特征。发病初期以眼外肌受累最为常见，眼睑下垂，斜视或复视，表情肌和咀嚼肌也常受累，病情波动，朝轻暮重，40％病例在数月或者2年内逐步累及延髓肌、脊髓肌、躯干肌等而转化为全身型肌无力。     

重症肌无力与卵巢发育不良

本文报道1例女性,在被确诊患抗卵泡刺激素(FSH)受体抗体阳性的自身免疫性卵巢发育不良16年后,又出现血清反应阳性的重症肌无力。胸腺切除后,肌无力症状有所改善,但月经仍未恢复。同时患重症肌无力和卵巢发育不良的患者,乙酰胆碱和卵巢激素受体的抗体血清反应阳性,尽管确切的发病机制仍不清楚,但说明可能存在共同的发病机制。重症肌无力与卵巢发育不良@Ryan M.M. @Jones Jr. H.R.$Department of Neurology, Lahey Clinic, 41Mall Road, Burlington,MA 01805,United States Dr @刘亦恒…     

肌肉与神经

腕管综合征中的皮肤静息期,糖尿病周围神经病变患者催汗与伤害感受器轴突反射的差异损伤,MuSK抗体阳性重症肌无力患者面肌的重复神经刺激,线粒体肌病患者的有氧训练与肌肉新陈代谢,肌肉特异性酪氨酸激酶抗体与乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力患者四肢与面肌的单纤维肌电图,兄弟二人IIb型糖原贮积症的良性病程：自然还是营养的结果？利妥昔单抗成功治疗MuSK抗体阳性重症肌无力患者.[编者按]     

抗乙酰胆碱受体抗体和抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体双阳性重症肌无力的临床特征与转归

目的探讨抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK-Ab)双阳性重症肌无力(MG)的临床表现、治疗特点及转归。方法回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者, 共纳入34例MuSK-Ab阳性MG(MuSK-MG)患者、11例双抗体阳性MG(double-antibodies positive MG, DP-MG)和80例AChR-Ab阳性MG(AChR-MG)患者。收集3组患者的临床资料, 利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果 DP-MG组患者的女性比例为7/11, 男性比例为4/11, 发病年龄为(41±27)年, 与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例(8/11和52.9%)低于AChR-MG组(83.8%)(均P<0.05)。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率(6/11和61.8%)高于AChR-MG组(20.0%)(P<0.05)。DP-M...     

机械通气成功救治以呼吸困难为首发的重症肌无力2例

重症肌无力是由于免疫系统紊乱,以体液免疫紊乱为主,产生抗神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体抗体,从而引起以骨骼肌无力为主的临床现象。重症肌无力危象,是指肌无力累及延髓的呼吸和吞咽肌群,导致机体不能维持正常通气和吞咽功能的危急状态,临床主要表现为呼吸困难和吞咽困难,     

重症肌无力中枢神经系统损害的研究

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种自身免疫疾病。血中存在抗烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nicotinic acetylcholine receptor antibody，AchRab)主要引起神经肌肉接头(neuromuscular junction，NMJ)突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptor，AchR)损害，是其发病机制。部分MG患者有癫痫发作、锥体束征阳性、脑脊液(ccrebral spinal fluid，CSF)可检出AchRab(肌型)，     

肌肉特异性激酶抗体阳性重症肌无力的研究进展

<正>重症肌无力(MG)是由自身抗体介导的,主要导致神经肌肉接头处(NMJ)信号传导障碍的自身免疫性疾病.80%⁹0%的MG是由乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)介导的,在MG患者血清中能检测到AchRAb的称为血清阳性重症肌无力(SPMG),而10%90%的MG是由乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)介导的,在MG患者血清中能检测到AchRAb的称为血清阳性重症肌无力(SPMG),而10%²0%的MG患者血清中未能检测到AchRAb,被称为血清阴性重症肌无力(SNMG).在SNMG中,有一部分患者血清中可检测到肌肉特异性激酶抗体     

应用奥伦自理理论护理1例胸腺瘤伴重症肌无力患者体会

重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的,针对神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病[1]。发病常从一组肌肉开始,逐步累及其他肌群。眼外肌受累为最常见首发症状,表现为上眼睑下垂、斜视。严重者可因呼吸肌受累而致呼吸困难[2],此时常收入ICU治疗。2010年本科收治了1例胸腺瘤合并重症肌无力患者,间断行机械通气累计达3个月,在护理过程中应用奥伦自理理论[3],根据疾病发展针对性应用不同护理系统,最终使其成功脱机,且未发生肺部感     

重症肌无力的发病机制与治疗措施

重症肌无力(MG)是一种神经肌接头传递功能障碍性疾病,临床以骨骼肌异常无力为特征,眼、面部肌肉受累最明显,病情变化波动性很大,无神经损伤体征,抗胆碱酯酶剂能迅速缓解症状。近年对MG发病机制的研究进展较快,目前认为MG的发病可能是由于患者血浆中的乙酰胆碱受体抗体(AChRab)与神经肌接头后膜上的乙酰胆碱受体(AChR)结合,使后膜上有效AChR数目下降,引起神经肌接头传递功能障碍而致。其机理可能为:AChRab在补体的介导下,使AChR受损;AChRab加速AChR的降解代谢、直接阻断乙酰胆碱(ACh)对AChR的作用,有     

仅有眼部症状的抗MuSK型重症肌无力

背景:血清乙酰胆碱受体抗体阴性的全身重症肌无力患者中,约有40%的患者骨骼肌特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性。许多抗MuSK抗体阳性患者出现明显的眼部症状或颈部和呼吸肌肌力减弱,但目前尚无眼部肌无力的报道。目的:报道1例抗MuSK抗体阳性引起的眼部肌无力患者。患者:一年轻女性眼部肌无力患者,MuSK抗体阳性。结果:应用高度纯化MuSK重组抗原放射免疫分析法检出抗MuSK抗体。结论:眼部重症肌无力是抗MuSK抗体阳性综合征的症状之一。仅有眼部症状的抗MuSK型重症肌无力@Caress J.B.$Wake Forest University, School of Medicine, …     

他克莫司治疗全身型重症肌无力的疗效观察

目的研究他克莫司治疗全身型重症肌无力的疗效。方法选取全身型重症肌无力患者（乙酰胆碱受体抗体阳性）34例，对患者进行小剂量他克莫司（FK506）治疗，评价疗效及测定血药浓度、检测乙酰胆碱受体抗体。结果经过3个月他克莫司治疗，痊愈3例，基本痊愈21例，有显著效果6例，有所好转4例。27例患者血药浓度的平均数为93％，CI是4．201-5．232ng／ml。治疗过程中曾有8例患者出现不同程度的肝肾功能异常，未经特殊处理，自行好转。结论他克莫司治疗全身型重症肌无力患者，临床症状有较好改善，安全有效，并可降低患者的乙酰胆碱受体抗体阳性水平，值得临床推广。     

重症肌无力治疗进展

一、发病机制现今认为重症肌无力(MG)是随意肌的自体免疫性突触后膜乙酰胆碱受体(AchR)病。即由于血中的抗 AchR 抗体对受体的封闭使它不能与 Ach 有效的结合;抗体与受体结合的复合物在补体 C_3参与之下可以溶解受体;杀伤 T 细胞及淋巴因子可以直接破坏受体,这样使受体的数目减少,使突触后膜的形态改变。辅助 T 细胞可以促进 B 细胞合成抗 AchR 抗体。这种抗体不仅在胸腺外合成,而且可在胸腺内合成。现今已发现 T 淋巴细胞之所以能被致敏,是因为患者的胸腺内存有抗原(带有 AchR 的肌样细胞)。此外     

LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究

目的 分析 LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 2 个 Emery-Dreifuss 型肌营养不良( Emery-Dreifuss musculardystrophy , EDMD )家系心脏受累特点。方法 收集、分析 2 例先证者及其家系临床资料及血液标本(提取 DNA ),以及 2 例先证者活组织检查骨骼肌病理分析; PCR 、直接测序; 3 例患者进行心电图、超声心动图、 99 Tc M - MIBI 门控心肌灌注显像检查。结果 家系 1 呈常染色体显性遗传,家系 2 为散发病例; 3 例患者均具有典型的 EDMD 临床表现:关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心律失常伴或不伴心肌病;活组织检查骨骼肌病理分析呈 肌病改变;基因检测家系 1 ( 2 例患者)、家系 2 ( 1 例患者) LMNA 基因 9 号外显子 C. 1583C>G ( T528R )杂合错义突 变;心电图及心脏影像学检查显示 3 例患者表现不同程度及类型的心律失常:窦性心动过速、心房扑动、 Ⅲ 度房室 传导阻滞;家系 2 先证者合并心肌病,家系 1 先证者合并扩张型心肌病、心力衰竭;家系 1 先证者女儿无明显心脏 结构功能异常。结论 2 个家系 3 例患者经临床、活组织检查骨骼肌病理分析、基因检测确诊为 EDMD ,致病基因均 为 LMNA 基因 9 号外显子 C. 1583C>G ( T528R )杂合错义突变; LMNA 基因突变所致 EDMD 心脏受累程度更严 重,心脏传导系统受累常合并扩张型心肌病和(或)心力衰竭。     

重症肌无力的临床诊断分析

目的讨论重症肌无力的诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论对于临床怀疑重症肌无力的患者应当进行肌电图、依酚氯铵或新斯的明药物试验和血清抗乙酰胆碱受体抗体的测定,根据患者出现获得性眼外肌和全身的肌无力和肌疲劳、依酚氯铵试验阳性和肌电图的递减现象可以诊断重症肌无力,患者出现AChR-Ab或MuSk—Ab可以进一步证实此病的存在。如果还有其他的肌肉病、肌炎和周围神经病的依据,应当进行肌肉活检和血清酶学检查。