染色体核型在急性髓系白血病诊断和预后中的作用探究

目的探讨染色体核型在急性髓系白血病(AML)诊断及预后中的应用价值。方法 AML初诊患者138例采用G显带技术进行染色体核型分析,随访分析患者的总生存时间。结果AML中异常核型73例(52.9%),以t(15;17)、t(8;21)和+8最常见。初诊时患者年龄和白细胞计数在核型分组中差异有统计学意义(P0.05)。随访110例AML患者,中位随访时间8个月,生存分析的低危、中危和高危组3年累计生存率分别为84.0%、45.3%和21.0%,差异有统计学意义(P0.05)。结论染色体异常在AML各亚型间存在差异,可用于AML的诊断及预后监测。     

老年急性髓系白血病染色体核型和基因突变特征分析

目的:研究老年急性髓系白血病(AML)染色体核型和基因突变的发生率及其之间的相互关系。方法:收集205例老年初治AML患者的临床资料、染色体核型和基因突变(FLT3,NPM1,C-Kit,CEBPα,DNMT3A)检测结果,分析染色体核型分布规律及基因突变发生率。结果:染色体核型分析表明,预后良好核型占16.6%,其中t(15;17)占3.90%,t(8;21)占10.73%,inv(16)/t(16;16)占1.95%;预后中等核型占72.2%,其中正常核型占57.86%;预后不良核型占11.20%,其中MLL/11q23占1.95%,复杂核型占6.34%,单体核型占5.85%。基因突变分析显示,FLT3突变占12.57%,NPM1突变占22.06%,C-Kit突变占2.16%,CEBPα突变占14.71%,DNMT3A突变占15.71%。55-59岁患者与60岁及60岁以上患者相比,不良核型中复杂核型(1.09%对10.62%)(P=0.003)和单体核型发生率明显减低(2.17%对8.85%)(P=0.032);良好核型中t(8;21)(17.39%对5.31%)(P=0.008);inv(16)/t(16;16)(4.35%对0.00%)(P=0.045)发生率明显增高;基因突变发生率两组间无明显差异。结论:老年AML患者中55-59岁患者与60岁及以上患者相比,染色体核型分布有较大差异,基因突变发生率无明显区别。老年AML患者中染色体核型及基因突变分布特点对疾病的诊疗工作具有重要指导意义。     

Ph染色体阳性的成人急性髓系白血病

Ph染色体为慢性粒细胞白血病 (CML)的标记染色体 ,但亦可见急性白血病 ,骨髓增生异常综合征 ,淋巴瘤 ,和骨髓瘤等其他疾病。[1] 近年来 ,我院共发现Ph染色体阳性成人急性髓系白血病 (AML) 6例 ,现报告如下。1　临床资料1)　病例。自 1997年 9月～ 2 0 0 1年 9月对 10 6例成人初治AML患者进行了染色体检查 ,发现Ph染色体阳性患者 6例 ,其中男 5例 ,女 1例 ,年龄 15～ 6 3岁 ,平均 4 1.3岁。所有病例均按 1985年FAB诊断标准分型确认的AML。其中M44例 ,M52例。2 )　染色体核型分析。采用骨髓细胞直接法和不加植物蛋白血凝素的短期培养…     

Ph染色体阳性的成人急性髓系白血病

尽管Ｐｈ染色体可作为慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的特异性标志,但Ｐｈ染色体除见于ＣＭＬ外尚可见于急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤和骨髓瘤等其他疾病［１］。近年来,我院共发现Ｐｈ染色体阳性成人急性髓系白血病（ＡＭＬ）７例,现报告如下。病例和方法１病...     

急性髓系白血病预后相关基因表达谱

目的运用基因芯片技术,研究首次完全缓解持续时间(CCR1)相差显著的急性髓系白血病(AML)M2a亚型之间基因表达谱差异,寻找影响AML-M2a预后相关基因。方法应用Agilent Human 1B寡核苷酸基因芯片,检测3例CCR1 6个月内复发(A组)和3例CCR1 12个月以上(B组)的AML-M2a患者初诊时骨髓单个细胞基因表达谱及其差异。结果在检测的20173个基因中,筛选出共同差异表达基因共22个,其中在A组各例都表达上调的基因有10个,同时表达下调的基因有12个。结论APP等22个基因的表达可能与接受常规方案标准剂量化疗的AML-M2a首次完全缓解持续时间有关,可能成为早期诊断难治性AML的指标。     

儿童急性髓系白血病预后因素分析

目的评价生物学因素及治疗相关因素在儿童急性髓系白血病(AML)治疗中的预后价值。方法单因素分析患儿的生物学因素包括性别、年龄、外周血白细胞计数、血小板计数、有无肝脏肿大、形态学分型、有无t(8;21)及t(15;17)、中枢神经系统白血病(CNSL)、绿色瘤、AML-XH-99危险度分类,治疗相关因素包括诱导治疗第1疗程结束后第48小时骨髓幼稚细胞数以及诱导治疗1个疗程结束后是否获完全缓解(CR)对缓解率及长期无事件生存(EFS)率的影响。生存分析采用Kaplan- Meier方法,各组生存之间的比较采用log-rank检验;各生物学特征的比较采用X2检验或Fisher精确概率法(双尾);Cox比例风险模型用于评估独立预后因素。结果①单因素分析显示形态学分型为 M5、诱导治疗结束后第48小时骨髓幼稚细胞≥0．150以及诱导缓解治疗1个疗程未达CR的患儿CR 率明显低于无上述因素的患儿(P值分别为0．001,0．011,0．000);起病时患儿的年龄、血小板计数、形态学分型、肝脏是否肿大、诱导治疗第48小时骨髓幼稚细胞是否≥0．150、诱导治疗1个疗程是否达 CR、有无CNSL以及是否存在t(15;17)与患儿的长期EFS率显著相关(P值均<0．05)。②多因素分析显示患儿起病时有无CNSL、是否存在t(15;17)以及诱导缓解治疗1个疗程是否达CR有独立的预后价值。结论细胞遗传学结合早期治疗反应对评估AML患儿的预后有显著意义。     

急性髓系白血病预后相关因素研究进展

急性髓系白血病(AML)是一种具有显著异质性的血液系统恶性克隆性疾病.细胞遗传学改变很大程度上影响了患者的治疗和预后.随着生物学和计算机技术的不断发展,越来越多的预后相关因素被确认:如KIT、FLT3、NPM1和CEBPA等基因突变:微阵列技术也确认了一些与预后相关的独特的基因表达特征;microRNA的表达、单核苷酸多态性分析和DNA甲基化特征也发现了一些重要的AML预后亚型.这些新的预后相关因素的发现不仅对AML的危险度分层、预后判断、治疗指导具有重要作用,同时结合蛋白质图谱也确定了一些新的信号通路和治疗靶点,为实现个体化治疗提供了依据.在此本文将阐述一些新的与AML预后相关的基因改变.     

急性髓系白血病染色体核型异常分析研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明：379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56．99％。t（15;17）（95例）为最常见的染色体异常,-Y（22例）为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25．86％和5．80％。90．9％的-Y异常与t（8;21）同时出现,占t（8;21）异常的40．81％。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组（P〈0．05）。男女性别间统计无显著性差异（P〉0．05）。结论：应用R显带技术可检出56．99％的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。     

急性髓系白血病预后相关的分子标志

众多的无法被细胞遗传学方法检测出来的基因异常（如基因突变及表达异常等）已越来越多的被发现。这使得对不同预后的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的分析进入分子水平。例如：存在转录因子C／EBPα（CCAAT enhancer binding factor alpha,CCAAT增强结合因子α亚单位）或核磷蛋白（nucleophosmin-1,NPM）基因突变的AML往往提示有较好的预后,而有着MLL基因（mixed—lineage leukemia,混合系白血病基因）部分串联重复突变（MLL—PTD）,FLT3（FLM样酪氨酸激酶3）基因串联重复突变（FLT3-ITD）以及WT—1（Wilms’Tumor1,肾母细胞瘤1）基因突变的AML却提示不良预后。本文将探讨这些异常基因分子的特点,联系及其对AML预后的影响。     

急性髓细胞白血病中的Auer氏小体检出率与方法学评价

作者分别用联苯胺硷(PO法)和3,3’-二氨基联苯胺作底物行过氧化酶染色(DAB法)同时进行瑞-姬氏染色(WG),然后分别对每张骨髓涂片计数200个细胞来计数Auer氏小体的检出率。按FAB分类标准,在125例AML中亚型分别为:M_123例,M_227例,M_322例,M_420例,M_533例。其Auer氏小体的检出率WG法20.8%,PO法67.5%,     

伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后

目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异常核型组在完全缓解率、总体治疗反应率上均无明显差异,异常核型组复发率增高。标准"3+7方案"与预激方案诱导化疗在正常核型组与异常核型组治疗反应上无明显差异。无复发存活时间(RFS)在正常核型组较异常核型组延长,OS时间无明显差异。结论:染色体核型异常是AML的独立预后因素,单体核型预后较差、复发率较高。     

原发性急性髓系白血病预后相关因素分析

目的:探讨原发性急性髓系白血病(AML)患者预后的影响因素,为改善患者预后,延长生存期提供临床依据。方法:回顾性分析2006年6月至2010年12月在我院就诊的原发性急性髓系白血病(除外AML-M3)109例,采用Kaplan-Meier生存分析法分析患者性别、年龄、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、骨髓涂片原始细胞百分数、细胞遗传学、首次诱导是否缓解与总生存时间(OS)及无复发生存期(RFS)的关系,log-rank检验对其可能的预后影响因素进行单因素分析,多元比例危险率COX回归模型进行多因素分析。结果:患者完全缓解(CR)率为56.88%,中位OS为9.5个月,中位RFS为5.5个月。年龄大于60岁、细胞遗传学高危组和首次诱导化疗未获得CR的患者OS及RFS较短(P<0.05),为预后不利因素,且对预后具有独立影响。结论:根据急性髓系白血病预后相关因素可对其进行预后判断,从而为个体化分层治疗提供临床依据,对延长患者总生存时间及无病生存期具有重要意义。     

小儿急性髓系白血病M2a成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体1例报告

正Auer小体又称奥氏小体,其出现在形态学上标志着该细胞是起源于白血病细胞克隆~([1]),在急性髓系白血病(AML)中具有高度特异性,是AML一个具有诊断意义的形态学特征~([2])。奥氏小体常见于原始阶段细胞中,在成熟阶段出现奥氏小体是比较少见的。柴捆细胞的出现往往提示急性早幼粒细胞白血病(APL)~([3]),而在AML(非APL)中发现成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体的病例十分少见,现结合相关文献复习以提高对其的认识。     

急性髓系白血病M1的免疫学特征和预后分析

本研究探讨急性髓系细胞白血病M1（AMLM1）免疫学特征及其预后,同时探讨其与AMLM2以及急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫学鉴别的要点。采用CD45/SSC双参数散点图设门,应用三色流式细胞术对47例M1的初诊患者骨髓标本进行免疫分型,并对其中17例进行核型分析;另外,选择同期51例M2的初诊患者及58例ALL初诊患者作为对照。结果表明：M1患者的CD33阳性率达到100%,且灵敏度高,但特异性低;M1患者的CD11b、CD15、MPO、CD117的阳性率均显著低于M2患者（p〈0.05）;Ly＋AML的M1患者的T系抗原阳性率高于Ly＋AMLM2患者（p〈0.05）;与ALLPro-B相比,AMLM1患者高表达HLA-DR,髓系抗原CD13、CD15、CD33、CD117、MPO,T系抗原CD4、CD7均显著高表达（p〈0.05）;与ALLPre-B相比,M1患者高表达HLA-DR、CD34;髓系抗原CD13、CD15、CD33、CD117、MPO,T系抗原CD4、CD5均显著高表达（p〈0.05）;与T-ALL相比,M1患者早期抗原HLA-DR、CD34,髓系抗原CD13、CD15、CD33、CD117、MPO均显著高表达（p〈0.05）;M1患者中CD7＋患者CR率和CD7-患者CR率之间没有统计学差异（p〉0.05）,CD34＋患者CR率和CD34-患者CR率之间没有统计学差异（p〉0.05）,M1患者CR率低于M2患者（p〈0.05）,其达到CR的时间长,高白细胞白血病的发生率高（p〈0.05）,高白细胞白血病的CR率低（p〈0.05）。结论：M1患者的髓系抗原CD33、CD13均高表达,早期抗原HLA-DR也高表达,但髓系抗原CD11b、CD15、MPO、CD117表达不高,T系抗原CD4、CD7高表达;M1和M2免疫学方面没有明确的、特征性的标志可用来鉴别,但M1患者的CD11b、CD15、MPO、CD117的阳性率均显著低于M2患者,在鉴别M1与M2时可作为参考指标之一;形态学上不易分辨的AMLM1和ALLPro-B,ALLPre-B,T-ALL可以通过免疫学特征的分析得到鉴别;CD117主要表达于AML,对于AML和ALL的鉴别诊断有意义;M1患者的预后比M2患者差。     

老年急性髓系白血病细胞遗传学的预后意义

老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差。近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述。     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。     

成人急性髓系白血病的现代预后因素分析

急性髓系白血病(AML)是成人急性白血病中最常见的类型。目前化疗能使70%～80%的56岁以下的成人患者获得完全缓解,但其中大多数将会复发或转为难治性白血病而死亡。因此,在诊断时对患者进行准确的临床预后分析评价,并实施个体化治疗方案,对提高患者的长期生存或治愈率具有重要意     

急性髓系白血病中隐匿性和复杂性染色体异常检测的研究进展

染色体分析对于急性髓系白血病(AML)的诊断分型、预后判断和治疗选择均有重要意义.然而,采用常规细胞遗传学(CC)技术只能在55%左右的成人AML检出克隆性核型异常,45%左右的AML仍显示正常核型.本文对近年来采用新的分子细胞遗传学和分子生物学技术检测AML中隐匿性和复杂性染色体异常的研究作了文献复习,指出它们和CC是互相补充的,确实能提高CC分析的敏感性和准确性,但存在着各自的局限性,因此不能完全代替CC分析,应根据医学经济学原则有针对性的加以选用.     

急性髓系白血病血清学预后不良标志的研究进展

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种高度异质性和克隆性的造血干细胞疾病,目前与AML细胞恶性增殖及预后相关的各种分子标志物日益受到重视.由于血清检测误差小,操作过程简单,便于临床应用,因此可作为AML临床预后判断的可靠方法.本文从细胞分子、突变基因标志、趋化因子及其受体三方面总结了近年来新发现的AML血清学相关预后不良指标及研究进展.     

老年急性髓系白血病

急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者的年龄因素不仅影响缓解率,还影响生存率,本文不老年ＡＭＬ的生物学和临床特征,治疗选择和展望作一简要叙述。